基因總覽
FERRY3（FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3）是蛋白質編碼基因，其產物為 FERRY 複合體的組成亞基。此複合體名稱意指「Five-subunit Endosomal Rab5 and RNA/ribosome intermediary」，反映其由五個亞基構成，並涉及 RAB5、RNA 與核糖體相關功能。現有資料未提供 FERRY3 的家族分類或完整結構描述；已知其蛋白質序列長 552 個胺基酸。更具體的分子作用與細胞功能見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261250 ★ | 4,487,735–4,538,469 | 14 |
| ENST00000545746 | 4,487,735–4,538,519 | 14 |
| ENST00000908046 | 4,487,735–4,538,519 | 13 |
| ENST00000908047 | 4,487,735–4,538,519 | 14 |
| ENST00001133867 | 4,487,735–4,538,519 | 14 |
| ENST00000541014 | 4,517,092–4,538,504 | 8 |
| ENST00000542080 | 4,525,517–4,538,508 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FERRY3 是 FERRY 複合體的組成部分。該複合體可直接與 mRNA 及 RAB5A 互相作用，並作為 RAB5A 的效應因子，參與特定 mRNA 在細胞內的定位與分布。這些作用將複合體的內體相關功能與 RNA 的運送及定位連結起來。
FERRY 複合體會透過直接結合 mRNA，將 mRNA 與核糖體募集至早期內體。資料指出，特定 mRNA 的定位和分布很可能是透過內體運輸介導；因此，FERRY 複合體可能協助將特定 RNA 帶往早期內體，並使核糖體一同到達該區域。來源未進一步說明哪些 mRNA 受此作用，也未提供其運輸步驟或調控條件的細節。
除上述 RNA 相關作用外，FERRY3 也被指出在肥大細胞脫顆粒中具有作用。現有資料沒有交代此作用如何發生，或它與複合體介導的 mRNA 運輸之間是否存在直接關係，因此不宜將兩項功能合併為同一機制。
Promoter 與基因調控
>FERRY3 ENST00000261250 GRCh38 chr12:4538369-4539469 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTCCATGGCACTCAACTGTGTAAATAGAAGAATCGTTTCTAATACCACGATGGAAAGCACAGAGGATCT TGAGTGAGATGACTTAGGTTTGAGTATTGCCCTGCCACTTACTGGGCTGTATGACTCAGATAACTTACCC TCTATACGTAGAAATGTTAAATCAATACAACAGGAATGCTTACTCTTTCTATATCAAATAACTACAGTGA TAAACAAATAAAATAACACATAATTGGGCGCTCGGTGAAATGTAAAGCGCTGTTCAAACGCTAACAAGGT CTTGGTAAAAGAAACGGCGACGGTTGTGAAGGGAGGCAAAGAGAAGGAAAAAGCTACGATGCTAGGATAC TTCTGAGCAACGGGTGGCTCTCACTGGAGACTGGGTTCTTGATAACCGTCCATCCTAACCCCACCATCGC TGCCCTCCGGTCTTACTCGATCCTTTCCCCTTAGTCTCATGTCTTTTCCCTTAGTTTTCCTCCCACCCCC GACGAATGTCAGGAACTACCCACCTCACAGGCCGCACCATGGTCCCTTTCAAGGCTTGGTATTTACAGTT CTCAAATTCTTGTTGGCTTCAGCGGCGGTTTCAATTCCCGCCCAAAACCAGACTTCGGAGCCCTCCGCCC CCTGTTACCAGTCGTCCAATCATCACCAGCCATGCTTGCGGCGGCGCACGCGCTGTGGGGAAAGCGAATT TGCTCCCGCCCTCCCCAAGGCACCGCTTTTCCGTATCCGGTCCACCAGAGCCGAGTTTGTGCTTTGTCCC TGCACTTTCGTCACAACGGCGGATTTGCCCTGTCTCTGAAATACAGAATAACAATAGAAATACACCTTAT TGCACCTTTCAAATTGTTAAATTGAAACAGGTTGGGACATAGGGGCACTTGGACTGAGAAATTTTCTACA AGATGCCAGGAAATAGAAAAGGATGTGGCGAATCTACGTTCGCGGATCCGCGGTGTGGAAAAAGTATGTC GGCAAGTCAGCTGGTTTCCCAGTGCAGGACGCGCTGACAGCTCGAGTGAGCGGACTGCCCAGGACTTCGG AACTAGACGAGGTGAGCCCAGAACCGAGTGAGGATGCCCTTTCAGACTGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C12orf4_1 ↗ | 12:4,538,466 | 負股 | 4,538,456–4,538,515 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93RM6 · enhancer · 4538053–4538458 · regulatory
ENSR12_93RM9 · promoter · 4538459–4538940 · regulatory
ENSR12_BWBP · enhancer · 4538941–4539787 · regulatory
· motif · 4534250–4534261 · motif
· motif · 4534329–4534340 · motif
· motif · 4535056–4535068 · motif
· motif · 4538500–4538522 · motif
· motif · 4538500–4538522 · motif
· motif · 4538699–4538714 · motif
· motif · 4538786–4538797 · motif
· motif · 4538786–4538797 · motif
· motif · 4538865–4538876 · motif
· motif · 4538905–4538918 · motif
· motif · 4538943–4538960 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：552 aa
