基因總覽
FBXL12（F-box and leucine rich repeat protein 12）是蛋白質編碼基因，產生 326 個胺基酸的蛋白質。其序列包含位於 N 端的 F-box，以及多個 leucine-rich repeat（LRR）重複區，屬於 F-box/LRR 蛋白家族。這些結構特色與其作為 SCF 型 E3 ubiquitin ligase 複合體底物辨識組成部分的角色相符；來源指出它能參與特定蛋白質的泛素化與降解，但未提供其表現組織或細胞定位資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000247977 ★ | 9,810,270–9,819,079 | 3 |
| ENST00000586651 | 9,810,267–9,818,829 | 2 |
| ENST00000589626 | 9,810,267–9,819,113 | 4 |
| ENST00000588922 | 9,810,267–9,819,113 | 3 |
| ENST00000585379 | 9,810,267–9,827,816 | 3 |
| ENST00000586469 | 9,810,267–9,819,113 | 2 |
| ENST00001090552 | 9,810,267–9,819,113 | 2 |
| ENST00001135372 | 9,810,267–9,819,113 | 3 |
| ENST00001029780 | 9,810,270–9,819,113 | 4 |
| ENST00001004677 | 9,810,272–9,819,113 | 4 |
| ENST00001004678 | 9,810,275–9,819,113 | 4 |
| ENST00000591009 | 9,810,896–9,813,413 | 2 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FBXL12 是 SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）型 E3 ubiquitin ligase 複合體的底物辨識組成部分。來源所述的功能包括介導 CAMK1 的多聚泛素化，並促使 CAMK1 經蛋白酶體降解；另一項功能註記也將蛋白質修飾與蛋白質泛素化列為相關活動。
在肺上皮細胞中，FBXL12 介導的 CAMK1 降解會導致 cyclin D1/CDK4 複合體組裝受阻，並進而造成 G1 期細胞週期停滯。這項描述呈現了由特定底物處理連結至細胞週期結果的功能關係；來源沒有進一步說明此效應的其他細胞類型或條件，因此不宜推及肺上皮細胞以外的情境。
Promoter 與基因調控
>FBXL12 ENST00000247977 GRCh38 chr19:9818979-9820079 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCTTAGAGCAACCCATACAACCAACAGGCTGCGTACACTACCAAGGAAGCTGCTGTGTGCAGCCATTGC ACACACACATTTTTATAGTTTCTTGGTGGACTTGCCAATTCAGAAAATATCTGTAGTATCAATGAAAGTG AAAAATTCAACAGGTCCTTTGGCCACGATATTCCAGTAATACAAATTTATCCTTGTGCATAGACATCAAG AAGCATCATTAAGTAAAAAAATAGAGTTCTCTGACTCTCTACCAAGCCATTCGCTCGGGGCCAGACCCAC AGGCCTCGCCCCGCCTCAACCACGCCTTCATGGCGTAGTCTTCTCCCTGTCTCCGTCCCCCGCTCCCCAC CTTCCGAGCGTCTCCATCGCTCCCCAGCCACGCCCTTGGCGCCTGGTCCTGCTGCAGCCTGGTTTCCGTC CAGACCACGACCTCTCGGCTAGGTCCTCGTCGTCAACCCCGCCCCCAAGGTCTCGCCCCGCCCCAGCCCC GCCTTCCAGCGGTTGTCCGAGCCTCTACCCGCCCTAGCCACGCCTCCAAGGCGTGGTTCTCGTCTGCAGC CCCACCTAGGCCTCGCCCCGCTCCAGCCGCGCCTTCCGGGCTTGATCCTCGCCCCACCCCAGCCACGCCT TCTGGACTTGGTCCTCGTCTCTAGCCCCGCCCCCTAGCCGCGCCCCAGCCCCGCCTTCTGGACTTGGTTC CGTTCTCTGGCTCCGCCCCTGAGCCTCGCCCAACTCCAGCGACGCCTTCCGGGCTTGGGCCTCGCCTCTA GCCCCGTCCCCGGGTCTCGCCCCTCCCCAGCCACGCCTTCCGGACTTGGTCCCCGTCTCTAGCCCCGCCT CCGATCCTCGCCCCACCCCAGCCACGCCTTCCGGACTTGGTCCTGGTCTCTAGCCCCGCCTCCGATCCTC ACCCCACCCCGGCCACGCCTTCCGGACTTGGTCCTCGTCTCTAGCCCCGCCTCCGAGCTTCGCCTCACTC CAGCCCCGCCTTCTGGACTTGGTCTTAGTTCCCAGTCGCGGCCAAATCACGCCTCAGCCACCTCCCGCAA GCCTCTCACTGCCTCAGCCACGCTTTCCAGGCTGGTTTCTGGTCCCCATCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FBXL12_1 ↗ | 19:9,818,819 | 負股 | 9,818,809–9,818,868 |
| FBXL12_2 ↗ | 19:9,819,078 | 負股 | 9,819,068–9,819,127 |
| FBXL12_3 ↗ | 19:9,827,817 | 負股 | 9,827,807–9,827,866 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_6366RR · promoter · 9818819–9818868 · regulatory
ENSR19_89RG9 · enhancer · 9818869–9819065 · regulatory
ENSR19_95W87 · promoter · 9819066–9819341 · regulatory
ENSR19_54BCNT · CTCF_binding_site · 9819324–9819345 · regulatory
ENSR19_B3XLN · enhancer · 9819342–9820229 · regulatory
· motif · 9818723–9818732 · motif
· motif · 9818805–9818815 · motif
· motif · 9818829–9818838 · motif
· motif · 9818829–9818840 · motif
· motif · 9818829–9818840 · motif
· motif · 9818829–9818842 · motif
· motif · 9818835–9818844 · motif
· motif · 9818835–9818846 · motif
· motif · 9818835–9818846 · motif
