基因總覽
FMNL1（formin like 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 formin homology family。蛋白質全長為 1,100 個胺基酸，具有 GBD/FH3、FH2 與 DAD 結構域，並包含多段預測為無序的區域。來源所述的主要角色涉及 actin cytoskeleton 的動態及細胞形狀調節；其結構域配置提供認識此蛋白質的基本線索，具體作用方式則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000331495 ★ | 45,221,885–45,247,318 | 27 |
| ENST00000947279 | 45,220,736–45,247,315 | 28 |
| ENST00000587489 | 45,221,729–45,247,318 | 26 |
| ENST00001000009 | 45,221,729–45,247,318 | 27 |
| ENST00001030510 | 45,221,729–45,247,318 | 26 |
| ENST00001138085 | 45,221,729–45,247,318 | 27 |
| ENST00000586643 | 45,243,118–45,246,604 | 9 |
| ENST00000589911 | 45,245,324–45,246,553 | 2 |
| ENST00000586092 | 45,245,326–45,246,475 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FMNL1參與actin細胞骨架的動態調節，並與細胞形狀的調控有關。這些是來源明確指出的功能範圍；現有資料未進一步說明FMNL1如何在分子層級改變actin細胞骨架，也沒有描述其作用對細胞形狀造成的特定方向或幅度，因此不宜將此功能延伸為更具體的機制或結果。
來源另指出，FMNL1的actin filament切割活性受到調節。在RAC1活化的條件下，FMNL1與SRGAP2互作，並調節FMNL1自身的actin filament切割活性；資料未交代這項調節會使切割活性升高或降低，也未說明其後續細胞效應。這項描述應與FMNL1參與細胞骨架動態的整體角色一併理解，但不能據此補出未提供的調節方向或完整反應途徑。
Promoter 與基因調控
>FMNL1 ENST00000331495 GRCh38 chr17:45220885-45221985 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGATGAATGAAAGAGCTCTGAAAGTATTTCTGTAATTAGCAGACATCAGAGATTGTTATTCTCCAAGGT AAGAGGCCCCCCTAGATCCCTGGCGGTGACAGTGTCAAGATTCTTTTTCCCTCCTCTGCGGTGCCCACTC CTTTTCCAGCCTTGTGGCTGGCTCTCATCCTCCTTTCCGCAACCCCCCACTCCTCCTTGGGACCACCTTG GCGGGCCCAGCTTCTCGCAGCCTGCCATATTCCATAGGTGCCCCCATTCTAAAACCTGTAGGGGTGCCCT GCACAGGCGCACGGTTGGTCGAGGTGGGACAGGTGGCGGGGGTCTCCACTGGCCTGCGTCCGCGCCCCCC ACCCTGTTTAGGAGTTCCTGTTTGGAGATGGCTCCCCCTCGTCCTCAGCTCGTCTCTGGGCTAAGCAGGG GAGGAGAGAAATAAAAGGTGGGGGGCCTGGAAGGGGGTTCCCACCTTCTCAGTCCGGGACGCGAGACGGG AACGCAGCCCTGGCGCCCCAACGCTGCACCACCGTGGGTCTCCGAGCCGTGCTCGCAGTCGCTGAGATCC TCGGTGCGGAGAAGATGTGCCCCTCCAATCCCCAGGCCGTGATCCCCTTCACCCAGACCCGGCCAATCCC TCGCCCGAGGCGAGCGGGAGGATGCGGTTCTAGGACCCGGAGGCGCCGCCGAGCGCGCCGCCGCCTCGGC CTCGCCTCGGTGGCCTCCCGCTCCGGCAGGTGAAGCGGCGCCGGCCGCCCCCTCTGCGGCAGGTGAAGCG GCTCGGCAGCCCACTCCCCGCCCGCCATGGTTGCGGGGGTCCCCCGGCCAGCGCCCGCCCCCTCCCTCCA GCCCGCCCCCCTGGGGCTGGGTGCCCGGCGGCGGCGGCGGCGAACTGCGGTTTGCGCGCACGGGGAGCGA CAGCAGAAGTTCGAAAATCGCCGAGGGGGGAGCCAGCGCCGCAGCTTCCTGCCCCCGGCCCAGCCCTCTG GCCCCGGCGGCCTGCAGCCTGACTTCCTCCCCCAACCCTGCAGCTCGCCGCCCGGTCCCACGGACGGGGC CGCCCCGATGGGACGCCGCGCTCCGGCCCCTGCGCGCCGCTGAGCCGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FMNL1_1 ↗ | 17:45,221,887 | 正股 | 45,221,838–45,221,897 |
| FMNL1_2 ↗ | 17:45,241,112 | 正股 | 45,241,063–45,241,122 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BBZB5 · enhancer · 45218828–45219678 · regulatory
ENSR17_9MXLT · enhancer · 45221106–45221451 · regulatory
ENSR17_9MXLZ · promoter · 45221452–45221895 · regulatory
ENSR17_5DM753 · CTCF_binding_site · 45221980–45222001 · regulatory
ENSR17_BBZBL · promoter · 45222212–45222764 · regulatory
ENSR17_5DM7KT · CTCF_binding_site · 45224745–45224766 · regulatory
ENSR17_5DM7R2 · CTCF_binding_site · 45225857–45225878 · regulatory
· motif · 45218983–45218996 · motif
· motif · 45219311–45219326 · motif
· motif · 45221628–45221641 · motif
· motif · 45221674–45221684 · motif
· motif · 45221708–45221721 · motif
· motif · 45221729–45221742 · motif
· motif · 45221729–45221742 · motif
· motif · 45221762–45221777 · motif
· motif · 45221769–45221777 · motif
· motif · 45221769–45221784 · motif
· motif · 45221982–45221998 · motif
· motif · 45222024–45222039 · motif
· motif · 45222327–45222340 · motif
· motif · 45222417–45222432 · motif
· motif · 45222432–45222443 · motif
· motif · 45222496–45222511 · motif
· motif · 45222644–45222659 · motif
· motif · 45222928–45222941 · motif
· motif · 45222950–45222963 · motif
