基因總覽
FOXP2 是蛋白質編碼基因，其產物 forkhead box P2 屬於轉錄因子，來源資料將其描述為轉錄抑制因子。蛋白質含有 Fork-head DNA 結合區，並具備其他已註解的結構區段，包括 C2H2-type zinc finger 與 FoxP leucine zipper。這些資訊勾勒出其蛋白質基本性質；來源另指出它與多種組織發育及神經功能相關，具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000350908 ★ | 114,414,815–114,693,765 | 17 |
| ENST00000703612 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000703613 | 114,086,312–114,693,772 | 21 |
| ENST00000703614 | 114,086,312–114,693,772 | 19 |
| ENST00000901759 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000901760 | 114,086,312–114,693,772 | 19 |
| ENST00000901761 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000901762 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000960355 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000960356 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000960357 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
| ENST00000960358 | 114,086,312–114,693,772 | 20 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
forkhead box P2 是轉錄抑制因子，可能參與肺上皮的命運指定與分化；來源以「可能」描述此作用，並未將其表述為確定機制。它也可能參與神經、胃腸道及心血管組織的發育，相關資料未進一步界定其在這些組織中的作用方式。
在轉錄調控方面，forkhead box P2 可與 CTBP1 協同抑制轉錄，但 CTBP1 並非此作用所必需。因此，CTBP1 可增強相關抑制作用，卻不是其發生的必要條件。
在神經系統中，forkhead box P2 透過調節 SRPX2 的含量參與突觸形成。來源亦指出，它參與介導言語與語言發展的神經機制，但未進一步說明該機制的細節。這些資料將其轉錄調控角色與組織發育、突觸形成及言語語言相關神經過程連結起來。
Promoter 與基因調控
>FOXP2 ENST00000350908 GRCh38 chr7:114413815-114414915 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAGTCAGTGGCAGGAGTGGTGGCCGGTTAAAGATCTCTTCGAAGTGCTTTGTTCAGTAACTGTTGTTTT GTCTCACATTAAGTTGTAGGTGGGGTGCTGTTAAAGCTTGTCCACTCACGATGGTGTTCAGCTGAGACCT GTGAGTTCAAGTTGTCTTGCCCAGAGTTAAAGGCCATAAAACTAAGACAGTGTCGTTCCTGTCTTGGGTG TAACTCCTAAAAAACTAGTCAGTTCTTGCAATAGGAGGAAAATTATTGCAAATAAACCTTTGATTTACCA GCTTCAGTAAGTTGTTCATTCTGTCTCTGTAGCTGTAGTTTTTACCTTAACAGTTTGAGGCTACCATTTC TCTTCCTTTCATGCTTATGGGGTCCACACAAACCCTGCTAGGCTACCTACAGTATAAAATCTTAAAACTC CATGTGGTGTTGTGAGCTGGTAGCAGATGGACTTTCTTTTGCATCTGCTGTGTACAGACTTGGCTTTGTA CTCTTTTCCTGGGGGAGAGAAAGTCTTTCTTCTCTGCTAGTTGATTCCTGTTTTTGTGAAACAGCTAAGA AAACATCTGTGGCAGGCAGAAAAATTGACAAAGGATTGACAAACACCATTAGCTGAAAATTTTCCATTTC ATTGCAACTATGCATTGTTTACTTTACTGTAAATATCTTAATACATCATCCTCTGAATATGCTGGCAGAG AAGCTGGAGAACTGTGATTTCAATTAAGGTTAGTAATTGATGGTATCTAGTGTTCAAAGGCTGAAGCTTG ATTAACATCTGCTTGGACAAATTGTCATTGTGAAGTGGTTTTGATGTGCATTGAAGATTATTTCTTTCTG GCTTATCTGATGTTGTGGCTGTGAAATGCTTGTCTTGGGTTTGCTTATTTTTGTAAACTACTTCCTTTGG CTGTAAATTGCAGAGCACTGGAGCTTTACCAAAAGTGCAGTGTATAATGGTAAGCTTGTCCTAATAAGGG AAGCAAGAAGTGTATTTATCACAGACATGAAAGCTAACCGAGGACTTGAGAGACTCAAACTGGTGCTTTT GTCTCTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCACACACACACTCACACACTCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FOXP2_4 ↗ | 7:114,086,381 | 正股 | 114,086,332–114,086,391 |
| FOXP2_3 ↗ | 7:114,415,023 | 正股 | 114,414,974–114,415,033 |
| FOXP2_1 ↗ | 7:114,415,213 | 正股 | 114,415,164–114,415,223 |
| FOXP2_2 ↗ | 7:114,462,136 | 正股 | 114,462,087–114,462,146 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_85CS7G · enhancer · 114409831–114410059 · regulatory
ENSR7_93NF5W · promoter · 114413784–114414284 · regulatory
ENSR7_BSP43 · promoter · 114414325–114415329 · regulatory
ENSR7_93NF6D · enhancer · 114415495–114415830 · regulatory
ENSR7_78PMN7 · promoter · 114416196–114416296 · regulatory
ENSR7_93NF6M · enhancer · 114416297–114416794 · regulatory
· motif · 114414781–114414796 · motif
· motif · 114414781–114414796 · motif
· motif · 114417486–114417499 · motif
· motif · 114417486–114417499 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：715 aa
forkhead box P2 長 715 個胺基酸。其註解包含 C2H2-type zinc finger（第 346–371 位）、FoxP leucine zipper（第 372–412 位）及 Fork-head DNA 結合區（第 504–594 位）。另有多段區域被註解為無序區；第 422–426 位則標示為 CTBP1-binding 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
