基因總覽
EPCAM（epithelial cell adhesion molecule）是蛋白質編碼基因，產物屬於 EPCAM family。此蛋白長 314 個胺基酸，具有單次穿膜的第一型膜蛋白架構：大部分區段位於細胞外，另有短的細胞質區段。其胞外部分含有 Thyroglobulin type-1 domain。這些特徵勾勒出 EPCAM 作為細胞表面分子的基本性質；其具體生物學作用與研究所述的條件見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263735 ★ | 47,369,311–47,387,020 | 9 |
| ENST00000405271 | 47,345,158–47,387,023 | 10 |
| ENST00000934495 | 47,369,248–47,387,023 | 8 |
| ENST00001120479 | 47,369,280–47,379,651 | 7 |
| ENST00000895681 | 47,369,309–47,387,020 | 9 |
| ENST00001120478 | 47,369,309–47,387,020 | 9 |
| ENST00001050079 | 47,369,310–47,387,023 | 9 |
| ENST00000895682 | 47,369,311–47,387,023 | 8 |
| ENST00000895683 | 47,369,311–47,387,023 | 9 |
| ENST00000895685 | 47,369,311–47,386,918 | 9 |
| ENST00000934496 | 47,369,311–47,387,023 | 8 |
| ENST00001143609 | 47,369,311–47,387,023 | 9 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在黏膜上皮處，EPCAM 可能作為腸上皮細胞（IECs）與上皮內淋巴球（IELs）之間的同源性物理互作分子。來源以「可能」描述此作用，並指出這種細胞間互作有助於形成免疫屏障，作為抵禦黏膜感染的第一道防線；因此，EPCAM 在此情境下與上皮細胞和免疫細胞之間的屏障關係相連，但來源未將此描述為普遍適用於所有組織或情況的作用。
EPCAM 也參與胚胎幹細胞的增殖與分化。來源並指出，它會上調 FABP5、MYC，以及 cyclins A 和 E 的表現。這些基因表現變化與其在胚胎幹細胞生物學中的角色並列於來源，但未提供更細的分子步驟，也未說明各表現變化與增殖或分化之間的個別因果關係。
因此，來源呈現的 EPCAM 功能涵蓋兩類不同情境：一是在黏膜上皮與上皮內淋巴球之間可能參與免疫屏障，二是參與胚胎幹細胞的增殖和分化，並伴隨特定基因表現上升。就目前提供的資料，腸道屏障作用保留「可能」的限定；其他作用則不宜延伸為未記載的細胞路徑或調控機制。
Promoter 與基因調控
>EPCAM ENST00000263735 GRCh38 chr2:47368311-47369411 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTAT TTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTC GCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAC AGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAG GCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCG TGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACG AAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCT TTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCA AAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCT CTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTA AAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGA GACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAAC TGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAG CACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTG CGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGA CCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| EPCAM_2 ↗ | 2:47,345,152 | 正股 | 47,345,103–47,345,162 |
| EPCAM_1 ↗ | 2:47,369,311 | 正股 | 47,369,262–47,369,321 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9NRMB · promoter · 47368852–47369321 · regulatory
ENSR2_BCDS9 · enhancer · 47369322–47370214 · regulatory
· motif · 47369069–47369079 · motif
· motif · 47369092–47369102 · motif
· motif · 47369166–47369176 · motif
· motif · 47369182–47369192 · motif
· motif · 47369205–47369213 · motif
· motif · 47369260–47369270 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：314 aa
EPCAM 蛋白長 314 個胺基酸。N 端第 1–23 位為訊號區段；第 24–265 位是胞外區，第 266–288 位為螺旋型穿膜區，第 289–314 位位於細胞質。第 63–135 位註記有 Thyroglobulin type-1 domain；蛋白質家族歸屬為 EPCAM family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
EPCAM 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於側向細胞膜及細胞間緊密連結。 來源另指出，它與 CLDN7 在側向細胞膜及緊密連結處共定位；這是共同定位的描述，不代表將 CLDN7 的定位獨立視為 EPCAM 的定位條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell junction, tight junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CALRP27797 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDH1P12830 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK5R1Q15078 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLSTP36957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEK7Q8TDX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
EPCAM 被註記為單體，並與磷酸化的 CLDN7 有互作。來源未將兩者描述為特定複合體，也未說明該互作的功能後果；其在側向細胞膜與緊密連結處的共定位另見定位段落。
疾病與遺傳關聯
EPCAM 變異與先天性絨毛簇狀腸病腹瀉（DIAR5）及 Lynch syndrome 8 有關。DIAR5 為嬰兒期難治性腹瀉，可見絨毛萎縮、無發炎，以及十二指腸和空腸的局部上皮簇狀病變。Lynch syndrome 8 為常染色體顯性疾病；此型與 EPCAM 3′端外顯子及 MSH2 上游鄰接區域的雜合性缺失有關，並可造成 MSH2 轉錄讀穿及在表現 EPCAM 的組織中發生表觀遺傳沉默。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 在黏膜上皮處，EPCAM 可能作為腸上皮細胞（IECs）與上皮內淋巴球（IELs）之間的同源性物理互作分子，協助形成抵禦黏膜感染的第一道免疫屏障。另參與胚胎幹細胞增殖與分化，並上調 FABP5、MYC 及 cyclins A、E 的表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源May act as a physical homophilic interaction molecule between intestinal epithelial cells (IECs) and intraepithelial lymphocytes (IELs) at the mucosal epithelium for providing immunological barrier as a first line of defense against mucosal infection. Plays a role in embryonic stem cells proliferation and differentiation. Up-regulates the expression of FABP5, MYC and cyclins A and E PMID 15195135 ↗ · PMID 15922867 ↗ · PMID 19785009 ↗ · PMID 20064925 ↗ |
