演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

EPCIPB37

exosomal polycystin 1 interacting protein

EPCIP 是一種屬於 EPCIP family 的蛋白質,可能與 PKD1 共同參與老化粒線體的偵測、隔離及胞吐。

Homo sapiens21q22.11UniProt Q9NYP8
OFFICIAL SYMBOL
EPCIP
CHROMOSOME
21
UNIPROT
Q9NYP8
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

EPCIP 的正式名稱為 exosomal polycystin 1 interacting protein,屬於蛋白質編碼基因,產物歸入 EPCIP family。現有資料將它與 PKD1 的互作,以及老化粒線體的處理過程連結;至於更詳細的家族特徵或其他基本生化性質,來源未提供說明。

Official symbol
EPCIP
Gene name
exosomal polycystin 1 interacting protein
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1305
UniProt
Q9NYP8
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
B37PRED81CU062C21orf120C21orf62

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2121q22.11
chr21 · 46,709,983 bp · GRCh38chr21p13 · 1–3100000 · gvarchr21p12 · 3100001–7000000 · stalkchr21p11.2 · 7000001–10900000 · gvarchr21p11.1 · 10900001–12000000 · acenchr21q11.1 · 12000001–13000000 · acenchr21q11.2 · 13000001–15000000 · gnegchr21q21.1 · 15000001–22600000 · gpos100chr21q21.2 · 22600001–25500000 · gnegchr21q21.3 · 25500001–30200000 · gpos75chr21q22.11 · 30200001–34400000 · gnegchr21q22.12 · 34400001–36400000 · gpos50chr21q22.13 · 36400001–38300000 · gnegchr21q22.2 · 38300001–41200000 · gpos50chr21q22.3 · 41200001–46709983 · gnegEPCIPpq1 bp46,709,983 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr21:32,790,673–32,813,743
Gene span
23,071 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000479548 ★32,790,673–32,813,7034
ENST0000049035832,790,673–32,813,7433
ENST0000048711332,790,673–32,813,7432
ENST0000086134832,790,673–32,813,7435
ENST0000094695432,790,673–32,813,7434
ENST0000113180632,790,673–32,813,7434
ENST0000038237332,793,685–32,813,6893

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

EPCIP 可能與 PKD1 一同參與老化粒線體的偵測、隔離與胞吐。這項描述涵蓋了對老化粒線體的辨識、將其與其他細胞成分分開,以及透過胞吐排出的過程;不過,來源以「可能參與」表述,並未將 EPCIP 的角色界定為已確立的機制,也未說明各步驟如何由 EPCIP 或 PKD1 執行。

現有資料沒有進一步交代此功能發生的細胞或實驗條件、EPCIP 對過程的必要性,或老化粒線體後續的命運。因此,較適當的理解是:EPCIP 與 PKD1 被提出可能共同參與上述粒線體處理過程,而不是據此推定其作用細節或生物學結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 32813703 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>EPCIP ENST00000479548 GRCh38 chr21:32813603-32814703 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATACAGATGAAGCTTCTTCTCTTGCTCACCCACTGCTCAACTCCTACTGTAGCATGGACTGGTACCAGTC
CGTGGCCTGGAGATCGGGGACCCCTGCCTTATCTTTTTTTCCCATATTTAGTGAGACTTCATCAGTTGTT
AAGGCCCAGGTATTTATCTTCCCTTAAAATACATATATTGAAACCTAATCCTTAATGTGATAGCATAGGA
GGTGGAGATGTTGGAATGTGATTAGGTCATGAGGGTGGAGCCCTTATGAATGGGATTAGTGCCCTTGTAA
GAAGCTGAAGAAACCACAGTTTCCCTTCCACCATGTAAGGACTCAGCTAGAAGGTGCCATCTATGAACCA
GGAAGCAGACCCTCACCAGAAAACAAATCTGCCTTGATCTTGGCCTTCCCAGCCTACAGAAATAAATATG
TTGTTTGTAAGTTACCCAACTAATGGTATTTTGTTATAGAAGCCCACATGGACTATCAGTTAATGTACAT
AGAATAATTGTTACCTATTTATTGGTTTTGTGGCTTCTAATATTTTTTTAAATGAATTTTAAAAAAGACA
GAGAATAATGTCTATCTTTGGAGTTCAAATGAGTTTTTTTTCTTTGGAACAACTACGATAGGACACTTTA
TACAGTAGTGCAGGCATTTACCATAAGTAACAATTCATCAGACCAAAAAAGGTGGAATAAATCATGAAAG
TAAAAGTATCAAGGAGTCTCCGTACTCTACATTTAATCCATTCAATTTCCTGCTAAAGTAGAATTTCTTC
CATTTGTGTCAATCCTTTGGGATCAGCCTACAGCAACAGTCTCCTCAGTTTCTTCTAGAAACTTCCCAGT
TTAGAACCCCAAAAGAGTGGTCAGCAGTCACCAAGGCAGGTTCTCTCCTGCGTGTAGTTAATGAGACTGG
TAGGCCAGCAGCTTCCTCCTGGTTGCCATGGAAATGACCAGGCTGCTGGCCCTCCGAAGACGGAAAAGAA
CAGCAAGTGCAAGACCACGCATTCCACCCTGGCTTGCAGATTAAACCAGCTGTCAAGCCAGGGTGAAGGA
TCCGTGGCCAGGCAGAGGTCTGTGGAGTGGAGAGGCGAGGCCTCACGGTGG
EPCIP 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
C21orf62_1 ↗21:32,813,686負股32,813,676–32,813,735

