基因總覽
ERVW-1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 gamma type-C retroviral envelope protein 家族，並歸於 HERV class-I W env 亞家族。其包膜蛋白保留了原有的促膜融合性質。蛋白質具有胞外區、單次穿膜區及細胞質區，並含有與受體辨識及膜融合相關的區域；成熟形式由 SU-TM 異二聚體組成。這些結構特徵與其在胎盤形態發生期間的細胞融合角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000603053 ★ | 92,468,380–92,477,946 | 2 |
| ENST00000493463 | 92,468,381–92,471,305 | 1 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ERVW-1 的包膜蛋白保留促膜融合能力，參與胎盤形態發生期間的滋養層細胞融合，並促進合胞體形成。來源指出，這種融合可能透過蛋白質與 SLC1A4、SLC1A5 結合而誘發；此描述保留「可能」的限定，並未將結合表述為唯一或確定的融合途徑。
理解其作用可參照逆轉錄病毒包膜蛋白的一般融合機制，但內源性包膜蛋白在演化過程中可能保留、失去或改變原始功能。於逆轉錄病毒包膜蛋白中，表面蛋白 SU 負責受體辨識，跨膜蛋白 TM 則作為第一類病毒融合蛋白。這些資料提供其分工與融合機制的背景，並不表示 ERVW-1 在人體內重現病毒感染的全部過程。
膜融合期間，蛋白質可能在至少三種構形間轉換：融合前的原生狀態、前髮夾中間態，以及融合後的髮夾狀態。融合相關的 coiled coil 區域（heptad repeats）形成三聚髮夾結構，使融合胜肽靠近胞外區的 C 端。這種構形安排被認為可促使兩層膜靠攏，進而融合。
因此，ERVW-1 的功能特色在於以保留下來的包膜蛋白融合性質，參與滋養層細胞融合及合胞體形成。其與 SLC1A4、SLC1A5 的結合，以及逆轉錄病毒包膜蛋白所述的構形轉換，分別提供可能的細胞作用關係與膜融合原理；後者屬於包膜蛋白的一般機制描述，不能據此推定 ERVW-1 的每個構形步驟均已在胎盤細胞中確立。
Promoter 與基因調控
>ERVW-1 ENST00000603053 GRCh38 chr7:92477846-92478946 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCCACCTCAGCCCTTTAATATGCAAATGTGGGTTGCCATGATGTTCTGAAAACACATGAATTATCTGG AGGGGGCCATGACACTTGGTACATGTGCTGACAAGAAGAGGGTGGGAATCGCCATGGTGGCCATGTTGGG TGGACCTAGTTTTTAATAGCCTGCATTTGCATATCAAAGTTTGCTGGCCTGGCTCTTTAAGCTGTCTTTT CTGTTAGAAAAGGAATGGTTTGGAATGGGTGAGGGTTGCTTCTTATTACAAGAAAATTTCCAAAAACCTT TACTCTTTCTAGCTGCCAAAAAACTATTTCTTAATAACTTATGTATTACCATAATTAGGCAGCACCAAAG ATCCCTGCAGGTCAGACCACTGCAATTAACATGCTGGCTTTACTGCTGATTATGGTAGCTGCATCCACCT AGCCTCTCATATTGCAACTGCCTGACCTCTGCCACCCCACGAGCCACTTATCCCCACTTATAATCAGCCC ATTTCGATTGTAACATCTGCCACTTATTCCCGACGTTGTGGTATATCCTATAGATGAATTCATTCAACAT CCATTCCAACACCACCTCTCTTGCCTTCCTATACTCTCTGGAGAGTGAATTACTGAGTCACATGATCTTC ACTGCAGTCATTTGTGGCTATGTGACATAGTTCTGGACAGTGAACATAGACAGAAGTCCCTGGGGCGGGC TTCCTTTCTGGGATGAGGGCAAAACGCCTGGAGATACAGCAATTATCTTGCAACTGAGAGACAGGACTAG CTGGATTTCCTAGGCCGACTAAGAATCCCTAAGCCTAGCTGGGAAGGTGACCACGTCCACCTTTAAACAC GGGGCTTGCAACTTAGCTCACACCTGACCAATCAGAGAGCTCACTAAAATGCTAATTAGGCAAAGACAGG AGGTAAAGAAATAGCCAATCATCTATTGCCTGAGAGCACAGCAGGAGGGACAACAATCGGGATATAAACC CAGGCATTCGAGCTGGCAACAGCAGCCCCCCTTTGGGTCCCTTCCCTTTGTATGGGAGCTGTTTTCATGC TATTTCACTCTATTAAATCTTGCAACTGCACTCTTCTGGTCCATGTTTCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ERVW-1_2 ↗ | 7:92,473,766 | 負股 | 92,473,756–92,473,815 |
| ERVW-1_1 ↗ | 7:92,477,946 | 負股 | 92,477,936–92,477,995 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93CP2J · enhancer · 92473920–92474304 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：538 aa
ERVW-1 蛋白長 538 個胺基酸，含 1–20 的訊號胜肽、21–443 的胞外區、444–464 的螺旋型穿膜區，以及 465–538 的細胞質區。21–142 區域與受體辨識相關，320–340 為融合胜肽；465–484 對促融合功能不可或缺。C 端 496–538 區域註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 Env-W 描述為細胞膜相關蛋白，並指出 TM 是單次穿膜的第一型膜蛋白；SU 本身不錨定於膜，而是透過與 TM 結合定位於細胞外表面。 另有 Syncytin-1 位於病毒粒子的註記。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Virion。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
成熟 Env 由三個 SU-TM 異二聚體組成；SU 與 TM 可能以不穩定的鏈間二硫鍵連接。Env 也與 C 型凝集素 CD209/DC-SIGN 互作，並透過 RBD 與 SLC1A5 互作；後一互作會降低 SLC1A5 的運輸速率。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ERVW-1 的內源性逆轉錄病毒包膜蛋白保留原有的促膜融合能力，參與胎盤形態發生期間的滋養層細胞融合與合胞體形成；它可能透過結合 SLC1A4 和 SLC1A5 促進融合。 | 含實驗來源 | 證據與來源This endogenous retroviral envelope protein has retained its original fusogenic properties and participates in trophoblast fusion and the formation of a syncytium during placenta morphogenesis. May induce fusion through binding of SLC1A4 and SLC1A5 PMID 10708449 ↗ · PMID 12050356 ↗ · PMID 23492904 ↗ |
