基因總覽
FEZF2 是位於人類第 3 號染色體、屬於蛋白質編碼基因的基因,其產物 FEZ family zinc finger 2 長 459 個胺基酸,歸屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。蛋白質含有六個 C2H2 型鋅指,並帶有 Engrailed homology 1 repressor motif;其 N 端另有一段預測為無序的區域。這些特徵構成其蛋白質基本輪廓。來源將 FEZF2 產物描述為轉錄抑制因子,並指出它與特定神經元類型的形成及神經投射發育相關;具體生物學作用與證據限制見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000283268 ★ | 62,369,681–62,373,550 | 5 |
| ENST00000486811 | 62,369,672–62,374,473 | 6 |
| ENST00000475839 | 62,369,672–62,373,076 | 4 |
| ENST00000951993 | 62,369,672–62,374,473 | 6 |
| ENST00001140417 | 62,369,672–62,373,557 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FEZF2 的產物被描述為轉錄抑制因子,並且是皮質脊髓運動神經元及其他皮質下投射神經元得以指定所必需的因子。這表示它與神經元身分的建立相關;現有資料未進一步交代其直接調控的基因或分子作用步驟,因此不宜由此延伸出特定下游機制。
在神經投射的發育方面,FEZF2 可能參與皮質下投射的層次特異性與神經元亞型特異性模式建立,也可能參與軸突束集。這些描述以「可能」限定,指出其與投射路徑組織的關聯,但未將相關作用表述為已確定的機制。
此外,FEZF2 會控制大型第五層錐體神經元的樹突分枝與樹突棘發育。這項作用涉及神經元樹突結構的形成;來源沒有提供具體實驗條件或調控途徑,故可支持的結論限於其對這些發育過程的控制。
資料亦指出 FEZF2 可能參與先天免疫,但此項註記標為 By similarity,屬於相似性推論,不能視為已在此處列出直接驗證的功能。整體而言,來源支持的主要角色集中於神經元身分指定、皮質下投射模式與神經元形態發育,免疫相關功能則保留推論性質。
Promoter 與基因調控
>FEZF2 ENST00000283268 GRCh38 chr3:62373450-62374550 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCCTCCCTCTCCTCTCTGATAATCCTTCTCTTTATTTTAGAAAAACACAAAACCCGGTTCCACGCGGTGC TTTAGTGGCTAAAAGTGAAAGAGCTGCCTTGGCAGAATTCAGCTCTATGAATCACTTCGGAAAATTGGTT CGACTGAATGGCCTTAGGAGGAAAAACGTTTTAATAGGATCCAGGGGGAGGTTCTGCTGTTTCAATCTGC TCCTTAAACAGGTGGAGATGGGACCTTCTCAATTATACAAACAGTAAGTACCCATCAGCTGGGAGAGCTG CCCTCCGAATCCTCCCCGCACGCAGCCCTAAACCAGAAGCAGAACTCGGCTTTGCCTCAGAAACCCGATC ATAAATCAACAATTCTGATCTATTAGGATCTCCGAAAGTCTTCCAGCTCTCGGTTTAGTCTCCCCCAGCC TCAGACCCAGAGCTGGCCATAAAGCTGGAGGCGCACCTGCGCGGCGCCGAGGCCCCCGAGATGCCGGCGA GCGGCCTTGCTCTCCGTGACGCTTCGGGGTCGTCCTTAGTCAGTGGGAGCTTTCTCCCGACCTCCGACGC CAGCCAAGGCGAGCTCATTGCTTTTGCATAAATTAATATTTCCCCATTAACAAGTTCCCCCCTCCAAACG CGGCGCCCGCGTCCATGCGCCACATCCTAATGAGGTAATTATCATTTGCGCGTGTTCGGGGCTGGCGCCG GTTCCGTGGGTAAATGGCAGTTTATTAGCACGATGCCCAGCTCGGCTGCGGAGGGCTAAGGGATACTTCG GCTACTAGACTGATACCCAGGGGCCCTTTGGGGGCGCCGCGTCCGGGACCCTCCGCCCTCCCCGCGTCCC CCAAACCTGCAGGCCTCCAAAGTTGTGAATCACGCACGGAACTCTGCCTAGGTTTGGGTTTGGGTCCCCC CCCCCCTTTCCTTCCACCGGCAAAACCATCACGATTCCTCCCCCTCCCCCTCCCGTCTCTTCCCTCTTTC CCTATTCGCAAACCGCTCGCACTTTCCCGAGAGGAGCGCGGGCGCCAGTTGCCTCCTTTTAAAGTTTGAG GGGCGGTGGTGGCGGCGGCCGGCAGGCGCGGGGGAACACAGGGGCCGCTAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FEZF2_2 ↗ | 3:62,373,075 | 負股 | 62,373,065–62,373,124 |
| FEZF2_1 ↗ | 3:62,373,550 | 負股 | 62,373,540–62,373,599 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_9WQDL · enhancer · 62368783–62369276 · regulatory
ENSR3_5JN49S · CTCF_binding_site · 62369087–62369108 · regulatory
ENSR3_9WQDP · promoter · 62369277–62369564 · regulatory
ENSR3_9WQF6 · enhancer · 62370901–62371239 · regulatory
ENSR3_75N2Q2 · promoter · 62373005–62373105 · regulatory