· motif · 45222950–45222963 · motif
· motif · 45223442–45223455 · motif
· motif · 45223442–45223455 · motif
· motif · 45223680–45223693 · motif
· motif · 45223680–45223693 · motif
· motif · 45223764–45223775 · motif
· motif · 45223810–45223825 · motif
· motif · 45223818–45223825 · motif
· motif · 45224284–45224296 · motif
· motif · 45224287–45224294 · motif
· motif · 45224556–45224571 · motif
· motif · 45224747–45224763 · motif
· motif · 45225233–45225240 · motif
· motif · 45225736–45225751 · motif
· motif · 45225745–45225752 · motif
· motif · 45225859–45225875 · motif
· motif · 45226170–45226185 · motif
· motif · 45226188–45226203 · motif
· motif · 45226384–45226393 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1100 aa
Formin-like protein 1屬於formin homology family，長1,100個胺基酸。其結構註解包含GBD/FH3結構域（第27至468位）、FH2結構域（第632至1023位）及DAD區域（第1059至1090位）。另有數段區域被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FMNL1可見於細胞質、細胞膜及吞噬體等位置；吞噬作用期間會被募集至富含actin的吞噬體，並可在RAC1活化後轉移至質膜。 Isoform 3則定位於細胞質與細胞皮質，也見於細胞突起的bleb，並與其中的F-actin共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, bleb。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- SRGAP2O75044 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- steCD0ZIB5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HMG20AQ9NP66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FMNL1與RAC1、PFN1及PFN2互作，此關係標示為相似性推定。另在RAC1活化時，FMNL1會透過SRGAP2的SH3 domain與之互作；此項互作與調節FMNL1的actin filament切割活性相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FMNL1參與actin細胞骨架的動態調節，也與細胞形狀的調控有關。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | FMNL1與RAC1、PFN1及PFN2互作，這些關係為相似性推定。RAC1活化時，FMNL1會透過SRGAP2的SH3 domain與其互作，並調節FMNL1的actin filament切割活性；來源未指出調節方向。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RAC1, PFN1 and PFN2 (By similarity). Interacts (activated by RAC1) with SRGAP2 (via SH3 domain); regulates the actin filament severing activity of FMNL1 PMID 21148482 ↗ |
| 細胞定位 | FMNL1位於細胞質、細胞膜及吞噬體等位置；吞噬作用期間會被募集至富含actin的吞噬體。相似性推定指出，RAC1活化後FMNL1會轉移至質膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane / Lipid-anchor; Cytoplasmic vesicle, phagosome; Recruited to actin-rich phagosomes during phagocytosis. Translocates to the plasma membrane upon activation by RAC1 (By similarity) PMID 19815554 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 3位於細胞質與細胞皮質，也出現在細胞突起的bleb；在bleb protrusions中，Isoform 3與F-actin共定位。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Isoform 3; Cytoplasm, cell cortex; Cell projection, bleb; Colocalized with F-actin in bleb protrusions |
核酸與蛋白質序列
GACTTCCTCCCCCAACCCTGCAGCTCGCCGCCCGGTCCCA40CGGACGGGGCCGCCCCGATGGGACGCCGCGCTCCGGCCCC80TGCGCGCCGCTGAGCCGAGCGCCCCCCGCTGCCGAGACCC120CCGCCGCCACCGCCAGCCGCTGCCCCCTCGCCCCCGCCCG160GGCCGGGAGCCTCGTCCCCGTCCCCCGGAAAGCTGGATTT200CCGAGGCTGGAGGCGCCTGGCCGGCTGGGTGGGGACCACC240ATGGGCAACGCGGCCGGCAGCGCCGAGCAGCCCGCGGGCC280CCGCCGCGCCGCCCCCCAAGCAGCCCGCGCCTCCCAAGCA320GCCGATGCCCGCGGCCGGAGAGCTGGAGGAGAGGTTCAAC360CGCGCCCTGAACTGCATGAACTTGCCCCCAGACAAGGTCC400AGCTGCTGAGCCAGTATGACAACGAGAAGAAGTGGGAGCT440CATCTGTGATCAGGAGCGGTTTCAAGTCAAGAATCCCCCC480GCAGCCTACATCCAGAAGCTGAAGAGCTATGTGGATACTG520GTGGGGTCAGCCGAAAGGTAGCAGCTGATTGGATGTCCAA560CCTGGGGTTTAAGAGGCGAGTTCAGGAGTCCACGCAGGTG600CTACGGGAGCTGGAGACCTCCCTGAGGACCAACCACATTG640GGTGGGTGCAGGAGTTCCTCAATGAAGAGAACCGTGGCCT680GGATGTGCTGCTCGAGTACCTGGCCTTTGCCCAGTGCTCT720GTCACGTATGACATGGAGAGCACAGACAACGGGGCTTCCA760ACTCAGAGAAAAACAAGCCCCTGGAGCAGTCTGTGGAAGA800CCTCAGCAAGGGTCCACCCTCCTCCGTGCCCAAAAGCCGC840CACCTGACCATCAAGCTGACCCCAGCCCACAGCAGGAAGG880CCCTGCGGAATTCCCGCATCGTCAGCCAGAAGGACGACGT920CCACGTCTGTATTATGTGCCTACGCGCCATCATGAACTAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。