基因總覽
FBXL17 的正式名稱為 F-box and leucine rich repeat protein 17，屬於蛋白質編碼基因，其產物屬於 FBXL17 family。它是 SCF(FBXL17) E3 ubiquitin ligase complex 的一部分，擔任辨識待處理底物的成分；此複合體包含 CUL1、SKP1、RBX1 與 FBXL17。FBXL17 蛋白具有 F-box，並含有被註記為無序的區域。這些特徵構成其家族與蛋白質組成的基本輪廓；其底物辨識及泛素化相關作用詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000542267 ★ | 107,859,035–108,382,098 | 9 |
| ENST00001132910 | 107,859,035–108,382,363 | 9 |
| ENST00000496714 | 107,878,237–108,367,954 | 7 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FBXL17 是 SCF(FBXL17) E3 ubiquitin ligase complex 的底物辨識成分，參與 BTB domain-containing proteins 的二聚體品質管制（dimerization quality control，DQC）。此路徑可辨識組成異常的 BTB 二聚體：FBXL17 特異性辨識並結合位於二聚體界面的保守 degron；該 degron 由不連續的胺基酸殘基構成。被辨識的異常二聚體接著由 SCF(FBXL17) 複合體泛素化，再由 proteasome 降解。
依據相似性推論，SCF(FBXL17) 複合體清除有缺陷的 BTB 二聚體，對神經嵴細胞與神經元的分化及存活是必要的。來源未提供此作用的直接實驗細節，因此這項生物學意義應保留為相似性推論，而非已確立於此處的證據。
SCF(FBXL17) 也介導 BACH1 的泛素化與降解。另在 Hedgehog/smoothened（Hh）訊號路徑中，該複合體促進 SUFU 的泛素化及降解，使 GLI1 得以從 SUFU 釋放，支持適當的 Hh 訊號傳遞。
此外，來源以相似性證據指出，SCF(FBXL17) 複合體也介導 PRMT1 的泛素化與降解。以上底物與作用顯示，FBXL17 所在的複合體不只參與異常 BTB 二聚體的品質管制，也涉及特定蛋白質的周轉及 Hh 訊號調節；各項主張的證據性質依來源所述有所不同。
Promoter 與基因調控
>FBXL17 ENST00000542267 GRCh38 chr5:108381998-108383098 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGCACTCTCCATTCCACCTTCTCCTCTTATTTCTCTCACTAGAGTGGCTCATTCCCATGGTATTTGCCT CCTCTAATTTTTCGCTTGTGAAAGCTAACCTCTCCGCACCAGGTACCGCTCTAGCAGCTGCCCTAGCTCT TTAGCCTCGATATAGTCAAACCTTCTAAAGGACTGCCTGCATAGCTGTTTCCTCTTTCTCATCTGGATCA CCAACGTTTGTCATATAGCAGGCACTGCACCGTCATGTTTAAAATATACAACAGACGGCTAGACAGGATT CCGAGGGTGTAGACAATAAAGTGATCTACAGTTTGTAGCCTGGGTGTTGAATGGCTCACTGGGTGGGGAA GCTGTTATCTTTCTGCTGTGCACAGGTAATTTGATATATGCTTTCATTCTGAAATAAAGTTGTGGAAAGG CAGTAGTACGCAACAATTAAGAAAACACAAGTGGGTAAACAGTGGTGCCGCACAACCAATCAACCCCTCA CATGACTTCGGTGCGCATCACCCAGGGGCCGCATCTGCCACTCTGCCCGAAGCGCGGTCAGCGCCCACAC TGGCCCTTCCGGCGGAACCCGCCTCGCGGCTTCGAAGTGGCCTCGGTTTCCGAGTCAGGGGTGGTGACAG GGGTGGAAGGTGAGGGGAAGAGCCCAGCGGCTCCCGGCCAATGGCAGCTCTTGAACTTACACCTCGAGAC GTCAGCGCGGCTGTGTAAACGGATGTCACACAGCTGGCTCGGAAGTGTCTCCTCCCGCCTCAGAAACGCG GCGCACGCCCAGCAGCTTCGGAAAAACCTTAGGCGGTGGGAGGGAGGGGCGTGCGCCGCACCCCGCAAGC CCAGAGCTCCGTGCCCTAGCCGGCCGGCTTCTTCCCGTAGTGCCGGTGTGACGGCCGTCCCGGGTGAGCA GCCGGGTGCCGGCGTCCCCGCCACGAGCGCGCCACCGCAACTGGCTCCGCCCCCTGCCGGAACGGGCCGC GCGCTCCTGCGGCTCCGAGCAGAGTCGCGGGTGCGCGCGCCGGCGGCGGATCCGCAGTTAAAATGGTCCG AGCGGGACCCGGCCTTTCCCCGGCCGCTCCGCTGACTGACTGAGCCGGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FBXL17_4 ↗ | 5:108,367,868 | 負股 | 108,367,858–108,367,917 |
| FBXL17_3 ↗ | 5:108,381,038 | 負股 | 108,381,028–108,381,087 |
| FBXL17_1 ↗ | 5:108,381,410 | 負股 | 108,381,400–108,381,459 |
| FBXL17_2 ↗ | 5:108,382,098 | 負股 | 108,382,088–108,382,147 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_8572XT · enhancer · 108379840–108379992 · regulatory
ENSR5_93L2HB · promoter · 108380993–108381493 · regulatory
ENSR5_78D429 · promoter · 108382088–108382199 · regulatory
ENSR5_5XHB35 · CTCF_binding_site · 108382125–108382146 · regulatory
