基因總覽
FIGNL1（fidgetin like 1）是位於第 7 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 Fidgetin-like protein 1，屬於 AAA ATPase 家族。此蛋白長 674 個胺基酸，具有一段註解為無序區的區域，以及 FIGNL1-RAD51 binding domain（FRBD），呈現出與蛋白質互作相關的結構特色。來源指出其主要角色與基因組穩定性維持有關；更具體的分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000433017 ★ | 50,444,133–50,450,350 | 4 |
| ENST00000356889 | 50,439,722–50,450,406 | 4 |
| ENST00000615084 | 50,439,722–50,450,406 | 3 |
| ENST00000617389 | 50,439,722–50,450,406 | 2 |
| ENST00000395556 | 50,439,722–50,450,406 | 4 |
| ENST00000419119 | 50,439,722–50,450,373 | 2 |
| ENST00000901206 | 50,439,722–50,450,406 | 4 |
| ENST00000901207 | 50,439,722–50,450,406 | 5 |
| ENST00000901208 | 50,439,722–50,450,406 | 4 |
| ENST00000901209 | 50,439,722–50,450,373 | 3 |
| ENST00000901210 | 50,439,722–50,450,406 | 4 |
| ENST00000901211 | 50,439,722–50,450,406 | 3 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FIGNL1 是維持基因組穩定性的 ATPase，參與 DNA 雙股斷裂（DSB）經由同源重組（HR）進行修復的調控。其功能重點之一，是調節 RAD51 在 DNA 與染色質上的核蛋白絲，促使這些絲狀結構解體。這項作用可限制 RAD51 在沒有 DNA 損傷時載入 DNA，並避免 RAD51 重組酶持續累積於 DNA 上。
FIGNL1 的 ATPase 活性所涉及的反應為 ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子。來源亦指出，FIGNL1 組裝成六聚體時，能解離 RAD51 與 DMC1 的核蛋白絲；因此，六聚體組裝與其拆解重組酶核蛋白絲的能力相關。FIGNL1 透過這些作用調整 HR 過程中重組酶在 DNA 上的留存。
在減數分裂期間，FIGNL1 也被描述為可促進 DMC1 核蛋白絲自 DNA 解離，進而調節 HR；此項功能標示為相似性推定。另有相似性推定指出，FIGNL1 可能調節成骨細胞的增殖與分化，但來源未提供更進一步的作用機制。
Promoter 與基因調控
>FIGNL1 ENST00000433017 GRCh38 chr7:50450250-50451350 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCAGATTTCCCGCCAACCTCCAGTCTTCTTGTTATGTGATCTGATATCATTATTTACTGCAGAGGCCAC TGAGTGGATGCTCTTACTTGTGTCTGAAAATCCAATTCACTAAATTAATCAAAATACGGCACTCTTCTTT TGAAACCTTGCTCCAGAACAAAGTGGAAGGTAATGATGGGGTGCTTTTCAAAGTTCCAGGGAGGTGTCCC TACACAGCAGACAGCTGTCCAAAGGAATGTAGATGTTGGCTGCGGGGAGATCTGAGTTGCCAGACTCAGT CAGAACAGGTGTCCTCTCCCTTATTTTATCTTAAACATGCATGTCATTTTTGCATGCTACTCTATGCGGT TCTTTCAGCCAGGGAACATTGCTGAGCACCCGCTCACGTGCTGTATGGAGCGCAGACTGCAGGGTGCGAG GGGCGGAGGTGATGTGCTAGGCCTGAATTCAAGAGGGGGCGCAGCCACAGGCCCCGCGATGCCGGGGTGG CCTCTTGTAACGACGTTTTAACCGCTGACCTAAGTGGATCCGCTCCTCTCCCGCCGCCCGCTCCCTGCCT GCAGCACAGGATGGCGGCTGGCTTTCCCGAGTGGGCGCAGGTGAGCCACGCTTGCTCTCCCGGGTGGGCG CAGGTGAGCCATTGTTTGCTCTCCCGGGTGGGCGCAGGAGAGCCACGCTTTGCTCTCCCAGGTGAGCCGC CGCTCGCTGTCCCGGTGAGGGGAAGTGAGCCACGCTCTATGGGAATCCTTCGAATCTTCATTCAATTTCC ATCGCCTCCTTGTATTTATTTGGGAGTACTTTTAAAAATGAAGCCTATGCACAATGATGTAATAAGCGTT TATAGAACACCACTGGTCGGAGCTAGGGCCTAGGTGGCGGTGCCCGGGCCCAGGTGCCGCGCCCACGCCC CGCGCGCCGAACGCACGCACGCACGCACTCACGCACTCACGCACGCACGTACGGCGCGAGTCCGAGGGCG ACAGCAGCGCGCAGGCGCACGTCAGTCCCCGCGCTTTTCGGAGGCTGCCAGCGTCCCACACCAGCCGCAG GTAGGATGCGGTGACGGGAGGCGGGGCAGGGGCGCTGCTGACCCCTGTGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FIGNL1_1 ↗ | 7:50,450,347 | 負股 | 50,450,337–50,450,396 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_83H3BD · enhancer · 50449509–50449713 · regulatory
