基因總覽
ESPN 是蛋白質編碼基因，其產物 espin 為多功能肌動蛋白束組織蛋白。來源描述其與機械感受及化學感受細胞中富含肌動蛋白的微絨毛，以及內耳毛細胞立體纖毛相關。蛋白質特徵資料註記其序列含有多個 ANK 重複序列，並在序列後段標示 WH2 結構域；此外，部分區域被註記為無序區。這些資料勾勒出 espin 的基本分子特性，而其在肌動蛋白纖維束及感覺細胞結構中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000645284 ★ | 6,424,776–6,460,944 | 13 |
| ENST00000636330 | 6,424,770–6,456,671 | 11 |
| ENST00000418286 | 6,440,378–6,445,757 | 5 |
| ENST00000632803 | 6,447,331–6,449,056 | 3 |
| ENST00000632593 | 6,447,351–6,449,037 | 2 |
| ENST00000461727 | 6,448,043–6,460,944 | 8 |
| ENST00000475228 | 6,448,467–6,460,052 | 7 |
| ENST00000478323 | 6,448,520–6,448,958 | 3 |
| ENST00000633239 | 6,449,055–6,460,926 | 7 |
| ENST00000475479 | 6,450,374–6,451,949 | 3 |
| ENST00000477679 | 6,450,382–6,460,944 | 5 |
| ENST00000636644 | 6,451,317–6,457,263 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
espin 是多功能肌動蛋白束組織蛋白，參與機械感受及化學感受細胞中富含肌動蛋白的微絨毛調控。來源指出，它對這些微絨毛的組織方式、尺寸、動態，以及訊號傳遞能力具有重要影響，顯示其作用不僅涉及細胞骨架的排列，也關聯到感覺細胞突起的特性。
在內耳毛細胞中，espin 對立體纖毛平行肌動蛋白束的組裝與穩定是必要的，並在立體纖毛的形成和維持中扮演關鍵角色。來源亦指出，espin 參與立體纖毛內肌動蛋白的延伸。這些作用共同涉及立體纖毛骨架的建立與持續維護；形成與維持功能的證據包含相似性推論，而肌動蛋白延伸則有文獻支持。
在耳蝸外條紋區的毛細胞中，espin 對 MYO3B 定位至立體纖毛尖端是必要的，也參與調節立體纖毛直徑及階梯狀排列的形成。這些特定細胞中的作用，進一步將 espin 與立體纖毛的形態組織及相關蛋白定位聯繫起來。來源未提供更廣泛的機制細節，因此此處限於其已列出的細胞結構與調控角色。
Promoter 與基因調控
>ESPN ENST00000645284 GRCh38 chr1:6423776-6424876 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAACCTTCAGCCCGGGGTGGGGCCAAGCCCCCACGGGACTCCAGAGGGGGTGGGTGTTGGGACAGGAAG GGCACAGGGTGCTTCAAGATCGCTGATAGGCCGCCTGCACTCCCACAGCCATGTAGCTCCCACCTTCTGT CAGCTTTTCCTCGCGTCCTTTGGGCACTAGCCGCTCCCACGGCTGGTGTTCAGTGGAGCCTGCAGGGTGG CTTGGCACACATTCGCTCTCCTGCCCGCGCCCTCTGGCACTTTCCTGAGCCCCTGCAGGGGTCTCAGCCC CCTCTCTCTGGATGCCGGCGCTCCCGCGTCTCCCCACAAGCCCTAACCTCCCACCCATCCCTGCCTTCTG TGTGGCTGGAAGCCCCTCCACACCGACAGCGGCTGCGGGCGGCCTGAGGCCATGGCGTTCCCAGCGCACT AGTGGTTCCCGTCCTGCCTTCCTGCCCTCCCCGCTGGAACCTCTGGGGGCAGTTCTCGGATCTGGAGGGA CCCTGGAAGGCAGGGCTCTTTGCAATCTCCGGGGATTTCGACCCAGAGCCCTTCAGGGACGTGGCAGGGC TGCTCCTGCCTCAGGGCCGTTGTCCTCGTGCTCCTCACCCCGCCTGGAATACCCTTCTCGCCGCTCAAAC CCAGCCCCACGGCACCTCCTCAGAGACCTTTCCCTGTCCGCCCACGCGGTCCCGACAATCACTCCCCATC ACCTCTGGAATTGCGTCGCCGGCGCCTGGAACCGCAGTTAGCGGGCACTGGGCAGATGAATGAATTTGTC TGTGCCTGGACGGCTCTCCAATTCGAACCCAGTTTTGCTGCCCTCTGGGGTCTCAACTGTTACGTGAGGC AAATTAGGAGAGAAGCCCCTGGGCACCTTGCCCCAGTCGCACGAGTGTCCCCGCGTCGCGGCGGGGGCGG GCGGGGAACTCGGGCGGAGGCTGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGTGGGGGCGGGCCCGAGTCTTAAGCCGG CGTCCGCGGGCTCCGGCCCCAGAGCGCGGCGGAGCGGAGCGCCAGGCAGCGCGGAGCGGAGGCCAGGCCC ACAGCCGCTCCGCCTCCCGGCCCGCAGATCCCCGACGGCCGCACCGCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ESPN_1 ↗ | 1:6,424,776 | 正股 | 6,424,727–6,424,786 |
| ESPN_2 ↗ | 1:6,448,088 | 正股 | 6,448,039–6,448,098 |
| ESPN_3 ↗ | 1:6,448,491 | 正股 | 6,448,442–6,448,501 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B39DS · promoter · 6419893–6420409 · regulatory
