基因總覽
FBXL7 的正式名稱為 F-box and leucine rich repeat protein 7,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 FBXL7 family。蛋白質長 491 個胺基酸,結構包含 F-box,以及多個連續排列的 leucine-rich repeat(LRR);N 端另有一段被註記為無序區域。這些結構特色與其作為 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 底物辨識成分的角色相符。FBXL7 因此是該複合體中負責辨識底物的蛋白質成員,而非單獨描述為一種泛素連接酶複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000504595 ★ | 15,500,180–15,939,793 | 4 |
| ENST00001125644 | 15,500,140–15,503,728 | 2 |
| ENST00001133781 | 15,500,140–15,939,795 | 4 |
| ENST00000510662 | 15,501,438–15,939,795 | 4 |
| ENST00000329673 | 15,927,888–15,939,795 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FBXL7 是 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 的底物辨識成分。其功能涉及蛋白質修飾,尤其是蛋白質泛素化;來源指出,FBXL7 介導特定蛋白質的泛素化,並與後續蛋白酶體降解相連。
在有絲分裂期間,FBXL7 介導 AURKA 的泛素化及其後續蛋白酶體降解,並造成有絲分裂停滯。這項作用的描述標示為依相似性推定,應視為推論性註解,而非來源所述的直接實驗證實。
FBXL7 也與粒線體功能調節有關:它介導凋亡抑制因子 BIRC5 的泛素化及蛋白酶體降解。來源將此作用連結至 FBXL7 對粒線體功能的調節,但未進一步交代其具體機制或影響範圍。整體來說,現有資料支持 FBXL7 透過 SCF 複合體辨識底物,並參與 AURKA 與 BIRC5 的泛素化及降解;對 AURKA 的描述具有依相似性推定的限制。
Promoter 與基因調控
>FBXL7 ENST00000504595 GRCh38 chr5:15499180-15500280 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAATACGTAATTACAAAACGCCTGGTTCTGTATTCACGCATCATATGCATATATCTATGTATGTATATCT CTATATACGCATATTTATGTATGTATGCATCAATATACACTTTTAATTTAATTTGCAACATCTAACATCT ACAAGGAAAAACTGCTCTGTGCTTGCCTCACTACAAAGAAATTTGCACGGTGAGTGCCCTGGTCTTTATT AGGATGTAATGTTATAAAATTCTAGGTATTTACATGAAAAGGGAATAAAACATTAAGGAGAATTTCCTTT TTCTGTTTAATGCAGCGAACACCAAAGGGCCATTTTAAAGCTGTAGAAGTGTCACATAAATTTCCAAAAG AGGCTATAATGTTTTAAACAAAGGATAACACCAACCACAAGAAAAAAAAAAATCACAGAAACGAGGAGAA AATACATTTCCTGGCTCTGAAGCTGTTAAACATTCTGAGCCAGGAAACCTCCTTCACCGGGGCGGGGCAG GGAAAGTCTGGCTCTCCTGGGACCGACTCCCTGCTAAGTCGCCCCAAGTTTTCCCTCCCTCTGTCTTCCA TTTTCCGCCCCAGTCTCCAAACAGGGAAGTCACAGGAGAATGCCAACGCATACACCTGAAAGGTGTCAGA ATTAGACACGGATGCGTGTTTATTTTAAATGCCCACGCACTTAAAATAGGCTGTACTTGCAGACAAACTC AAGGGATTCCAAACGACGCCTGGAAGTTCATCTTATAGATTGGGGGCCAAGCCTGTAAAAGAACAACAGT AAAACAGAGCCAACAGGACGTTGCTTCGCTCCGAAGGGTTCGCGCGTAGCGCGCTGAGCCGGTGCCCAGG CTGGGGCCTGGAGCCGCAGCCCCGAAAAGGCGCGCTGCCCCTTTAAAAGGCCGCGCATCTCCGGGCCGGC CTTCCTCCCCGGGGCTCCAGCTGTGATTGACGCTGGGCGGCGAGAGGAGGCGCCTGGCGCTAACAAAAGT CCGGCCCGCGGGCGAGCTGCGCCGGGTCGCTAGTCTTCACTCGCTCCGGGGACCCGCAACAAGTGGCCGC CGCGCCCTCCCCGGGGAAGCCGCGGGCGCGCAGGGGCAGCCGAAGGAGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FBXL7_1 ↗ | 5:15,500,180 | 正股 | 15,500,131–15,500,190 |
| FBXL7_2 ↗ | 5:15,612,808 | 正股 | 15,612,759–15,612,818 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_9864X · promoter · 15499690–15500190 · regulatory
ENSR5_63S7TX · CTCF_binding_site · 15500115–15500146 · regulatory
ENSR5_55MFSJ · CTCF_binding_site · 15500484–15500505 · regulatory
ENSR5_9865B · promoter · 15500948–15501448 · regulatory
ENSR5_C3JJD · enhancer · 15501449–15502607 · regulatory
· motif · 15500117–15500133 · motif
· motif · 15500127–15500143 · motif
· motif · 15500486–15500502 · motif
· motif · 15501529–15501544 · motif
· motif · 15502435–15502449 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:491 aa
