基因總覽
ERO1B（endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 EROs family，與內質網中的氧化還原作用相關。此蛋白質長 467 個胺基酸，序列註解含有位於第 1 至 33 個胺基酸的訊號序列。其主要角色是參與內質網蛋白質二硫鍵形成所需的氧化還原流程；更具體的電子傳遞與底物再氧化作用見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000354619 ★ | 236,215,101–236,281,958 | 16 |
| ENST00000687487 | 236,215,101–236,275,679 | 16 |
| ENST00001119432 | 236,215,101–236,282,015 | 15 |
| ENST00001145862 | 236,215,101–236,282,015 | 16 |
| ENST00001106123 | 236,246,335–236,282,015 | 5 |
| ENST00001106124 | 236,252,117–236,282,015 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ERO1B 是參與內質網二硫鍵形成的氧化還原酶。它能有效重新氧化 P4HB/PDI；P4HB/PDI 負責催化蛋白質二硫鍵形成，而 ERO1B 的作用可使 P4HB 得以再次進行二硫鍵形成反應。這項作用與蛋白質氧化折疊所需的反應循環相連，使相關酵素不只完成單次反應。
ERO1B 也能重新氧化其他 protein disulfide isomerase 家族成員，但效率低於對 P4HB 的作用：PDIA2 的再氧化速率約為 P4HB 的 50%，PDIA3、PDIA4、PDIA6 與 NXNDC12 則低於 P4HB 的 10%。因此，來源所述的底物作用具有明確差異，不能將對 P4HB 的效率直接套用至其他家族成員。
P4HB 被重新氧化後，ERO1B 透過 FAD 將電子傳遞給分子氧，並在細胞中產生活性氧（ROS）。相應反應可概括為以分子氧作為受電子者，使蛋白質或含硫基團形成二硫鍵，同時生成 H₂O₂。這使二硫鍵形成與活性氧生成連結在同一氧化還原流程中。
此外，ERO1B 可能參與胰臟細胞中的氧化型 pro-insulin 折疊，因此可能在葡萄糖恆定中具有作用。此關聯以可能性表述，來源並未將其描述為已確立的直接因果關係。
Promoter 與基因調控
>ERO1B ENST00000354619 GRCh38 chr1:236281858-236282958 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTAATGAATTTCTTTTGTTGTATGCAACTAAATGTGTGATAGTTTCTTACAGCATCAATGAGAAACTAA TACACGCTACATAAACACAAGGGAGATGTATTACTCGTTTTGTAGAAATCAAAGGCATTAATAAAACTAA TAGCAGTTACCATTTATTGAGTGCTTCCTAGGTGCTAGGCACTATACTCAGCTCTTTCTGTATCTAATCT TATGTAGCCCTAGAACAAGATATGAGGTGGGAATTAAGGCCCAATAACTAGCTAGAATGTTTTAGAGTTG GGATCTGCGCCCAATCTATGTCACTCTAAGTTTTTTTTTGTTTTACCCCATCCCCATATTTCATCATAAG CCTTTGGGTTTGTCTTCATTCTTTAGCATGCGTTATACTCGCACGTGTCAACCTAGGAGTCGGGCTGGGG CGGGGCAGGAGATGACATCCACATCTAGGGTGCATGAAATTAAAAAAGAGCCGAAGCCATCTCTACAAGT CACAGGTAGCTTACATAGGCACCCACAGCAGATGTGAGGCTACAGAAAAATGAATGAGACAAAGAATACG CTTCAGACCGAAAGTCAAAGATCCCGCACCGTCCGTTCCTAACTCGCCCGCGTACTGGGTGAATCCTAGA GCCTGGCGTCTGCGAGGACTCCAGGAGCGACAGCAGGGACCGACGCAGAGAGGTCCTCAGCCTGGTTTCC CGGAGAAGAGGTCGCCCCGCTTCCCCCGCCCGCACCCCCCGGTGTTTTGGAGGCCCGCGTGGTCCCGCCT CATTGGCCGCCGCGGAGCCCGAGGCCTCGGGGAGGCGGGGCGGCCTTCGCAGTTGTAGTTCCCGAGTCCT CTCGTTCAGCGGCTCCGCCTTCCTGCCGCGGCGCCTAGGCGACCGCCCAGGACCACAACTCCCACAAGGC CCCGCGCTTGGGGGCGTGGCCGAGGAGCCAAGCGAGCCGGGGGCGGGGCCGCCTGGGGGATGAAGTGGGG GCGCTCGCCTTTCCTGCCTCACTCGCAGCTGCCGGGTGTTGGGGAAAGAGTCGCCTGCCTCCGGACTGGA GTGCAGACCTCTGACCCTGGAGTCGCTCGGCCGCTGGGAACCGTCCCCTTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ERO1B_1 ↗ | 1:236,281,958 | 負股 | 236,281,948–236,282,007 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_CTG34 · enhancer · 236280657–236281947 · regulatory
ENSR1_88XKC9 · promoter · 236281948–236282102 · regulatory
