基因總覽
FBXO2 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 F-box protein 2。其產物屬於 F-box 蛋白家族，主要角色是作為 SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）E3 泛素蛋白連接酶複合體的底物辨識組成部分。蛋白質序列含有 F-box 與 FBA 結構域，另有一段被註記為無序區域。這些特徵構成 FBXO2 的基本分子架構；其辨識底物及參與蛋白質處理的方式詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000354287 ★ | 11,648,387–11,654,429 | 6 |
| ENST00000858439 | 11,648,360–11,654,654 | 6 |
| ENST00000858440 | 11,648,360–11,654,654 | 6 |
| ENST00000858441 | 11,648,360–11,654,654 | 6 |
| ENST00001141023 | 11,648,360–11,654,654 | 6 |
| ENST00000465901 | 11,650,547–11,655,785 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FBXO2 在 SCF E3 泛素蛋白連接酶複合體中負責辨識底物。此類複合體可促使目標蛋白質泛素化，進而使其接受蛋白酶體降解；FBXO2 因而參與將特定蛋白質導向這項處理途徑。其功能描述也包括蛋白質修飾與蛋白質泛素化。
在內質網相關降解途徑（ERAD）中，FBXO2 參與處理錯誤摺疊的腔內蛋白質。這些未摺疊的醣蛋白會轉位至細胞質，FBXO2 能辨識並結合其醣鏈，促進底物泛素化及後續降解。來源指出，FBXO2 可辨識變性醣蛋白，且偏好高甘露糖型；此項偏好屬於依相似性推定的註記。
此辨識與降解作用也有助於避免已轉位至細胞質的未摺疊醣蛋白形成細胞質聚集體。來源所述的生物學意義因此包括清除這類錯誤摺疊蛋白，並減少其在細胞質聚集的情形；相關敘述未提供更進一步的實驗條件或量化結果。
Promoter 與基因調控
>FBXO2 ENST00000354287 GRCh38 chr1:11654329-11655429 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCAGAACATGATGGGAGGAGGAGGCTAATTATCACTGCCTCCCGCGGAGGTCCAAAGGGCTCCAGCCACC TTCTCAAGATCTCAGAGGACATGATCTCCTGCCTAGGTGGGAGTGGCAAGAGGGTGGGCGACAGGGAAGG GCCCTTCCTATCTCCCCACCCCCACTCCCACCCCCAGCCCCGCGGCTGGGCTCCGCCAGCCCCAAGTCCG CCAGCGCGCCTGCAGCCTCCCCTTCCCACGCTGTGCCTTAAAATGCCCCCCAAAGTCTGGGCTCGGACCC CTGTACATCGATGGCGACCCCAGCCCCCGTTCGCAGCCGCGCAGCGCAGCCCGGGCAAGCTCGGCGGCCT GGGCCTGGTCGGTGCCAGGCCTCCCTCGGCAACTGCGGCGCGACCCGGAACCCAGGAGCCTTCCCGGCAG CCCCCGCCCAGCCGCGCCCCCTCCCCAGCGCCCCCCGCGCCCCCTCCTGCCGGTCACCTGCGCTCGGCCG CCGCGGCACGATCCGTTGGGCCGCCCAAGCTGCACCGCCTGGACCTGCGCTTGCCTGGAAAGCGAGGCCC CGCCCCGGCCCGCCAGGCCCCGCCCCCGCGCCCCGCGCCCCGCCCCGCGCAGCGCTGGGCCAGGGACGCA CCCCCACCGCGTCGTAGGAAAATTACCTGGTGTGGGGGGTGGGGCGGAAGGCACCTCCTATACTCCGACT CCGCCTGGGCCACCCGCCCCTCACCCTCGGCCTGACCCAGCCTCTCCGTGCCTCCCCTAGCCGCCTCCTC CCAGCAGTCCCCCAGGAGCGAGCTGCGAGATGCCCCAAATCGGACCCCTCCCCAGTTGGAAAAAAAACGA CTCCTGACCTTTCCCAGCCTCCTCGGTCCGCTGAGGAACCCGCAGCCCCGGGCCTCGAGCAGACTGCTGG GACTGCGGGGCGGCCGGGCGCGGGGCCAGAGGCGGGGCGGGGCGGGTCGGGTCGGGGGCCTTTAAGAGGC GCGGTCGCCGGGACCGACACAGACGCGGACAGCGCCGGGACTCGCCGCCCCGGGACTCGCGCAGCCCGCA GCGCTCCGGCTCCTCCTCTCGCGACCGCCCTCCGCAGCGATGGACGGAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FBXO2_1 ↗ | 1:11,654,429 | 負股 | 11,654,419–11,654,478 |
| FBXO2_2 ↗ | 1:11,654,654 | 負股 | 11,654,644–11,654,703 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_54PZN3 · CTCF_binding_site · 11650391–11650412 · regulatory
ENSR1_54PZPM · CTCF_binding_site · 11650739–11650760 · regulatory
ENSR1_96LW5 · promoter · 11653885–11654385 · regulatory
ENSR1_96LWB · promoter · 11654419–11654920 · regulatory
ENSR1_B4BG8 · enhancer · 11654921–11655540 · regulatory
ENSR1_54Q2G6 · CTCF_binding_site · 11654956–11654977 · regulatory
ENSR1_54Q2KJ · CTCF_binding_site · 11655684–11655705 · regulatory
· motif · 11650151–11650164 · motif
· motif · 11650393–11650409 · motif
· motif · 11650741–11650757 · motif
· motif · 11654577–11654589 · motif
· motif · 11654958–11654974 · motif
· motif · 11655686–11655702 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：296 aa
