基因總覽
EZR 是位於人類第 6 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 ezrin。其產物名稱亦見 Ezrin、Cytovillin、Villin-2 與 p81 等別名。現有資料將 ezrin 描述為可能參與細胞骨架主要結構與質膜之間連結的蛋白質；在上皮細胞中，它與頂端細胞表面的微絨毛及膜皺褶形成有關，也與正常巨胞飲作用相關。這些資料指出其角色涉及細胞骨架與細胞膜的組織，但未提供更詳細的蛋白家族分類或整體結構說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367075 ★ | 158,765,748–158,819,368 | 14 |
| ENST00000337147 | 158,765,741–158,818,227 | 13 |
| ENST00000852603 | 158,765,741–158,819,413 | 14 |
| ENST00000852604 | 158,765,741–158,819,413 | 13 |
| ENST00000852605 | 158,765,741–158,819,364 | 14 |
| ENST00000852606 | 158,765,741–158,818,785 | 14 |
| ENST00000852607 | 158,765,741–158,819,413 | 15 |
| ENST00000852608 | 158,765,741–158,818,285 | 12 |
| ENST00000852609 | 158,765,741–158,818,285 | 14 |
| ENST00000852610 | 158,765,741–158,818,285 | 12 |
| ENST00000852611 | 158,765,741–158,818,285 | 8 |
| ENST00000852612 | 158,765,741–158,818,285 | 12 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ezrin 可能參與細胞骨架主要結構與質膜之間的連結。來源以「可能」描述這項作用，因此不宜將其視為在所有細胞情境中皆已確立的功能。這項連結特性與細胞表面結構的形成及膜相關活動相聯繫。
在上皮細胞中，ezrin 是微絨毛形成所必需的因子，也參與頂端細胞表面膜皺褶的形成。微絨毛與膜皺褶均涉及細胞頂端的膜形態；現有資料支持 ezrin 對這些結構的形成具有必要性，但未進一步說明其作用的分子步驟或調控方式。
ezrin 也與巨胞飲作用相關。它與 PLEKHG6 共同為正常巨胞飲作用所必需；這項描述限定於兩者共同參與的情境，並未指出任一者單獨即可完成此過程。資料未提供巨胞飲作用中 ezrin 的具體分子機制，因此不延伸推定其如何影響膜變形或物質攝取。
Promoter 與基因調控
>EZR ENST00000367075 GRCh38 chr6:158819268-158820368 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTAGTATGTTCACTCAACAAATTGGGAAACAGAGTTTGGAACTTCGCCCAAAGTCATTGGTTTCTCTTT CTACCAGGATAGATTTAAGTGCTTACTAAGTGTCAGGTACTGTTCCAGGCATCGTACATGTACTAACTCA TTATCCTCATTAGAACCCTCTGATACAGGTGCCATAATTATGCCGCTTTACAAACAAGAAAACTAAAAGC AGAAAGGGAGGAGTAAACCCAGGAGAGGAATTCAGGAGAAGCTCTGGTCTCAACCTTTAGCCAACATCAC AATCACCCGAAGGGCTTGTAACACACTGATTGCTGGGCTCAGCCCTAGAGTTTCTGAATCCTAAGGCTGA GCAACACCTAATTTCCACTTATGCAAGTTCCCAGTGAATGCTGTTGCTGCTCGTCTGGAAGCCAGACGTT GAGAACCCCTTCTAGAGTGAGCTCTCCCGCAGCAAATTCTACTGGCCCCCAAAGTATGTGTTTTGTGTGT CTTAAAAATTTGTTGAGAACCATTAGCAAAAAAACAAACAAAAAAACTTAATTCCTAGAATTTCAGAGAA ATCCCATGGAGCTTTTTGCCAGTCACGTCAAAAGAGGCCACAAACGTGCCACTTAACCAGAGCTTCGGAA AGGCGGCGGCTGGGCCGGCCACGTGCACCGAGACTCGGGGCCAGGTGCAGCCGCCCCAGGGCCGAGGCCT CGGAACTGGCCCCCGGTCCCGGCCCCAAGCGGTCCAGCGATTCCCCCAAGCCGTCCGCCCCTCCAGATTT ATTTACGTTTTCCTGACTTCCCCCTGCCCGCTGTGGGACAAACAGCCTCCCCACTTGCATCTGCGAGGGG AGTAGCGCGCACTTCCGCCAAGTTCCGCCCCCACCCAGCCCGAGGCCCGGCTGCCGCCATCTTGCGGGGG GCGCACCTCACAGGTCGGGAGCTGGGCGGGAAGGGGCGTGGTCCCGGGACCCGCCCCGCCGGGGCTTTTG GGAGCGCGGGCAGCGAGCGCACTCGGCGGACGCAAGGGCGGCGGGGAGCACACGGAGCACTGCAGGCGCC GGGTGAGGCGTGCGGCGGCCGGGGTCGGGACGGGGGTTCTGGGCGGGGGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| EZR_2 ↗ | 6:158,818,235 | 負股 | 158,818,225–158,818,284 |
| EZR_1 ↗ | 6:158,819,364 | 負股 | 158,819,354–158,819,413 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B36HZK · enhancer · 158813748–158814663 · regulatory
ENSR6_B36HZQ · enhancer · 158814794–158815710 · regulatory
ENSR6_94C2ZR · enhancer · 158816043–158816488 · regulatory
ENSR6_94C327 · promoter · 158817489–158817989 · regulatory
ENSR6_86N42L · enhancer · 158817990–158818216 · regulatory
ENSR6_94C32F · promoter · 158818217–158818717 · regulatory
ENSR6_94C32Q · promoter · 158819358–158819858 · regulatory
ENSR6_53DCLFB · CTCF_binding_site · 158819458–158819479 · regulatory
· motif · 158814427–158814441 · motif
· motif · 158814761–158814776 · motif
· motif · 158814766–158814778 · motif
· motif · 158814769–158814776 · motif
· motif · 158814769–158814784 · motif
· motif · 158814984–158814997 · motif
· motif · 158816473–158816481 · motif