ENSR1_B3PW4D · enhancer · 236282103–236283063 · regulatory
ENSR1_B3PW4N · enhancer · 236284166–236285044 · regulatory
ENSR1_95GR7L · enhancer · 236285292–236285550 · regulatory
ENSR1_543KKC8 · CTCF_binding_site · 236285463–236285484 · regulatory
· motif · 236281298–236281311 · motif
· motif · 236281298–236281311 · motif
· motif · 236281369–236281380 · motif
· motif · 236281455–236281465 · motif
· motif · 236281782–236281794 · motif
· motif · 236281785–236281792 · motif
· motif · 236281786–236281799 · motif
· motif · 236281889–236281901 · motif
· motif · 236281891–236281904 · motif
· motif · 236282000–236282010 · motif
· motif · 236282029–236282039 · motif
· motif · 236282052–236282069 · motif
· motif · 236282054–236282064 · motif
· motif · 236282148–236282158 · motif
· motif · 236282182–236282198 · motif
· motif · 236282560–236282569 · motif
· motif · 236282560–236282569 · motif
· motif · 236282915–236282927 · motif
· motif · 236284242–236284254 · motif
· motif · 236284244–236284251 · motif
· motif · 236284311–236284325 · motif
· motif · 236284392–236284401 · motif
· motif · 236284595–236284608 · motif
· motif · 236284605–236284620 · motif
· motif · 236284667–236284675 · motif
· motif · 236284816–236284825 · motif
· motif · 236285026–236285034 · motif
· motif · 236285222–236285237 · motif
· motif · 236285317–236285328 · motif
· motif · 236285424–236285436 · motif
· motif · 236285465–236285481 · motif
· motif · 236285547–236285569 · motif
· motif · 236285547–236285569 · motif
ERO1B 的表現會受到未摺疊蛋白反應（UPR）誘導因子的上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：467 aa
ERO1B 蛋白質長 467 個胺基酸，屬於 EROs family。序列註解指出，其第 1 至 33 個胺基酸為訊號序列；來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ERO1B 位於內質網膜的腔面，屬周邊膜蛋白。 來源指出，與 ERP44 的關聯可能對 ERO1B 滯留於內質網至關重要；此敘述是對其滯留條件的可能性描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PDIA3P30101 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ERO1B 可形成以二硫鍵連結的同源二聚體，也可與 ERO1A 形成二硫鍵連結的異源二聚體；此外亦有單體形式的記錄。同源二聚體的活性可能略低於單體。ERO1B 另與 P4HB 及 ERP44 有互作記錄；來源未進一步說明這些互作是否均屬直接結合或同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ERO1B 是參與內質網二硫鍵形成的氧化還原酶，能有效重新氧化催化蛋白質二硫鍵形成的 P4HB/PDI，使其繼續進行後續反應。其他 protein disulfide isomerase 家族成員也可被重新氧化，但效率較低：PDIA2 約為 P4HB 再氧化速率的 50%，PDIA3、PDIA4、PDIA6 與 NXNDC12 則低於 10%。電子經 FAD 傳給分子氧後會產生活性氧；ERO1B 也可能參與胰臟細胞中的氧化型 pro-insulin 折疊，並可能與葡萄糖恆定有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oxidoreductase involved in disulfide bond formation in the endoplasmic reticulum. Efficiently reoxidizes P4HB/PDI, the enzyme catalyzing protein disulfide formation, in order to allow P4HB to sustain additional rounds of disulfide formation. Other protein disulfide isomerase family