基因總覽
FAM3A(FAM3 metabolism regulating signaling molecule A)是位於 X 染色體 Xq28 區域的蛋白質編碼基因,產物屬於 FAM3 家族。其蛋白質長 230 個胺基酸,帶有 N 端訊號序列與 GG-type lectin 結構域。現有功能註解指出,FAM3A 可能具有對抗入侵真菌微生物的防禦素作用;此描述保留「可能」的限定,並未進一步說明作用機制或生物學情境。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000447601 ★ | 154,506,171–154,516,232 | 9 |
| ENST00000359889 | 154,506,159–154,516,242 | 10 |
| ENST00000322269 | 154,506,159–154,516,242 | 11 |
| ENST00000419205 | 154,506,159–154,516,267 | 8 |
| ENST00000369643 | 154,506,159–154,516,116 | 10 |
| ENST00000369641 | 154,506,159–154,516,242 | 10 |
| ENST00000393572 | 154,506,159–154,516,242 | 9 |
| ENST00000858755 | 154,506,159–154,516,882 | 10 |
| ENST00000858756 | 154,506,159–154,516,476 | 9 |
| ENST00000858757 | 154,506,159–154,516,429 | 10 |
| ENST00000858758 | 154,506,159–154,516,267 | 9 |
| ENST00000858759 | 154,506,159–154,516,267 | 9 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FAM3A 的功能註解提出,它可能作為防禦素,對抗入侵的真菌微生物。這表示其可能參與宿主對真菌入侵的防禦,但目前提供的資料僅支持這項概括性描述,並未交代防禦作用發生的部位、作用對象範圍或具體方式。
由於來源以「可能」描述此作用,不能將 FAM3A 說成已確立的抗真菌因子,也無法據此推定它如何辨識或抑制真菌。現有資訊沒有提供實驗系統、觀察指標或功能結果,也未說明相關作用是否依賴特定細胞或分子。因此,FAM3A 的抗真菌角色應限於來源所述的潛在防禦素功能,不延伸為已知機制或確定的生理效應。
Promoter 與基因調控
>FAM3A ENST00000447601 GRCh38 chrX:154516132-154517232 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAAGGCCGAAGGGCCGCGTCTGCCTGCGGCCGGAGACCACCCCAGGTCCATACAGCCAGCTGGGTGCCG GGCACCATTTGGAGCCGCTGGGAAAGCCAAGCACCGCTCTTTCTGGAGCCTTCTTTTTTCCTATTGTTAG GGAATTCACGACGTCACACTTGTTTTCAAGTGAAAATAAGAGTTGTGTAGGACGCGAAAGTCACGTGACT TGAAAGCTGAACCTGAGAGGCCTCAAAATAAATTCTGGTTTGCTGTGAAAGCCTCGGGTTATAGCGCTAA ACTCCCCCCTCCACTGCCCCCGAAAGTTGTATTCTCCTCTGCTTTTAGGGTGGGGTGTGGCGTAAACAAC ACAGCTTGAGCAGCTCTGAGGAGGAGGGTGTTAGAGACCAGGCAGGCGGAGCAGGCAAGAGTTTTCAAGG ATGTCGAAATAGTTTGAGACGCCCCGTCCCATTATAAAAGTGATAACGAGAGACAGCAGGAACGCGCTTC TGGACAGAAAACAGACCCTAAGGAAAGGCAGCCAGAGGCTCACGCTGGATCCTGCGGTCTTCCCTATCTG CGCCTCTGTACCTCCCTTGCCTTTACAAAGCGCATGGATCAACTTTGGAACAGGTTCTAATTCTGCCCCA GATCCATCTGCGTCTTCCCACGACTCACAAATCTGACCTCAGGGTGCAAGCGCAGCCCCAGCCCTCTAAG CCTGGGTAGGCAGGGCTCTCCCACCCGAGAAAGGGCCGAGGGGAGACTTCCGGGGCGGGACCGACGTGGG CCCCTCCCACTCGGCGGCCGGTGGGTTCAGCCTGAACGCACTGCGGAGGTGGGGCCGACGAGGGATCCAG GGGCGGGACAGGTTCGGGGCGGGACAGGTTCAGGCCCCTCCCATGCGGCGGCCAGCGCGAGCGGTAGAGG CGGGTCTGGAGGCGGGGCCTGCGTGGAGCCAGACGGCGCAGCTGCTGCCGGGGGCGGGGCCGGCGGGCTG TGGCCCCGCCCTTAGCCGCCATTGCCGGGCCTGCCTGGCCACCCTGCGCAGCGGCCTTGCGTCCTCTCCC GGGGCGGAGCGGGTCGGCGGGCCTGACAGGGAACCTCCCTGACCGAGCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAM3A_1 ↗ | X:154,516,232 | 負股 | 154,516,222–154,516,281 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_B35MXN · enhancer · 154515148–154516105 · regulatory