ENSR7_9Q2MR · promoter · 50449714–50450214 · regulatory
ENSR7_74Z4MM · promoter · 50450314–50450431 · regulatory
ENSR7_BD2C2 · enhancer · 50450432–50451193 · regulatory
ENSR7_5FTDNZ · CTCF_binding_site · 50450886–50450907 · regulatory
· motif · 50445407–50445418 · motif
· motif · 50446808–50446821 · motif
· motif · 50446808–50446821 · motif
· motif · 50448910–50448917 · motif
· motif · 50449970–50449985 · motif
· motif · 50450301–50450318 · motif
· motif · 50450352–50450363 · motif
· motif · 50450352–50450363 · motif
· motif · 50450440–50450453 · motif
· motif · 50450516–50450529 · motif
· motif · 50450516–50450529 · motif
· motif · 50450888–50450904 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：674 aa
Fidgetin-like protein 1 屬於 AAA ATPase 家族，全長 674 個胺基酸。蛋白質序列第 157–179 位胺基酸被註解為無序區；第 295–344 位則為 FIGNL1-RAD51 binding domain（FRBD），與 RAD51 結合相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FIGNL1 被記錄於細胞核、細胞質及細胞周核區域，亦與染色體相關。 DNA 雙股斷裂位點可依賴 H2AX 招募 FIGNL1；此招募不依賴 BRCA2、RAD51 或 RAD51 paralogs。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FIRRMQ9NSG2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GCC1Q96CN9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGB1BP1O14713 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPIDRQ14159 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FIGNL1 可組成六聚體，並在此組裝狀態下解離 RAD51 與 DMC1 核蛋白絲。它透過 FRBD 與 RAD51 直接互作，促進 RAD51 核蛋白絲解離；與 DMC1 的直接互作及促進其絲狀結構解離則屬相似性推定。FIGNL1 也與 FIRRM 形成調控同源重組的 FIGNL1-FIRRM 複合體，並透過 N 端前半部與 SPIDR 的 C 端直接互作。
疾病與遺傳關聯
FIGNL1 相關變異被報告與常染色體隱性卵巢發育不全有關。此疾病可表現為未自發進入青春期、原發性閉經、卵巢發育不全，以及因條索狀性腺造成的高促性腺激素性性腺功能低下；來源指出疾病由影響 FIGNL1 位點的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FIGNL1 是維持基因組穩定性的 ATPase，調控 DNA 雙股斷裂的同源重組修復；其作用包括促使 RAD51 核蛋白絲自 DNA 與染色質解離，避免 DNA 損傷非依賴性的 RAD51 載入及其在 DNA 上持續累積。減數分裂期間也可能促進 DMC1 核蛋白絲解離，此項為相似性推定；另可能調節成骨細胞增殖與分化，同樣屬推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源ATPase that maintains genome stability by acting as a key regulator of DNA double-strand break (DSB) repair via homologous recombination (HR). Regulates HR by mediating disassembly of RAD51 filaments from DNA and chromatin, thereby preventing DNA damage-independent RAD51 loading and persistent DNA accumulation of RAD51 recombinases. Also regulates HR during meiosis by mediating dissociation of DMC1 filaments from DNA (By similarity). May regulate osteoblast proliferation and differentiation (By similarity) PMID 23754376 ↗ · PMID 37256941 ↗ · PMID 37347663 ↗ · PMID 37515771 ↗ · PMID 37556550 ↗ · PMID 38286805 ↗ · PMID 38597669 ↗ · PMID 39636933 ↗ · PMID 41166468 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | FIGNL1 可組成六聚體，並在六聚體狀態下解離 RAD51 與 DMC1 核蛋白絲。它與 FIRRM 形成調控同源重組的複合體；透過 FRBD 與 RAD51 直接互作並促進其核蛋白絲解離，與 DMC1 的直接互作及促進解離則為相似性推定。