基因總覽
ERP29 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 endoplasmic reticulum protein 29。現有資料將其與內質網中的分泌蛋白質處理相關聯，並提出它可能參與蛋白質折疊。來源也指出，ERP29 似乎不是二硫鍵異構酶；因此，不宜將其描述為具有二硫鍵異構酶活性。資料未提供其家族分類或更完整的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261735 ★ | 112,013,426–112,023,449 | 3 |
| ENST00000880255 | 112,012,815–112,026,066 | 4 |
| ENST00000880256 | 112,013,308–112,026,066 | 4 |
| ENST00000993118 | 112,013,308–112,026,066 | 3 |
| ENST00000938511 | 112,013,330–112,026,066 | 4 |
| ENST00000455836 | 112,013,348–112,026,066 | 2 |
| ENST00000880257 | 112,013,348–112,022,983 | 2 |
| ENST00000938510 | 112,013,348–112,023,242 | 2 |
| ENST00000938512 | 112,013,348–112,022,996 | 2 |
| ENST00000938513 | 112,013,348–112,022,990 | 2 |
| ENST00000938514 | 112,013,348–112,022,985 | 2 |
| ENST00000993121 | 112,013,348–112,026,066 | 3 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ERP29 在內質網內分泌蛋白質的處理過程中具有重要作用。來源提出，它可能透過參與內質網中的蛋白質折疊，協助這類蛋白質的處理；不過，此處以可能性描述其折疊參與，並未進一步交代具體分子機制或作用步驟。
來源另指出，ERP29 似乎不是二硫鍵異構酶。這項描述限制了對其功能的解讀：雖然它可能參與內質網蛋白質折疊，不能因此推定它是催化二硫鍵異構化的酶。現有資料未說明其如何影響分泌蛋白質的折疊或後續處理，也未提供特定底物或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>ERP29 ENST00000261735 GRCh38 chr12:112012426-112013526 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGGCACGCACCACCACACTCGCCTGATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGT CTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTC AACGCGCCCAGCCGGAATAATATTTTACAGCAATTACACTGCACTGTTTAGATCATTATTCCTATGCCGC CTCCTCCCCCAACAAAGTGCGTGCCTTCAGCACACAACGGTCTTGTTTCTGCTTATTCCGTAGCCCCGCA GGCAAAGCCAGAGTCTGGCACAAGCCAGGGACCGAGTGACTACCTGCGGAACAGAATGATTAGAATTGCG TCTGGGGTTCCTGGAGGGTGGGCCTTGGCTGGGCGGATCCCAGGAGCCTGGCGTCTCCCAGGGGAGGCGC TCACCTCAGATCGGGCCTAAGAGGGCCCTGCTTGCCACACTGACCGCCAAGCCTGGCCAAAAAGCTCAGG GAAGCCGCGGAGCCACTGCCCGCCTGGGTCAGGGTGGTGACGGAGCCTGACTGAGAATAACGGCTGAACT TGACTAATAGACTGACCGAGGGTTGGAGCGGGTCCCAACCAACTGCCTGACGGCCCAAAGGCAGGAAGAA ACGATGGTAGGCCTTGTCATCTTCGAAGGAGAGGAAGGACAGCAAACGAATTGCTATAGCGTCCCCATGC GCACTTGGCGCTTCTCCTCAAGCGGAGCAGGAACGGAACTGGGCGGACCCGCCGGAAGACTCGGCGAGTG CGCGCGCGCAGGAGCCCATTTTCCCGCCCGCAACGTGGCCCCGCCCTTTTACCCAGGCCCTACGCGAGCT TCGCCGAGTACGCGTGCGCAGCAGCTTCCCCTCCCTCGCCCCGCCCCTCACGTGGCCCCACCCTCTCACC CTAGACAGATGGGAGCCTCCTGGGGTGTCCACGTGAGCGCGCGTGAGTCCGCCCCCCCAGTCACGTGACC GCTGACTCGGGGCGTTCTCCACTATCGCTTACCTACCTCCCTCTGCAGGAACCCGGCGATATGGCTGCCG CTGTGCCCCGCGCCGCATTTCTCTCCCCGCTGCTTCCCCTTCTCCTGGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ERP29_1 ↗ | 12:112,013,427 | 正股 | 112,013,378–112,013,437 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_CF54Q · enhancer · 112011937–112013114 · regulatory
ENSR12_93MGF8 · promoter · 112013115–112013436 · regulatory
ENSR12_5ZCCQH · CTCF_binding_site · 112013808–112013829 · regulatory
ENSR12_93MGFH · promoter · 112013856–112014356 · regulatory
ENSR12_5ZCCSL · CTCF_binding_site · 112014264–112014285 · regulatory
ENSR12_93MGGD · enhancer · 112017134–112017398 · regulatory
· motif · 112012829–112012842 · motif
· motif · 112012829–112012842 · motif
· motif · 112012877–112012894 · motif
· motif · 112013117–112013128 · motif
· motif · 112013194–112013205 · motif
· motif · 112013194–112013205 · motif
· motif · 112013233–112013243 · motif
· motif · 112013274–112013285 · motif
· motif · 112013274–112013285 · motif
· motif · 112013303–112013313 · motif
· motif · 112013312–112013321 · motif
· motif · 112013312–112013321 · motif
· motif · 112013320–112013330 · motif
· motif · 112013324–112013337 · motif
· motif · 112013354–112013370 · motif
· motif · 112013395–112013404 · motif
· motif · 112013395–112013404 · motif
