基因總覽
FBXW4（F-box and WD repeat domain containing 4）是人類的蛋白質編碼基因。其蛋白質產物屬於含 F-box 與 WD 重複序列的蛋白質，所提供的序列註解顯示蛋白質長 412 個胺基酸，包含一個 F-box 區域及六個 WD 重複序列。資料指出，FBXW4 可能辨識並結合部分磷酸化蛋白質，並與蛋白質泛素化及降解有關；它也可能參與肢體正常發育所需的訊號途徑。這些功能描述具有推測性，且目前提供的資料未進一步界定其辨識的蛋白質或各訊號途徑中的具體作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000331272 ★ | 101,610,666–101,695,170 | 9 |
| ENST00000664783 | 101,610,663–101,695,259 | 9 |
| ENST00000919944 | 101,610,663–101,695,259 | 8 |
| ENST00000919945 | 101,610,663–101,695,259 | 8 |
| ENST00000919946 | 101,610,663–101,695,259 | 5 |
| ENST00000945850 | 101,610,663–101,695,259 | 10 |
| ENST00000945851 | 101,610,663–101,695,259 | 9 |
| ENST00000945852 | 101,610,663–101,695,259 | 9 |
| ENST00000945853 | 101,610,663–101,695,259 | 9 |
| ENST00001143013 | 101,610,663–101,695,259 | 9 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FBXW4 可能辨識並結合部分磷酸化蛋白質，促進這些蛋白質的泛素化與降解。來源以推測語氣描述此作用，沒有指出被辨識的蛋白質種類，也未提供泛素化或降解的實驗細節，因此不宜將其延伸為對特定標的或分子步驟的確定描述。
FBXW4 也可能參與對肢體正常發育至關重要的訊號途徑，並可能涉及 Wnt 訊號。現有資訊沒有明確說明它在 Wnt 訊號中的位置，或其蛋白質辨識及降解作用如何連結至肢體發育；因此，這些關係應保留為可能的功能參與，而非已確立的因果機制。
Promoter 與基因調控
>FBXW4 ENST00000331272 GRCh38 chr10:101695070-101696170 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAGACAGAAATTGGCATCTTCCTCCCCTCCTCCAAGTTTTACTGCCTAGCCCAATGCTAATAGAAAAA TAACCCGAGCCACAAATGCAAGTCCCATGTATAATTTTAAATTTTCTAGTAGTTACATTAAAATATATTG TATTTAGCCCAATACAGCGTATCCAAAATATTAACACTTCAACACGTAATCAATATAAAATTATTAATGA GATATTTTGCATTCTTTTTTTTGTATGGCTTCAAAATCTGGTGTGCATTTCTCACTTATAGCTCATTTCA ATTTGTATTAGCCACATTTCAAATGCTCAGCAGCCACATGTGACGAGGGAGGACACTGTTGGACAGCACA GGTCTAGACCTCAGTAGCTCTCCCTTCAGATTAATGCCATGTGAATCGAATGGGTGGTATGAAGAATGGA TGCTGAGTCCTTGGAGAATCCACTTGCACTTGGGTGGTGACTGATAAGAAGCCCTAGCTGTGCCATTTCC TGATACATGACTGTTTTTGAAGTTATGGACTCAGGATCTAGAAGACTGCAAATCCCCAAATACGTCTAAC ACCCAAGCTCACGCCAGGACCGTGCTTCCGGGCCTGTGTGAGAACCTAAGCTATGGAACCTGTCAACTTC TAGGGCTGCAGATTCGTTGGGCCCTCACATGTGGCCCGTGGAAAGGAGGCATCACTCGAGGAAGAGGAGG GCTTCTAGAGGGGCAAGGCCACCCAACTAGGGGCTTCTTGAGGGCAGGTGCTCCAAATGGCCGCTTCCTG AGGGCAGCGGGTCCTCTTGTGGCCTCAGGCAGGGCCCTGAAACCGGCCTCACGTGTTTGCAGCGCGAACT CCTGTGCTTCCACCAAGCGCTCTCGGGGATGCGGGGGTGGTGTCAGCGCCCCGGCCCCAGCCCGCACCCC GAAGTGGCTCCAAGGCTGCAGGTGTGAGGGGCGTGCCCAGGGCTCGGCCCGCGCCGCCCCATGTGACCCG GTCCGACATGGTGTCGCCTCCTCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCTCGGGCTGGGCTCCGCGTCGGGCCG GCCCCGCGGCCGCTCATGGGCAGCCAGGGCCGCTCGGGGCCCCCCGGGAAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FBXW4_2 ↗ | 10:101,695,004 | 負股 | 101,694,994–101,695,053 |
| FBXW4_1 ↗ | 10:101,695,170 | 負股 | 101,695,160–101,695,219 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_93HCS9 · promoter · 101693578–101693908 · regulatory
ENSR10_93HCSD · promoter · 101693911–101694411 · regulatory
ENSR10_BQ6WT · promoter · 101695160–101695749 · regulatory
· motif · 101692838–101692849 · motif
· motif · 101693102–101693117 · motif
· motif · 101693842–101693855 · motif
· motif · 101693842–101693855 · motif
· motif · 101694239–101694252 · motif
· motif · 101694249–101694261 · motif
· motif · 101694251–101694258 · motif
· motif · 101694331–101694344 · motif
· motif · 101694477–101694486 · motif
· motif · 101694674–101694681 · motif
· motif · 101694875–101694889 · motif
· motif · 101694910–101694925 · motif
· motif · 101694943–101694957 · motif
· motif · 101694949–101694960 · motif
· motif · 101694949–101694960 · motif
· motif · 101694972–101694992 · motif
· motif · 101694978–101694992 · motif
· motif · 101694984–101694998 · motif
· motif · 101695043–101695056 · motif