· motif · 158816595–158816604 · motif
· motif · 158816595–158816604 · motif
· motif · 158816809–158816824 · motif
· motif · 158817657–158817674 · motif
· motif · 158817666–158817674 · motif
· motif · 158817988–158818001 · motif
· motif · 158817988–158818001 · motif
· motif · 158818094–158818109 · motif
· motif · 158818334–158818347 · motif
· motif · 158818374–158818387 · motif
· motif · 158818458–158818471 · motif
· motif · 158818458–158818471 · motif
· motif · 158818549–158818562 · motif
· motif · 158818562–158818575 · motif
· motif · 158818585–158818597 · motif
· motif · 158818739–158818752 · motif
· motif · 158819401–158819411 · motif
· motif · 158819417–158819427 · motif
· motif · 158819460–158819476 · motif
· motif · 158819467–158819477 · motif
· motif · 158819492–158819505 · motif
· motif · 158819508–158819519 · motif
· motif · 158819508–158819519 · motif
· motif · 158819510–158819519 · motif
· motif · 158819523–158819533 · motif
· motif · 158819690–158819699 · motif
· motif · 158819712–158819721 · motif
· motif · 158819712–158819721 · motif
· motif · 158819712–158819721 · motif
· motif · 158821524–158821537 · motif
· motif · 158821592–158821601 · motif
· motif · 158821655–158821667 · motif
· motif · 158821657–158821664 · motif
· motif · 158821657–158821672 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：586 aa
ezrin 長 586 個胺基酸，含有位於第 2–296 位的 FERM 結構域。第 244–586 位區域與 SCYL3 互作；第 306–341 位及第 485–564 位則被註記為無序區。第 115–120 位另有一段 [IL]-x-C-x-x-[DE] 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ezrin 位於細胞頂端膜的細胞質側，也見於細胞皮質、細胞骨架、細胞突起及微絨毛與膜皺褶等結構。 胃壁細胞頂端膜的定位依賴與 PALS1 的互作；此外，依相似性資料，ezrin 也定位於星狀膠細胞的細胞延伸及周邊突起。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection；Cell projection, microvillus membrane；Cell projection, ruffle membrane；Cell projection, microvillus。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2orf15Q8WU43 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN1P07384 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FESP07332 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KIRREL3Q8IZU9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIER1Q8N108-16 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MISPQ8IVT2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NHERF1O14745 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RDXP35241 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- S100A2P29034 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- S100A4P26447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCYL3Q8IZE3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SLC12A2P55011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THAP3Q8WTV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DccQ63155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ezrin 可形成同源二聚體，也有單體形式的記載。它與 PALS1、NHERF1、NHERF2、MCC、PLEKHG6、PODXL、SCYL3/PACE1、TMEM8B、CD44 等蛋白互作；與 FES/FPS 的互作則在 ezrin 磷酸化時發生。資料亦記載含 EZR、PODXL 與 NHERF2 的複合體，以及其他包含 EZR 的複合體；部分複合體組成依相似性推定。與 PDPN 互作並促進 RHOA 活化及上皮—間質轉型，屬功能關係描述；ezrin 與 SLC9A3 的互作則與 SLC9A3 定位至頂端膜相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ezrin 可能參與細胞骨架主要結構與質膜的連結。在上皮細胞中，它是形成微絨毛及頂端膜皺褶所必需的因子；ezrin 與 PLEKHG6 共同參與正常巨胞飲作用。資料未進一步說明這些作用的分子步驟。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probably involved in connections of major cytoskeletal structures to the plasma membrane. In epithelial cells, required for the formation of microvilli and membrane ruffles on the apical pole. Along with PLEKHG6, required for normal macropinocytosis PMID 17881735 ↗ · PMID 18270268 ↗ · PMID 19111582 ↗ |