| 功能 | 內源性包膜蛋白在演化中可能保留、失去或改變原有功能。逆轉錄病毒包膜蛋白以 SU 辨識受體、以 TM 作為第一類融合蛋白；其可能經歷融合前原生態、前髮夾中間態與融合後髮夾態。膜融合時，heptad repeats 形成三聚髮夾結構，使融合胜肽靠近胞外區 C 端；此構形被認為可促使膜靠攏並融合。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Endogenous envelope proteins may have kept, lost or modified their original function during evolution. Retroviral envelope proteins mediate receptor recognition and membrane fusion during early infection. The surface protein (SU) mediates receptor recognition, while the transmembrane protein (TM) acts as a class I viral fusion protein. The protein may have at least 3 conformational states: pre-fusion native state, pre-hairpin intermediate state, and post-fusion hairpin state. During viral and target cell membrane fusion, the coiled coil regions (heptad repeats) assume a trimer-of-hairpins structure, positioning the fusion peptide in close proximity to the C-terminal region of the ectodomain. The formation of this structure appears to drive apposition and subsequent fusion of membranes |
| 交互作用 | 成熟 Env 由三個 SU-TM 異二聚體組成，兩者可能以不穩定的鏈間二硫鍵連接。Env 與 C 型凝集素 CD209/DC-SIGN 互作，也透過 RBD 與 SLC1A5 互作；後者會降低 SLC1A5 的運輸速率。 | 含實驗來源 | 證據與來源The mature envelope protein (Env) consists of a trimer of SU-TM heterodimers attached probably by a labile interchain disulfide bond. Interacts with the C-type lectin CD209/DC-SIGN. Interacts (via RBD) with SLC1A5; this interaction decreases SLC1A5 transport rate PMID 15827173 ↗ · PMID 38671230 ↗ |
| 細胞定位 | SU 位於細胞外表面，但本身不錨定於膜；它透過與 TM 結合而定位在細胞外表面，屬於周邊膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Surface protein; Cell membrane / Peripheral membrane protein; The surface protein is not anchored to the membrane, but localizes to the extracellular surface through its binding to TM PMID 15827173 ↗ |
| 細胞定位 | TM 是細胞膜上的穿膜蛋白，屬於單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Syncytin-1; Virion | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCAGCCCCCCTTTGGGTCCCTTCCCTTTGTATGGGAGCT40GTTTTCATGCTATTTCACTCTATTAAATCTTGCAACTGCA80CTCTTCTGGTCCATGTTTCTTACGGCTCGAGCTGAGCTTT120TGCTCACCGTCCACCACTGCTGTTTGCCACCACCGCAGAC160CTGCCGCTGACTCCCATCCCTCTGGATCCTGCAGGGTGTC200CGCTGTGCTCCTGATCCAGCGAGGCGCCCATTGCCGCTCC240CAATTGGGCTAAAGGCTTGCCATTGTTCCTGCACGGCTAA280GTGCCTGGGTTTGTTCTAATTGAGCTGAACACTAGTCACT320GGGTTCCATGGTTCTCTTCTGTGACCCACGGCTTCTAATA360GAACTATAACACTTACCACATGGCCCAAGATTCCATTCCT400TGGAATCCGTGAGGCCAAGAACTCCAGGTCAGAGAATACG440AGGCTTGCCACCATCTTGGAAGCGGCCTGCTACCATCTTG480GAAGTGGTTCACCACCATCTTGGGAGCTCTGTGAGCAAGG520ACCCCCCGGTAACATTTTGGCAACCACGAACGGACATCCA560AAGTGATACATCCTGGGAAGGACCCTACCCAGTCATTTTA600TCTACCCCAACTGCGGTTAAAGTGGCTGGAGTGGAGTCTT640GGATACATCACACTTGAGTCAAATCCTGGATACTGCCAAA680GGAACCTGAAAATCCAGGAGACAACGCTAGCTATTCCTGT720GAACCTCTAGAGGATTTGCGCCTGCTCTTCAAACAACAAC760CAGGAGGAAAGTAACTAAAATCATAAATCCCCATGGCCCT800CCCTTATCATATTTTTCTCTTTACTGTTCTTTTACCCTCT840TTCACTCTCACTGCACCCCCTCCATGCCGCTGTATGACCA880GTAGCTCCCCTTACCAAGAGTTTCTATGGAGAATGCAGCG920TCCCGGAAATATTGATGCCCCATCGTATAGGAGTCTTTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。