基因總覽
FSD1(fibronectin type III and SPRY domain containing 1)是人類的蛋白質編碼基因,其產物為 Fibronectin type III and SPRY domain-containing protein 1。蛋白質全長 496 個胺基酸,含有 COS、Fibronectin type-III 與 B30.2/SPRY 結構域,並有一段被註記為無序區域的序列。這些結構特徵構成其分子架構;來源將其可能的生物學角色與微管相關過程連結,但未提供更廣泛的功能或表現資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000221856 ★ | 4,304,598–4,323,836 | 13 |
| ENST00000597590 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000859934 | 4,304,595–4,323,844 | 12 |
| ENST00000911581 | 4,304,595–4,323,844 | 12 |
| ENST00000911582 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000911583 | 4,304,595–4,323,844 | 12 |
| ENST00000911584 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000911585 | 4,304,595–4,323,844 | 12 |
| ENST00000911586 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000911587 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000965757 | 4,304,595–4,323,844 | 13 |
| ENST00000965758 | 4,304,595–4,323,844 | 11 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FSD1 可能參與微管的組織與穩定。此功能描述帶有不確定性,來源未進一步說明其作用於微管的哪個組裝步驟,也未提供足以界定其影響方向或幅度的細節。因此,現有資訊支持將 FSD1 視為可能與微管結構維持相關的蛋白質,但不宜將此關係擴大解讀為已確立的調控機制。
FSD1 與微管的結合依賴寡聚化:蛋白質形成寡聚體是其結合微管所需的條件。這指出分子組裝狀態與微管結合能力相關,但來源沒有說明寡聚體的組成、形成方式,或此結合如何具體影響微管的組織與穩定。
Promoter 與基因調控
>FSD1 ENST00000221856 GRCh38 chr19:4303598-4304698 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGGAGAACCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGCGCCCCGTTACTCCAGCCT GGGCAACAGAGTGAGTCCGTCTCTAAAAAAAAATAATAATAATAATTTAAAAAATCTTCCTTTGAGGTTC AGAGAAATAGATTTCTGTTGATAACTTTGGGTCCTATTACATGACCTGCTTGGGGGTCCCGTGGAGGAGG TTCATGGGCTCTCGAGTTCCTCCCAGCCCTGCATCCCTCACCCCTGATTCTGTAGTGCATTCTGGGAGGA GGTGGCGAACCCACAGACCTCAATGTCTCAGACCCAACTGCAGAGTGACCTCCTTTCTCACTCGGACCTA GAAGGCCTGCATCGTACACAGCGTTCCCCTCCACCACAGGGAGGTTCTGCGGTGGCTATGCCTGCACCTC CCCTGCAGACACGTACACCCGCCCAGCCTCCCCTACCCACTCCTTCCCCTCCCCAGAACATTCTGAAGCT CCACCCTTCCCCCCACCGTCTGCTGAGGGACCCTGGATAGATTAGCCCCCAGGTCCTTCCAAAGCTGGAC CCAGACATTCTTAGCTTCCGCACCTGGGCTGGCACGGAGACTTCTGGAGGAGCTGTTGGAGCCTGGGGCT TTGTGGGGTGTATAGGAGTTCAGTTGTGACATAGGGACAAATGGAAAGAAGGCACTGGAGGCTAAACACC CTCTTGGGCAAAAGCCTTAGATTTTCAGTAAATGCCAGGCGGGCTAGACAATTTGAGTAGCAACGGATAA CCTGTGTGAGTGAACAAGTGGGGAAACTGAGGCACGGGAGCATTAGAGATGATTCTGAGGTCCCACGGCA GGGCCAGGGGTCGAGCCCCTTGTCTTCTCATCCAAGGCTCTCTCCAGCTCACATATCACCACCAACACCG CCCAGTGAGCCCCAGGCGCTGGATGTGAGGGCTCTGGGCGAGGCCAGCGCGGAACTACATTTCCCAGGCG GCCGCGGCGGGTGCGCCTGCGCAATGCGCGCGGTGATGGAGCGCTAACCGGGGGCGCGGCGGCGGCGAGG GCTCGGCGGGCCATTGGCTACCGGCCGCGGCAAAGGCAGCTTGGGGACCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FSD1_1 ↗ | 19:4,304,660 | 正股 | 4,304,611–4,304,670 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BT3D · enhancer · 4301786–4302374 · regulatory