FERRY3 蛋白質長 552 個胺基酸。序列第 383 至 403 位被註記為無序區域；此區域註解來自 MobiDB-lite 的計算預測資料。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FERRY3 的定位資料列出細胞質與早期內體。 來源未提供不同條件下的定位變化、異構型差異，或定位動態的進一步說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX2P30519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP1R21Q6ZMI0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FERRY3 是由 TBCK、PPP1R21、FERRY3、CRYZL1 與 GATD1 組成的五亞基 FERRY 複合體成員；各亞基比例依序為 1:2:1:2:4。此資料支持 FERRY3 與其他亞基共同構成複合體，但未提供它與各亞基之間直接結合的個別證據。
疾病與遺傳關聯
FERRY3 與常染色體隱性智力發展障礙 66（MRT66）相關。此疾病的特徵為一般智力功能顯著低於平均，並伴隨適應行為受損，且於發育期出現；患者可有智力障礙、語言發展遲緩及神經精神症狀，壽命相對正常。資料指出，影響此基因的變異可造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FERRY3 是 FERRY 複合體的組成部分。該複合體可直接與 mRNA 及 RAB5A 互相作用，並作為 RAB5A 效應因子，參與特定 mRNA 的定位與分布；這些定位與分布很可能由內體運輸介導。複合體也透過直接結合 mRNA，將 mRNA 與核糖體募集至早期內體，並在肥大細胞脫顆粒中具有作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the FERRY complex (Five-subunit Endosomal Rab5 and RNA/ribosome intermediary). The FERRY complex directly interacts with mRNAs and RAB5A, and functions as a RAB5A effector involved in the localization and the distribution of specific mRNAs most likely by mediating their endosomal transport. The complex recruits mRNAs and ribosomes to early endosomes through direct mRNA-interaction. Plays a role in mast cell degranulation PMID 37267905 ↗ |
| 交互作用 | FERRY 複合體由 TBCK、PPP1R21、FERRY3、CRYZL1 與 GATD1 五種亞基組成，各亞基的比例依序為 1:2:1:2:4。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the FERRY complex composed of five subunits, TBCK, PPP1R21, FERRY3, CRYZL1 and GATD1 with a ratio of 1:2:1:2:4, respectively PMID 37267905 ↗ |
| 細胞定位 | FERRY3 的細胞定位包括細胞質與早期內體。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 FERRY3 的變異可造成常染色體隱性智力發展障礙 66（MRT66）。此疾病於發育期表現，患者一般智力功能顯著低於平均，並有適應行為受損；症狀包括智力障礙、語言發展遲緩及神經精神症狀，壽命相對正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 66 MRT66 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRT66 patients have intellectual disability, delayed speech development, neuropsychiatric symptoms, and relatively normal life span. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618221 PMID 25558065 ↗ · PMID 27311568 ↗ · PMID 28097321 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCAGGACGCGCTGACAGCTCGAGTGAGCGGACTGCCC40AGGACTTCGGAACTAGACGAGTTCTGTAGAAATCCTGTCA80AAGAATATGAAGAAAAACAGAGAAAGATTCTGCAATAGAG120AGAGAGAATTTGTATATAAATTTAAAGTAGGAAGTCAGTG160CTTAGAACTGAGAGTGCCACTCAAATTTCCTGTTCAAGAG200AATGCCAGTCATTTGCATGGACGTCTGATGCTGCTGCACA240GTTTACCGTGCTTTATAGAAAAAGACTTAAAAGAAGCTCT280GACTCAGTTTATAGAAGAAGAATCCCTCAGCGATTATGAT320AGAGATGCTGAAGCATCCCTGGCAGCTGTGAAATCAGGTG360AAGTAGATTTACATCAGCTGGCGAGTACATGGGCCAAAGC400TTATGCTGAGACCACGTTAGAGCATGCAAGGCCTGAAGAA440CCCAGCTGGGATGAAGATTTTGCAGATGTGTACCATGACT480TAATTCATTCTCCTGCCTCTGAAACTCTCTTAAATTTGGA520ACATAATTACTTTGTTAGTATCTCAGAACTGATTGGTGAA560AGAGATGTGGAGCTGAAAAAATTACGAGAGAGACAAGGTA600TTGAAATGGAAAAAGTCATGCAGGAATTGGGAAAATCACT640GACAGATCAAGATGTAAATTCACTGGCTGCTCAGCATTTT680GAATCCCAGCAAGACCTAGAAAATAAATGGTCGAATGAAT720TAAAACAATCAACTGCCATCCAAAAACAAGAGTATCAAGA760ATGGGTAATAAAACTTCACCAAGACCTAAAAAACCCCAAC800AACAGCTCCCTTAGTGAGGAAATTAAAGTTCAGCCAAGTC840AGTTCAGAGAATCTGTAGAAGCAATTGGAAGGATTTATGA880GGAACAGAGAAAGTTAGAAGAAAGTTTTACCATTCACTTA920GGAGCCCAGTTGAAGACCATGCATAATTTGAGATTGCTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。