ENSR1_CM7N · enhancer · 6422768–6424659 · regulatory
ENSR1_53HRG2 · CTCF_binding_site · 6423617–6423638 · regulatory
ENSR1_874P2 · promoter · 6424660–6424798 · regulatory
ENSR1_874PN · enhancer · 6425782–6425969 · regulatory
ENSR1_B39G9 · enhancer · 6429674–6430567 · regulatory
· motif · 6420173–6420180 · motif
· motif · 6423389–6423404 · motif
· motif · 6423389–6423404 · motif
· motif · 6423619–6423635 · motif
· motif · 6425112–6425123 · motif
· motif · 6428635–6428644 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：854 aa
espin 長 854 個胺基酸。序列包含 9 個 ANK 重複序列，分布於 N 端區域；另在第 651–668 位胺基酸標註 WH2 結構域。資料亦將第 338–400、415–474、487–713、765–788 及 800–832 位胺基酸區段標記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
espin 的定位註記包括細胞質、細胞骨架、立體纖毛及微絨毛。 資料未提供特定條件下定位改變或不同異構型之間定位差異的說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, stereocilium；Cell projection, microvillus。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
espin 以單體形式存在，並可在抗 Ca²⁺ 的條件下結合 F-actin。其 N 端與帶有 SH3 結構域的 BAIAP2 互作；此外也與 PFN2 互作。espin 的 C 端則分別與 MYO3A 及 MYO3B 互作。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
ESPN 相關變異被報告可造成常染色體隱性耳聾 36（DFNB36），患者有前語言期重度聽力損失，部分患者伴有前庭反射缺失。常染色體顯性耳聾 91（DFNA91）則為輕度至重度聽力損失，沒有前庭受累，發病年齡可從第一至第五個十年不等。另有資料指出，ESPN 變異可能造成 Usher syndrome 1M（USH1M）；此常染色體隱性疾病可包括前語言期感音神經性聽力損失、前庭功能障礙、夜盲及進行性視力受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | espin 是多功能肌動蛋白束組織蛋白，對機械感受及化學感受細胞中富含肌動蛋白的微絨毛，其排列、尺寸、動態與訊號傳遞能力具有重要調節作用。它對立體纖毛平行肌動蛋白束的組裝和穩定、內耳毛細胞立體纖毛的形成與維持，以及立體纖毛內肌動蛋白延伸有所參與；在耳蝸外條紋區毛細胞中，也有助 MYO3B 定位至立體纖毛尖端，並調節纖毛直徑及階梯狀排列形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multifunctional actin-bundling protein. Plays a major role in regulating the organization, dimension, dynamics and signaling capacities of the actin filament-rich microvilli in the mechanosensory and chemosensory cells. Required for the assembly and stabilization of the stereociliary parallel actin bundles. Plays a crucial role in the formation and maintenance of inner ear hair cell stereocilia (By similarity). Involved in the elongation of actin in stereocilia. In extrastriolar hair cells, required for targeting MYO3B to stereocilia tips, and for regulation of stereocilia diameter and staircase formation PMID 29572253 ↗ |
| 交互作用 | espin 以單體形式存在，並可在抗 Ca²⁺ 的條件下結合 F-actin。它透過 N 端與帶有 SH3 結構域的 BAIAP2 互作，也與 PFN2 互作；此外，espin 的 C 端分別與 MYO3A 及 MYO3B 互作。 | 推論支持 | 證據與來源Monomer. Binds F-actin in a Ca(2+)-resistant fashion. Interacts (via N-terminus) with BAIAP2 (via SH3-domain). Interacts with PFN2. Interacts with MYO3A (via C-terminus). Interacts with MYO3B (via C-terminus) |
| 細胞定位 | espin 的定位包括細胞質、細胞骨架、立體纖毛及微絨毛。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, stereocilium; Cell projection, microvillus PMID 29572253 ↗ |
