基因總覽
EPCIP 的正式名稱為 exosomal polycystin 1 interacting protein,屬於蛋白質編碼基因,產物歸入 EPCIP family。現有資料將它與 PKD1 的互作,以及老化粒線體的處理過程連結;至於更詳細的家族特徵或其他基本生化性質,來源未提供說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000479548 ★ | 32,790,673–32,813,703 | 4 |
| ENST00000490358 | 32,790,673–32,813,743 | 3 |
| ENST00000487113 | 32,790,673–32,813,743 | 2 |
| ENST00000861348 | 32,790,673–32,813,743 | 5 |
| ENST00000946954 | 32,790,673–32,813,743 | 4 |
| ENST00001131806 | 32,790,673–32,813,743 | 4 |
| ENST00000382373 | 32,793,685–32,813,689 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
EPCIP 可能與 PKD1 一同參與老化粒線體的偵測、隔離與胞吐。這項描述涵蓋了對老化粒線體的辨識、將其與其他細胞成分分開,以及透過胞吐排出的過程;不過,來源以「可能參與」表述,並未將 EPCIP 的角色界定為已確立的機制,也未說明各步驟如何由 EPCIP 或 PKD1 執行。
現有資料沒有進一步交代此功能發生的細胞或實驗條件、EPCIP 對過程的必要性,或老化粒線體後續的命運。因此,較適當的理解是:EPCIP 與 PKD1 被提出可能共同參與上述粒線體處理過程,而不是據此推定其作用細節或生物學結果。
Promoter 與基因調控
>EPCIP ENST00000479548 GRCh38 chr21:32813603-32814703 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATACAGATGAAGCTTCTTCTCTTGCTCACCCACTGCTCAACTCCTACTGTAGCATGGACTGGTACCAGTC CGTGGCCTGGAGATCGGGGACCCCTGCCTTATCTTTTTTTCCCATATTTAGTGAGACTTCATCAGTTGTT AAGGCCCAGGTATTTATCTTCCCTTAAAATACATATATTGAAACCTAATCCTTAATGTGATAGCATAGGA GGTGGAGATGTTGGAATGTGATTAGGTCATGAGGGTGGAGCCCTTATGAATGGGATTAGTGCCCTTGTAA GAAGCTGAAGAAACCACAGTTTCCCTTCCACCATGTAAGGACTCAGCTAGAAGGTGCCATCTATGAACCA GGAAGCAGACCCTCACCAGAAAACAAATCTGCCTTGATCTTGGCCTTCCCAGCCTACAGAAATAAATATG TTGTTTGTAAGTTACCCAACTAATGGTATTTTGTTATAGAAGCCCACATGGACTATCAGTTAATGTACAT AGAATAATTGTTACCTATTTATTGGTTTTGTGGCTTCTAATATTTTTTTAAATGAATTTTAAAAAAGACA GAGAATAATGTCTATCTTTGGAGTTCAAATGAGTTTTTTTTCTTTGGAACAACTACGATAGGACACTTTA TACAGTAGTGCAGGCATTTACCATAAGTAACAATTCATCAGACCAAAAAAGGTGGAATAAATCATGAAAG TAAAAGTATCAAGGAGTCTCCGTACTCTACATTTAATCCATTCAATTTCCTGCTAAAGTAGAATTTCTTC CATTTGTGTCAATCCTTTGGGATCAGCCTACAGCAACAGTCTCCTCAGTTTCTTCTAGAAACTTCCCAGT TTAGAACCCCAAAAGAGTGGTCAGCAGTCACCAAGGCAGGTTCTCTCCTGCGTGTAGTTAATGAGACTGG TAGGCCAGCAGCTTCCTCCTGGTTGCCATGGAAATGACCAGGCTGCTGGCCCTCCGAAGACGGAAAAGAA CAGCAAGTGCAAGACCACGCATTCCACCCTGGCTTGCAGATTAAACCAGCTGTCAAGCCAGGGTGAAGGA TCCGTGGCCAGGCAGAGGTCTGTGGAGTGGAGAGGCGAGGCCTCACGGTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C21orf62_1 ↗ | 21:32,813,686 | 負股 | 32,813,676–32,813,735 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR21_9H2LC · enhancer · 32808892–32809239 · regulatory
ENSR21_8Z39K · enhancer · 32812129–32812347 · regulatory
ENSR21_73X4LP · enhancer · 32813545–32813668 · regulatory
ENSR21_8Z3BF · promoter · 32813669–32813833 · regulatory
· motif · 32818412–32818427 · motif
· motif · 32818569–32818576 · motif
