基因總覽
FRRS1L（ferric chelate reductase 1 like）是位於人類第 9 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為長 293 個胺基酸的蛋白質。其序列包含 N 端訊號序列、中央的 DOMON 結構域，以及靠近 C 端的跨膜螺旋；另有一段被註記為無序區域。FRRS1L 的蛋白質產物是 AMPAR 複合體外核心的組成成員，並與 glutamate signaling pathway 的調節相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000561981 ★ | 109,130,293–109,167,249 | 5 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FRRS1L 是 glutamate signaling pathway 的重要調節因子。現有功能註記將其定位為訊號路徑的調節者，但未進一步說明其調節的分子步驟或作用方向，因此不宜據此推定更具體的機制。
FRRS1L 也被列為 AMPAR 複合體外核心的組成成員。依據相似性推論，AMPAR 複合體的內核心由四種形成孔道的 GluA/GRIA 蛋白（GRIA1、GRIA2、GRIA3 和 GRIA4）組成，並搭配四個主要輔助次單元，以二重對稱方式排列。內核心有兩組不同的結合位置：其中一組可由 CNIH2、CNIH3、CACNG2 或 CACNG3 占據；另一組則可由 CACNG2、CACNG3、CACNG4、CACNG8 或 GSG1L 占據。
內核心之外，外核心成員會直接結合 GluA/GRIA 蛋白，且結合位置不同於內核心成員。FRRS1L 與 PRRT1、PRRT2、CKAMP44/SHISA9 和 NRN1 同列為外核心成員。內外核心的輔助次單元可作為其他較周邊相關 AMPAR 成分的平台；這些輔助次單元單獨或共同作用時，會調控 AMPAR 複合體的閘控特性與藥理性質，並深刻影響其生合成和蛋白質處理。這些複合體層級的描述屬於相似性推論，並非此處逐項列出的 FRRS1L 特定實驗作用。
Promoter 與基因調控
>FRRS1L ENST00000561981 GRCh38 chr9:109167149-109168249 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTTTCTGCCTCCATAATTATTTTGTTTATGCAATAAAATAAAATAATAAAATAGGAAAAGCAGGTTAAA ATGCTGGCTCTGCAACACCAGCCTGAAAGGAATTGCGTCCGCCTCTCTGATGGAAAACAGCTTAGCAATT CGAATATATCACCCCAACAACCATCATCAAAAGAGAACCCTGGGACCTGCCATAAAGCAAATGCTTGGTG TGAATCAATGGATGGCTGAGTAAATAGCCAAAAGTGAACTGCAAGCAGCAGGAATGGATTTGAGAAAAAT CAACAATTCAGCATGGCCCTCAGATACGGTGTGGGCCTTCCAAGGCCTGCGCGTGCTTGCTGCAGGGAAA GAGAGTAAACCAGAAGCCTAGTTTTGAAGGGGAACAGGTTACCTACTGGCACCAGCCTCTGTTGATTACA CACCGCAAGAGCCTGGAGAGGAAGCAGGTGAATCCAGTTTTCTCTGTCTCTAAACACCTCAGTTTACCTA GCTCTATTGTGGGGGTCTTGCAATTTCAAGTTCCTTCTGTGATGATCCAAGAAATAATAGGTCTAGCAAG TGCTTTATGTAAACCAAAAAGTGCCGGCACAAGGTTGAGGAGGCAGCACTGACCAGGTGTGTCCAGGGTA AACTCTCTAGAGGAGCGTTTCATAAATTGAACGTGCATTGGGATCTCCTGGGAATTTTGATGAAATGAAC ATCCCGCTTCATGGGTCTGGAGTGGGGCCTCAGCGATGCTAACAAGCTTCCAGGTGATGCTGATGCTGCC GGTCCGCGGACCACACTCCGGAGTAGCAAGGGGCCAGAAGGGCCAAATCTGCCTGCGTGGAGGGAAGTCG GGGAGATGGGGAGAATGGAAAGAAGGACGGTAGAAGGGAAGCTGCTAGGAAGGAGAGATCGGTGCGGGGA GGAGGGGGGTTCCAAGAAGAAGGGGGAGGCTGCGGTGCTGGAGCGAGGATGCGCAGACCGAGGCAGGGAG GCGGGGGTGCGGGAGGCTCCGCGGCTGCGCGGGCGCGTGCTGGTGGCCTCGGCGGAGGCTCAGTCCCGGC CCGCGCCCGCGGCGCCCCCGCTGCGGCCCGAGCGGCCTGGCTGCGGGATCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FRRS1L_1 ↗ | 9:109,167,208 | 負股 | 109,167,198–109,167,257 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93LBWR · promoter · 109167239–109167498 · regulatory
ENSR9_857MXB · enhancer · 109172012–109172189 · regulatory
· motif · 109164325–109164338 · motif
· motif · 109166520–109166530 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：293 aa
FRRS1L 蛋白長 293 個胺基酸。序列註解包含第 1–28 位的訊號序列、第 29–61 位的無序區域、第 119–234 位的 DOMON 結構域，以及第 271–291 位的螺旋型跨膜區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FRRS1L 的定位註記包括細胞膜與突觸；資料未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
FRRS1L 被列為 AMPAR 複合體外核心成員，並被描述為直接結合 GluA/GRIA 蛋白的外核心成分之一。此複合體組成與輔助次單元的功能描述依相似性推論；來源未提供 FRRS1L 與其他個別蛋白的額外結合細節。
疾病與遺傳關聯