ENSR19_85F7S · promoter · 4302375–4302521 · regulatory
ENSR19_93P5H · promoter · 4304252–4304686 · regulatory
ENSR19_93P5L · enhancer · 4304687–4304965 · regulatory
· motif · 4304589–4304600 · motif
· motif · 4304589–4304600 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:496 aa
FSD1 蛋白質全長為 496 個胺基酸。序列註解包含第 105–162 位的 COS 結構域、第 164–268 位的 Fibronectin type-III 結構域,以及第 268–477 位的 B30.2/SPRY 結構域;第 301–336 位另被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FSD1 的中心體關聯具有細胞週期依賴性:有絲分裂期間不與微管結合,細胞質分裂時則重新與微管相關。 間期時,它位於少數微管亞群的中央區段;細胞質分裂時可見於分裂溝中的部分微管,但不在有絲分裂紡錘體上。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cleavage furrow。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
FSD1 的寡聚化是其結合微管所必需的條件,顯示蛋白質組裝狀態與微管結合相關;來源未提供特定結合夥伴或寡聚體組成的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FSD1 可能參與微管的組織與穩定;此描述表示其功能仍具不確定性,來源未進一步界定作用機制或具體影響。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | FSD1 需要先形成寡聚體,才能與微管結合;來源未說明寡聚體的組成或形成方式。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | FSD1 在不同細胞週期階段呈現不同的微管關聯:有絲分裂時不與微管結合,細胞質分裂時重新結合。間期時位於少數微管亞群的中央區段,細胞質分裂時則位於分裂溝中的部分微管,且不在有絲分裂紡錘體上;其與中心體的關聯也隨細胞週期改變。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Nucleus; Cytoplasm; Cleavage furrow; Cell-cycle-dependent association with the centrosome. Colocalizes with a subpopulation of microtubules. Does not associate with microtubules during mitosis but reassociates with microtubules during cytokinesis. Localizes to the central portions of a small subset of microtubules in interphase cells and a subpopulation of microtubules in the cleavage furrow, not present in the mitotic spindle |
核酸與蛋白質序列
GCAATGCGCGCGGTGATGGAGCGCTAACCGGGGGCGCGGC40GGCGGCGAGGGCTCGGCGGGCCATTGGCTACCGGCCGCGG80CAAAGGCAGCTTGGGGACCCAGCGTGCGCGGGGCCCGCGG120GCCGGGCCGGGGTGACCTGGGCTGCAGCCATGGAAGAACA160GAGGGAGGCCCTGAGGAAGATCATCAAAACACTGGCTGTG200AAGAATGAAGAAATTCAGAGCTTTATCTACTCCCTGAAAC240AGATGCTGCTGAACGTGGAGGCGAACTCGGCGAAGGTGCA280GGAGGACCTCGAAGCAGAGTTCCAGTCCCTCTTCTCCCTC320CTGGAGGAGCTGAAAGAAGGCATGCTTATGAAGATAAAAC360AGGACCGTGCCAGCCGTACCTACGAGCTGCAGAACCAGCT400GGCTGCCTGCACGCGGGCCCTGGAGAGCTCCGAGGAGCTT440CTGGAGACAGCCAACCAGACTCTGCAGGCCATGGACAGCG480AGGACTTTCCTCAGGCTGCCAAGCAAATCAAAGATGGAGT520GACCATGGCCCCTGCCTTCCGGCTATCATTGAAAGCGAAG560GTCAGTGACAACATGAGTCACCTCATGGTGGACTTCGCGC600AAGAGCGGCAGATGCTACAGGCACTCAAGTTCCTGCCTGT640GCCCAGCGCACCCGTGATCGACCTGGCTGAGTCCCTGGTG680GCAGATAACTGTGTGACCCTGGTGTGGCGCATGCCGGATG720AGGACAGCAAGATTGACCACTACGTGCTGGAGTACCGGCG760GACCAACTTCGAGGGCCCGCCCCGCCTCAAGGAGGACCAG800CCCTGGATGGTCATCGAGGGCATCCGGCAGACAGAGTACA840CCCTGACAGGTCTCAAGTTTGACATGAAATACATGAACTT880CCGTGTGAAGGCCTGTAACAAGGCAGTTGCAGGAGAGTTC920TCTGAGCCGGTGACTCTGGAGACACCAGCGTTCATGTTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。