演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

FBXL7KIAA0840

F-box and leucine rich repeat protein 7

FBXL7(F-box and leucine rich repeat protein 7)是 FBXL7 family 的蛋白質,具有 F-box 與多個 leucine-rich repeat,並參與 SCF E3 ubiquitin-protein ligase complex 的底物辨識。

Homo sapiens5p15.1UniProt Q9UJT9
OFFICIAL SYMBOL
FBXL7
CHROMOSOME
5
UNIPROT
Q9UJT9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

FBXL7 的正式名稱為 F-box and leucine rich repeat protein 7,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 FBXL7 family。蛋白質長 491 個胺基酸,結構包含 F-box,以及多個連續排列的 leucine-rich repeat(LRR);N 端另有一段被註記為無序區域。這些結構特色與其作為 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 底物辨識成分的角色相符。FBXL7 因此是該複合體中負責辨識底物的蛋白質成員,而非單獨描述為一種泛素連接酶複合體。

Official symbol
FBXL7
Gene name
F-box and leucine rich repeat protein 7
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13604
UniProt
Q9UJT9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA0840FBL7FBL6

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55p15.1
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegFBXL7pq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr5:15,500,140–15,939,795
Gene span
439,656 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000504595 ★15,500,180–15,939,7934
ENST0000112564415,500,140–15,503,7282
ENST0000113378115,500,140–15,939,7954
ENST0000051066215,501,438–15,939,7954
ENST0000032967315,927,888–15,939,7952

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

FBXL7 是 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 的底物辨識成分。其功能涉及蛋白質修飾,尤其是蛋白質泛素化;來源指出,FBXL7 介導特定蛋白質的泛素化,並與後續蛋白酶體降解相連。

在有絲分裂期間,FBXL7 介導 AURKA 的泛素化及其後續蛋白酶體降解,並造成有絲分裂停滯。這項作用的描述標示為依相似性推定,應視為推論性註解,而非來源所述的直接實驗證實。

FBXL7 也與粒線體功能調節有關:它介導凋亡抑制因子 BIRC5 的泛素化及蛋白酶體降解。來源將此作用連結至 FBXL7 對粒線體功能的調節,但未進一步交代其具體機制或影響範圍。整體來說,現有資料支持 FBXL7 透過 SCF 複合體辨識底物,並參與 AURKA 與 BIRC5 的泛素化及降解;對 AURKA 的描述具有依相似性推定的限制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 15500180 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>FBXL7 ENST00000504595 GRCh38 chr5:15499180-15500280 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAATACGTAATTACAAAACGCCTGGTTCTGTATTCACGCATCATATGCATATATCTATGTATGTATATCT
CTATATACGCATATTTATGTATGTATGCATCAATATACACTTTTAATTTAATTTGCAACATCTAACATCT
ACAAGGAAAAACTGCTCTGTGCTTGCCTCACTACAAAGAAATTTGCACGGTGAGTGCCCTGGTCTTTATT
AGGATGTAATGTTATAAAATTCTAGGTATTTACATGAAAAGGGAATAAAACATTAAGGAGAATTTCCTTT
TTCTGTTTAATGCAGCGAACACCAAAGGGCCATTTTAAAGCTGTAGAAGTGTCACATAAATTTCCAAAAG
AGGCTATAATGTTTTAAACAAAGGATAACACCAACCACAAGAAAAAAAAAAATCACAGAAACGAGGAGAA
AATACATTTCCTGGCTCTGAAGCTGTTAAACATTCTGAGCCAGGAAACCTCCTTCACCGGGGCGGGGCAG
GGAAAGTCTGGCTCTCCTGGGACCGACTCCCTGCTAAGTCGCCCCAAGTTTTCCCTCCCTCTGTCTTCCA
TTTTCCGCCCCAGTCTCCAAACAGGGAAGTCACAGGAGAATGCCAACGCATACACCTGAAAGGTGTCAGA
ATTAGACACGGATGCGTGTTTATTTTAAATGCCCACGCACTTAAAATAGGCTGTACTTGCAGACAAACTC
AAGGGATTCCAAACGACGCCTGGAAGTTCATCTTATAGATTGGGGGCCAAGCCTGTAAAAGAACAACAGT
AAAACAGAGCCAACAGGACGTTGCTTCGCTCCGAAGGGTTCGCGCGTAGCGCGCTGAGCCGGTGCCCAGG
CTGGGGCCTGGAGCCGCAGCCCCGAAAAGGCGCGCTGCCCCTTTAAAAGGCCGCGCATCTCCGGGCCGGC
CTTCCTCCCCGGGGCTCCAGCTGTGATTGACGCTGGGCGGCGAGAGGAGGCGCCTGGCGCTAACAAAAGT
CCGGCCCGCGGGCGAGCTGCGCCGGGTCGCTAGTCTTCACTCGCTCCGGGGACCCGCAACAAGTGGCCGC
CGCGCCCTCCCCGGGGAAGCCGCGGGCGCGCAGGGGCAGCCGAAGGAGGCG
FBXL7 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
FBXL7_1 ↗5:15,500,180正股15,500,131–15,500,190
FBXL7_2 ↗5:15,612,808正股15,612,759–15,612,818

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_9864X · promoter · 15499690–15500190 · regulatory

ENSR5_63S7TX · CTCF_binding_site · 15500115–15500146 · regulatory

ENSR5_55MFSJ · CTCF_binding_site · 15500484–15500505 · regulatory

ENSR5_9865B · promoter · 15500948–15501448 · regulatory

ENSR5_C3JJD · enhancer · 15501449–15502607 · regulatory

· motif · 15500117–15500133 · motif

· motif · 15500127–15500143 · motif

· motif · 15500486–15500502 · motif

· motif · 15501529–15501544 · motif

· motif · 15502435–15502449 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:491 aa

