演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

EP400CAGH32

E1A binding protein p400

EP400 編碼 E1A binding protein p400,屬於 SNF2/RAD54 helicase family 的 SWR1 subfamily,並參與 NuA4 與 SWR1-like 複合體。

Homo sapiens12q24.33UniProt Q96L91
OFFICIAL SYMBOL
EP400
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q96L91
PDB / ALPHAFOLD
8QR1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

EP400 是蛋白質編碼基因,其產物 E1A binding protein p400 為 SNF2/RAD54 helicase family 的 SWR1 subfamily 成員。它是 NuA4 histone acetyltransferase complex 的組成部分,也屬於 SWR1-like complex。這些複合體參與染色質相關活動;EP400 的蛋白質序列包含 helicase 相關區域及 Myb-like domain,並具有多段預測為無序的區域。這些家族與結構特徵構成認識此蛋白質的基本背景。

Official symbol
EP400
Gene name
E1A binding protein p400
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11958
UniProt
Q96L91
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CAGH32KIAA1498P400KIAA1818DKFZP434I225TNRC12

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q24.33
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegEP400pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:131,949,798–132,080,460
Gene span
130,663 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000389561 ★131,949,942–132,080,46053
ENST00000333577131,949,798–131,995,01213
ENST00000935960131,949,798–132,080,46052
ENST00001129402131,949,798–131,977,5413
ENST00000332482131,949,963–131,990,6758
ENST00000703283131,960,620–131,994,95611
ENST00000330386132,062,595–132,080,4577

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

EP400 是 NuA4 histone acetyltransferase complex 的組成部分,參與特定基因的轉錄活化。NuA4 主要透過乙醯化核小體中的 histone H4 與 H2A 發揮作用。這類修飾可能改變核小體與 DNA 的交互作用,也可能促進經修飾組蛋白與其他正向調控轉錄的蛋白質結合,因而有助於基因轉錄調節。

在細胞增殖期間,EP400 可能是 E2F1 與 MYC 標的基因轉錄活化所需的成分;來源將此描述為可能的需求,而非無條件成立的作用。EP400 亦可能調節 ZNF42 的轉錄活性,呈現其參與轉錄調控的另一面向。

NuA4 的 ATPase 與 helicase 活性似乎至少部分來自 RUVBL1、RUVBL2 與 EP400 的結合。這表示複合體的相關酵素活性至少部分由這些亞基的共同參與所貢獻;來源未將全部活性歸因於 EP400 單獨作用。

此外,EP400 也是 SWR1-like complex 的組成部分。該複合體特異性介導核小體中 histone H2A.Z/H2AZ1 的移除,為 EP400 參與核小體組成調節的另一項功能。來源支持的是此複合體與移除作用的關聯,並未進一步說明其在特定細胞情境中的後續效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 131949942 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>EP400 ENST00000389561 GRCh38 chr12:131948942-131950042 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCTAACCCACAACCCCGAAGATTTATGCCTATGTCTTTATCTGGAGACAGAATCTCATTCTGTTGCCCAG
GCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGTGTTCAAGCGATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCGGAGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATA
GAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCCGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTTAAATGATCTTCCCGCCTCGG
CCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACGTGAGCTACGTCTGTGTCTTTTAATAGAGTTTTGTCGTTTTTGG
CCGGGCGTGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTC
CGGCGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAACCAACCCCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCAG
GGGTGGTGGCGCGAGTCTGTGGTCCCACCCACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACTGGAGTCCAGGA
GTTCGAGGCCAGCCTGGGCCACACAGGGTTTGGGTCTTGCATGTGAGCCTGGTCTGTTTGGTGAATCTGC
AGAGTGTGAGAGCTGGCGGCCCACTTCTGTTCCACGTGGGCGCATTTCCCGAACTGCGCGTGGAAAAGCC
GGGCTGCCGCGACTCCGTCAGTCTCGGCCCCGCCCCCGCCTTCCTCAGTCTCGGCCCCGCCCCGCCTCCG
TCTGTCTCGGACCGGCCCCGCCTCCGTCTGTCTGGGACCGGCCCCCCTCCGTCCCTCTCGGCCTTGGGTT
CGGCCCCCGCCCACCCCGCAGAGTCTCGCGGCGCCCTAGTCCTCCGGCGCCCTCGACCTCCGGCGCCCTC
GCGCGGTCAGAGCGGCGCCGCGGAAGCGCAGCTACGGGCGCGCGGACGCGCGTCCCTTCCGGCTCGCCGT
AGCAGCCGCGCCGCCGCTTCCTCCCGCCGGGGCCCCGGATGCACTGAGCGGCTGCGGCGCGGCTTCCATC
CTCCCGCCCTCCTGACGCGGCCGGAGCGCAGCCCTGAGGCCCAGGGTAAGT
EP400 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
EP400_1 ↗12:131,949,964正股131,949,915–131,949,974
EP400_2 ↗12:132,064,888正股132,064,839–132,064,898