· motif · 112013540–112013556 · motif
· motif · 112013615–112013625 · motif
· motif · 112013810–112013826 · motif
· motif · 112014266–112014282 · motif
· motif · 112014309–112014322 · motif
· motif · 112014558–112014571 · motif
· motif · 112014671–112014680 · motif
· motif · 112015019–112015030 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：261 aa
endoplasmic reticulum protein 29 的長度為 261 個胺基酸。其第 1 至 32 位胺基酸為訊號序列；第 258 至 261 位則有一段與防止蛋白質自內質網分泌相關的基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ERP29 位於內質網腔，也曾以質譜分析於黑色素體分餾中辨識；該分析涵蓋第一至第四期的黑色素體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Melanosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- ADIPOQQ15848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BMP10O95393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DESI1Q6ICB0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLP1RP43220 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HMG20BQ9P0W2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SLC35B4Q969S0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC38A7Q9NVC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMBIM6P55061 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM86BQ8N661 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPO2Q5TGU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTMPQ5BVD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ERP29 可形成同源二聚體。它也被列為大型伴護蛋白多蛋白複合體的組成成分；該複合體含 CABP1、DNAJB11、HSP90B1、HSPA5、HYOU、PDIA2、PDIA4、PPIB、SDF2L1 與 UGGT1，並含極少量 ERP29。CALR 與 CANX 則未見於該複合體，或僅以極低量存在。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ERP29 在內質網內參與分泌蛋白質的處理，可能藉由參與蛋白質折疊發揮作用；來源同時指出，它似乎不是二硫鍵異構酶。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Does not seem to be a disulfide isomerase. Plays an important role in the processing of secretory proteins within the endoplasmic reticulum (ER), possibly by participating in the folding of proteins in the ER |
| 交互作用 | ERP29 可形成同源二聚體，也屬於大型伴護蛋白多蛋白複合體；該複合體含多種指定蛋白並僅含極少量 ERP29，CALR 與 CANX 則未見或含量極低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Part of a large chaperone multiprotein complex comprising CABP1, DNAJB11, HSP90B1, HSPA5, HYOU, PDIA2, PDIA4, PPIB, SDF2L1, UGGT1 and very small amounts of ERP29, but not, or at very low levels, CALR nor CANX PMID 12475965 ↗ |
| 細胞定位 | ERP29 位於內質網腔；質譜分析也在第一至第四期黑色素體的分餾中辨識到它，來源未進一步說明此定位的功能意義。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Endoplasmic reticulum lumen; Melanosome; Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV |
核酸與蛋白質序列
ACTATCGCTTACCTACCTCCCTCTGCAGGAACCCGGCGAT40ATGGCTGCCGCTGTGCCCCGCGCCGCATTTCTCTCCCCGC80TGCTTCCCCTTCTCCTGGGCTTCCTGCTCCTCTCCGCTCC120GCATGGCGGCAGCGGCCTGCACACCAAGGGCGCCCTTCCC160CTGGATACGGTCACTTTCTACAAGGTCATTCCCAAAAGCA200AGTTCGTCTTGGTGAAGTTCGACACCCAGTACCCCTACGG240TGAGAAGCAGGATGAGTTCAAGCGTCTTGCTGAAAACTCG280GCTTCCAGCGATGATCTCTTGGTGGCAGAGGTGGGGATCT320CAGATTATGGTGACAAGCTGAACATGGAGCTGAGTGAGAA360ATACAAGCTGGACAAAGAGAGCTACCCAGTCTTCTACCTC400TTCCGGGATGGGGACTTTGAGAACCCAGTCCCATACACTG440GGGCAGTTAAGGTTGGAGCCATCCAGCGCTGGCTGAAGGG480GCAAGGGGTCTACCTAGGTATGCCTGGTTGCCTGCCTGTA520TACGACGCCCTGGCCGGGGAGTTCATCAGGGCCTCTGGTG560TGGAGGCCCGCCAGGCCCTCTTGAAGCAGGGGCAAGATAA600CCTCTCAAGTGTGAAGGAGACTCAGAAGAAGTGGGCCGAG640CAATACCTGAAGATCATGGGGAAGATCTTAGACCAAGGGG680AGGACTTCCCAGCATCAGAGATGACACGGATCGCCAGGCT720GATTGAGAAGAACAAGATGAGTGACGGGAAGAAGGAGGAG760CTCCAGAAGAGCTTAAACATCCTGACTGCCTTCCAGAAGA800AGGGGGCCGAGAAAGAGGAGCTGTAAAAAGGCTGTCTGTG840ATTTTCCAGGGTTTGGTGGGGGTAGGGAGGGGAGAGTTAA880CCTGCTGGCTGTGAGTCCCTTGTGGAATATAAGGGGGTAG920TGGGAAAAGTGGTACTAACCCACGATTCTGAGCCCTGAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。