FRRS1L 基因變異與發育性及癲癇性腦病變 37（DEE37）相關；來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。DEE37 為常染色體隱性遺傳的嚴重疾病，通常在出生後最初數年發病。患者在癲癇發作前發育正常，發作後可出現認知與動作遲緩，並可能有過度動作障礙、手足徐動、痙攣、僵硬、智能障礙、無言語及自主動作受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FRRS1L 是 glutamate signaling pathway 的重要調節因子；來源未進一步交代調節的分子步驟、方向或具體作用方式。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 依相似性推論，FRRS1L 是 AMPAR 複合體外核心成員之一；外核心成分直接結合 GluA/GRIA 蛋白，位置不同於內核心成員。內核心含四種形成孔道的 GRIA 蛋白及四個主要輔助次單元，按二重對稱排列；兩組結合位置可由指定的 CNIH、CACNG 或 GSG1L 成員占據。外核心另包括 PRRT1、PRRT2、CKAMP44/SHISA9 與 NRN1。內外核心輔助次單元可作為較周邊 AMPAR 成分的平台，並單獨或共同調控複合體閘控、藥理特性、生合成與蛋白質處理。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the outer core of AMPAR complex. AMPAR complex consists of an inner core made of 4 pore-forming GluA/GRIA proteins (GRIA1, GRIA2, GRIA3 and GRIA4) and 4 major auxiliary subunits arranged in a twofold symmetry. One of the two pairs of distinct binding sites is occupied either by CNIH2, CNIH3 or CACNG2, CACNG3. The other harbors CACNG2, CACNG3, CACNG4, CACNG8 or GSG1L. This inner core of AMPAR complex is complemented by outer core constituents binding directly to the GluA/GRIA proteins at sites distinct from the interaction sites of the inner core constituents. Outer core constituents include at least PRRT1, PRRT2, CKAMP44/SHISA9, FRRS1L and NRN1. The proteins of the inner and outer core serve as a platform for other, more peripherally associated AMPAR constituents. Alone or in combination, these auxiliary subunits control the gating and pharmacology of the AMPAR complex and profoundly impact their biogenesis and protein processing (By similarity) |
| 細胞定位 | FRRS1L 的細胞內定位註記為細胞膜與突觸。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 FRRS1L 基因的變異與發育性及癲癇性腦病變 37（DEE37）相關。此病為常染色體隱性遺傳的嚴重癲癇性腦病變，於出生後最初數年發病；發作前發育正常，之後認知及動作發展遲緩，可能伴隨過度動作障礙、手足徐動、痙攣、僵硬、智能障礙、無言語與自主動作受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 37 DEE37 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE37 is an autosomal recessive, severe form manifesting in the first years of life. Affected individuals show hyperkinetic movement disorder with choreoathetosis, spasticity, rigidity, intellectual disability, absent speech, and impaired volitional movements. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616981 PMID 27236917 ↗ · PMID 27239025 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGGCTGCGCGGGCGCGTGCTGGTGGCCTCGGCGGAGGCT40CAGTCCCGGCCCGCGCCCGCGGCGCCCCCGCTGCGGCCCG80AGCGGCCTGGCTGCGGGATCTGTGCGCACGGATGGCGCGG120CCGCCCCGGCAGCACCCGGGGGTCTGGGCGTCGCTGCTCC160TGCTGCTACTGACGGGGCCCGCCGCCTGCGCAGCCAGCCC200CGCGGACGACGGTGCGGGCCCGGGGGGCCGGGGACCCCGG240GGACGCGCGCGGGGGGACACGGGCGCCGACGAGGCGGTGC280CGCGCCACGACTCCTCCTACGGCACCTTCGCGGGGGAGTT320CTACGACCTGCGCTACCTGTCGGAGGAGGGTTACCCCTTC360CCTACTGCTCCTCCTGTGGATCCATTTGCCAAAATCAAAG400TGGACGACTGTGGAAAAACTAAGGGATGCTTTAGATATGG440CAAACCAGGCTGTAATGCAGAGACCTGTGACTATTTCCTC480AGCTACCGGATGATAGGGGCTGATGTAGAATTTGAGCTGA520GTGCAGACACAGATGGTTGGGTAGCAGTTGGATTCTCTTC560AGACAAGAAAATGGGTGGTGATGATGTCATGGCCTGCGTC600CATGATGACAATGGCAGGGTCCGCATACAGCACTTCTATA640ATGTAGGCCAGTGGGCAAAGGAGATTCAGAGAAACCCTGC680CAGAGATGAAGAAGGAGTTTTTGAGAACAATCGCGTCACC720TGCAGATTTAAACGCCCTGTGAATGTTCCCAGAGATGAAA760CAATTGTTGATCTGCATTTGAGTTGGTATTATCTGTTTGC800TTGGGGTCCAGCCATTCAGGGCTCTATCACTCGACATGAT840ATAGACTCACCGCCGGCTTCAGAGCGTGTTGTCAGTATTT880ACAAGTATGAAGACATTTTTATGCCATCAGCTGCCTATCA920AACCTTCTCATCTCCATTTTGTTTGCTTCTGATTGTTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。