1 aa491 aa結構域功能區域重複區
依 Q9UJT9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

FBXL7 蛋白質長 491 個胺基酸,屬於 FBXL7 family。其 F-box 位於第 111–157 個胺基酸;另有 11 個 LRR,分布於第 170–463 個胺基酸區段。第 1–79 個胺基酸被註記為無序區域。

結構域F-box111–157 aa
重複區LRR 1170–195 aa
重複區LRR 2196–221 aa
重複區LRR 3222–247 aa
重複區LRR 4253–281 aa
重複區LRR 5282–307 aa
重複區LRR 6308–333 aa
重複區LRR 7334–359 aa
重複區LRR 8360–385 aa
重複區LRR 9386–411 aa
重複區LRR 10412–437 aa
重複區LRR 11438–463 aa
功能區域Disordered1–79 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9UJT9…

AlphaFold · Q9UJT9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

FBXL7 位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心及中心體;在紡錘體形成期間會定位至中心體。 來源未提供其他定位變化或異構型差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA0840FBXL7FCHO1TBC1D5
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

FBXL7 是 SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex 的組成成員;該複合體由 CUL1、SKP1、RBX1 與 FBXL7 構成,此組成描述為依相似性推定。FBXL7 與 AURKA 的交互作用發生於有絲分裂期間,而非間期,亦屬依相似性推定。FBXL7 也與 BIRC5 交互作用,該交互作用使 SCF(FBXL7) 複合體能使 BIRC5 多聚泛素化。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能FBXL7 是 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 的底物辨識成分。依相似性推定,在有絲分裂期間,它介導 AURKA 泛素化及後續蛋白酶體降解,並造成有絲分裂停滯;此外,它也介導凋亡抑制因子 BIRC5 的泛素化與蛋白酶體降解,藉此調節粒線體功能。含實驗來源
證據與來源

Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex. During mitosis, it mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of AURKA, causing mitotic arrest (By similarity). It also regulates mitochondrial function by mediating the ubiquitination and proteasomal degradation of the apoptosis inhibitor BIRC5

PMID 25778398 ↗ · PMID 28218735 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性FBXL7 涉及蛋白質修飾,具體活動包括蛋白質泛素化。資料庫紀錄
證據與來源

Protein modification; protein ubiquitination

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用依相似性推定,FBXL7 與 CUL1、SKP1、RBX1 組成 SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex。它與 AURKA 的交互作用限於有絲分裂期間,間期未見此交互作用;這兩項描述均為依相似性推定。FBXL7 也會與 BIRC5 交互作用,使複合體能使 BIRC5 多聚泛素化。含實驗來源
證據與來源

Part of the SCF (SKP1-CUL1-F-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex SCF(FBXL7) composed of CUL1, SKP1, RBX1 and FBXL7 (By similarity). Interacts with AURKA; interaction takes place during mitosis but not in interphase (By similarity). Interacts with BIRC5; this interaction allows BIRC5 to be polyubiquitinated by the SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex

PMID 28218735 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位FBXL7 位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心與中心體;在紡錘體形成期間會定位至中心體。此定位描述為依相似性推定。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Localizes to the centrosome during spindle formation

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000504595 · 4,580 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCCGGGTCGCTAGTCTTCACTCGCTCCGGGGACCCGCAAC40
41AAGTGGCCGCCGCGCCCTCCCCGGGGAAGCCGCGGGCGCG80
81CAGGGGCAGCCGAAGGAGGCGGTCGAGCCGCGGAGCCCAG120
121GGGCCTGCCCGGCTCAGCGCCCACCGGAGGGGATCGGGGC160
161GGGCGGATGGGGACCCGGCGGCGGCGGCGCGGTGAGCCTC200
201TGGGCGGCCCCGGGGCGCGGGCTGTGCGCGGCGCTGCGCC240
241CGCCGGCCCCCAGCGCGGATTGTAAGTGCTGCAGCTGTGC280
281CCGGCCCCGCCTGGAGCCACCGGGGGTGCCAGGAGGGGAC320
321GCAGCACCCCCTCCCACTGGAGTGCGGGGACCTCTCCAGG360
361CCGGAGGTCGGCCCCGGAGCTTGGGGGGGATGTGCAGCTA400
401ACGGTCCCGTCGGGCGGGCTTTCCTCGGGCCGAGCGCGCA440
441GGACGTGCGCCGCAGCTATGGAGTGTCCCGGGAGACGGCG480
481GGCATGACGGCTACAGGATGGGCGCGAACAATGGCAAACA520
521GTACGGCAGTGAGGGCAAAGGCAGCTCGAGCATCTCATCT560
561GACGTGAGTTCAAGTACAGATCACACGCCCACTAAAGCCC600
601AGAAGAATGTGGCTACCAGCGAAGACTCCGACCTGAGCAT640
641GCGCACACTGAGCACGCCCAGCCCAGCCCTGATATGTCCA680
681CCGAATCTCCCAGGATTTCAGAATGGAAGGGGCTCGTCCA720
721CCTCCTCGTCCTCCATCACCGGGGAGACGGTGGCCATGGT760
761GCACTCCCCGCCCCCGACCCGCCTCACACACCCGCTCATC800
801CGGCTCGCCTCCAGACCCCAGAAGGAGCAGGCCAGCATAG840
841ACCGGCTCCCGGACCACTCCATGGTGCAGATCTTCTCCTT880
881CCTGCCCACCAACCAGCTGTGCCGCTGCGCGCGAGTGTGC920
921CGCCGCTGGTACAACCTGGCCTGGGACCCGCGGCTCTGGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。