基因總覽
FSCN1 是人類的蛋白質編碼基因,正式名稱為 fascin actin-bundling protein 1。其產物屬於 Fascin 家族,具有 actin 結合能力,並含有兩個主要的 actin 結合位點。這些基本特性使它能參與細胞內 filamentous actin 的組織;其對細胞形態與移動的具體作用,見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382361 ★ | 5,592,816–5,606,655 | 5 |
| ENST00000905052 | 5,592,806–5,606,655 | 5 |
| ENST00000905053 | 5,592,806–5,606,655 | 5 |
| ENST00001119597 | 5,592,806–5,606,655 | 5 |
| ENST00001142465 | 5,592,806–5,606,655 | 5 |
| ENST00000444748 | 5,593,848–5,603,983 | 4 |
| ENST00000447103 | 5,594,547–5,603,946 | 4 |
| ENST00000405801 | 5,594,686–5,603,998 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FSCN1 產物是 actin 結合蛋白,能將 filamentous actin 排列成平行束。此功能參與 actin filament bundles 的組織,並支持多種細胞突起的形成,包括 filopodia、microspikes、膜皺褶與 stress fibers。來源指出,這些細胞結構的形成與整理是 FSCN1 功能的一部分。
FSCN1 也與細胞運動及遷移有關。它支持多樣細胞突起的形成,而這類突起與細胞移動所需的形態變化相連;來源將 FSCN1 列為細胞運動和遷移的重要因子,但未進一步界定各種突起對上述過程的個別貢獻。
在神經生長相關情境中,FSCN1 參與 NGF 引發的 actin 細胞骨架重組,並介導軸突生長錐塌陷。這項作用描述的是對 NGF 的反應,不宜延伸為所有軸突生長或細胞骨架變化中的普遍機制。整體而言,來源支持 FSCN1 透過組織 actin 結構,參與細胞突起形成、移動與特定神經生長錐反應。
Promoter 與基因調控
>FSCN1 ENST00000382361 GRCh38 chr7:5591816-5592916 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAGGTGGTGTCTGCAGGGAATGTCCCCTTTGGGGGAGGAGGATGGAGGGTTGGGATTCTGAGGATGGGGG GGGGGGCTGTAGCCAGCACCATGTCCCTCCTGTGTGACCAGCTCAGAGTCCCATGAAATTGGGGCTTGGG AGGGGAAGGGACACTGGCCTGGGAACCAGAGACCTGGGCTGGTCTGGCTCACAGTTGCTGGACCTCTGTG ATCCGTGTCAAAAAACGAGAACACCAATTCCTGTCCTGCCCACTCACCACCAGGTGGGACCTGAACCCTG GCATCGCCAGCATTGGGAATGTCGGCCACTGACTCAACCACTCTCCCGGAGACCTATTTGGGCCACCCGA GGCGGGTGCCTGGGCCACACGGAGGGGTCCTGGTGGTCTTCAGGGCAGCGGCTGTGGGGCTGAAGCCTCA AGGAACCACATCTCTGCATAGGAGGGCCAGGCTGCAGGGCCTCGGAGACAACCTAGTTGGGCGTGTTGGG GTCTGTGGGTCCCAGGTCCTGGCCTCACCGGGTCCCCACCGCGCTGTCAGCTCCCAGCCTCTTTCCCTCG TCTGCCTCTGGGCTTCTGTAAGGCTATGTGCTCCAAGGCCACCTCCTCCAGGCAGCCCTCAGACCCCCAC CTTCGCCCAGTACCGATCTGCACCGTGGTCTCTGAAGTCTCCATCGTGACCTCAAACCTCGCTCGTCCTT GCTCCTAGCGAGGCTTGGGGTCGGGGTGTCCGAGGTGGGGGACATCCGGGGGGGTTAGGTGGCTGGCGCG GGGAGCCGGGGTTGTGAGGGGTGATGTCCTCAGGCGGCGGCGCTGCGGGGTGCGGCGAGGACACCGGTGG GGTGAGAGCACCGGCGGGGCAGCAGCGGGGGCCGCAGCGCCGGGTCCCTCGGCCCGGGGCCCCTCCCGCG CGGAGCCAGGGGCGGGACAGGGGGGCGTGGCCTGGTGGCGCTGACGTCACCTCGCCTATAAAATGTCCGG GGCGCCGCTAGCTGGGCTTTGTGGAGCGCTGCGGAGGGTGCGTGCGGGCCGCGGCAGCCGAACAAAGGAG CAGGGGCGCCGCCGCAGGGACCCGCCACCCACCTCCCGGGGCCGCGCAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FSCN1_1 ↗ | 7:5,592,816 | 正股 | 5,592,767–5,592,826 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR7_86FRZ · enhancer · 5589913–5590121 · regulatory
ENSR7_86FSH · enhancer · 5590886–5591056 · regulatory
ENSR7_86FSN · enhancer · 5591159–5591325 · regulatory
ENSR7_947X7 · promoter · 5592326–5592826 · regulatory
ENSR7_53BJ52 · CTCF_binding_site · 5593532–5593553 · regulatory
