基因總覽
FAM120A 是蛋白質編碼基因，產物為 family with sequence similarity 120 member A，亦稱 Constitutive coactivator of PPAR-gamma-like protein 1。此蛋白屬於 constitutive coactivator of PPAR-gamma 家族，長 1,118 個胺基酸。來源將其描述為膜相關支架蛋白，並指出它參與多種細胞過程，涵蓋細胞訊號與 RNA 調控。其序列包含與 YES1、SRC、FYN 互作的區域，以及 RNA 結合區；另有數段被註記為無序區。這些結構與註解提供了認識其分子性質的基本線索，具體作用方式則依不同細胞過程而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000277165 ★ | 93,451,685–93,566,112 | 18 |
| ENST00000375389 | 93,451,648–93,531,406 | 9 |
| ENST00000698944 | 93,451,648–93,566,399 | 18 |
| ENST00000882056 | 93,451,648–93,566,399 | 18 |
| ENST00000882057 | 93,451,648–93,566,399 | 19 |
| ENST00000882058 | 93,451,648–93,566,399 | 18 |
| ENST00000919764 | 93,451,648–93,566,399 | 19 |
| ENST00001110168 | 93,451,648–93,530,576 | 9 |
| ENST00001136975 | 93,451,648–93,566,399 | 18 |
| ENST00000446420 | 93,452,384–93,532,589 | 10 |
| ENST00000427765 | 93,532,155–93,564,765 | 8 |
| ENST00000652239 | 93,556,452–93,564,371 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FAM120A 參與氧化壓力誘發的細胞存活訊號，並調節數種細胞內激酶的活化，包括 SRC、FAK 與 PI3K。它也與 RNA 結合蛋白及脂筏相關區域互動，參與膜訊號調控。這些作用顯示 FAM120A 可在細胞訊號相關分子之間發揮支架作用；來源並未將其描述為單一訊號路徑的專一調控因子。
在脂質生成相關的 RNA 調控中，FAM120A 促進脂質生成酵素的 RNA 剪接與穩定性。其作用方式包括在活躍啟動子處招募脂質生成轉錄因子 SREBP1，並將新轉錄的脂質生成基因由 RNA polymerase II 連接至含有 SRSF1 與 U1-70K 的 RNA 剪接機制。這使轉錄中的基因與後續 RNA 處理相銜接，有助於調節相關酵素 RNA 的成熟與維持。
FAM120A 也可影響 microRNA 對部分 mRNA 的沉默。依序列相似性推論，它會結合 AGO2 所結合的一部分 mRNA 之 3' 非翻譯區中的 poly(G) 富集基序；此結合獨立於 AGO2 的結合位點，可能藉由阻止 miRISC 效應因子被招募，使這些 mRNA 不易受到 microRNA 介導的沉默。這項作用帶有「依序列相似性」的證據限制，不能視為已在所有情境中確立的機制。
此外，FAM120A 與 NLRP3 發炎小體路徑中的關鍵蛋白相關，並抑制 NLRP3 發炎小體活化。來源支持其與該路徑調控有關，但未在此提供更細節的抑制機制。整體而言，FAM120A 涉及氧化壓力下的細胞存活訊號、膜訊號調節、脂質生成相關 RNA 處理，以及 NLRP3 發炎小體活性控制；其功能跨越訊號調節與 RNA 命運調控。
Promoter 與基因調控
>FAM120A ENST00000277165 GRCh38 chr9:93450685-93451785 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCTGAAAGACATTAATCTCTTTTTGAAAATGTTTTATGCAAGCCTAATATACATACAGTATCAACCTCA TTTTAGAAGCAGTTACGACAGAGCTTTGGAACAGAATTTACGTAAACGACCTCCTTCCAGAAGATGCTAC TAAAGCAACAAGATTCAAATCCCTCTCCCTCAGAAGAGCTGGGAGATCCACTGCAAAGGCGCACGTTTCA GTCTAGCCATTGCGCAGTGGTAACGCAGGCTTTCCCACGCTGCAACAGACCTGTGCTCTCAAGACAGTCT CTTCCGTGACGAGCAGGCGCTTAGGGCTACCTGTACCTTCAGACATTATGGTGTGTTTGGCCATGTCATT TGTCATAGGTGTAAAAACCACAACCGAGAGCCCGAAGCTGCTGGGATGAGCACCTGCCGCGGAACTGCAT TCTCGCGCTCCTTCCTGCTCTTTCCAAGAAGCCAGGCGCGGCCGGCCAGCATCCCGCTCTCCCGGACCCC GCAGTCAGTGTGGGCAGCAGGCCCAGAGTGGTGCGAGCCGACGGCGGCGTTAGAAAGGCGGCGTCCCGAC GAACAGAGTGACTCGGCCTCGGCTCCCCTTCAAAGCGCCATCTTATCGCTGCTTCCCTCAGGAGCAGGCG AGCTCTTCCCCAGGACCTGCTTCGCGGCTTCCCTTCGCCCGAGAACCACCGGGCGGAGGCGGCGGCCTCT