基因總覽
FAM3B 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 FAM3 metabolism regulating signaling molecule B,所屬蛋白質家族為 FAM3 family。其蛋白質全長 235 個胺基酸,序列包含位於第 1 至 29 個胺基酸的訊號序列,以及第 72 至 233 個胺基酸的 GG-type lectin 結構域。現有資料將其與 alpha 和 beta cells 的凋亡誘導作用相連;具體作用條件與細胞反應見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357985 ★ | 41,316,801–41,357,727 | 8 |
| ENST00000398647 | 41,316,731–41,358,091 | 7 |
| ENST00000398652 | 41,316,731–41,358,091 | 9 |
| ENST00000953958 | 41,316,731–41,358,091 | 8 |
| ENST00001131661 | 41,316,731–41,358,091 | 8 |
| ENST00000398646 | 41,322,820–41,358,091 | 7 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FAM3B 的功能資料指出,它可誘導 alpha 和 beta cells 發生凋亡。這項作用具有劑量與時間依賴性:凋亡誘導程度會隨作用劑量及時間而變化。來源未進一步提供劑量範圍、時間條件或兩類細胞之間反應差異,因此不宜據此推定其效應大小或細胞選擇性。
目前提供的功能資訊僅支持上述細胞凋亡作用,未說明其分子作用方式,也未交代該效應涉及的中間步驟或其他生物學過程。因而可確認的功能層次,是 FAM3B 與 alpha、beta cells 凋亡之間的關聯,以及此誘導效應受劑量和時間影響;更細緻的機制與生理意義無法由現有資料判定。
Promoter 與基因調控
>FAM3B ENST00000357985 GRCh38 chr21:41315801-41316901 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGTGGAGGGAGACTCAGGGCCAAGCCCACCAGGGTGACCCACAGGGTGGATAATGTCCCTGGGAAGGCA GGGCACCTTGGGCTTCTTGAGAGAGCAGAGGCCGGAGCAGAGTAGAACTACCAAGAACCAGCCGGACCCT GGGGCGGGGACTGGGTCTTTCGCAGACCCTGCTTCCCTGGAGCTCTCTTCTGCAAAAGTGACCAACTGGG CTCGGAGTTTTAACTTGCCCTTGTTACCTGAGGCCACTGTGACTATCATGGGTCAAAAGTGCTATAAAAA CCTGATGTGTGTTTGGAATGAAGGTGTACCCGTGGATGGGGAGAGAGGAGCTATTCCTGTTTGGGGATCC TGATGTCTTCACACATCTGCCTGACCCCCACTCCTGAAGCTCCTTGGTCATCATATCATATAAAGGAGGA CCTGCAGACCCATGCCGTGGCCAGAGGGGCTGGGCATGGCCCTCGCTTCACTTTCCCAGAATGAATTCAT CATCCTGGCAGTAAAAGAGAAAACAAGAGGTGGGGCGCCTGCTAGGCTGGGCTGGGCTGGCAACAGCGAG CCTGTAGCGACTGTTCTGGAGGAAGCAAAGAAGACCGATGGCCTCAGACAGTGGACATGGACGGCGAACT TGGACTGGGCTGGGCCTCTGCTTTGTCATTTGAAAGGCTTGGGTCATGCTTCCCTTTCCTCTTGGGAGAC ATTAACTGGGAGCCTAGGGAGCCAAAGTATCAAGTGGCGTCGTTTCCTCCCTTCAGAGCCAACCTTGCTG GGCTTCTCCGGTCAGATCAGCCCTGGCCCGGGGTCAGCCCGGCGGGGAACGGGTCCACCCTCCGCCAGCG ACCTCAGAGCTCCCGGGCACAGCCCGGGGCACAGCCCCGCGCACCTGCCCCGCCCACGCCCGCCCCGCGC ACCTGCCGGGTCCGCACCTGCCATTTGCCCGACTGGCCGCGCACCCAGCTGGCCCGCCCCTGCCCGACAC GACCGCTGCCCGCCCCTTGCCTTCCTGACCCAGGGGCTCCGCTGGCTGCGGTCGCCTGGGAGCTGCCGCC AGGGCCAGGAGGGGAGCGGCACCTGGAAGATGCGCCCATTGGCTGGTGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAM3B_1 ↗ | 21:41,316,638 | 正股 | 41,316,589–41,316,648 |