ENSR5_CDQD7 · enhancer · 108382200–108383466 · regulatory
ENSR5_BRHQX · enhancer · 108386412–108386957 · regulatory
· motif · 108380440–108380451 · motif
· motif · 108380440–108380451 · motif
· motif · 108380565–108380578 · motif
· motif · 108380565–108380578 · motif
· motif · 108380601–108380614 · motif
· motif · 108380640–108380653 · motif
· motif · 108380829–108380842 · motif
· motif · 108380904–108380917 · motif
· motif · 108380923–108380936 · motif
· motif · 108380999–108381012 · motif
· motif · 108381011–108381024 · motif
· motif · 108381014–108381027 · motif
· motif · 108381017–108381030 · motif
· motif · 108381020–108381033 · motif
· motif · 108381023–108381036 · motif
· motif · 108381038–108381051 · motif
· motif · 108381300–108381313 · motif
· motif · 108381303–108381316 · motif
· motif · 108381306–108381319 · motif
· motif · 108381309–108381322 · motif
· motif · 108381390–108381399 · motif
· motif · 108381430–108381443 · motif
· motif · 108381468–108381481 · motif
· motif · 108381645–108381662 · motif
· motif · 108382082–108382093 · motif
· motif · 108382127–108382143 · motif
· motif · 108382187–108382203 · motif
· motif · 108382261–108382276 · motif
· motif · 108382318–108382329 · motif
· motif · 108382402–108382411 · motif
· motif · 108382456–108382469 · motif
· motif · 108382522–108382533 · motif
· motif · 108382526–108382535 · motif
· motif · 108382542–108382557 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：701 aa
FBXL17 蛋白長 701 個胺基酸，屬於 FBXL17 family，序列第 318–365 位註記為 F-box。另有三段區域被註記為無序：第 1–20 位、第 72–94 位及第 227–300 位。來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FBXL17 位於細胞質與細胞核，但在細胞質中的含量較高。 來源未指出定位會隨特定條件改變，也未提供異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- KBTBD8Q8NFY9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL12Q53G59 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- SKP1P63208 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
- SPASTQ9UBP0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
FBXL17 是由 CUL1、SKP1、RBX1 與 FBXL17 組成的 SCF(FBXL17) 複合體成員。它與 BTB domain-containing proteins（包括 KLHL12、BCL6、BACH1）有交互作用，並能辨識並結合異常組成 BTB 二聚體界面上的保守 degron。另有與 SUFU 的交互作用；與 PRMT1 的交互作用則依相似性證據報告。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FBXL17 是 SCF(FBXL17) E3 ubiquitin ligase complex 的底物辨識成分，參與 BTB domain-containing proteins 的二聚體品質管制。它辨識並結合組成異常的 BTB 二聚體界面上、由不連續殘基構成的保守 degron，促使二聚體泛素化並由 proteasome 降解。此複合體也介導 BACH1、SUFU 與 PRMT1 的泛素化及降解；其中清除缺陷 BTB 二聚體對神經嵴細胞與神經元分化及存活的作用，以及 PRMT1 相關主張，標示為相似性推論。