ENSR7_53BJ6R · CTCF_binding_site · 5593917–5593938 · regulatory
ENSR7_CJZZ · enhancer · 5597769–5599645 · regulatory
· motif · 5589988–5589996 · motif
· motif · 5590003–5590016 · motif
· motif · 5590003–5590016 · motif
· motif · 5590027–5590040 · motif
· motif · 5590582–5590597 · motif
· motif · 5590588–5590600 · motif
· motif · 5590590–5590597 · motif
· motif · 5590590–5590605 · motif
· motif · 5590769–5590782 · motif
· motif · 5591125–5591140 · motif
· motif · 5591182–5591194 · motif
· motif · 5591382–5591397 · motif
· motif · 5591389–5591397 · motif
· motif · 5591774–5591787 · motif
· motif · 5591791–5591804 · motif
· motif · 5591807–5591820 · motif
· motif · 5592301–5592316 · motif
· motif · 5592492–5592505 · motif
· motif · 5592492–5592507 · motif
· motif · 5592556–5592565 · motif
· motif · 5592628–5592643 · motif
· motif · 5592714–5592724 · motif
· motif · 5592733–5592743 · motif
· motif · 5592746–5592756 · motif
· motif · 5592764–5592777 · motif
· motif · 5592764–5592777 · motif
· motif · 5592884–5592894 · motif
· motif · 5592891–5592901 · motif
· motif · 5592929–5592946 · motif
· motif · 5592938–5592953 · motif
· motif · 5592938–5592955 · motif
· motif · 5593502–5593517 · motif
· motif · 5593534–5593550 · motif
· motif · 5593919–5593935 · motif
· motif · 5594136–5594147 · motif
· motif · 5594266–5594280 · motif
· motif · 5594543–5594560 · motif
· motif · 5594545–5594560 · motif
· motif · 5594552–5594560 · motif
· motif · 5595323–5595331 · motif
· motif · 5596114–5596127 · motif
· motif · 5596114–5596127 · motif
· motif · 5596579–5596588 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
FSCN1 位於細胞質、細胞皮質與細胞骨架相關區域,也見於 stress fiber、filopodium、invadopodium、微絨毛及細胞連接處。 在軸突生長錐中,依相似性資料,它與 RUFY3、F-actin 共定位於 filopodia,並與 DBN1、F-actin 共定位於過渡區域。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell projection, filopodium;Cell projection, invadopodium;Cell projection, microvillus;Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FANCD2Q9BXW9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MLH1P40692 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PLXNB3Q9ULL4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YWHAZP63104 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FSCN1 經由 N 端與 RUFY3 互作;依相似性資料,這項互作會誘導神經元軸突發育。它也依相似性資料與 NGFR 互作,並與 CTNNB1 結合或相關聯。