· motif · 32818584–32818591 · motif
· motif · 32818591–32818604 · motif
· motif · 32818594–32818606 · motif
· motif · 32818598–32818611 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:219 aa
EPCIP 長 219 個胺基酸,屬於 EPCIP family。序列註解標示第 1 至 19 個胺基酸為訊號胜肽;來源未提供其他功能區域或結構域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
EPCIP 記錄於囊泡及分泌的細胞外囊泡,並在 migrasomes,以及血液與尿液中的細胞外囊泡上被偵測到。 來源未說明其定位是否隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PKD1P98161 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
EPCIP 可形成同源寡聚體,並與 PKD1 互作;互作涉及 PKD1 N 端細胞外區域的 PKD repeats。此互作不依賴任一蛋白質的 N-醣基化。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | EPCIP 可能與 PKD1 共同參與老化粒線體的偵測、隔離與胞吐;來源以可能性描述此關聯,未將其表述為已確立的作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Likely to be involved with PKD1 in the detection, sequestration and exocytosis of senescent mitochondria PMID 37681898 ↗ |
| 交互作用 | EPCIP 可形成同源寡聚體,並透過 PKD1 N 端細胞外區域的 PKD repeats 與 PKD1 互作;此互作不依賴任一蛋白質的 N-醣基化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homooligomer. Interacts with PKD1 (via the PKD repeats in the N-terminal extracellular region); the interaction is not dependent on N-glycosylation of either protein PMID 37681898 ↗ |
| 細胞定位 | EPCIP 被記錄於囊泡及分泌的細胞外囊泡,並在 migrasomes,以及血液與尿液中的細胞外囊泡上被偵測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Vesicle; Secreted, extracellular exosome; Detected on migrasomes and on extracellular exosomes in blood and urine PMID 37681898 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCCACCCTGGCTTGCAGATTAAACCAGCTGTCAAGCCA40GGGTGAAGGATCCGTGGCCAGGCAGAGGTCTGTGGAGTGG80AGAGGCGAGGCCTCACGGTGGAACTCTCAGATGACAGCAT120GCAGGCACCAAGAGAGTGGACGCACATACAGAAGACAGCC160ATGCACTGAGCTGGGGACATGCAACAATAACAGGCCATAC200AATGAAAGTCGCTGAAGAAGAATATGAATTTTGCCTGCGG240ATTTGCTAACACTCGACAATCCTAGGAGGTGAGTTCCAAC280AAATTGGTTCAAAAAGAGGGGGGATAAACACGCTGGCCCA320TGCTGGGCAAGCATGGCACCACCTTCCAGGCACTGTCTTC360TTCTGATCAGCACTCTGGGTGTCTTTGCACTTAACTGCTT400CACCAAAGGTCAGAAGAACAGCACGCTCATCTTCACAAGG440GAAAACACCATTCGGAACTGCAGCTGTTCTGCGGACATCC480GGGATTGTGACTACAGTTTGGCCAACCTGATGTGCAACTG520TAAAACCGTCCTGCCCCTTGCAGTAGAGCGAACCAGCTAC560AATGGCCATCTGACCATCTGGTTCACGGACACATCTGCGC600TGGGCCACCTGCTGAACTTCACGCTGGTCCAAGACCTGAA640GCTTTCCCTGTGCAGCACCAACACTCTCCCCACTGAATAC680CTGGCTATTTGTGGTCTGAAGAGGCTGCGCATCAACATGG720AGGCCAAGCATCCCTTCCCAGAGCAGAGCTTACTCATCCA760TAGCGGTGGGGACAGTGACTCCAGAGAGAAGCCCATGTGG800TTACACAAAGGCTGGCAGCCATGTATGTATATCTCATTCT840TAGATATGGCTCTTTTCAACAGGGACTCAGCCTTAAAATC880ATATAGTATTGAAAACGTTACCAGCATTGCCAACAACTTT920CCTGACTTTTCTTACTTTAGAACCTTCCCAATGCCAAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。