SUFU 降解可使 GLI1 釋放，支持適當的 Hh 訊號傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Substrate-recognition component of the SCF(FBXL17) E3 ubiquitin ligase complex, a key component of a quality control pathway required to ensure functional dimerization of BTB domain-containing proteins (dimerization quality control, DQC). FBXL17 specifically recognizes and binds a conserved degron of non-consecutive residues present at the interface of BTB dimers of aberrant composition: aberrant BTB dimer are then ubiquitinated by the SCF(FBXL17) complex and degraded by the proteasome. The ability of the SCF(FBXL17) complex to eliminate compromised BTB dimers is required for the differentiation and survival of neural crest and neuronal cells (By similarity). The SCF(FBXL17) complex mediates ubiquitination and degradation of BACH1. The SCF(FBXL17) complex is also involved in the regulation of the hedgehog/smoothened (Hh) signaling pathway by mediating the ubiquitination and degradation of SUFU, allowing the release of GLI1 from SUFU for proper Hh signal transduction. The SCF(FBXL17) complex mediates ubiquitination and degradation of PRMT1 (By similarity) PMID 24035498 ↗ · PMID 27234298 ↗ · PMID 30190310 ↗ |
| 交互作用 | FBXL17 與 CUL1、SKP1 及 RBX1 組成 SCF(FBXL17) E3 ubiquitin-protein ligase complex。它與 KLHL12、BCL6、BACH1 等 BTB domain-containing proteins 交互作用，並能辨識及結合組成異常的 BTB 二聚體界面上、由不連續殘基構成的保守 degron。此外，FBXL17 與 SUFU 有交互作用；與 PRMT1 的交互作用則依相似性證據報告。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the SCF (SKP1-CUL1-F-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex SCF(FBXL17) composed of CUL1, SKP1, RBX1 and FBXL17. Interacts with BTB domain-containing proteins such as KLHL12, BCL6 and BACH1; specifically recognizes and binds a conserved degron of non-consecutive residues present at the interface of BTB dimers of aberrant composition. Interacts with SUFU. Interacts with PRMT1 (By similarity) PMID 24035498 ↗ · PMID 27234298 ↗ · PMID 30190310 ↗ |
| 細胞定位 | FBXL17 位於細胞質與細胞核，且在細胞質中的含量較高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Present in the cytoplasm and nucleus; more abundant in the cytoplasm PMID 24035498 ↗ · PMID 27234298 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGTCGCGGGTGCGCGCGCCGGCGGCGGATCCGCAGTTA40AAATGGTCCGAGCGGGACCCGGCCTTTCCCCGGCCGCTCC80GCTGACTGACTGAGCCGGCTGGCCGGGCCCGGACTGGTCG120CCTAGCCGGCAGGCTCGCTCGCTCCCTCCCTCGCGTCCCC160AAAGCTCGCGCCCATCGTTCTCCCGGCTTCCCTGGGCAAA200GCATGTAGCCCCCGTCGGGCACTCCGGCGGCCCGCAGCTG240ACGCCCACCCCCCACCGTCGCGTGTGTGCCCGTGTGTGCG280TGTGTGTGCGCAGGAAGGGCGACCCCTCCGGGGGCCGAGC320CAGCGAGCGGCCTGCCCCGCTGCCGGGAGCCCGCCTCTCT360GGGTCTCCCTCCCTCCCGTCCCGGTCCCCCTCCTCGGGGC400CTTCTATATGGGCCACCTTCTCTCGAAGGAGCCGCGTAAC440CGCCCGAGCCAGAAGAGGCCTCGCTGTTGCAGTTGGTGCC480GCCGCCGGCGCCCTCTCCTCAGGCTGCCCCGCCGGACCCC520AGCCAAGGTGCCCCCTCAGCCGGCGGCGCCCCGGAGCCGG560GACTGCTTCTTCCGCGGGCCCTGCATGCTCTGCTTCATCG600TGCACAGTCCCGGCGCGCCCGCCCCCGCCGGCCCAGAGGA640GGAGCCGCCGCTCTCGCCGCCGCCGCGGGACGGGGCCTAC680GCTGCCGCCTCCTCCTCTCAGCACCTGGCGCGGCGCTACG720CGGCCCTGGCCGCCGAGGACTGCGCCGCTGCTGCCCGCCG760CTTCCTGCTATCCTCGGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCC800GCCTCGGCTTCGTCGCCCGCCTCCTGCTGCAAAGAGTTGG840GGCTGGCTGCGGCCGCCGCCTGGGAGCAGCAGGGCCGAAG880TCTCTTCCTGGCCAGCTTGGGGCCGGTGCGCTTCCTGGGG920CCGCCCGCCGCCGTGCAGCTCTTCCGGGGGCCGACACCGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。