FIGNL1 亦透過 N 端前半部與 SPIDR 的 C 端直接互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hexamer; can dissociate RAD51 and DMC1 filaments when assembled into a hexamer. Interacts with FIRRM; forming the FIGNL1-FIRRM complex, which regulates homologous recombination. Interacts (via FRBD region) with RAD51; the interaction is direct and promotes dissociation of RAD51 nucleoprotein filaments. Interacts (via FRBD region) with DMC1; the interaction is direct and promotes dissociation of DMC1 nucleoprotein filaments (By similarity). Interacts (via N-terminal one-half region) with SPIDR (via the C-terminal region); the interaction is direct PMID 23754376 ↗ · PMID 29608566 ↗ · PMID 37256941 ↗ · PMID 37347663 ↗ · PMID 37515771 ↗ · PMID 37556550 ↗ · PMID 38286805 ↗ · PMID 39636933 ↗ · PMID 41166468 ↗ |
| 細胞定位 | FIGNL1 記錄於染色體、細胞核、細胞質及細胞周核區域，並會以 H2AX 依賴方式被招募至 DNA 雙股斷裂位點；這項招募不依賴 BRCA2、RAD51 或 RAD51 paralogs。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chromosome; Nucleus; Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Recruited at DSB sites independently of BRCA2, RAD51 and RAD51 paralogs in a H2AX-dependent manner PMID 23754376 ↗ · PMID 41166468 ↗ · PMID 15707573 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 FIGNL1 的變異與常染色體隱性卵巢發育不全相關。此疾病的特徵包括未自發進入青春期、原發性閉經、卵巢發育不全，以及條索狀性腺所致的高促性腺激素性性腺功能低下。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ovarian dysgenesis. An autosomal recessive form of ovarian dysgenesis, a disorder characterized by lack of spontaneous pubertal development, primary amenorrhea, dysgenic ovaries and hypergonadotropic hypogonadism as a result of streak gonads. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry PMID 37740949 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCAGTCCCCGCGCTTTTCGGAGGCTGCCAGCGTCCCACA40CCAGCCGCAGGTGAAAACCGGCAGAAAGACATTAAGAGAT80TTTCCTGCAGTCACTGCTGGCAGATGATAGAGCCAGGATT120TGAAAGCAGGCAGCCTGGCTCCAGACCCTGTGCTCTTAAC160TCCCGTTTTGCATCAAGAACAGAATCCTATGAAAGGCTTG200CACAGTGCTTGGTACTGAGTAGGCACTCCGTCAGTATTTT240AGTAGCTATTATTCCAAAGGACACTGTATTCTAGGTACTA280AGACAATGTGAATGGAATGGAAAACAATTCCTCCCTGCAG320AAGCCAACTGTCTAGGAAGACAGATAATGACATTATTAAA360ATAATCAGAACATTGGCAAAATAAAGAAGATTGAAATGCA400GTTCATATGACAGTGCTAATTAATCATACTTTTTAGATCT440AGGAAAGGCCATAAAGGTTAAATTGACTTGGAAATGGTAA480ACAAGACAATGGTTGTGTCACTGATCGGTGATGGCCAGTT520TTTGGTTATCCTTATTTGCCATTTAAATGATTGAATTGAA560AGGAAGAAGTAAGACTTGGAAGATGAATATTGAAGGAAAG600GTGAAGATGGAAAAGAGAAGGGGGTTTATTCTGAGAACAG640TGACTAGAACTCTGAGGATAGCAGCATCAAGGAGCATTGT680GTACATGCAGAAGTGCACAGTACCTGGAGTGAAACTGCTT720GTGTTCGATTTCTGATACCATTCATAACTGGCTGTGTGAT760CTCAAAACCTCTAAAATGCAGACCTCCAGCTCTAGATCTG800TGCACCTGAGTGAATGGCAGAAGAATTACTTCGCAATTAC840ATCTGGCATATGTACCGGACCGAAGGCAGATGCATACCGT880GCACAGATATTACGCATTCAGTATGCATGGGCAAACTCTG920AGATTTCCCAGGTCTGTGCTACCAAACTGTTCAAAAAATA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。