FBXL7 蛋白質長 491 個胺基酸,屬於 FBXL7 family。其 F-box 位於第 111–157 個胺基酸;另有 11 個 LRR,分布於第 170–463 個胺基酸區段。第 1–79 個胺基酸被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FBXL7 位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心及中心體;在紡錘體形成期間會定位至中心體。 來源未提供其他定位變化或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- FCHO1A0A0C3SFZ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBC1D5Q92609 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FBXL7 是 SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex 的組成成員;該複合體由 CUL1、SKP1、RBX1 與 FBXL7 構成,此組成描述為依相似性推定。FBXL7 與 AURKA 的交互作用發生於有絲分裂期間,而非間期,亦屬依相似性推定。FBXL7 也與 BIRC5 交互作用,該交互作用使 SCF(FBXL7) 複合體能使 BIRC5 多聚泛素化。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FBXL7 是 SCF(SKP1-CUL1-F-box protein)E3 ubiquitin-protein ligase complex 的底物辨識成分。依相似性推定,在有絲分裂期間,它介導 AURKA 泛素化及後續蛋白酶體降解,並造成有絲分裂停滯;此外,它也介導凋亡抑制因子 BIRC5 的泛素化與蛋白酶體降解,藉此調節粒線體功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex. During mitosis, it mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of AURKA, causing mitotic arrest (By similarity). It also regulates mitochondrial function by mediating the ubiquitination and proteasomal degradation of the apoptosis inhibitor BIRC5 PMID 25778398 ↗ · PMID 28218735 ↗ |
| 分子活性 | FBXL7 涉及蛋白質修飾,具體活動包括蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | 依相似性推定,FBXL7 與 CUL1、SKP1、RBX1 組成 SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex。它與 AURKA 的交互作用限於有絲分裂期間,間期未見此交互作用;這兩項描述均為依相似性推定。FBXL7 也會與 BIRC5 交互作用,使複合體能使 BIRC5 多聚泛素化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SCF (SKP1-CUL1-F-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex SCF(FBXL7) composed of CUL1, SKP1, RBX1 and FBXL7 (By similarity). Interacts with AURKA; interaction takes place during mitosis but not in interphase (By similarity). Interacts with BIRC5; this interaction allows BIRC5 to be polyubiquitinated by the SCF(FBXL7) E3 ubiquitin-protein ligase complex PMID 28218735 ↗ |
| 細胞定位 | FBXL7 位於細胞質、細胞骨架、微管組織中心與中心體;在紡錘體形成期間會定位至中心體。此定位描述為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Localizes to the centrosome during spindle formation |
核酸與蛋白質序列
GCCGGGTCGCTAGTCTTCACTCGCTCCGGGGACCCGCAAC40AAGTGGCCGCCGCGCCCTCCCCGGGGAAGCCGCGGGCGCG80CAGGGGCAGCCGAAGGAGGCGGTCGAGCCGCGGAGCCCAG120GGGCCTGCCCGGCTCAGCGCCCACCGGAGGGGATCGGGGC160GGGCGGATGGGGACCCGGCGGCGGCGGCGCGGTGAGCCTC200TGGGCGGCCCCGGGGCGCGGGCTGTGCGCGGCGCTGCGCC240CGCCGGCCCCCAGCGCGGATTGTAAGTGCTGCAGCTGTGC280CCGGCCCCGCCTGGAGCCACCGGGGGTGCCAGGAGGGGAC320GCAGCACCCCCTCCCACTGGAGTGCGGGGACCTCTCCAGG360CCGGAGGTCGGCCCCGGAGCTTGGGGGGGATGTGCAGCTA400ACGGTCCCGTCGGGCGGGCTTTCCTCGGGCCGAGCGCGCA440GGACGTGCGCCGCAGCTATGGAGTGTCCCGGGAGACGGCG480GGCATGACGGCTACAGGATGGGCGCGAACAATGGCAAACA520GTACGGCAGTGAGGGCAAAGGCAGCTCGAGCATCTCATCT560GACGTGAGTTCAAGTACAGATCACACGCCCACTAAAGCCC600AGAAGAATGTGGCTACCAGCGAAGACTCCGACCTGAGCAT640GCGCACACTGAGCACGCCCAGCCCAGCCCTGATATGTCCA680CCGAATCTCCCAGGATTTCAGAATGGAAGGGGCTCGTCCA720CCTCCTCGTCCTCCATCACCGGGGAGACGGTGGCCATGGT760GCACTCCCCGCCCCCGACCCGCCTCACACACCCGCTCATC800CGGCTCGCCTCCAGACCCCAGAAGGAGCAGGCCAGCATAG840ACCGGCTCCCGGACCACTCCATGGTGCAGATCTTCTCCTT880CCTGCCCACCAACCAGCTGTGCCGCTGCGCGCGAGTGTGC920CGCCGCTGGTACAACCTGGCCTGGGACCCGCGGCTCTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。