· motif · 101695111–101695124 · motif
· motif · 101695152–101695165 · motif
· motif · 101695235–101695244 · motif
· motif · 101695290–101695303 · motif
· motif · 101695335–101695351 · motif
· motif · 101695335–101695351 · motif
· motif · 101695344–101695353 · motif
· motif · 101695344–101695353 · motif
· motif · 101695419–101695428 · motif
· motif · 101695545–101695558 · motif
· motif · 101696805–101696818 · motif
· motif · 101696805–101696818 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：412 aa
FBXW4 蛋白質長 412 個胺基酸。序列註解包含位於第 25–71 個胺基酸的 F-box，以及六個 WD 重複序列：WD 1 至 WD 6 分別位於第 154–190、193–229、236–277、283–321、327–366 與 373–409 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SKP1P63208 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FBXW4 可能是 SCF（SKP1-cullin-F-box）蛋白質連接酶複合體的一部分；來源將此描述為可能的複合體關係。另有依相似性推定 FBXW4 與 POUF51 互作的註記，並非此處提供的直接互作證據。
疾病與遺傳關聯
FBXW4 條目所列疾病為分手／分足畸形 3（SHFM3），其特徵涉及自足部中央射線，可表現為指（趾）蹼合、手足中央裂隙，以及指骨、掌骨或蹠骨缺如和／或發育不全。部分患者另有智能障礙、外胚層與顱顏表徵或口顏裂。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病；未提供特定變異詳情。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FBXW4 可能辨識並結合部分磷酸化蛋白質，促進其泛素化與降解；也可能參與肢體正常發育所需的關鍵訊號途徑，並涉及 Wnt 訊號。原文以可能性描述這些功能，未指定標的或作用機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Probably recognizes and binds to some phosphorylated proteins and promotes their ubiquitination and degradation. Likely to be involved in key signaling pathways crucial for normal limb development. May participate in Wnt signaling |
| 交互作用 | FBXW4 可能是 SCF（SKP1-cullin-F-box）蛋白質連接酶複合體的一部分；此外，來源依相似性註記其與 POUF51 互作，該互作並非此處提供的直接證據。 | 推論支持 | 證據與來源Part of a SCF (SKP1-cullin-F-box) protein ligase complex (Probable). Interacts with POUF51 (By similarity) |
| 疾病關聯 | 影響 FBXW4 條目所代表基因的變異與分手／分足畸形 3（SHFM3）相關。此肢體畸形涉及自足部中央射線，可有指（趾）蹼合、手足中央裂隙及指骨、掌骨或蹠骨缺如或發育不全；部分患者另見智能障礙、外胚層或顱顏表徵及口顏裂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Split-hand/foot malformation 3 SHFM3 A limb malformation involving the central rays of the autopod and presenting with syndactyly, median clefts of the hands and feet, and aplasia and/or hypoplasia of the phalanges, metacarpals, and metatarsals. Some patients have been found to have intellectual disability, ectodermal and craniofacial findings, and orofacial clefting. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 246560 PMID 12913067 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCTCGGGCTGGGCTCCG40CGTCGGGCCGGCCCCGCGGCCGCTCATGGGCAGCCAGGGC80CGCTCGGGGCCCCCCGGGAACGGCGGGCCCGGCGAGGGCG120AGGGCGGAGAGGCGAGGAAGCTGCAGGAAGGGAGGGTGGC160GAGGGGGAAGCGAAGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAAAGCG200AGAGCGGGGCAAGGCGGAAGAGGAAGCGGGGCGGAAGGGA240AGCCCGGGCCGCAGACGGCGAAGGAGGCAGCCGGGCCGGG280GGCTGACGCGGGAGCGAGGGCATGCCCAAGGGAGGAAGCA320GAGGGAGGCAGAAGCGTGGAGGAAGGGGCGAGAGGCATCG360TCAAGGGAGTCGAGGGGAGCGCAGGGGCCGGGAAGGAGGC400ACAAGGAAGAGAGTATGGGAAGAAGGAGGAATGGAGGGTC440AGGGCTAGGCGGCGGGAGGGCGCCAGGCCGGGAAGAGCAC480AGGGACGAGGGGGTCAGGCTTGGGCCGACATCGCGGGGAC520AGGGGTGGCCATGGCGGCGGCGGCCGGGGAGGAGGAGGAG560GAGGAGGAGGCGGCTCGGGAGTCGGCTGCCCGCCCGGCCG600CGGGGCCTGCGCTCTGGCGCCTGCCGGAGGAGCTGCTGCT640GCTCATCTGCTCCTACCTGGACATGCGGGCCCTCGGCCGC680CTGGCCCAGGTGTGCCGCTGGCTGCGGCGCTTCACCAGCT720GCGATCTGCTCTGGCGCCGGATAGCCCGGGCCTCGCTCAA760CTCCGGCTTCACGCGGCTCGGCACCGACCTGATGACCAGT800GTCCCAGTGAAGGAACGAGTGAAGGTGTCTCAGAACTGGA840GACTGGGGCGCTGCCGAGAGGGGATTCTGCTGAAGTGGAG880ATGCAGTCAGATGCCCTGGATGCAGCTAGAGGATGATTCT920CTGTACATATCCCAGGCTAATTTCATCCTGGCCTACCAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。