F-box protein 2 長 296 個胺基酸。其 F-box 結構域位於第 44–91 位胺基酸，FBA 結構域位於第 113–296 位；第 1–41 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FBXO2 位於細胞質，也註記為微粒體膜周邊蛋白，位置在膜的細胞質側。 來源未描述定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- PAX4Q3KNR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PFDN6O15212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SIAEQ9HAT2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SKP1P63208 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- VSTM1Q6UX27-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FBXO2 是由 CUL1、RBX1、SKP1 與 FBXO2 組成的 SCF(FBXO2) 複合體成員。另有描述指出，FBXO2 主要以與 SKP1 組成的異源二聚體被檢出；此異源二聚體並非 SCF(FBXO2) 複合體的一部分。相關資訊標註為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FBXO2 是 SCF E3 泛素蛋白連接酶複合體的底物辨識組成部分，促進目標蛋白質泛素化及後續蛋白酶體降解。它參與 ERAD，辨識並結合轉位至細胞質的未摺疊醣蛋白醣鏈，促進其泛素化與降解，並避免這類蛋白質形成細胞質聚集體；對變性醣蛋白的辨識偏好高甘露糖型，屬依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. Involved in the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (ERAD) for misfolded lumenal proteins by recognizing and binding sugar chains on unfolded glycoproteins that are retrotranslocated into the cytosol and promoting their ubiquitination and subsequent degradation. Prevents formation of cytosolic aggregates of unfolded glycoproteins that have been retrotranslocated into the cytosol. Able to recognize and bind denatured glycoproteins, preferentially those of the high-mannose type (By similarity) |
| 分子活性 | 此紀錄列出 FBXO2 相關的蛋白質修飾活性，具體包括蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | FBXO2 是由 CUL1、RBX1、SKP1 與 FBXO2 組成的 SCF(FBXO2) 複合體成員。FBXO2 主要以與 SKP1 形成的異源二聚體被檢出，但此二聚體不屬於 SCF(FBXO2) 複合體；相關描述為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the SCF(FBXO2) complex consisting of CUL1, RBX1, SKP1 and FBXO2. Predominantly detected as heterodimer with SKP1; the heterodimer with SKP1 is not part of the SCF(FBXO2) complex (By similarity) |
| 細胞定位 | FBXO2 註記位於細胞質，也位於微粒體膜的周邊，且位於膜的細胞質側。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGACGCGGACAGCGCCGGGACTCGCCGCCCCGGGACTCGC40GCAGCCCGCAGCGCTCCGGCTCCTCCTCTCGCGACCGCCC80TCCGCAGCGATGGACGGAGACGGTGACCCAGAGAGCGTGG120GCCAGCCCGAGGAGGCAAGCCCGGAGGAGCAGCCAGAGGA160GGCGAGTGCTGAGGAGGAGCGGCCGGAGGACCAGCAGGAG200GAGGAGGCGGCGGCCGCCGCCGCGTACCTGGACGAGCTGC240CCGAGCCGCTGCTGCTGCGCGTGCTGGCCGCACTGCCGGC280CGCCGAGCTGGTGCAGGCCTGCCGCCTGGTGTGCCTGCGC320TGGAAGGAGCTGGTGGACGGCGCCCCGCTGTGGCTGCTCA360AGTGCCAGCAGGAGGGGCTGGTGCCCGAGGGCGGCGTGGA400GGAGGAGCGCGACCACTGGCAGCAGTTCTACTTCCTGAGC440AAGCGGCGCCGCAACCTTCTGCGTAACCCGTGTGGGGAAG480AGGACTTGGAAGGCTGGTGTGACGTGGAGCATGGTGGGGA520CGGCTGGAGGGTGGAGGAGCTGCCTGGAGACAGTGGGGTG560GAGTTCACCCACGATGAGAGCGTCAAGAAGTACTTCGCCT600CCTCCTTTGAGTGGTGTCGCAAAGCACAGGTCATTGACCT640GCAGGCTGAGGGCTACTGGGAGGAGCTGCTGGACACGACT680CAGCCGGCCATCGTGGTGAAGGACTGGTACTCGGGCCGCA720GCGACGCTGGTTGCCTCTACGAGCTCACCGTTAAGCTACT760GTCCGAGCACGAGAACGTGCTGGCTGAGTTCAGCAGCGGG800CAGGTGGCAGTGCCCCAAGACAGTGACGGCGGGGGCTGGA840TGGAGATCTCCCACACCTTCACCGACTACGGGCCGGGCGT880CCGCTTCGTCCGCTTCGAGCACGGGGGGCAGGACTCCGTC920TACTGGAAGGGCTGGTTCGGGGCCCGGGTGACCAACAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。