members can also be reoxidized, but at lower rates compared to P4HB, including PDIA2 (50% of P4HB reoxidation rate), as well as PDIA3, PDIA4, PDIA6 and NXNDC12 (<10%). Following P4HB reoxidation, passes its electrons to molecular oxygen via FAD, leading to the production of reactive oxygen species (ROS) in the cell. May be involved in oxidative pro-insulin folding in pancreatic cells, hence may play a role in glucose homeostasis PMID 11707400 ↗ · PMID 21091435 ↗ |
| 分子活性 | 2 R'C(R)SH + O2 = R'C(R)S-S(R)CR' + H2O2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | [protein]-dithiol + O2 = [protein]-disulfide + H2O2 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ERO1B 可形成以二硫鍵連結的同源二聚體，也可與 ERO1A 形成以二硫鍵連結的異源二聚體，並有單體形式的記錄。同源二聚體的活性可能略低於單體。此外，ERO1B 與 P4HB 及 ERP44 有互作記錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Heterodimer with ERO1A; disulfide-linked. Also detected as monomer. Homodimers may be somewhat less active than monomers. Interacts with P4HB. Interacts with ERP44 PMID 11847130 ↗ · PMID 16012172 ↗ · PMID 21091435 ↗ |
| 細胞定位 | ERO1B 位於內質網膜的腔面，屬於周邊膜蛋白。與 ERP44 的關聯可能是 ERO1B 滯留於內質網所必需；來源以可能性描述此關聯的重要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Peripheral membrane protein / Lumenal side; The association with ERP44 may be essential for its retention in the endoplasmic reticulum PMID 10818100 ↗ |
| 調控 | 未摺疊蛋白反應（UPR）的誘導因子會上調 ERO1B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated by inducers of the unfolded protein response (UPR) PMID 10818100 ↗ · PMID 12752442 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGCAGCTGCCGGGTGTTGGGGAAAGAGTCGCCTGCCT40CCGGACTGGAGTGCAGACCTCTGACCCTGGAGTCGCTCGG80CCGCTGGGAACCGTCCCCTTGGGTCGTCGCCTGGGCCGCC120CGTCGTTCCCCGGCCCCGAGGGGTCCGGCTGGCCGCGGTG160TGGGTAGAGGTCAGCATGAGCCAAGGGGTCCGCCGGGCAG200GCGCTGGGCAGGGGGTAGCGGCCGCGGTGCAGCTGCTGGT240CACCCTGAGCTTCCTGCGGAGCGTCGTCGAGGCGCAGGTC280ACTGGAGTTCTGGATGATTGCTTGTGTGATATTGACAGCA320TCGATAACTTCAATACCTACAAAATCTTCCCCAAAATAAA360AAAATTGCAAGAGAGAGACTATTTTCGTTATTACAAGGTT400AATCTGAAGCGACCTTGTCCTTTCTGGGCAGAAGATGGCC440ACTGTTCAATAAAAGACTGTCATGTGGAGCCCTGTCCAGA480GAGTAAAATTCCGGTTGGAATAAAAGCTGGGCATTCTAAT520AAGTACTTGAAAATGGCAAACAATACCAAAGAATTAGAAG560ATTGTGAGCAAGCTAATAAACTGGGAGCAATTAACAGCAC600ATTAAGTAATCAAAGCAAAGAAGCTTTCATTGACTGGGCA640AGATATGATGATTCACGGGATCACTTTTGTGAACTTGATG680ATGAGAGATCTCCAGCTGCTCAGTATGTAGACCTATTGCT720GAACCCAGAGCGTTACACTGGCTATAAAGGGACCTCTGCA760TGGAGAGTGTGGAACAGCATCTATGAAGAGAACTGTTTCA800AGCCTCGATCTGTTTATCGTCCTTTAAATCCTCTGGCGCC840TAGCCGAGGCGAAGATGATGGAGAATCATTCTACACATGG880CTAGAAGGTTTGTGTCTGGAGAAAAGAGTCTTCTATAAGC920TTATATCGGGACTTCATGCTAGCATCAATTTACATCTATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。