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_93XD39 · enhancer · 131947417–131947835 · regulatory

ENSR12_79QH8P · enhancer · 131948928–131949054 · regulatory

ENSR12_BZ72X · promoter · 131949452–131949981 · regulatory

ENSR12_5362Z5X · CTCF_binding_site · 131949841–131949862 · regulatory

ENSR12_CH4J3 · enhancer · 131949982–131951305 · regulatory

ENSR12_5362Z7K · CTCF_binding_site · 131950191–131950212 · regulatory

ENSR12_5362Z8F · CTCF_binding_site · 131950375–131950396 · regulatory

· motif · 131945117–131945125 · motif

· motif · 131949593–131949609 · motif

· motif · 131949602–131949615 · motif

· motif · 131949670–131949683 · motif

· motif · 131949722–131949735 · motif

· motif · 131949781–131949794 · motif

· motif · 131949787–131949800 · motif

· motif · 131949843–131949859 · motif

· motif · 131949905–131949914 · motif

· motif · 131949905–131949916 · motif

· motif · 131949955–131949964 · motif

· motif · 131950044–131950057 · motif

· motif · 131950057–131950070 · motif

· motif · 131950193–131950209 · motif

· motif · 131950377–131950393 · motif

· motif · 131950443–131950450 · motif

· motif · 131950680–131950689 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:3159 aa

1 aa3159 aa結構域功能區域基序
依 Q96L91 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

E1A binding protein p400 長 3159 個胺基酸,含 HSA、Helicase ATP-binding、Helicase C-terminal 與 Myb-like domain;序列另標註 DEAH box-like motif。多段區域被註解為無序區,並標示與 RUVBL1、RUVBL2 及 ZNF42 互作的區段。

結構域HSA799–871 aa
結構域Helicase ATP-binding1103–1268 aa
結構域Helicase C-terminal1899–2056 aa
結構域Myb-like2360–2429 aa
功能區域Disordered1–65 aa
功能區域Disordered125–154 aa
功能區域Disordered212–261 aa
功能區域Disordered282–359 aa
功能區域Disordered545–594 aa
功能區域Disordered633–658 aa
功能區域Disordered684–770 aa
功能區域Disordered915–967 aa
功能區域Interactions with RUVBL1 and RUVBL2951–1365 aa
功能區域Disordered997–1024 aa
功能區域Disordered1467–1582 aa
功能區域Disordered1787–1807 aa
功能區域Disordered2119–2144 aa
功能區域Disordered2287–2311 aa
功能區域Interaction with ZNF422524–2789 aa
功能區域Disordered2524–2602 aa
功能區域Disordered2665–2688 aa
功能區域Disordered2821–2869 aa
功能區域Disordered3115–3159 aa
基序DEAH box-like1219–1222 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8QR1…

PDB · 8QR1

EM · 2.40 A · A=1-3159

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

E1A binding protein p400 定位於細胞核。 此定位資料未提供條件、動態變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CAGH32EP400ALAS1MYCPARP1RUVBL2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

EP400 是含 KAT5/TIP60 催化亞基的 NuA4 complex 成員,也屬於 SWR1-like complex;資料亦指出它可能參與缺少 KAT5/TIP60、但包含 SRCAP 的 NuA4-related complexes。EP400 與 TRRAP、RUVBL1、RUVBL2 有互作,並與 ZNF42、PHF5A 及病毒蛋白 human cytomegalovirus UL27、human adenovirus 5 E1A protein 互作。NuA4 complex 則與 MYC 及 adenovirus E1A protein 互作;human adenovirus 5 E1A protein 與 EP400 的互作會穩定 MYC。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能EP400 是 NuA4 histone acetyltransferase complex 的組成部分,該複合體主要藉由乙醯化核小體中的 histone H4 與 H2A 活化特定基因;此修飾可能改變核小體與 DNA 的交互作用,並促進修飾後組蛋白與正向調控轉錄的其他蛋白質互作。細胞增殖期間,EP400 可能是 E2F1 與 MYC 標的基因轉錄活化所需;RUVBL1、RUVBL2 與 EP400 的結合似乎至少部分貢獻 NuA4 的 ATPase 與 helicase 活性。EP400 也可能調節 ZNF42 轉錄活性,並參與特異性介導核小體移除 histone H2A.Z/H2AZ1 的 SWR1-like complex。含實驗來源
證據與來源

