基因總覽
FAXDC2（fatty acid hydroxylase domain containing 2）是蛋白質編碼基因，其產物為 Fatty acid hydroxylase domain-containing protein 2。此蛋白質屬於 sterol desaturase family，具有 fatty acid hydroxylase 結構域與多段跨膜螺旋。現有資料指出，FAXDC2 可促進巨核細胞分化；其具體分子作用方式與相關生物學意義，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000326080 ★ | 154,818,492–154,850,603 | 9 |
| ENST00000517938 | 154,818,492–154,850,609 | 8 |
| ENST00000888401 | 154,818,492–154,850,653 | 9 |
| ENST00000888402 | 154,818,492–154,850,653 | 11 |
| ENST00000888403 | 154,818,492–154,850,653 | 6 |
| ENST00000888404 | 154,818,492–154,850,653 | 9 |
| ENST00000888405 | 154,818,492–154,850,653 | 7 |
| ENST00000962790 | 154,818,492–154,850,653 | 10 |
| ENST00001138988 | 154,818,492–154,850,653 | 9 |
| ENST00000519501 | 154,823,450–154,850,603 | 6 |
| ENST00000518651 | 154,824,461–154,850,603 | 5 |
| ENST00000520968 | 154,824,484–154,859,252 | 6 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FAXDC2 與巨核細胞分化相關。現有資料指出，FAXDC2 會促進這項分化過程，並伴隨 ERK 磷酸化增加及 RUNX1 表現上調。
這項功能描述將 ERK 磷酸化與 RUNX1 表現變化列為 FAXDC2 促進巨核細胞分化時的相關作用，但未進一步說明分子作用順序、直接作用對象或其他中間機制。因此，資料支持的是上述調節與分化促進的關聯，不宜據此延伸至未記載的路徑細節。
Promoter 與基因調控
>FAXDC2 ENST00000326080 GRCh38 chr5:154850503-154851603 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCAGCCAAGTTTCTGAGTTTTGTTTATTTTAGAAAGGAGTCTTCCTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAT ACCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCCTCCCAAATAGTTGGGACTACAGGTGAGCACCACCATGC CTAGCCAATCTCCATGTTTGATTGTTAAGTGGAAAAAGCAAGGTGCACAACAAACATACTATGGTGCTGT TGCTAAAGGAGAAGCACAAGGCCTACACATGTTTCTATTTACAGAGGTAAGCTCTGGAAGGATATACAAA AATCTGGTCACAGAGGTTGTCTCTTGGGAGGAAAAAAAGGGGACTGAGGAGAAATTAAAAAAAGACTTTT CATTGTACATTCTTTTGACCCTATTGTATTTTATATCATTTGCACATTTGCTTATTTAAAAAGTTTTCAG AAATTTAAAAGCAGCTCTTTTTCCAAAGTGCTCCTCACTTCATGTCATGGGTCCTGTATCCTAAGTTCCC CTATTTCAATCACAGTGCAAATTTACCCTCCACAGGCATGCCTTTCCTGCATCTAGACTCACTAGAAATA GCTGATGCATCTCTCCTCCCTTGCCTGCCCTCCACAGGAAAAGAAGCAATGAAAAAAAAGAAAATGAGAT CCTCTGGTCTCTGTCACCTTTTTATCAACTTGTACTACCTGCCATTATCTGACACCCACATCTTTTCTTG AATCTGCCTCCTCCTATGGGACAGCGACATTTTCTTAAGTTGCAGATGATGGAGAAAATTTTTTAAAAGA AAAAAAGGGGGCAGGGGGAGGGAAGCCCAGAGTTTGGCCAAATGCACGTTTTTCAAGTTCCTGCTTGAGC TTAGATTCCCTTTCCGCTTTAAGGACATGCCCTCTGGAAAGAAGGGTGTTTTGTTTCCAGCCCACACAGA CCCAAACTTTTTTCATCACGTGCCTGGTCCGAGCCAGTACGCAGCTCTGTAATGAGATCACCATGGCCAG CCTCCCACCCGAGCAAAAACAAGGTTAGCCTGCAGCAGAGCCGCAGCAGCAACAGCCACCAAAGCGGGGG CTGAAAGGGAAGAGAACTTAGATTTGACCTGTGCAAGGACCTCAGCAGCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAXDC2_1 ↗ | 5:154,850,597 | 負股 | 154,850,587–154,850,646 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