CTGGCCCTGCCGGGAACAGGGCGCAGGGGAGGGGAGCGGCGGCCGACCGGCCTGAGGCGGGCGAACGGCC TCTGGCCTCCAGGCGCTGCCTGCTCCGGCTCAGAAGCCTCCCGGATCCCGTCCCGGCCCAACTCCGGGCC TCCGCCTCCGCCGCCGCCTCCGGGAGCCCCGAGCCGCGTCCCGCCGGCGCCGCCTCTTCCGCCTGCTAGC CGGCGGGCCTGGGCGGCGTCCGCGCCGGGCGGGTCCGCTACGTCAGCGCCGCCCGCCCGCCCCGCCCCGG CCCTCAGCCTCGGCCTCGGCCTCGGCCTCGCAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGA CATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACATGGCGGCCGCGGCGGCCATGAGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAM120A_1 ↗ | 9:93,451,694 | 正股 | 93,451,645–93,451,704 |
| FAM120A_3 ↗ | 9:93,451,941 | 正股 | 93,451,892–93,451,951 |
| FAM120A_2 ↗ | 9:93,532,156 | 正股 | 93,532,107–93,532,166 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1118 aa
FAM120A 蛋白長 1,118 個胺基酸，屬於 constitutive coactivator of PPAR-gamma 家族。第 339–405 位胺基酸區域註記與 YES1、SRC、FYN 互作；第 829–1118 位為 RNA 結合區。另有無序區註記於第 374–533、921–945 及 1025–1102 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FAM120A 位於細胞質，也可作為周邊膜蛋白定位於細胞膜的細胞質側。 受到 UV 照射後，蛋白質會由細胞質移轉至質膜，顯示其膜定位可隨刺激改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- UPF1Q92900 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FAM120A 與 PURA、AGO2 的互作依序列相似性推論。已記載的互作對象包括 SRC 家族激酶 YES1、SRC、FYN，以及 SRSF1、ASC 和 NLRP3；其中與 IGF2BP1/IMP-1 的互作具有 RNA 依賴性。FAM120A 經酪胺酸磷酸化後會與 PIK3R1 互作。這些資料列出分子互作關係，不代表所有對象都形成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
FAM120A 可能透過支持細胞在氧化壓力下存活，參與硬化型胃癌的進展。此描述指出的是可能的疾病關聯與細胞存活作用，並未證明 FAM120A 會直接造成胃癌。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FAM120A 是膜相關支架蛋白，參與氧化壓力下的存活訊號及 SRC、FAK、PI3K 等激酶活化調節，也涉及 RNA 運輸與轉譯調控。它促進脂質生成酵素 RNA 的剪接和穩定，並連結 SREBP1、RNA polymerase II 與剪接機制。此外，它抑制 NLRP3 發炎小體活化；依序列相似性推論，亦可能阻止部分 AGO2 結合的 mRNA 遭 microRNA 沉默。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane-associated scaffold protein that participates in multiple cellular processes, including oxidative stress-induced survival signaling, RNA trafficking and translational regulation, and the modulation of membrane signaling through its interaction with RNA-binding proteins and lipid raft-associated domains. Functions as a regulator of activation of several intracellular kinases, including SRC, FAK, and PI3K, following oxidative stress. Promotes RNA splicing and stability of lipogenic enzymes. Mechanistically, recruits the lipogenic transcription factor SREBP1 at active promoters, thereby bridging the newly transcribed lipogenic genes from RNA polymerase II to the SRSF1 and U1-70K-containing RNA-splicing machinery. Associates with key proteins of the NLRP3 inflammasome pathway and subsequently inhibits NLRP3 inflammasome activation. Sequesters a subset of AGO2-bound mRNAs from miRNA-mediated silencing by binding to poly(G)-rich motifs in their 3'-UTR independently of the AGO2 binding site, likely by preventing recruitment of miRISC effectors (By similarity) PMID 19015244 ↗ · PMID 37595559 ↗ · PMID 40250624 ↗ |
