基因總覽
FAHD1（FAH domain containing oxaloacetate decarboxylase 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 FAH 家族。FAHD1 蛋白質長 221 個胺基酸，序列 N 端帶有粒線體轉運胜肽註解；其名稱反映與草醯乙酸轉化相關的酵素角色。來源資料亦記載它具有多種酵素活性，包括草醯乙酸互變異構、脫羧，以及體外對特定醯基丙酮酸的水解活性。這些性質使 FAHD1 成為連結粒線體代謝與細胞內其他代謝反應的酵素。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000427358 ★ | 1,827,206–1,828,910 | 1 |
| ENST00000382666 | 1,826,967–1,840,207 | 3 |
| ENST00000382668 | 1,826,967–1,842,053 | 2 |
| ENST00000986257 | 1,826,967–1,842,053 | 3 |
| ENST00000986258 | 1,826,967–1,839,621 | 3 |
| ENST00000986255 | 1,826,968–1,842,053 | 3 |
| ENST00000986256 | 1,826,968–1,842,053 | 3 |
| ENST00001118380 | 1,826,968–1,842,053 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FAHD1 的一項主要作用是催化草醯乙酸的互變異構，將烯醇式草醯乙酸轉為生理性的酮式草醯乙酸。烯醇式草醯乙酸會強烈抑制 succinate dehydrogenase；因此，FAHD1 促成其轉為酮式，可避免這種抑制，並被描述為維持有氧呼吸效率所需的作用。
FAHD1 也具有較弱的草醯乙酸脫羧酶活性，可使草醯乙酸脫羧生成丙酮酸與二氧化碳。由於此反應涉及三羧酸循環中的代謝物，FAHD1 被認為可能是該循環的調節酵素；來源將此角色描述為可能性，而非確定的調控機制。
此外，FAHD1 在體外具有 acylpyruvase 活性，可水解 acetylpyruvate 與 fumarylpyruvate，產生相應羧酸鹽、丙酮酸及質子。對 methylacetopyruvate 與 acetylacetone，則僅觀察到較弱的水解活性；對 acetoacetyl-CoA 則沒有活性。這些底物反應顯示其活性具有選擇性，且部分結果明確限於體外觀察。
FAHD1 的酵素活性需要二價金屬陽離子。在所列金屬中，Mg(2+) 存在時活性最高，其次為 Mn(2+)；Ca(2+) 與 Zn(2+) 條件下則僅有較弱活性。這些差異指出金屬離子種類會影響其活性程度。
Promoter 與基因調控
>FAHD1 ENST00000427358 GRCh38 chr16:1826206-1827306 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCCGGCCGCGCGACCACCTCGGGCGAATGACACGCCGGGTCCCCAGACGGGGGCTCCGGCGCCGGGCG GGCAGCTCCACCACCGCAGGCGGCGCCGCGAGACCGCGGTCCTTGCAGCGGGGCAGCAGGTGCGGGGTGG GCCAGGCGTCCCGGGGCCCTGCCCGCTGCGCCTCAGAGCCGCGCCCCAGGCTCTCCTCGGCGCCGGCCCG GGCAGGACGCGATGCCCTGGAGGCGTCAGGGGCGCGGCCGGCCCAGCCCGAGCGTGGAGGCCGCGGCGGA CGCAGGCCTGGCCCTGCTTACCTAGCGCTTTCCGCACCCGCGGCCCCGCGCCCGCTCCGCGCCAGCCTCA GCGCCTGCGCCGCCTCCGCTCGAGCCCGGCAGCGCGGCCTTAGGCACCTGCGCAACAGACACCGCGTCAG CGGTCGCCAAACGACGGCCCGGCGCCGCCCGCTGCCCGCCCCGCCAGGCCCGCGTCCCCCGGCCCGCACC GCCCCGCCGCACCCACCGAGGCCTCGGCGGGCGCAGGCGGCTCCCAGCGCGGCGAGGCTGCGGCGGCCGA GCAGCCCTCGGCCCACCACCATGACCCGGGCCGGGCTGGACTGCCGAGCTGCCCAGGACTGCAAAACACC GGCGTCGGCGCGTCGCAGCCAATCAGCGCCCGCCTCGCGCTGCCCTCAGCCAATCAGCGTCCACCTCGCA CCGTCCGCCAACCAATCAACGCGCTCGCGCTCAACTTGTTTTGTCCGCGAGCCCCGACTGCCACGGGCCG GGAGACGGGCCTGGGAGCGGCGGCGGCGGCCCGAGAGCTGCGCCGGGAGAGCTGTGCCGCGAGCCTCCGC CTCTTTTTTGGCACCGCACAGTGGATCCCTGGAGGCCGAGCGCCACGCCGCCCGGGTACCCGGCAGATCG CGAGGTGGAACGGGCCGTCGCTGCGGGGGACAGCGTTCCGAGGCAGTTGGTCCTCTCCGGGATGCCGTAG GCATCAGCTGACCGGCCCAGCCCACGTGACTACAGGGGCACTTGATGGGAATCATGGCAGCATCCAGGCC ATTGTCCCGCTTCTGGGAGTGGGGAAAGAACATCGTCTGCGTGGGGAGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAHD1_2 ↗ | 16:1,826,938 | 正股 | 1,826,889–1,826,948 |
| FAHD1_1 ↗ | 16:1,827,225 | 正股 | 1,827,176–1,827,235 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9PJQ · enhancer · 1823856–1824144 · regulatory
ENSR16_BCR8 · enhancer · 1825833–1826814 · regulatory
ENSR16_83G68 · promoter · 1826815–1826977 · regulatory
ENSR16_83G6B · enhancer · 1826978–1827146 · regulatory
ENSR16_74WBR · promoter · 1827147–1827216 · regulatory
ENSR16_83G6Z · enhancer · 1828109–1828294 · regulatory
· motif · 1825635–1825648 · motif
· motif · 1826072–1826082 · motif
· motif · 1826330–1826339 · motif
· motif · 1826555–1826566 · motif
· motif · 1826555–1826566 · motif
· motif · 1826598–1826609 · motif
· motif · 1828233–1828242 · motif
· motif · 1828985–1829000 · motif
· motif · 1828992–1829007 · motif
· motif · 1828993–1829007 · motif
· motif · 1828994–1829007 · motif
· motif · 1830379–1830392 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：221 aa
