基因總覽
FMN2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 formin 2，其產物 Formin-2 屬於 formin homology family 的 Cappuccino subfamily。Formin-2 是肌動蛋白結合蛋白，來源描述其參與肌動蛋白細胞骨架的組裝與重整，並指出它在細胞質及細胞核內具有相關作用。蛋白質長 1,722 個胺基酸，含有 FH1 與 FH2 結構域；其序列另有多段被註記為無序區域。這些家族與結構特徵提供了認識 Formin-2 的基本脈絡；其具體分子作用及參與的細胞過程如下方功能說明所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000319653 ★ | 240,091,883–240,475,187 | 18 |
| ENST00000447095 | 240,014,348–240,207,187 | 7 |
| ENST00001141188 | 240,091,867–240,475,190 | 18 |
| ENST00000681210 | 240,123,127–240,475,190 | 15 |
| ENST00000681824 | 240,123,182–240,475,190 | 14 |
| ENST00000545751 | 240,188,207–240,475,168 | 11 |
| ENST00000679980 | 240,206,804–240,475,168 | 14 |
| ENST00000441342 | 240,245,260–240,329,392 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Formin-2 與肌動蛋白結合，參與肌動蛋白細胞骨架的組裝與重整。它可作為肌動蛋白成核因子，並與 SPIRE1、SPIRE2 協同促進肌動蛋白絲組裝，將細胞骨架的形成與動態調節連結起來。
來源亦指出，Formin-2 參與囊泡沿肌動蛋白纖維運輸；此項作用標示為依相似性推定。這使其與細胞內運輸之間形成連結，但來源未進一步說明運輸的囊泡種類或具體機制。
在雌性生殖細胞減數分裂期間，Formin-2 對紡錘體的不對稱定位、不對稱卵母細胞分裂及極體排出是必要的；這些描述同樣是依相似性推定。來源將其功能連結到細胞分裂時的空間安排與分裂結果，未提供更多實驗條件或作用步驟。
遭遇 DNA 損傷、細胞壓力或缺氧時，Formin-2 可藉由保護 CDKN1A 免於降解，參與壓力誘導的細胞週期停滯；來源也指出這種保護作用有助於抵抗細胞凋亡。DNA 損傷後，Formin-2 還會與 SPIRE1、SPIRE2 一同促進細胞核內肌動蛋白絲組裝，協助染色質與修復因子移動。這些作用將細胞骨架調節與壓力反應、DNA 損傷後的修復相關過程相連。
Promoter 與基因調控
>FMN2 ENST00000319653 GRCh38 chr1:240090883-240091983 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGTAACTAAATTTAATAAATAATGAAAACAATGACAAAATATTCAATGAGGAAAAATGTTTATCCCCAT ATTGTGGCCAGAACGTTAAGAAACTTTTACAGGACGAAGTCTGCCTGGAAGGGTTTGCTTGGGAAAGTGG TAGTTTATAGCATAACATCTGATTTTGTGTGTTTGTGCCAAGGGTGTTTCCTTTCTGTCTTTTTCCTTTT TATAGGCAGCCACAATAGTGACATGTTTAATATTGATGAGTTTGACCTCCTGGGAGTTATCGTATATGCA CCCTTTTTGAATACAAATGCTGTTTAATTTATATGGTAAACACATAGAATTTGGAGACTAGCATTTTAAT CAACACTAATCTCAGTATTTTCTACTTCTCCTACCTCTCCTTCTGTCAACAACAACAAAAAAATCACAAA CCAATTTTATAAATGACAGCTAATGTCCTCTCCTGGAGAAGCAGGGTCTGTGTGTGAAACATAAAAGCAG CACCATGTGTAGTAACCTCTCCTAAACCATATGCTCAAGCACATTAACAGTGTTCAATTAGATGATCAAT TATTCAAGAAACAGAACAATCCATTCATTCAACAAATATTTATTGAACAGCCATGCAGAGGCAGACAGGG GGTTGTGTATGTGGCTGTGACCCGATGGCACCTCTAAACTGGAATTGGGCTTCAGTTTTTCTCCGTGTAA AAATTTCTTCTTTTTTATTTAACTTTTCTCTTGGCAGGTCCAGCAGCTTTGAAGATCAGAGTGCATCTTC CAGCTGACGATCTCTTCGGTCGGGGACAATGCATTCGATTCGCACGGTGGAGATTAAAGTCCCCGAGATA GAGGAAACGTTTTTCGCGCCCAGGTTCAGCGAGGAGCCGCGCGGGGGCAGAGGGGGCGGCGGCGGCGGGC GGGGAGCCAGGCCCGAGCTGCGTTCTGCGCAGCCATTGGTGGGCGCCGCGCTCTGCACTGAGCATGTTCG CGCCCCGCCGGCCCCTAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCGACGGCAGCCACGGGAGCCGCCGCGCATTATGC AAAGCGGCGGCAGATGCGAGCGGGGCCAGCCGGGCGCGCGTCGGCCTCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_893KW7 · enhancer · 240086815–240087037 · regulatory