| 交互作用 | ezrin 有單體及同源二聚體形式，並與多種蛋白互作；與 FES/FPS 的互作依賴 ezrin 磷酸化。它可參與不同組成的複合體，部分組成依相似性推定。與 PDPN 互作相關於 RHOA 活化及上皮—間質轉型；與 SLC9A3 或 SLC9A1 的互作分別涉及頂端膜定位，或細胞骨架互作及壓力纖維形成。與 CLIC5 的複合體作用則可能協助穩定質膜與肌動蛋白細胞骨架的連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Homodimer. Interacts with PALS1 and NHERF2. Found in a complex with EZR, PODXL and NHERF2 (By similarity). Interacts with MCC, PLEKHG6, PODXL, SCYL3/PACE1, NHERF1 and TMEM8B. Interacts (when phosphorylated) with FES/FPS. Interacts with dimeric S100P, the interaction may be activating through unmasking of F-actin binding sites. Identified in complexes that contain VIM, EZR, AHNAK, BFSP1, BFSP2, ANK2, PLEC, PRX and spectrin (By similarity). Detected in a complex composed of at least EZR, AHNAK, PPL and PRX (By similarity). Interacts with PDPN (via cytoplasmic domain); activates RHOA and promotes epithelial-mesenchymal transition. Interacts with SPN/CD43 cytoplasmic tail, CD44 and ICAM2 (By similarity). Interacts with SLC9A3; interaction targets SLC9A3 to the apical membrane (By similarity). Interacts with SLC9A1; regulates interactions of SLC9A1 with cytoskeletal and promotes stress fiber formation (By similarity). Interacts with CLIC5; may work together in a complex which also includes RDX and MYO6 to stabilize linkages between the plasma membrane and subjacent actin cytoskeleton at the base of stereocilia (By similarity) PMID 12651155 ↗ · PMID 12808036 ↗ · PMID 15498789 ↗ · PMID 17046996 ↗ · PMID 17616675 ↗ · PMID 17881735 ↗ · PMID 18046454 ↗ · PMID 19111582 ↗ · PMID 19555689 ↗ · PMID 27364155 ↗ · PMID 9314537 ↗ |
| 細胞定位 | ezrin 位於細胞頂端膜、微絨毛及膜皺褶膜的細胞質側，也見於細胞皮質、細胞骨架與微絨毛。胃壁細胞頂端膜的定位依賴 ezrin 與 PALS1 的互作；依相似性資料，ezrin 也位於星狀膠細胞的細胞延伸及周邊突起。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell projection; Cell projection, microvillus membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell projection, ruffle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cell cortex; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, microvillus; Localization to the apical membrane of parietal cells depends on the interaction with PALS1. Localizes to cell extensions and peripheral processes of astrocytes (By similarity). Microvillar peripheral membrane protein (cytoplasmic side) PMID 18046454 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGGCGGACGCAAGGGCGGCGGGGAGCACACGGAGCAC40TGCAGGCGCCGGGTTGGGACAGCGTCTTCGCTGCTGCTGG80ATAGTCGTGTTTTCGGGGATCGAGGATACTCACCAGAAAC120CGAAAATGCCGAAACCAATCAATGTCCGAGTTACCACCAT160GGATGCAGAGCTGGAGTTTGCAATCCAGCCAAATACAACT200GGAAAACAGCTTTTTGATCAGGTGGTAAAGACTATCGGCC240TCCGGGAAGTGTGGTACTTTGGCCTCCACTATGTGGATAA280TAAAGGATTTCCTACCTGGCTGAAGCTGGATAAGAAGGTG320TCTGCCCAGGAGGTCAGGAAGGAGAATCCCCTCCAGTTCA360AGTTCCGGGCCAAGTTCTACCCTGAAGATGTGGCTGAGGA400GCTCATCCAGGACATCACCCAGAAACTTTTCTTCCTCCAA440GTGAAGGAAGGAATCCTTAGCGATGAGATCTACTGCCCCC480CTGAGACTGCCGTGCTCTTGGGGTCCTACGCTGTGCAGGC520CAAGTTTGGGGACTACAACAAAGAAGTGCACAAGTCTGGG560TACCTCAGCTCTGAGCGGCTGATCCCTCAAAGAGTGATGG600ACCAGCACAAACTTACCAGGGACCAGTGGGAGGACCGGAT640CCAGGTGTGGCATGCGGAACACCGTGGGATGCTCAAAGAT680AATGCTATGTTGGAATACCTGAAGATTGCTCAGGACCTGG720AAATGTATGGAATCAACTATTTCGAGATAAAAAACAAGAA760AGGAACAGACCTTTGGCTTGGAGTTGATGCCCTTGGACTG800AATATTTATGAGAAAGATGATAAGTTAACCCCAAAGATTG840GCTTTCCTTGGAGTGAAATCAGGAACATCTCTTTCAATGA880CAAAAAGTTTGTCATTAAACCCATCGACAAGAAGGCACCT920GACTTTGTGTTTTATGCCCCACGTCTGAGAATCAACAAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。