FSCN1 與 PLXNB3 的互作則有文獻記載;來源未說明此互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FSCN1 是具有兩個主要 actin 結合位點的蛋白質,可將 filamentous actin 組織成平行束,並參與 actin 束、microspikes、膜皺褶、stress fibers 與 filopodia 等細胞突起的形成,也與細胞運動及遷移有關;在 NGF 反應中,還會介導 actin 細胞骨架重組及軸突生長錐塌陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Actin-binding protein that contains 2 major actin binding sites. Organizes filamentous actin into parallel bundles. Plays a role in the organization of actin filament bundles and the formation of microspikes, membrane ruffles, and stress fibers. Important for the formation of a diverse set of cell protrusions, such as filopodia, and for cell motility and migration. Mediates reorganization of the actin cytoskeleton and axon growth cone collapse in response to NGF PMID 20137952 ↗ · PMID 20393565 ↗ · PMID 21685497 ↗ · PMID 22155786 ↗ · PMID 23184945 ↗ · PMID 9362073 ↗ · PMID 9571235 ↗ |
| 交互作用 | FSCN1 經由 N 端與 RUFY3 互作,依相似性資料此互作會誘導神經元軸突發育;它也依相似性資料與 NGFR 互作、與 CTNNB1 相關聯,並有文獻記載其與 PLXNB3 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RUFY3 (via N-terminus); the interaction induces neuron axon development (By similarity). Interacts with NGFR (By similarity). Associates with CTNNB1 (By similarity). Interacts with PLXNB3 PMID 21706053 ↗ |
| 細胞定位 | FSCN1 分布於細胞質、細胞皮質、細胞骨架及其 stress fiber,也見於 filopodium、invadopodium、微絨毛與細胞連接處;依相似性資料,它在軸突生長錐 filopodia 與 RUFY3、F-actin 共定位,並在過渡區域與 DBN1、F-actin 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm, cell cortex; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cytoskeleton, stress fiber; Cell projection, filopodium; Cell projection, invadopodium; Cell projection, microvillus; Cell junction; Colocalized with RUFY3 and F-actin at filipodia of the axonal growth cone. Colocalized with DBN1 and F-actin at the transitional domain of the axonal growth cone (By similarity) PMID 21706053 ↗ · PMID 9571235 ↗ · PMID 21685497 ↗ · PMID 3525578 ↗ · PMID 20137952 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGGAGCGCTGCGGAGGGTGCGTGCGGGCCGCGGCAGCCG40AACAAAGGAGCAGGGGCGCCGCCGCAGGGACCCGCCACCC80ACCTCCCGGGGCCGCGCAGCGGCCTCTCGTCTACTGCCAC120CATGACCGCCAACGGCACAGCCGAGGCGGTGCAGATCCAG160TTCGGCCTCATCAACTGCGGCAACAAGTACCTGACGGCCG200AGGCGTTCGGGTTCAAGGTGAACGCGTCCGCCAGCAGCCT240GAAGAAGAAGCAGATCTGGACGCTGGAGCAGCCCCCTGAC280GAGGCGGGCAGCGCGGCCGTGTGCCTGCGCAGCCACCTGG320GCCGCTACCTGGCGGCGGACAAGGACGGCAACGTGACCTG360CGAGCGCGAGGTGCCCGGTCCCGACTGCCGTTTCCTCATC400GTGGCGCACGACGACGGTCGCTGGTCGCTGCAGTCCGAGG440CGCACCGGCGCTACTTCGGCGGCACCGAGGACCGCCTGTC480CTGCTTCGCGCAGACGGTGTCCCCCGCCGAGAAGTGGAGC520GTGCACATCGCCATGCACCCTCAGGTCAACATCTACAGCG560TCACCCGTAAGCGCTACGCGCACCTGAGCGCGCGGCCGGC600CGACGAGATCGCCGTGGACCGCGACGTGCCCTGGGGCGTC640GACTCGCTCATCACCCTCGCCTTCCAGGACCAGCGCTACA680GCGTGCAGACCGCCGACCACCGCTTCCTGCGCCACGACGG720GCGCCTGGTGGCGCGCCCCGAGCCGGCCACTGGCTACACG760CTGGAGTTCCGCTCCGGCAAGGTGGCCTTCCGCGACTGCG800AGGGCCGTTACCTGGCGCCGTCGGGGCCCAGCGGCACGCT840CAAGGCGGGCAAGGCCACCAAGGTGGGCAAGGACGAGCTC880TTTGCTCTGGAGCAGAGCTGCGCCCAGGTCGTGCTGCAGG920CGGCCAACGAGAGGAACGTGTCCACGCGCCAGGGTATGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。