在 K562 細胞經 12-O-tetradecanoyl phorbol-acetate（TPA）誘導巨核細胞分化的條件下，FAXDC2 表現量上升；此調控描述限定於該細胞與誘導條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：333 aa
Fatty acid hydroxylase domain-containing protein 2 長333個胺基酸，屬於 sterol desaturase family。序列註解列出六段螺旋型跨膜區，分別位於胺基酸29–49、77–97、134–154、168–188、215–235及237–257；fatty acid hydroxylase 結構域位於176–299。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 FAXDC2 標示於細胞質與膜，並註明其為多次跨膜蛋白；未提供更具體的定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
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已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FAXDC2 促進巨核細胞分化，並伴隨 ERK 磷酸化增強及 RUNX1 表現上調。資料未進一步界定這些分子變化之間的先後順序或直接作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Promotes megakaryocyte differentiation by enhancing ERK phosphorylation and up-regulating RUNX1 expression PMID 27689744 ↗ |
| 細胞定位 | FAXDC2 的定位資料列出細胞質與膜，並將此蛋白質註記為多次跨膜蛋白；資料未提供定位變化的條件或異構型之間的差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在 K562 細胞接受 12-O-tetradecanoyl phorbol-acetate（TPA）誘導巨核細胞分化的情境中，FAXDC2 表現量上升；此描述限於該細胞系及誘導條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated during 12-O-tetradecanoyl phorbol-acetate (TPA)-induced megakaryocytic differentiation of K562 cells PMID 27689744 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGGTTAGCCTGCAGCAGAGCCGCAGCAGCAACAGCCACC40AAAGCGGGGGCTGAAAGGGAAGAGAACTTAGATTTGACCT80GTGCAAGGACCTCAGCAGCTTGGACACAGCCCACTGCAGA120GATGAAAGGAGAAGCTGGACATATGCTACACAATGAAAAG160TCAAAGCAGGAGGGACACATCTGGGGCTCTATGAGGAGGA200CAGCTTTCATCCTGGGCTCTGGACTTCTCTCATTTGTGGC240CTTCTGGAACTCAGTGACATGGCATCTTCAGAGATTTTGG280GGTGCTTCTGGCTACTTTTGGCAAGCCCAGTGGGAGAGGC320TGCTGACTACATTTGAAGGGAAGGAGTGGATCCTCTTCTT360TATAGGTGCCATCCAAGTGCCTTGTCTCTTCTTCTGGAGC400TTCAATGGGCTTCTATTGGTGGTTGACACAACAGGAAAAC440CTAACTTCATCTCTCGCTACCGAATTCAGGTCGGCAAGAA480TGAACCTGTGGATCCTGTGAAACTGCGCCAGTCTATCCGC520ACAGTTCTTTTCAACCAGTGCATGATATCTTTCCCCATGG560TGGTCTTCCTCTATCCCTTCCTCAAATGGTGGAGAGACCC600CTGCCGCCGTGAGCTACCCACCTTCCACTGGTTCCTCCTG640GAGCTGGCCATCTTCACGCTGATCGAGGAAGTCTTGTTCT680ACTATTCACACCGGCTCCTTCACCACCCAACATTCTACAA720GAAAATCCACAAGAAACACCATGAGTGGACAGCTCCCATT760GGCGTGATCTCTCTCTATGCCCACCCTATAGAGCATGCAG800TCTCCAACATGCTACCGGTGATAGTGGGCCCATTAGTAAT840GGGCTCCCACTTGTCCTCCATCACCATGTGGTTTTCCTTG880GCCCTCATCATCACCACCATCTCCCACTGTGGCTACCACC920TTCCCTTCCTGCCTTCGCCTGAATTCCACGACTACCACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。