基因總覽
FRA10AC1（FRA10A associated CGG repeat 1）是位於人類第 10 號染色體的蛋白質編碼基因。現有資料指出，其產物可能參與 pre-mRNA 剪接；此描述保留了可能性，未進一步界定其作用方式或生物學過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359204 ★ | 93,667,883–93,702,592 | 14 |
| ENST00000905754 | 93,667,126–93,702,588 | 14 |
| ENST00000905755 | 93,667,126–93,702,595 | 15 |
| ENST00000905756 | 93,667,126–93,703,165 | 14 |
| ENST00000905757 | 93,667,126–93,702,595 | 15 |
| ENST00000905758 | 93,667,126–93,702,595 | 15 |
| ENST00000905759 | 93,667,126–93,702,556 | 13 |
| ENST00000905760 | 93,667,126–93,702,556 | 14 |
| ENST00000905761 | 93,667,126–93,702,595 | 13 |
| ENST00000905762 | 93,667,126–93,702,588 | 15 |
| ENST00000920719 | 93,667,126–93,702,595 | 15 |
| ENST00000920720 | 93,667,126–93,702,595 | 9 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FRA10AC1 的產物可能參與 pre-mRNA 剪接。現有資料僅支持這項可能的功能，未說明其具體分子作用方式、參與剪接的階段或調控條件，因此不宜據此推定更詳細的機制。
Promoter 與基因調控
>FRA10AC1 ENST00000359204 GRCh38 chr10:93702492-93703592 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACATTCAGTGCAATGGATAAAGCAGAATGTATCTATAATTTATTGTCAGGGTTAGAGACTTGAACTGAT AAGGATATCGTTATCTACTGTTTAGGGCAAAAGATGTAAAATGACTGTGCATTAAGTGCCAAGGTTTTCT CTAAAAAGGGCCCACTGTAAACGCCAGAAGCGTGCCAGTTCAATTCAACAAATATTTAATTAGCACTTGT GATTTCCAAGGCACCGTTTTGGGTACTGAGGAGGAAGCAAAAAATGAATAGCTGCTAATGCCAGCGAGAG ACAAGACATGAACCAAACAACTAGAGTGGAAAGAGTGGGGCGTCGTGATGTAGAAAACGCAAAGCACAGG AAGAACCTAGTGGCGCTTAAAATAATCCAACTTTTCCTGCCTTTTTTCTTCTTCTTTTTAAGATTCTATT TTGGATCCCTTTTCGCATGTGCCAGGTCGCTTGTCGGCAGAGAATCCTCAACCCTGAGAAATCTCTCCTC CTATTCTTTCTTTCCTCACAAATTCGATGAGCTCTTCTGCCATCAGCACTGCTTTTGGAATGGTATCTAT TGTGTGGGTGGCGAAACGATGGAGAGATATTTTTGTTCTAATTATGAGAACTGTTTTACTGGGGGAAGGA GGGAGAGGCTGATCTGAAGCGCTGATGAGCTGCTCTGAGAGGATCCTCCGAGGAGGCGTTACTAAGGTTA CTAGAGAGAGGACGGCAGGTGATAGGCACGGTAAAACAAAATATATTTTCAAATGAGAGGCGTGGGCTAA GCAGCAAGCAGTGCCAGCGGTACTAGATGCCGGATTCCCTAGAGGGGAAAGGAAGGAGGCCCAGGGAAAA ACTGGGAGCCGCGACTTGGCGAAAGCTGGAAGCCTCTTCGTCCCTTTCCGGGCCGTTTCTCCCGCTGCCC TTGTTTCCCGGAGCTGTTCTGGCTGTAGCACAAGGTCGGCGCACTCGGGGGACGGTGCCATTTAGATGTA ACACGTGGCCGTGTCGGACCGGAAGTGGTGCCCAGTCGGGACCCGTAGGGAGAGGCGGGTTGCGGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGTTGTGGCGAGGCTGTGCGGCAGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FRA10AC1_2 ↗ | 10:93,702,406 | 負股 | 93,702,396–93,702,455 |
| FRA10AC1_1 ↗ | 10:93,702,562 | 負股 | 93,702,552–93,702,611 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BNL4F · enhancer · 93701602–93702581 · regulatory
ENSR10_93D774 · promoter · 93702582–93703082 · regulatory
· motif · 93702266–93702280 · motif
· motif · 93702402–93702415 · motif
· motif · 93702508–93702525 · motif
· motif · 93702522–93702535 · motif
· motif · 93702537–93702550 · motif
· motif · 93702545–93702560 · motif
· motif · 93702586–93702595 · motif
· motif · 93702586–93702597 · motif
· motif · 93702586–93702597 · motif
· motif · 93702600–93702613 · motif
· motif · 93702604–93702613 · motif
· motif · 93702604–93702613 · motif
· motif · 93702776–93702789 · motif