FAHD1 蛋白質全長為 221 個胺基酸，屬於 FAH 家族。其第 1 至 24 位胺基酸註解為粒線體轉運胜肽，與蛋白質進入粒線體的轉運特徵相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FAHD1 的定位記錄包括粒線體與細胞質（胞質溶膠）。 來源未提供兩處定位的條件、比例或動態差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- BNIP2Q12982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPS1P60891 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FAHD1 以同源二聚體形式存在。來源未提供其他實體結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FAHD1 可將會強烈抑制 succinate dehydrogenase 的烯醇式草醯乙酸轉為生理性的酮式草醯乙酸，藉此避免該酵素受抑制，並有助於維持有氧呼吸效率。它也具有較弱的草醯乙酸脫羧酶活性，可生成丙酮酸與二氧化碳，因此可能參與三羧酸循環調節。此外，FAHD1 在體外可水解 acetylpyruvate 與 fumarylpyruvate；對 methylacetopyruvate 和 acetylacetone 僅有弱水解活性，對 acetoacetyl-CoA 則無活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tautomerase that converts enol-oxaloacetate, a strong inhibitor of succinate dehydrogenase, to the physiological keto form of oxaloacetate. It is thereby required to maximize aerobic respiration efficiency by preventing succinate dehydrogenase inhibition. Also acts as a weak oxaloacetate decarboxylase (ODx), catalyzing the decarboxylation of oxaloacetate (OAA) to pyruvate and CO(2), and as such is likely a regulatory enzyme in the TCA cycle. Also displays acylpyruvase activity, being able to hydrolyze acetylpyruvate and fumarylpyruvate in vitro. Exhibits only a weak hydrolase activity on methylacetopyruvate and acetylacetone, and no activity toward acetoacetyl-CoA PMID 21878618 ↗ · PMID 25575590 ↗ · PMID 30348641 ↗ · PMID 38287013 ↗ |
| 分子活性 | oxaloacetate = enol-oxaloacetate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxaloacetate + H(+) = pyruvate + CO2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a 3-acylpyruvate + H2O = a carboxylate + pyruvate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | acetylpyruvate + H2O = acetate + pyruvate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3-fumarylpyruvate + H2O = fumarate + pyruvate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FAHD1 的酵素活性需要二價金屬陽離子。Mg(2+) 存在時活性最高，Mn(2+) 次之；在 Ca(2+) 或 Zn(2+) 存在時則只有較弱活性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Requires a divalent metal cation for activity. Shows the highest activity in the presence of Mg(2+), followed by Mn(2+), whereas only weak activity is observed in the presence of Ca(2+) and Zn(2+). |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | FAHD1 的定位記錄為粒線體及細胞質中的胞質溶膠。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCCACGTGACTACAGGGGCACTTGATGGGAATCATGGCAG40CATCCAGGCCATTGTCCCGCTTCTGGGAGTGGGGAAAGAA80CATCGTCTGCGTGGGGAGGAACTACGCGGACCACGTCAGG120GAGATGCGCAGCGCGGTGTTGAGCGAGCCCGTGCTGTTCC160TGAAGCCGTCCACGGCCTACGCGCCCGAGGGCTCGCCCAT200CCTCATGCCCGCGTACACTCGCAACCTGCACCACGAGCTG240GAGCTGGGCGTGGTGATGGGCAAGCGCTGCCGCGCAGTCC280CCGAGGCTGCGGCCATGGACTACGTGGGCGGCTATGCCCT320GTGCCTGGATATGACCGCCCGGGACGTGCAGGACGAGTGC360AAGAAGAAGGGGCTGCCCTGGACTCTGGCGAAGAGCTTCA400CGGCGTCCTGCCCGGTCAGCGCGTTCGTGCCCAAGGAGAA440GATCCCTGACCCTCACAAGCTGAAGCTCTGGCTCAAGGTC480AACGGCGAACTCAGACAGGAGGGTGAGACATCCTCCATGA520TTTTTTCCATCCCCTACATCATCAGCTATGTTTCTAAGAT560CATAACCTTGGAAGAAGGAGATATTATCTTGACTGGGACG600CCAAAGGGAGTTGGACCGGTTAAAGAAAACGATGAGATCG640AGGCTGGCATACACGGGCTGGTCAGTATGACATTTAAAGT680GGAAAAGCCAGAATATTGAGTTATTTCTTAACAAGTTTCG720AGAGAGAAGGGAGCAAGACAAGAGCAAGCAACGGCTATTA760AATGTCACAATCCTTTAATTAGAAACCATTTATTGGCCGG800ACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGG840CCGAGGCGGGCGGCTCACGACGTCAGGAGATCCAGACCAT880CTTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC920AAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。