ENSR3_9WQFT · enhancer · 62373238–62373539 · regulatory
ENSR3_75N2QM · promoter · 62373540–62373640 · regulatory
ENSR3_83SHWB · promoter · 62374314–62374533 · regulatory
ENSR3_9WQG8 · enhancer · 62374538–62374936 · regulatory
ENSR3_9WQGZ · enhancer · 62377107–62377536 · regulatory
ENSR3_BGD8N · enhancer · 62378318–62378892 · regulatory
· motif · 62369089–62369105 · motif
· motif · 62372393–62372406 · motif
· motif · 62372408–62372421 · motif
· motif · 62374224–62374238 · motif
· motif · 62374230–62374244 · motif
· motif · 62376436–62376450 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:459 aa
FEZ family zinc finger 2 長 459 個胺基酸,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。其序列含六個 C2H2 型鋅指,位置約在第 277–440 個胺基酸;第 27–42 位有 Engrailed homology 1 repressor motif。第 1–22 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FEZ family zinc finger 2 的定位資料為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變的資訊,也未區分不同異構型。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FEZF2 是轉錄抑制因子,為皮質脊髓運動神經元及其他皮質下投射神經元的指定所必需。它可能參與皮質下投射的層次與神經元亞型特異性模式建立,以及軸突束集;並控制大型第五層錐體神經元的樹突分枝與樹突棘發育。其參與先天免疫的可能性標註為 By similarity,屬相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription repressor. Required for the specification of corticospinal motor neurons and other subcerebral projection neurons. May play a role in layer and neuronal subtype-specific patterning of subcortical projections and axonal fasciculation. Controls the development of dendritic arborization and spines of large layer V pyramidal neurons. May be involved in innate immunity (By similarity) |
| 細胞定位 | FEZ family zinc finger 2 的定位資料指出其位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTTTCCCGAGAGGAGCGCGGGCGCCAGTTGCCTCCTTTT40AAAGTTTGAGGGGCGGTGGTGGCGGCGGCCGGCAGGCGCG80GGGGAACACAGGGGCCGCTACGGGAGCCGCGCCGCCGCCC120ATGTCATTCCACTTCAAGTGACTTCATGTGATGTCAGCTG160AATGTAAAAGACAGTGATCTCACGCGGAGGGGAAGATGTT200TGCCATCAAAATGTGACAGAAGAGACACGCTGCATGGCTC240GGAACGCATCTCCTTGGTGGTGGGGGAAAGAGACTTAGAG280GAGAGAGGCTGCGCCCTGGCCCAGCCTGGCTCGGCTCAGC320TCCGCGCGCCATGGCAAGCTCGGCTTCCCTGGAGACCATG360GTGCCCCCGGCCTGCCCGCGCGCCGGAGCGTCGCCGGCCA400CTTCCAAGACACTGGCCTTTTCCATCGAGCGCATCATGGC440CAAGACGTCGGAGCCCCGTGCGCCCTTTGAGCCCCGGCCT480GGAGCGCTAGAGGCGGACGGCAGCCAGGGCAAGAAACTGC520TCAACCTCTGCTCGCCGCTGCCCTGTATGATCCCCCTCCA560GCCCCTAGGCTACGAGGTGCCGTCAAAGACACTGCTCAGT600TACTCGGAGCTCTGGAAAAGCAGCCTCCGGGCGGGCGGCG640GCGGAGGCGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGGGG680GGCCCCAGTGTGCGGCGCCAGCGGCTTGTGCAAAACCAAC720TGTGGCGTGTGCTGCAAGGCCGAGCTGGGCCTGGCGCCGT760CCGCGCTGCCCGCGGGCAGGGTCATCAAGCCGCAGGTCAT800CAACCAGGCTGTGGGGCTGCCGGCCAGCGGCTCGCTCTAC840TACTTCAACTACCTGGACTCGACCGCGTACCCGCCGTCTG880AGCTCCTCAGCGGCCACCTCTTCCCGTCTGGCCTCCTCAA920TGCGCAGGCCCCCGCCGCCCTGGCTGCTCACCCCAAGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。