基因總覽
ETNPPL 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 ethanolamine-phosphate phospho-lyase。基因產物屬於 class-III pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族，具有依賴 pyridoxal phosphate 的酵素功能。蛋白質全長 499 個胺基酸，C 端第 468 至 499 位被註記為無序區域。其主要生化角色是催化 phosphoethanolamine 的分解；反應產物包括 acetaldehyde、ammonia 與無機 phosphate。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296486 ★ | 108,742,053–108,763,053 | 13 |
| ENST00000411864 | 108,741,969–108,763,228 | 13 |
| ENST00000512646 | 108,741,969–108,762,964 | 12 |
| ENST00000510706 | 108,741,969–108,763,053 | 13 |
| ENST00000882435 | 108,741,969–108,763,228 | 12 |
| ENST00000882436 | 108,741,969–108,763,228 | 13 |
| ENST00000882437 | 108,741,969–108,763,228 | 12 |
| ENST00000882438 | 108,741,969–108,763,228 | 13 |
| ENST00000882439 | 108,741,969–108,763,228 | 13 |
| ENST00000882440 | 108,741,969–108,763,228 | 9 |
| ENST00000882441 | 108,741,969–108,763,228 | 11 |
| ENST00000882442 | 108,741,969–108,763,228 | 12 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ETNPPL 的產物 ethanolamine-phosphate phospho-lyase 催化 phosphoethanolamine 的分解反應。此酵素依賴 pyridoxal phosphate，反應中 phosphoethanolamine 與水轉化為 acetaldehyde、NH4(+)及 phosphate；來源將產物中的 NH4(+)描述為 ammonia。這些資訊界定了其酵素反應的底物、輔因子需求與產物，但未進一步提供反應步驟或催化位點的細節。
此反應使 phosphoethanolamine 經酵素催化而分解，並形成 acetaldehyde、含氮產物與無機 phosphate。來源支持的功能描述集中於這項化學轉換，沒有提供其在特定細胞過程中的下游效應、反應調控方式或生理條件，因此不宜據此延伸推論其對其他途徑的影響。
Promoter 與基因調控
>ETNPPL ENST00000296486 GRCh38 chr4:108762953-108764053 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCGAGGCGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTA CTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGC AGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTG GGTGACAGAGCCAGACTCCATCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACCTGT GCACATATTTAGCTTCAGATATGATCTGTGTGAGAAGACCATCTTGAAGGAAGTCAAGAAATCTAAGAAT GAGTCCCGTTTTCAGCATCAAGTGGATATATAATCATTAGAACAGGGAATAACCTCACTTTCCCCGTTCA TTAAATGGGGTAACACTCGTGGTCATCTCTCAGGGTTGTTTTGAAGACTGAACAAGATAAGTCATGTGAA TGTGTTTTGTAAGTTGTATAGTTAGAGGAATTAGAAGTGTAATCATTGTTAAAGGAGATGTTTGAAACAC TGCATATATCATCACTGCCAATGGAGATAACAGGCTGAGTCCGGGTTATTTCTCGTTAGGACGCGTCCTT GTGCTGAGTAAATGGTAGGTTACCTTATCAGACTGCGCAGTGAGTCTTGATCCGGGAAGCGCCTAACTCC TGAATTTTTACCAGAAAATAAAGGACTACACTAAAAAGAAACCAGAAAGAACGTGGGAAGGAGGGAATTC GCAGGCAGAGGAGGAGGAAAAGCAAAGACGAGGCAAAGTTAGGAGAATGAAAGGCGAATTCAGAGGAATG ATAGGGGCGGGTAGGGCCGAGCCGGCCTGGCAGGACAGGGTGGTGGCGAATGAGCTGCTAGCCCGGCGAC CTGCCCGCGGCCCCGGCGGGGGAGGAGGAGGGGCTTGGCAAAGGGCAACGCCAGAGCCAGACTTAAAAGG GAGATGATCCTAGCTAGTTGACGCCACCGGTGACCTCCGACGCCCCGGGCAAGAGAACGCCAGGAGGGAT AACGGGAGGAAGGCCGGCCGGGGCCGCCAAGGCAGTCCCAGGCTCGCGTAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ETNPPL_1 ↗ | 4:108,763,051 | 負股 | 108,763,041–108,763,100 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BRKRB · enhancer · 108762222–108762953 · regulatory