ENSR1_95J9ZZ · promoter · 240091552–240091893 · regulatory
ENSR1_544GQ6S · CTCF_binding_site · 240092806–240092827 · regulatory
· motif · 240092808–240092824 · motif
· motif · 240096464–240096477 · motif
· motif · 240096464–240096477 · motif
細胞壓力、缺氧與 DNA 損傷會透過 NF-kappa-B 上調 FMN2。來源未提供此調控的其他條件或細節。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1722 aa
Formin-2 長 1,722 個胺基酸，屬於 formin homology family 的 Cappuccino subfamily。蛋白質含 FH1 結構域（胺基酸 758–1268）與 FH2 結構域（1283–1698）。序列中另有多段註記為無序區域：1–104、126–189、207–475、612–663，以及 797–1252。末端 1715–1722 的區域被註記為與 SPIRE1 互作重要。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Formin-2 可與肌動蛋白細胞骨架共定位；依相似性推定，它可透過與 SPIRE1 互作而被募集至膜。 依相似性推定，在不對稱卵母細胞分裂及極體排出期間可於分裂溝偵測到它；DNA 損傷後則會在細胞核累積。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Formin-2 與 actin 結合，並與 SPIRE1、CDKN1A 互作。功能描述另指出，它與 SPIRE1、SPIRE2 協同促進肌動蛋白絲組裝；來源未將 SPIRE2 列為此互作註記中的直接互作對象。
疾病與遺傳關聯
FMN2 的變異被列為與常染色體隱性智力發展障礙 47（MRT47）相關的致病原因。此疾病在發育期間出現，患者有顯著低於平均的整體智力功能及適應行為受損，並可有發育遲緩；認知與言語受影響程度較運動技能更明顯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Formin-2 結合肌動蛋白並參與細胞骨架組裝與重整，可與 SPIRE1、SPIRE2 協同促進肌動蛋白絲形成。它也參與囊泡沿肌動蛋白纖維運輸（依相似性推定），以及雌性生殖細胞減數分裂中的不對稱紡錘體定位、卵母細胞分裂和極體排出（依相似性推定）。在壓力、缺氧或 DNA 損傷相關反應中，它保護 CDKN1A 免於降解；DNA 損傷後也促進細胞核肌動蛋白絲組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Actin-binding protein that is involved in actin cytoskeleton assembly and reorganization. Acts as an actin nucleation factor and promotes assembly of actin filaments together with SPIRE1 and SPIRE2. Involved in intracellular vesicle transport along actin fibers, providing a novel link between actin cytoskeleton dynamics and intracellular transport (By similarity). Required for asymmetric spindle positioning, asymmetric oocyte division and polar body extrusion during female germ cell meiosis (By similarity). Plays a role in responses to DNA damage, cellular stress and hypoxia by protecting CDKN1A against degradation, and thereby plays a role in stress-induced cell cycle arrest. Also acts in the nucleus: together with SPIRE1 and SPIRE2, promotes assembly of nuclear actin filaments in response to DNA damage in order to facilitate movement of chromatin and repair factors after DNA damage. Protects cells against apoptosis by protecting CDKN1A against degradation PMID 21730168 ↗ · PMID 22330775 ↗ · PMID 23375502 ↗ · PMID 26287480 ↗ |
| 交互作用 | Formin-2 與 SPIRE1、CDKN1A 互作，並可與 actin 結合。此紀錄列出的是互作關係，未說明互作所需條件或其實驗系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SPIRE1. Binds actin. Interacts with CDKN1A PMID 20082305 ↗ · PMID 21705804 ↗ · PMID 21730168 ↗ · PMID 23375502 ↗ |