| 疾病關聯 | ESPN 變異會造成常染色體隱性耳聾 36（DFNB36），此為非症候群性感音神經性聽力損失。其特徵為前語言期重度聽力損失，部分患者另有前庭反射缺失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 36, with or without vestibular involvement DFNB36 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. DFNB36 is characterized by prelingual, profound hearing loss, and vestibular areflexia in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609006 PMID 15286153 ↗ · PMID 15930085 ↗ · PMID 28281779 ↗ |
| 疾病關聯 | ESPN 變異會造成常染色體顯性耳聾 91（DFNA91），此為非症候群性感音神經性聽力損失，嚴重程度從輕度至重度，且沒有前庭受累。發病年齡範圍為第一至第五個十年。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal dominant, 91 DFNA91 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. DFNA91 is a mild-to-severe form characterized by hearing loss without vestibular involvement. Onset ranges from the first to the fifth decades of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621556 PMID 15930085 ↗ |
| 疾病關聯 | ESPN 變異可能造成常染色體隱性 Usher syndrome 1M（USH1M）。此症候群性疾病可伴隨前語言期感音神經性聽力損失、前庭功能障礙、夜盲及進行性視力受損；Usher syndrome 不同類型的發病年齡及聽覺、前庭功能差異有所不同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Usher syndrome 1M USH1M A form of Usher syndrome, a genetically heterogeneous condition characterized by the association of retinitis pigmentosa with sensorineural deafness. Age at onset and differences in auditory and vestibular function distinguish Usher syndrome type 1 (USH1), Usher syndrome type 2 (USH2) and Usher syndrome type 3 (USH3). USH1M is an autosomal recessive disease characterized by prelingual sensorineural hearing loss, vestibular dysfunction, night blindness, and progressive impairment of vision. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618632 PMID 29572253 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCGCGGCGGAGCGGAGCGCCAGGCAGCGCGGAGCGGA40GGCCAGGCCCACAGCCGCTCCGCCTCCCGGCCCGCAGATC80CCCGACGGCCGCACCGCGGGCTCCTCTGGCCCGCAAGAAC120ACGTGCATGGCGTCCTGGGGAAGGCGCTGAGTGCGGAGTC160GCGGCGCCGCACGCGGCACCATGGCCCTGGAGCAGGCGCT200GCAGGCGGCGCGGCAGGGCGAGCTGGACGTGCTGAGGTCG240CTGCACGCCGCAGGCCTCCTGGGGCCCTCGCTGCGCGACC280CGCTGGACGCGCTGCCCGTGCACCACGCGGCCCGCGCTGG320GAAGCTGCACTGTCTGCGCTTCCTGGTGGAGGAAGCCGCC360CTCCCCGCCGCGGCCCGCGCCCGCAACGGCGCCACACCGG400CCCACGACGCCTCCGCCACCGGCCACCTCGCCTGCCTGCA440GTGGCTGCTGTCGCAGGGCGGCTGCAGAGTGCAGGACAAA480GACAATTCTGGTGCCACAGTCTTGCATCTGGCTGCCCGCT520TCGGCCACCCCGAGGTGGTGAACTGGCTCTTGCATCATGG560CGGTGGGGACCCCACCGCGGCCACAGACATGGGCGCCCTG600CCTATCCACTACGCTGCCGCCAAAGGAGACTTCCCCTCCC640TGAGGCTTCTCGTCGAGCACTACCCTGAGGGAGTGAATGC680CCAAACCAAGAACGGTGCCACGCCCCTGTACCTGGCGTGC720CAGGAGGGCCACCTGGAGGTGACCCAGTACCTGGTGCAGG760AATGCGGCGCAGACCCGCACGCGCGCGCCCACGACGGCAT800GACCCCGCTGCACGCCGCGGCGCAGATGGGCCACAGCCCA840GTCATCGTGTGGTTGGTGAGCTGCACCGACGTGAGCCTGT880CCGAGCAGGACAAAGACGGCGCCACCGCCATGCACTTCGC920GGCGAGCCGCGGCCACACCAAGGTGCTCAGCTGGCTGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。