· motif · 93702776–93702789 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：315 aa
Protein FRA10AC1 長 315 個胺基酸。序列註解指出，胺基酸 1–28 與 226–315 為無序區域；目前提供的特徵資料未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 FRA10AC1 定位於細胞核；未提供定位隨條件改變、異構型差異或動態變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CHERPQ8IWX8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ESS2Q96DF8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IKQ13123 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAP3K12Q12852 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MOB2Q70IA6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3B2Q13435 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TRIM41Q8WV44 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
資料指出 FRA10AC1 與 ESS2 互作，但未進一步說明此互作是否代表直接結合、是否同屬某一複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
FRA10AC1 的變異與 NEDGFC（神經發育障礙伴生長遲滯、異常面容及胼胝體異常）相關；資料將此病描述為常染色體隱性神經發育障礙。患者可有發育遲緩、智能障礙、缺乏語言、頭小症、胼胝體發育不全或缺如、生長遲滯及顱顏異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FRA10AC1 可能參與 pre-mRNA 剪接。這項敘述指出的是可能的功能，未提供其作用機制、參與剪接的階段或其他條件，因此不能據此確定更具體的分子角色。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 資料指出 FRA10AC1 與 ESS2 互作，但未進一步界定互作是否為直接結合、是否涉及特定複合體，或這項互作對細胞功能有何影響；因此僅能保留互作這一層次的描述。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | FRA10AC1 的定位資料標示為細胞核。此項資訊未說明定位會否因細胞條件改變，也未提供異構型差異或蛋白質在細胞核內的動態分布情形。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | FRA10AC1 的變異被列為 NEDGFC 的致病原因。此病為常染色體隱性神經發育障礙，可見發育遲緩、智能障礙、缺乏語言、頭小症、胼胝體發育不全或缺如、生長遲滯及顱顏異常；資料未詳述變異類型。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities NEDGFC An autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, and absent speech. Patients have microcephaly, hypoplasia or agenesis of the corpus callosum, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620113 PMID 34694367 ↗ · PMID 35821753 ↗ · PMID 35871492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGTGGTGCCCAGTCGGGACCCGTAGGGAGAGGCGGGT40TGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGTTGT80GGCGAGGCTGTGCGGCAGGGCGCACGGGACCTGTGCTGCA120GCGGCTCTCTCAGGCCGTGGGTCGTCGCTGCAGCTGCCGG160GAAAGAAGGAAACGACGACTCCGGGGGCGAACTTGGCACA200CAGGGAGGAAGGGAAAGGATGCATGGTCATGGAGGCTATG240ATTCTGATTTTAGTGATGATGAACGCTGTGGAGAATCCAG280CAAAAGGAAAAAAAGGACAGTTGAAGATGACTTACTGCTC320CAAAAACCATTTCAGAAAGAAAAACATGGAAAGGTGGCCC360ATAAACAAGTTGCAGCAGAATTGCTGGATAGGGAAGAAGC400AAGAAATAGAAGGTTTCATCTCATAGCTATGGATGCTTAT440CAAAGACATACAAAGTTCGTAAATGACTATATTTTATACT480ATGGTGGCAAAAAAGAAGACTTCAAGCGTTTGGGGGAAAA520TGACAAGACAGACTTGGATGTTATACGAGAAAATCATAGA560TTCCTATGGAATGAGGAGGACGAAATGGACATGACTTGGG600AGAAGAGACTTGCTAAGAAATACTATGATAAATTATTTAA640GGAATACTGCATAGCAGATCTCAGTAAATATAAAGAAAAT680AAGTTTGGATTTAGGTGGCGAGTAGAAAAAGAAGTAATTT720CAGGAAAAGGTCAATTTTTCTGTGGAAATAAATATTGTGA760TAAAAAAGAAGGCTTAAAGAGTTGGGAAGTTAATTTTGGT800TATATTGAGCATGGTGAGAAGAGAAATGCACTTGTTAAAT840TAAGGTTATGCCAAGAATGTTCCATTAAATTAAATTTCCA880TCACAGGAGAAAAGAAATCAAGTCAAAAAAAAGAAAAGAT920AAAACCAAAAAAGACTGTGAAGAGTCATCACATAAAAAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。