ENSR4_5XKP9X · CTCF_binding_site · 108762677–108762698 · regulatory
ENSR4_5XKPBH · CTCF_binding_site · 108762797–108762818 · regulatory
ENSR4_BRKRF · promoter · 108762954–108763490 · regulatory
· motif · 108762679–108762695 · motif
· motif · 108762799–108762815 · motif
· motif · 108762924–108762937 · motif
· motif · 108762924–108762938 · motif
· motif · 108762924–108762939 · motif
· motif · 108762931–108762946 · motif
· motif · 108764164–108764177 · motif
· motif · 108766209–108766223 · motif
· motif · 108766322–108766337 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：499 aa
ETNPPL 蛋白質長 499 個胺基酸，屬於 class-III pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族。其第 468 至 499 位胺基酸區段被註記為無序區域；此註記來自序列特徵資料。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ETNPPL 的細胞內定位註記為粒線體。 來源未提供定位變動條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ZC3HC1Q86WB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ETNPPL 被註記為同源四聚體，表示其組成形式為四個相同蛋白質亞基。來源未列出與其他蛋白質的實體結合或功能性互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ETNPPL 的產物是依賴 pyridoxal phosphate 的酵素，可催化 phosphoethanolamine 分解，生成 ammonia、無機 phosphate 與 acetaldehyde。此描述指出其反應底物、輔因子依賴性及產物，但未說明反應機制細節或特定生理情境。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the pyridoxal-phosphate-dependent breakdown of phosphoethanolamine, converting it to ammonia, inorganic phosphate and acetaldehyde PMID 22241472 ↗ |
| 分子活性 | phosphoethanolamine + H2O = acetaldehyde + NH4(+) + phosphate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homotetramer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | ETNPPL 的定位註記為粒線體。此資訊未提供定位的實驗條件、變化情形或不同異構型間的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACGCCACCGGTGACCTCCGACGCCCCGGGCAAGAGAACGC40CAGGAGGGATAACGGGAGGAAGGCCGGCCGGGGCCGCCAA80GGCAGTCCCAGGCTCGCGTAGGAGGCGCGCAGACCTTGCA120CCTTGCACCTTCGCAGCGCCCTGCACCCCGCCACCATGTG160CGAGCTGTACAGTAAGCGGGACACTCTGGGGCTGAGGAAG200AAGCACATCGGGCCCTCATGCAAAGTTTTCTTTGCATCGG240ATCCCATCAAAATAGTGAGAGCCCAGAGGCAGTACATGTT280TGATGAGAACGGTGAACAGTACTTGGACTGCATCAACAAT320GTTGCCCATGTGGGACACTGTCACCCAGGAGTGGTCAAAG360CTGCCCTGAAACAGATGGAACTGCTAAATACAAATTCTCG400ATTCCTCCACGACAACATTGTTGAGTATGCCAAACGCCTT440TCAGCAACTCTGCCGGAGAAACTCTCTGTTTGTTATTTTA480CAAATTCAGGATCCGAAGCCAACGACTTAGCCTTACGCCT520GGCTCGGCAGTTCAGAGGCCACCAGGATGTGATCACTCTT560GACCATGCTTACCATGGTCACCTATCATCCTTAATTGAGA600TTAGCCCATATAAGTTTCAGAAAGGAAAAGATGTCAAAAA640AGAATTTGTACATGTGGCACCAACTCCAGATACTTACAGA680GGAAAATATAGAGAAGACCATGCAGACTCAGCCAGTGCTT720ATGCAGATGAAGTGAAGAAAATCATTGAAGATGCTCATAA760CAGTGGAAGGAAGATTGCTGCCTTTATTGCTGAATCCATG800CAGAGTTGTGGCGGACAAATAATTCCTCCAGCAGGCTACT840TCCAGAAAGTGGCAGAATATGTACACGGTGCAGGGGGTGT880GTTTATAGCTGATGAAGTTCAAGTGGGCTTTGGCAGAGTT920GGGAAACATTTCTGGAGCTTCCAGATGTATGGTGAAGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。