Component of the NuA4 histone acetyltransferase complex which is involved in transcriptional activation of select genes principally by acetylation of nucleosomal histones H4 and H2A. This modification may both alter nucleosome - DNA interactions and promote interaction of the modified histones with other proteins which positively regulate transcription. May be required for transcriptional activation of E2F1 and MYC target genes during cellular proliferation. The NuA4 complex ATPase and helicase activities seem to be, at least in part, contributed by the association of RUVBL1 and RUVBL2 with EP400. May regulate ZNF42 transcription activity. Component of a SWR1-like complex that specifically mediates the removal of histone H2A.Z/H2AZ1 from the nucleosome

PMID 14966270 ↗ · PMID 24463511 ↗

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交互作用EP400 是含有催化亞基 KAT5/TIP60 等多個亞基的 NuA4 histone acetyltransferase complex 成員,也屬於 SWR1-like complex;它可能參與缺少 KAT5/TIP60、但包含 SRCAP 的 NuA4-related complexes。NuA4 與 MYC 及 adenovirus E1A protein 互作,而 EP400 與 TRRAP、RUVBL1、RUVBL2、ZNF42、PHF5A、human cytomegalovirus UL27 及 human adenovirus 5 E1A protein 互作。human adenovirus 5 E1A protein 與 EP400 的互作會穩定 MYC。含實驗來源
證據與來源

Component of the NuA4 histone acetyltransferase complex which contains the catalytic subunit KAT5/TIP60 and the subunits EP400, TRRAP/PAF400, BRD8/SMAP, EPC1, DMAP1/DNMAP1, RUVBL1/TIP49, RUVBL2, ING3, actin, ACTL6A/BAF53A, MORF4L1/MRG15, MORF4L2/MRGX, MRGBP, YEATS4/GAS41, VPS72/YL1 and MEAF6. May also participate in the formation of NuA4 related complexes which lack the KAT5/TIP60 catalytic subunit, but which include the SWI/SNF related protein SRCAP. The NuA4 complex interacts with MYC and the adenovirus E1A protein. EP400 interacts with TRRAP, RUVBL1 and RUVBL2. Component of a SWR1-like complex. Interacts with ZNF42. Interacts with PHF5A. Interacts with human cytomegalovirus UL27. Interacts with human adenovirus 5 E1A protein; this interaction stabilizes MYC

PMID 18413597 ↗ · PMID 21320693 ↗

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細胞定位EP400 定位於細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000389561 · 12,289 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CTCCCGCCGGGGCCCCGGATGCACTGAGCGGCTGCGGCGC40
41GGCTTCCATCCTCCCGCCCTCCTGACGCGGCCGGAGCGCA80
81GCCCTGAGGCCCAGGGAGAACGACACATTGGATACAGAAG120
121GGAGGTGATCATGCACCATGGCACTGGCCCCCAGAACGTC160
161CAGCATCAGCTGCAGAGGTCCAGGGCCTGCCCTGGCAGCG200
201AGGGTGAGGAGCAGCCGGCCCACCCCAACCCACCCCCGTC240
241CCCCGCAGCTCCCTTCGCTCCCTCAGCAAGCCCGTCGGCA280
281CCCCAGTCTCCCAGTTATCAAATACAGCAGCTGATGAATA320
321GGAGCCCTGCAACCGGGCAGAACGTGAACATCACCCTGCA360
361GAGCGTGGGCCCTGTCGTCGGGGGAAACCAGCAGATCACA400
401CTGGCCCCACTGCCGCTCCCCAGCCCCACCTCTCCAGGCT440
441TCCAGTTCAGCGCTCAGCCTCGGCGGTTTGAGCATGGGTC480
481TCCATCATACATTCAGGTCACGTCCCCCTTGTCCCAGCAG520
521GTCCAGACCCAGAGTCCCACGCAGCCCAGTCCGGGGCCGG560
561GGCAGGCCTTGCAGAATGTGCGTGCAGGTGCCCCTGGCCC600
601TGGGCTGGGCCTCTGCAGCAGCAGCCCTACAGGGGGCTTC640
641GTGGATGCCAGCGTGCTGGTGAGGCAGATCAGCTTGAGCC680
681CCTCCAGTGGTGGACACTTTGTGTTTCAGGATGGGTCAGG720
721GCTCACCCAGATCGCCCAGGGAGCCCAGGTTCAGCTCCAG760
761CACCCGGGTACGCCCATCACAGTCCGAGAGCGGAGACCCT800
801CCCAGCCCCACACACAGTCAGGGGGCACCATCCACCACCT840
841GGGACCCCAGAGCCCTGCAGCCGCGGGTGGGGCCGGCCTG880
881CAGCCCCTGGCCAGCCCAAGCCACATCACCACGGCTAACT920
921TGCCACCGCAGATCAGCAGCATCATCCAGGGCCAGCTGGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。