· motif · 9818919–9818934 · motif
· motif · 9819116–9819126 · motif
· motif · 9819134–9819149 · motif
· motif · 9819177–9819187 · motif
· motif · 9819195–9819210 · motif
· motif · 9819238–9819248 · motif
· motif · 9819256–9819271 · motif
· motif · 9819326–9819342 · motif
· motif · 9819416–9819426 · motif
· motif · 9819434–9819449 · motif
· motif · 9819543–9819553 · motif
· motif · 9819595–9819605 · motif
· motif · 9819600–9819613 · motif
· motif · 9819614–9819624 · motif
· motif · 9819693–9819703 · motif
· motif · 9823446–9823458 · motif
· motif · 9823450–9823463 · motif
· motif · 9823577–9823592 · motif
· motif · 9823582–9823594 · motif
· motif · 9823585–9823592 · motif
· motif · 9823733–9823746 · motif
· motif · 9823736–9823748 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：326 aa
FBXL12 蛋白長 326 個胺基酸，N 端第 1–47 位為 F-box。序列另含 8 個標註的 LRR 重複區，分別位於第 51–78、86–111、113–133、161–185、186–211、212–236、237–261 與 266–291 位。來源未提供其他功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CDKN1CP49918 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DOCK8Q8NF50-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GEMIN4P57678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF32Q9H0A6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SKP1P63208 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
來源記載 FBXL12 與 SKP1、CUL1 互作，未進一步界定這些互作是否為直接實體結合。FBXL12 同時被註明是 SCF 型 E3 ubiquitin ligase 複合體的底物辨識組成部分；來源未提供該複合體的其他互作細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FBXL12 是 SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）型 E3 ubiquitin ligase 複合體的底物辨識組成部分，能介導 CAMK1 多聚泛素化及蛋白酶體降解；在肺上皮細胞中，這會妨礙 cyclin D1/CDK4 複合體組裝，並導致 G1 期細胞週期停滯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Substrate-recognition component of the SCF (SKP1-CUL1-F-box protein)-type E3 ubiquitin ligase complex. Mediates the polyubiquitination and proteasomal degradation of CAMK1 leading to disruption of cyclin D1/CDK4 complex assembly which results in G1 cell cycle arrest in lung epithelia PMID 23707388 ↗ |
| 分子活性 | FBXL12 相關的活動註記包括蛋白質修飾，具體列出蛋白質泛素化；此欄位未提供其他實驗條件或作用結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | 來源記載 FBXL12 與 SKP1 及 CUL1 互作，但未在此項註記中說明互作的實驗系統、條件或功能結果。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGTCTTAGTTCCCAGTCGCGGCCAAATCACGCCTCAGCCA40CCTCCCGCAAGCCTCTCACTGCCTCAGCCACGCTTTCCAG80GCTGGTTTCTGGTCCCCATCCGCGGCTGGTCCGGCCCTGG120GACCGAATCACTTCCCAGCGAGAGGAAGGTCAAATTTCTC160GACCGGCTACGGGAAGGTCGCGGCCGCCGCCCTGTCAGCC200GCCTCGGCGCCCCCAGGACCCCTCGGGTCTCTTTAACCGG240AAGCGGAAGTGCGTGTCGGCGGGATCATGGCGACTTTGGT280CGAACTGCCGGACTCGGTCCTGCTCGAGATCTTCTCTTAC320CTCCCGGTACGGGACCGGATCCGCATCTCCAGGGTCTGTC360ACCGCTGGAAGAGGCTGGTGGACGACCGGTGGCTGTGGCG400ACATGTCGACCTGACGCTCTACACGATGCGACCTAAAGTC440ATGTGGCACCTCCTTCGAAGGTACATGGCATCCCGGCTCC480ATTCCCTGCGGATGGGTGGCTACCTGTTCTCTGGCTCCCA520GGCCCCCCAGTTGTCCCCTGCTCTGTTGAGAGCCCTGGGC560CAGAAGTGCCCCAACCTGAAGCGCCTCTGCCTGCACGTGG600CCGACCTGAGCATGGTGCCCATCACCAGCCTGCCCAGCAC640CTTGAGGACCCTGGAGCTGCACAGCTGCGAGATCTCCATG680GCCTGGCTCCACAAGCAGCAGGACCCCACCGTGCTGCCCC720TGCTTGAATGCATCGTGCTGGACCGCGTCCCCGCCTTCCG760TGACGAGCACCTGCAGGGCCTGACGCGCTTCCGGGCCTTG800CGCTCGCTGGTGCTGGGTGGTACCTACCGTGTGACCGAGA840CAGGGCTGGATGCTGGCCTGCAGGAGCTCAGCTATCTGCA880GAGGCTTGAGGTGCTGGGCTGCACCCTGTCTGCCGACAGC920ACCCTGCTGGCCATCAGCCGCCACCTCCGAGATGTGCGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。