forkhead box P2 的細胞內定位為細胞核；來源未提供不同條件、異構型或定位動態的說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CCNCP24863 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK3Q00526 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP1Q13363-2 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CTBP2P56545 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- FAM124AQ86V42 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXP1Q9H334 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- FOXP4Q8IVH2 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIN1Q13526 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TSACCQ96A04 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
forkhead box P2 可形成同源二聚體，也可與 FOXP1、FOXP4 形成異源二聚體；二聚化是其 DNA 結合所需條件。它與 CTBP1、FOXP1 及 ZMYM2 有互作紀錄；其中 CTBP1 的互作依據標示為相似性推定。異構型方面，isoform 1 與 isoform 3 會與 TBR1 互作。
疾病與遺傳關聯
FOXP2 變異會造成 Speech-language disorder 1（SPCH1）。此疾病以嚴重口面部動作失用為特徵，患者言語多難以理解，且在選擇及排列發音所需的精細口面部動作、文法技能及語言處理方面有嚴重障礙。另有報告指出，涉及 FOXP2 的染色體異常可造成嚴重言語與語言障礙，其中包括 t(5;7)(q22;q31.2) 易位。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | forkhead box P2 是轉錄抑制因子，可能參與肺上皮的命運指定與分化，也可能參與神經、胃腸道及心血管組織發育。它可與 CTBP1 協同抑制轉錄，但 CTBP1 並非必要；另透過調節 SRPX2 含量參與突觸形成，並參與介導言語與語言發展的神經機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can act with CTBP1 to synergistically repress transcription but CTPBP1 is not essential. Plays a role in synapse formation by regulating SRPX2 levels. Involved in neural mechanisms mediating the development of speech and language |
| 交互作用 | FOXP2 可形成同源二聚體，並與 FOXP1、FOXP4 形成異源二聚體；二聚化是 DNA 結合所需條件。它與 CTBP1 的互作依相似性推定，並有與 FOXP1、ZMYM2 互作的紀錄；isoform 1 與 isoform 3 則會與 TBR1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homodimers and heterodimers with FOXP1 and FOXP4. Dimerization is required for DNA-binding. Interacts with CTBP1 (By similarity). Interacts with FOXP1. Isoform 1 and isoform 3 interact with TBR1. Interacts with ZMYM2 PMID 25232744 ↗ · PMID 26647308 ↗ · PMID 30250039 ↗ · PMID 32891193 ↗ |
| 細胞定位 | FOXP2 的細胞內定位為細胞核；此資料未提供其他定位條件或動態資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Speech-language disorder 1（SPCH1）由影響 FOXP2 的變異造成，特徵為嚴重口面部動作失用與多數難以理解的言語，並伴隨發音動作排序、文法技能及語言處理障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Speech-language disorder 1 SPCH1 A disorder characterized by severe orofacial dyspraxia resulting in largely incomprehensible speech. Affected individuals have severe impairment in the selection and sequencing of fine orofacial movements which are necessary for articulation, and deficits in several facets of grammatical skills and language processing, such as the ability to break up words into their constituent phonemes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602081 PMID 11586359 ↗ · PMID 25232744 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 FOXP2 的染色體異常可造成嚴重言語與語言障礙；所列異常為 t(5;7)(q22;q31.2) 易位。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源A chromosomal aberration involving FOXP2 is a cause of severe speech and language impairment. Translocation t(5;7)(q22;q31.2) |
核酸與蛋白質序列
ACAGACATGAAAGCTAACCGAGGACTTGAGAGACTCAAAC40TGGTGCTTTTGTCTCTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCA80CACACACACTCACACACTCACACACATGCACACACACACA120TACACACACACAAAAATGAAGCACTTACTTTAGAAAGATT160ATGGTAAGCATGCTGGCTCAGTCTTGAACCTTTGTCACCC200CTCACGTTGCACACCAAAGACATACCCTAGTGATTAAATG240CTGATTTTGTGTACGATTGTCCACGGACGCCAAAACAATC280ACAGAGCTGCTTGATTTGTTTTAATTACCAGCACAAAATG320CCATCAGTCTGGGACGTGATCGGGCAGAGGTGTACTCACA360GTAGTGTAAATACTGCTGTAAATAGTTGTCTGATGGTGGC400TTTGACAGTGAGCTAGCTTCTGAGTTTTCCCTTCTTTTTA440TACTGTTTTCTGTGCTGGCTTTTTTGAATCTTCCTAATTT480TTCATCTCTTTAACAAACTCCTATGAAGTTGAAACCGGGA520AGTTTGCTCTAACATTTCCAGAGAAGGTATTAAGTCATGA560TGCAGGAATCTGCGACAGAGACAATAAGCAACAGTTCAAT600GAATCAAAATGGAATGAGCACTCTAAGCAGCCAATTAGAT640GCTGGCAGCAGAGATGGAAGATCAAGTGGTGACACCAGCT680CTGAAGTAAGCACAGTAGAACTGCTGCATCTGCAACAACA720GCAGGCTCTCCAGGCAGCAAGACAACTTCTTTTACAGCAG760CAAACAAGTGGATTGAAATCTCCTAAGAGCAGTGATAAAC800AGAGACCACTGCAGGTGCCTGTGTCAGTGGCCATGATGAC840TCCCCAGGTGATCACCCCTCAGCAAATGCAGCAGATCCTT880CAGCAACAAGTCCTGTCTCCTCAGCAGCTACAAGCCCTTC920TCCAACAACAGCAGGCTGTCATGCTGCAGCAGCAACAACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。