| 交互作用 | EPCAM 以單體形式存在，並與磷酸化的 CLDN7 互作；此敘述未進一步說明互作的功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | EPCAM 是單次穿膜的第一型膜蛋白，位於側向細胞膜及緊密連結；並與 CLDN7 在這兩處共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lateral cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell junction, tight junction; Colocalizes with CLDN7 at the lateral cell membrane and tight junction PMID 15195135 ↗ · PMID 16054130 ↗ · PMID 19785009 ↗ |
| 疾病關聯 | 先天性絨毛簇狀腸病腹瀉（DIAR5）是嬰兒期難治性腹瀉，特徵包括絨毛萎縮且沒有發炎，並有腸上皮細胞異常，在十二指腸和空腸形成局部上皮簇狀病變。此病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital DIAR5 An intractable diarrhea of infancy characterized by villous atrophy and absence of inflammation, with intestinal epithelial cell dysplasia manifesting as focal epithelial tufts in the duodenum and jejunum. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613217 PMID 18572020 ↗ · PMID 24142340 ↗ |
| 疾病關聯 | Lynch syndrome 8 是 Lynch syndrome 的一型，屬常染色體顯性疾病，與癌症易感性升高及早發性大腸直腸癌、腸胃道、泌尿道和女性生殖道腫瘤的家族傾向相關。此型由 EPCAM 3′端外顯子及 MSH2 上游鄰接區域的雜合性缺失造成，導致轉錄讀穿，並使表現 EPCAM 的組織中的 MSH2 發生表觀遺傳沉默。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lynch syndrome 8 LYNCH8 A form of Lynch syndrome, an autosomal dominant disease associated with marked increase in cancer susceptibility. It is characterized by a familial predisposition to early-onset colorectal carcinoma (CRC) and extra-colonic tumors of the gastrointestinal, urological and female reproductive tracts. Lynch syndrome is reported to be the most common form of inherited colorectal cancer in the Western world. Clinically, it is often divided into two subgroups. Type I is characterized by hereditary predisposition to colorectal cancer, a young age of onset, and carcinoma observed in the proximal colon. Type II is characterized by increased risk for cancers in certain tissues such as the uterus, ovary, breast, stomach, small intestine, skin, and larynx in addition to the colon. Diagnosis of classical Lynch syndrome is based on the Amsterdam criteria: 3 or more relatives affected by colorectal cancer, one a first degree relative of the other two; 2 or more generation affected; 1 or more colorectal cancers presenting before 50 years of age; exclusion of hereditary polyposis syndromes. The term 'suspected Lynch syndrome' or 'incomplete Lynch syndrome' can be used to describe families who do not or only partially fulfill the Amsterdam criteria, but in whom a genetic basis for colon cancer is strongly suspected. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. LYNCH8 results from heterozygous deletion of 3-prime exons of EPCAM and intergenic regions directly upstream of MSH2, resulting in transcriptional read-through and epigenetic silencing of MSH2 in tissues expressing EPCAM MIM: 613244 PMID 19098912 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGC40GGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGAC80CCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCG120TGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGC160CCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGC200GCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCG240GCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGAATGTGTCT280GTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAA320TAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAAT360ACTGTCATTTGCTCAAAGCTGGCTGCCAAATGTTTGGTGA400TGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGC440AAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTAT480GATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGC520AGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGC560TGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGC600TCTGAGCGAGTGAGAACCTACTGGATCATCATTGAACTAA640AACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTT680GCGGACTGCACTTCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAA720CTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGTATGAGAATA760ATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAA800AACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTAT840TTTGAAAAAGATGTTAAAGGTGAATCCTTGTTTCATTCTA880AGAAAATGGACCTGACAGTAAATGGGGAACAACTGGATCT920GGATCCTGGTCAAACTTTAATTTATTATGTTGATGAAAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。