| 細胞定位 | Formin-2 可與肌動蛋白細胞骨架共定位；依相似性推定，它透過與 SPIRE1 互作被募集至膜，並在不對稱卵母細胞分裂及極體排出時出現在分裂溝。DNA 損傷後，Formin-2 會在細胞核累積。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm, perinuclear region; Nucleus; Nucleus, nucleolus; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasmic vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cell cortex; Colocalizes with the actin cytoskeleton. Recruited to the membranes via its interaction with SPIRE1 (By similarity). Detected at the cleavage furrow during asymmetric oocyte division and polar body extrusion (By similarity). Accumulates in the nucleus following DNA damage PMID 20082305 ↗ · PMID 26287480 ↗ · PMID 23375502 ↗ |
| 調控 | 細胞壓力、缺氧與 DNA 損傷會透過 NF-kappa-B 上調 FMN2；來源未描述此調控的其他條件或變化幅度。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated in response to cellular stress, hypoxia and DNA damage via NF-kappa-B PMID 23375502 ↗ |
| 疾病關聯 | FMN2 相關變異被列為常染色體隱性智力發展障礙 47（MRT47）的病因。患者在發育期間出現整體智力功能顯著低於平均及適應行為受損，可有發育遲緩，且認知與言語受到的影響較運動技能更明顯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 47 MRT47 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRT47 patients show delayed development, with cognition and speech more affected than motor skills. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616193 PMID 25480035 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGCCGCAGCCGCAGCGACGGCAGCCACGGGAGCCGCCG40CGCATTATGCAAAGCGGCGGCAGATGCGAGCGGGGCCAGC80CGGGCGCGCGTCGGCCTCCCCTCCCAGCGGCTCCCCCCGC120CGCCGCCTGACTCTCCCGGGAGACTCCCTAGGCCCGGACC160TGGGGCCGAGGAGGGCCGGGATGGCCTGAGTGCCCGCGGC200GCGGCGGCGCAGCAGCGGGATTGCACCATGGGGAACCAGG240ATGGGAAGCTGAAGAGGAGCGCAGGTGATGCTTTGCACGA280AGGCGGCGGTGGCGCCGAGGATGCGCTGGGGCCCAGGGAT320GTGGAAGCCACAAAGAAGGGGAGCGGGGGCAAGAAGGCGC360TAGGCAAGCACGGCAAGGGGGGAGGGGGCGGCGGCGGCGG400CGGGGAGTCGGGCAAGAAGAAGAGCAAGTCCGACTCCAGA440GCCTCGGTGTTTTCCAACCTGCGGATCAGGAAGAATCTGT480CCAAGGGGAAAGGCGCCGGCGGCTCCCGCGAAGATGTACT520GGATTCCCAGGCCCTGCAGACCGGGGAGCTGGACAGCGCT560CACTCCCTGCTCACCAAGACTCCAGACCTCAGCCTCTCGG600CGGACGAGGCCGGCCTGTCGGATACCGAGTGTGCGGACCC640TTTTGAGGTGACCGGTCCAGGGGGTCCTGGGCCTGCCGAG680GCTAGGGTCGGGGGCCGGCCGATCGCCGAGGATGTGGAAA720CTGCAGCAGGGGCGCAGGATGGACAAAGGACCAGCTCGGG760CTCGGACACGGACATCTATAGCTTCCATTCGGCTACGGAG800CAAGAGGATTTGCTTTCAGACATCCAGCAGGCGATCCGCC840TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGCTCCAGCTCCA880GCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGGGCGCCGAGGAG920CCTGCAGCGCCCCCCACTGCCGTCTCCCCTCAGCCCGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。