| 交互作用 | FAM120A 與 YES1、SRC、FYN、IGF2BP1/IMP-1、ASC、NLRP3、SRSF1 等蛋白互作；與 IGF2BP1/IMP-1 的互作依賴 RNA。FAM120A 經酪胺酸磷酸化後與 PIK3R1 互作。它與 PURA、AGO2 的互作則依序列相似性推論，並非此處以相同證據層級確立。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PURA (By similarity). Interacts with SRC family protein kinases YES1, SRC and FYN. Upon tyrosine phosphorylation, interacts with PIK3R1. Interacts with IGF2BP1/IMP-1 in an RNA-dependent manner. Interacts with ASC. Interacts with NLRP3. Interacts with SRSF1. Interacts with AGO2 (By similarity) PMID 19015244 ↗ · PMID 37595559 ↗ · PMID 40250624 ↗ |
| 細胞定位 | FAM120A 可位於細胞質，也可作為周邊膜蛋白定位於細胞膜的細胞質側。受到 UV 照射後，它會由細胞質移轉至質膜，顯示其定位會隨此刺激而改變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Translocates from the cytosol to plasma membrane after UV irradiation PMID 19015244 ↗ |
| 疾病關聯 | FAM120A 可能參與硬化型胃癌的進展，相關描述提出它或可藉由支持癌細胞在氧化壓力下存活而發揮作用。此資料表述為可能的參與角色，不足以推論 FAM120A 直接造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in the progression of scirrhous-type gastric cancer by supporting cancer cell survival during oxidative stress PMID 19015244 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCGGCCTCGCAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTC40CCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACATGGCG80GCCGCGGCGGCCATGAGCGCGCCCCCGACCCGCCCCAGTC120CCCCCTAGAGGCCGCCGCCCCCGCCCGCCAGCCCGCCCGC160GCGCCACGGCCCCACCACCCCCGGCCCCGCCGCCCCCCGC200CCGCACCCGCGCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCATGGGCGTG240CAGGGCTTCCAGGACTACATCGAGAAGCACTGCCCGAGCG280CCGTGGTGCCGGTGGAGCTGCAGAAGCTGGCCCGGGGCAG320CCTGGTGGGCGGCGGGCGGCAGCGGCCCCCGCAGACCCCG360CTGCGCCTGCTGGTGGACGCCGACAACTGCCTGCACCGCC400TCTACGGCGGCTTCTACACCGACTGGGTCAGCGGCGGCCA440GTGGAACCACATGCTTGGCTACCTGGCGGCGCTGGCCAAG480GCCTGCTTCGGCGGCAACATCGAGCTCTTCGTCTTCTTCA520ACGGCGCGCTCGAGAAGGCCCGGCTGCACGAGTGGGTCAA560GCGGCAGGGCAACGAGCGCCAGACGGCACAGCAGATCGTC600AGCCATGTCCAGAACAAGGGCACCCCGCCGCCAAAGGTCT640GGTTCCTGCCGCCCGTCTGCATGGCCCACTGCATCCGCCT680GGCGCTCATCCGCTTCCACGTCAAGGTTGCACAGAGCATT720GAGGATCACCATCAGGAAGTGATTGGTTTCTGCAGAGAGA760ATGGTTTCCATGGCTTGGTTGCGTATGACTCTGATTATGC800ACTGTGCAACATCCCCTACTATTTCAGTGCCCATGCCCTA840AAACTGAGCCGGAACGGGAAAAGTCTCACCACAAGCCAAT880ATCTGATGCATGAAGTTGCCAAGCAACTGGACCTGAATCC920AAATCGTTTTCCTATTTTTGCTGCTCTCTTAGGAAATCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。