| FAM3B_2 ↗ | 21:41,316,821 | 正股 | 41,316,772–41,316,831 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR21_BB7DH · promoter · 41316311–41316824 · regulatory
ENSR21_9LDR6 · enhancer · 41316825–41317224 · regulatory
ENSR21_9LDSG · enhancer · 41321282–41321775 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:235 aa
Protein FAM3B 全長 235 個胺基酸,N 端第 1 至 29 位為訊號序列;第 72 至 233 位註解為 GG-type lectin 結構域。此蛋白質屬於 FAM3 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FAM3B 為分泌型蛋白,並存在於 insulin secretory granules,可能與 insulin 一同分泌。 資料另記載其位於分散的囊泡結構及核周結構;未提供不同條件下定位改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FUT3P21217 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GLE1Q53GS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMNAP02545 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FAM3B 可誘導 alpha 和 beta cells 發生凋亡;此作用依劑量與時間而異。資料未提供具體劑量、作用時間或兩類細胞的反應差異。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | FAM3B 為分泌型蛋白,存在於 insulin secretory granules,且可能與 insulin 一同分泌;另定位於分散的囊泡結構及核周結構。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Secreted; Present in insulin secretory granules and likely cosecreted with insulin. Localized in discrete vesicular and perinuclear structure |
核酸與蛋白質序列
CTTCCTGACCCAGGGGCTCCGCTGGCTGCGGTCGCCTGGG40AGCTGCCGCCAGGGCCAGGAGGGGAGCGGCACCTGGAAGA80TGCGCCCATTGGCTGGTGGCCTGCTCAAGGTGGTGTTCGT120GGTCTTCGCCTCCTTGTGTGCCTGGTATTCGGGGTACCTG160CTCGCAGAGCTCATTCCAGATGCACCCCTGTCCAGTGCTG200CCTATAGCATCCGCAGCATCGGGGAGAGGCCTGTCCTCAA240AGCTCCAGTCCCCAAAAGGCAAAAATGTGACCACTGGACT280CCCTGCCCATCTGACACCTATGCCTACAGGTTACTCAGCG320GAGGTGGCAGAAGCAAGTACGCCAAAATCTGCTTTGAGGA360TAACCTACTTATGGGAGAACAGCTGGGAAATGTTGCCAGA400GGAATAAACATTGCCATTGTCAACTATGTAACTGGGAATG440TGACAGCAACACGATGTTTTGATATGTATGAAGGTGATAA480CTCTGGACCGATGACAAAGTTTATTCAGAGTGCTGCTCCA520AAATCCCTGCTCTTCATGGTGACCTATGACGACGGAAGCA560CAAGACTGAATAACGATGCCAAGAATGCCATAGAAGCACT600TGGAAGTAAAGAAATCAGGAACATGAAATTCAGGTCTAGC640TGGGTATTTATTGCAGCAAAAGGCTTGGAACTCCCTTCCG680AAATTCAGAGAGAAAAGATCAACCACTCTGATGCTAAGAA720CAACAGATATTCTGGCTGGCCTGCAGAGATCCAGATAGAA760GGCTGCATACCCAAAGAACGAAGCTGACACTGCAGGGTCC800TGAGTAAATGTGTTCTGTATAAACAAATGCAGCTGGAATC840GCTCAAGAATCTTATTTTTCTAAATCCAACAGCCCATATT880TGATGAGTATTTTGGGTTTGTTGTAAACCAATGAACATTT920GCTAGTTGTATCAAATCTTGGTACGCAGTATTTTTATACC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。