演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

EPB41L4ANBL4

erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A

EPB41L4A 的基因身分與分類資料已收錄,功能註解尚待補充。

Homo sapiens5q22.1-q22.2UniProt Q9HCS5
OFFICIAL SYMBOL
EPB41L4A
CHROMOSOME
5
UNIPROT
Q9HCS5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

EPB41L4A 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 5q22.1-q22.2。

Official symbol
EPB41L4A
Gene name
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13278
UniProt
Q9HCS5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NBL4

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55q22.1-q22.2
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegEPB41L4Apq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr5:112,139,043–112,419,313
Gene span
280,271 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000261486 ★112,162,619–112,419,27723

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用;有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 112419277 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>EPB41L4A ENST00000261486 GRCh38 chr5:112419177-112420277 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CGCGGCTTGGGCGCAGTGTGCGGCTTGGCAGCGTGGACTCGCCGGCACCTCGCCGCTGGGACCACGGTCT
CTGCCCCGCCCTCCGCCCCCAGCTGATACCCCGCCCAGAAGGGGCTCCCCTGCCGCGGCCAGCGCTGGAC
TGGGGGGTCCGCTTCGTTCCAGGGCTTTTTGCAGACGCCTGGACCGGGCCCACATGCACCTGGGCTGCTC
CCGCCCGGGGCGCCACCACTCGCGCGGCCAAGAGAACTTTCCCCGGAGCCTCTGCGGCCTGGCGCGCCCA
GGGCGCACCCCCCGCTCGCCCGTCCGCCGCGTTCCCAGCTGGGGCGTCGCTCCTCCGCCCGCAGGTCCCC
GCCTCCCCGCTTTGCTGAATGTCCTGAAGAAGCCGTATTCCGCCGCCGCGGCAGGCATTCCCGGAGGGAG
AGCTTGAACTTGGCTACACACGGCCACCCGTAATGAGCTCGGGAGTCCCCGGACGGGAGCCACACCCCGC
GACGAGCTGACCTCCCCTCGCTGGTCTGGGTAAGGAGCCTGCTGCCCTTTCCGCCTCTCTTCCGGCTCCT
CGGCGCTTGCGGCTGGGGGACGGGGTAGCGGACGGAGCGACGACCTTCGCCTCTGCCCCTGCGCCCATGG
TCGGGGCGTCGTGGGTGCTCCTCACACAAAAGAAAAGCCGAGCGCTTCATACTCGGCGGATCTGACCCGG
GGCTGCGGGGCGGGGTCGCGGCTGGAAGTGCGCGCCCGCGGGGGACTCCGCAGGCCGATCGGACGCCAGG
ACGTCGGGGCCGCGCTCAAATCCGTGCGGCAGGAGGGAGGTGCAGCGCTTCCAGGGTTTTCCAAGGCCGG
GGAGAGCCTCGAATTCCCATCACTCCTTTTTCTGGTCTCTTGCCCCCAGTGCCAGGAGACTTTTGTCGTC
CCCAGGACTGCGGGAGGGGCCCCGCGCCCCCGCCTTCGGAGGAGCTCGAGCCGCAGGATGCGCGGGGACG
CGCCACCGCCCTCCGCGCCCAGTTCCGCCGGCGCTTCCCCGGCGGCTCCCGGGCGCTGACTCTCCCGGGC
TTTTCCGCCTTTCTCGCTCCCGCCCCGCCGGGCGGTTCGGCGGCCGGTCCC
EPB41L4A 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
EPB41L4A_1 ↗5:112,419,277負股112,419,267–112,419,326
EPB41L4A_3 ↗5:112,419,464負股112,419,454–112,419,513
EPB41L4A_2 ↗5:112,419,735負股112,419,725–112,419,784

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_CF675 · enhancer · 112417838–112419266 · regulatory

ENSR5_93MLQQ · promoter · 112419267–112419593 · regulatory

ENSR5_93MLQT · enhancer · 112419594–112419916 · regulatory

ENSR5_93MLQZ · promoter · 112419917–112420417 · regulatory

ENSR5_5ZFXFS · CTCF_binding_site · 112420178–112420199 · regulatory

ENSR5_5ZFXH3 · CTCF_binding_site · 112420442–112420463 · regulatory

· motif · 112418087–112418093 · motif

· motif · 112420180–112420196 · motif

· motif · 112420442–112420454 · motif

· motif · 112420444–112420460 · motif

· motif · 112420445–112420452 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:686 aa

1 aa686 aa結構域功能區域
依 Q9HCS5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

EPB41L4A 的蛋白質長 686 個胺基酸。其 N 端第 11–299 位胺基酸區段註解為 FERM 結構域;第 331–686 位胺基酸區段則註解為無序區域。

結構域FERM11–299 aa
功能區域Disordered331–686 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9HCS5…

AlphaFold · Q9HCS5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytoskeleton

EPB41L4A 註解定位於細胞質與細胞骨架。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
細胞定位EPB41L4A 的定位註解包括細胞質與細胞骨架;此紀錄未提供更細部的定位條件或實驗情境。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytoskeleton

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000261486 · 4,670 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTTCCGCCGGCGCTTCCCCGGCGGCTCCCGGGCGCTGAC40
41TCTCCCGGGCTTTTCCGCCTTTCTCGCTCCCGCCCCGCCG80
81GGCGGTTCGGCGGCCGGTCCCCGGACCCCGCCGGGAGCTG120
121CTCGTCTCACCCTCGCCACGGCGCGGACAATAAATTAATG160
161CATCGCGCTTGAGTGGAGGGGGCGGCTGGGCGCCTCGGTG200
201GTAGCTTTCTCTCCTGGCTGGAGACGACCACAACCGACAT240
241GGGCTGTTTCTGCGCTGTTCCGGAAGAATTTTACTGCGAA280
281GTTTTGCTCCTGGATGAATCCAAGTTAACCCTTACCACCC320
321AGCAGCAGGGCATCAAGAAGTCAACGAAAGGTTCCGTTGT360
361CCTTGACCACGTATTCCATCACGTAAACCTTGTGGAGATA400
401GATTATTTTGGGCTACGTTACTGTGACAGAAGCCATCAGA440
441CGTATTGGCTGGATCCTGCAAAAACCCTTGCTGAACACAA480
481AGAACTGATCAACACTGGACCTCCATATACTTTGTATTTT520
521GGTATTAAATTCTATGCTGAAGATCCATGTAAACTTAAAG560
561AAGAAATAACCAGATATCAGTTTTTCTTGCAGGTGAAGCA600
601AGATGTCCTTCAGGGCCGTCTGCCCTGTCCCGTCAACACT640
641GCTGCTCAGCTGGGAGCGTATGCCATCCAGTCGGAGCTTG680
681GAGATTATGACCCATATAAACATACTGCAGGATATGTATC720
721TGAGTACCGGTTTGTTCCTGATCAGAAGGAAGAACTTGAA760
761GAAGCCATAGAAAGGATTCATAAAACTCTAATGGGTCAGA800
801TTCCTTCTGAGGCTGAGCTGAATTACTTGAGGACTGCCAA840
841ATCCCTGGAGATGTATGGCGTTGACCTCCATCCCGTCTAT880
881GGAGAAAACAAGTCTGAGTATTTCTTAGGATTAACTCCGG920
921TTGGTGTTGTTGTGTACAAGAATAAAAAGCAAGTGGGGAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。