ENSRX_B35MXR · promoter · 154516106–154516732 · regulatory
ENSRX_53CC9JP · CTCF_binding_site · 154516177–154516198 · regulatory
ENSRX_53CC9K7 · CTCF_binding_site · 154516281–154516302 · regulatory
ENSRX_949BX3 · enhancer · 154517733–154518088 · regulatory
· motif · 154515134–154515147 · motif
· motif · 154515134–154515147 · motif
· motif · 154515716–154515731 · motif
· motif · 154515815–154515826 · motif
· motif · 154515816–154515827 · motif
· motif · 154515847–154515859 · motif
· motif · 154515849–154515856 · motif
· motif · 154516010–154516027 · motif
· motif · 154516179–154516195 · motif
· motif · 154516229–154516239 · motif
· motif · 154516283–154516299 · motif
· motif · 154516298–154516309 · motif
· motif · 154516477–154516488 · motif
· motif · 154516479–154516488 · motif
· motif · 154516853–154516863 · motif
· motif · 154516892–154516902 · motif
· motif · 154516928–154516939 · motif
· motif · 154517024–154517033 · motif
· motif · 154517024–154517033 · motif
· motif · 154517486–154517501 · motif
· motif · 154517487–154517501 · motif
· motif · 154517488–154517501 · motif
· motif · 154517619–154517634 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:230 aa
FAM3A 蛋白質長 230 個胺基酸。其第 1–33 位為訊號序列;第 68–226 位包含 GG-type lectin 結構域。蛋白質家族註解將其歸入 FAM3 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FAM3A 的定位註解為分泌型。 現有資料未提供不同條件下定位變化或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
ATTGCCGGGCCTGCCTGGCCACCCTGCGCAGCGGCCTTGC40GTCCTCTCCCGGGGCGGAGCGGGTCGGCGGGCCTGACAGG80GAACCTCCCTGACCGAGCCCACGTCTCCCCACGGCCAGAG120AAATCTCCGGCCCGGCCCGCATCGCCAGCCCCCAGGCCCG160GAGGAACGGCCCGAGCCCAGGAGAACCACATCTTCGTCCC200AGCCCCGGAGGCTCCTGTGGGCAAGATCGTGAGCCAACGG240GTTCCTGAGGCCCCTCCTGGCCAGGCAGGGTTTCCCCGCG280CGTTTCCGAGGAGCCCTGCCTGGCCGGGCGGCTGGACAAA320CAGGTCGTAGCACCGATCGCGCCCGCCCCCAGCAGGGGTC360CCGCACAGGCTTGCCCCTGACCCCCACCCAAACCTGTCCT400TCCGCTTTGCCCCCAAACAGTGCACTTGCCGGCGGTCCCA440ACCCAGCAGGAGAAGTGGACATGAGGTTGGCAGGCCCTCT480CCGCATTGTGGTCCTAGTCGTCAGTGTGGGTGTCACATGG520ATCGTGGTCAGCATCCTCCTGGGTGGGCCTGGCAGTGGCT560TTCCTCGCATCCAGCAACTCTTCACCAGTCCAGAGAGCTC600GGTGACTGCAGCGCCACGGGCCAGGAAGTACAAGTGTGGC640CTGCCCCAGCCGTGTCCTGAGGAGCACCTGGCCTTCCGCG680TGGTCAGCGGGGCCGCCAACGTCATTGGGCCCAAGATCTG720CCTCGAGGACAAGATGCTGATGAGCAGCGTCAAGGACAAC760GTGGGCCGCGGGCTGAACATCGCCCTGGTGAACGGGGTCA800GCGGCGAGCTCATCGAGGCCCGGGCCTTTGACATGTGGGC840CGGAGATGTCAACGACCTGTTGAAGTTTATTCGGCCACTG880CACGAAGGCACCCTGGTGTTCGTGGCATCCTACGACGACC920CAGCCACCAAGATGAATGAAGAGACCAGAAAGCTCTTCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。