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR21_9H2LC · enhancer · 32808892–32809239 · regulatory

ENSR21_8Z39K · enhancer · 32812129–32812347 · regulatory

ENSR21_73X4LP · enhancer · 32813545–32813668 · regulatory

ENSR21_8Z3BF · promoter · 32813669–32813833 · regulatory

· motif · 32818412–32818427 · motif

· motif · 32818569–32818576 · motif

· motif · 32818584–32818591 · motif

· motif · 32818591–32818604 · motif

· motif · 32818594–32818606 · motif

· motif · 32818598–32818611 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:219 aa

1 aa219 aa訊號胜肽
依 Q9NYP8 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

EPCIP 長 219 個胺基酸,屬於 EPCIP family。序列註解標示第 1 至 19 個胺基酸為訊號胜肽;來源未提供其他功能區域或結構域註解。

訊號胜肽1–19 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NYP8…

AlphaFold · Q9NYP8

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Vesicle;Secreted, extracellular exosome

EPCIP 記錄於囊泡及分泌的細胞外囊泡,並在 migrasomes,以及血液與尿液中的細胞外囊泡上被偵測到。 來源未說明其定位是否隨條件或異構型而改變。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
B37EPCIPPKD1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

EPCIP 可形成同源寡聚體,並與 PKD1 互作;互作涉及 PKD1 N 端細胞外區域的 PKD repeats。此互作不依賴任一蛋白質的 N-醣基化。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能EPCIP 可能與 PKD1 共同參與老化粒線體的偵測、隔離與胞吐;來源以可能性描述此關聯,未將其表述為已確立的作用。含實驗來源
證據與來源

Likely to be involved with PKD1 in the detection, sequestration and exocytosis of senescent mitochondria

PMID 37681898 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用EPCIP 可形成同源寡聚體,並透過 PKD1 N 端細胞外區域的 PKD repeats 與 PKD1 互作;此互作不依賴任一蛋白質的 N-醣基化。含實驗來源
證據與來源

Homooligomer. Interacts with PKD1 (via the PKD repeats in the N-terminal extracellular region); the interaction is not dependent on N-glycosylation of either protein

PMID 37681898 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位EPCIP 被記錄於囊泡及分泌的細胞外囊泡,並在 migrasomes,以及血液與尿液中的細胞外囊泡上被偵測到。含實驗來源
證據與來源

Vesicle; Secreted, extracellular exosome; Detected on migrasomes and on extracellular exosomes in blood and urine

PMID 37681898 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000479548 · 4,081 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTCCACCCTGGCTTGCAGATTAAACCAGCTGTCAAGCCA40
41GGGTGAAGGATCCGTGGCCAGGCAGAGGTCTGTGGAGTGG80
81AGAGGCGAGGCCTCACGGTGGAACTCTCAGATGACAGCAT120
121GCAGGCACCAAGAGAGTGGACGCACATACAGAAGACAGCC160
161ATGCACTGAGCTGGGGACATGCAACAATAACAGGCCATAC200
201AATGAAAGTCGCTGAAGAAGAATATGAATTTTGCCTGCGG240
241ATTTGCTAACACTCGACAATCCTAGGAGGTGAGTTCCAAC280
281AAATTGGTTCAAAAAGAGGGGGGATAAACACGCTGGCCCA320
321TGCTGGGCAAGCATGGCACCACCTTCCAGGCACTGTCTTC360
361TTCTGATCAGCACTCTGGGTGTCTTTGCACTTAACTGCTT400
401CACCAAAGGTCAGAAGAACAGCACGCTCATCTTCACAAGG440
441GAAAACACCATTCGGAACTGCAGCTGTTCTGCGGACATCC480
481GGGATTGTGACTACAGTTTGGCCAACCTGATGTGCAACTG520
521TAAAACCGTCCTGCCCCTTGCAGTAGAGCGAACCAGCTAC560
561AATGGCCATCTGACCATCTGGTTCACGGACACATCTGCGC600
601TGGGCCACCTGCTGAACTTCACGCTGGTCCAAGACCTGAA640
641GCTTTCCCTGTGCAGCACCAACACTCTCCCCACTGAATAC680
681CTGGCTATTTGTGGTCTGAAGAGGCTGCGCATCAACATGG720
721AGGCCAAGCATCCCTTCCCAGAGCAGAGCTTACTCATCCA760
761TAGCGGTGGGGACAGTGACTCCAGAGAGAAGCCCATGTGG800
801TTACACAAAGGCTGGCAGCCATGTATGTATATCTCATTCT840
841TAGATATGGCTCTTTTCAACAGGGACTCAGCCTTAAAATC880
881ATATAGTATTGAAAACGTTACCAGCATTGCCAACAACTTT920
921CCTGACTTTTCTTACTTTAGAACCTTCCCAATGCCAAGCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。