基因總覽
ENTR1（endosome associated trafficking regulator 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 ENTR1 family。其蛋白質長 435 個胺基酸，為內體相關的運輸調節蛋白；來源資料指出它參與多種膜運輸與細胞過程。蛋白質序列中有兩段被註記為無序區，另有一段與 PTPN13 互作所需的區域。這些特徵勾勒出 ENTR1 的基本性質；其參與的具體運輸與細胞功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357365 ★ | 136,401,922–136,410,614 | 10 |
| ENST00000298537 | 136,401,922–136,410,614 | 9 |
| ENST00000371725 | 136,401,922–136,410,614 | 8 |
| ENST00000918208 | 136,401,922–136,410,614 | 9 |
| ENST00000918209 | 136,401,922–136,410,614 | 10 |
| ENST00001059547 | 136,401,924–136,410,614 | 9 |
| ENST00001028737 | 136,401,925–136,410,614 | 8 |
| ENST00000417512 | 136,402,665–136,407,185 | 6 |
| ENST00001106244 | 136,406,783–136,410,614 | 3 |
| ENST00001106243 | 136,406,797–136,410,614 | 4 |
| ENST00000371723 | 136,407,145–136,410,593 | 4 |
| ENST00000446833 | 136,407,875–136,410,268 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ENTR1 參與膜受體分選，也協助特定貨物蛋白在內體與細胞表面之間運輸及回收。對 SNX27-retromer 依賴性貨物而言，ENTR1 涉及由內體運送至細胞質膜的過程，GLUT1 是來源列出的例子。這些作用將 ENTR1 與膜蛋白的細胞內運輸及其細胞表面呈現連結起來。
在細胞分裂過程中，ENTR1 參與細胞質分裂的調節；此功能可能涉及 PTPN13 和 GIT1，來源並未將此關係表述為確定的作用機制。另有資料指出，ENTR1 參與纖毛形成，並與貨物蛋白在初級纖毛上的定位有關，PKD2 為其中一例。這些觀察顯示其功能涵蓋內體運輸之外的細胞結構形成與貨物配置，但具體機制未在來源中進一步說明。
ENTR1 也被描述為參與腫瘤壞死因子（TNF）受體 TNFRSF1A 在細胞表面的呈現，並因此調節 TNF 誘導的細胞凋亡。這項描述標示為 By similarity，應視為依相似性推論的功能，而非此處列出的直接實驗證據。綜合而言，來源支持 ENTR1 涉及受體與貨物分選、細胞分裂調節及纖毛相關過程；各功能的證據層級與具體細節並不完全相同。
Promoter 與基因調控
>ENTR1 ENST00000357365 GRCh38 chr9:136410514-136411614 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTCTCCCTCTCCAAACTCATCTCTTGAACCCCCACACTCCCATAGGTCCTGGTCACACTGATTCTTGT CAATTCCTGGAACACATTTGACTCATCAACCCCAAAGCTTCTTCACCGTTCCAGGGCTTGCCCTTTGCCC ATGCCTACCCCTTCTTTCATTCTTCAGCTCTTCCCTTAAATGTCACCCTGATGGAGGACTATCCCTCACC AGTCTAGTCTTTCCTGCTATTTTCTATCATGAAAGGCTGCTTGTTTACTCCAAAGCATTTACGCGACTGC CGATATTTTGTTTACGCTCCAGCCTGTATCCATCTCCTGGAGGCAGCACCTCCGCACCCCTGAAACGGCG CTCGTTGTGTGGGGAGGGGCGACGCCTGTGCTGTCGGAACAAAGTTCCAGCGTGGGGAAAGGCAGGCCCG GTCACTTGGGTGGGAGGAGCGGTGGGTACGGAAAGGGTTCTTAAACGTCAGAGATCAACGGACAGACCGC AGCAACCGAGAGCCTGGACCCTGGTGTCAGAACCCTGCGGGTCTAACAGAGCTGGGCCCCCACCGGCTCA GCCTCCTGAAGGAGCACGCGGTAGGTGAAGCGCGGGGGCAAATATGAGGCATGGCCTCGGAGAAGGCCCG TCGACCCGGGAAGTGAGGGGGGGAGAGGACCCAGCAGCCGGGGAGAGGAGAGACAGATGGGACTGCGTCC CCGGGCTCGAGGCGCAAAGCAAGGCAGGGCCCCCGTCGCCTCGGGGACACCAGTGTCCCGAAGTGCGAGC CCGTCCCACGGGCGCCATGTCACCTGTAGAAACCGAAGACGGAGCGTCCAGAAAGACTCGAGCCGCCCCC GCCCCAGGCCGAAGCCTGGTTCGCCTTTGGCTCACCTCAGCCGCGAACAGCCCCAAGAACCCGAGCCCCG CAGCAACCGCGTCGCCGCCAGCACCACAGCCGCCATCTTGCGTCTCCGCCCCGCTTCAGTCGTCACTTCC GCTTCCGCCCACGGCTTCCCCTCCCCCTCGCCGACGGCCCAAGGCGTTCAGGCACGCGCTTTCGGTGCTC GGAGCGGAAGCAGCGGCGAGAGGCTCGGAGGCGCGGGGGCGGCCGAGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SDCCAG3_2 ↗ | 9:136,404,729 | 負股 | 136,404,719–136,404,778 |
| SDCCAG3_1 ↗ | 9:136,410,585 | 負股 | 136,410,575–136,410,634 |
| SDCCAG3_3 ↗ | 9:136,411,126 | 負股 | 136,411,116–136,411,175 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_53749ZG · CTCF_binding_site · 136410355–136410376 · regulatory
ENSR9_7B2KHN · promoter · 136410590–136410668 · regulatory
ENSR9_5374B2T · CTCF_binding_site · 136410658–136410679 · regulatory
ENSR9_B323XF · enhancer · 136410669–136411632 · regulatory
· motif · 136406244–136406259 · motif
· motif · 136406250–136406262 · motif
· motif · 136406252–136406267 · motif
· motif · 136406535–136406547 · motif
· motif · 136409110–136409123 · motif
· motif · 136409110–136409123 · motif
· motif · 136409554–136409571 · motif
· motif · 136409583–136409594 · motif
· motif · 136410035–136410044 · motif
· motif · 136410035–136410044 · motif
· motif · 136410289–136410298 · motif
· motif · 136410357–136410373 · motif
· motif · 136410485–136410498 · motif
· motif · 136410498–136410511 · motif
· motif · 136410522–136410535 · motif
· motif · 136410553–136410562 · motif
· motif · 136410618–136410631 · motif
· motif · 136410628–136410641 · motif
· motif · 136410630–136410641 · motif
· motif · 136410630–136410641 · motif
· motif · 136410632–136410641 · motif
· motif · 136410642–136410658 · motif
· motif · 136410660–136410676 · motif
· motif · 136410667–136410677 · motif
· motif · 136410676–136410693 · motif
· motif · 136410693–136410710 · motif
· motif · 136410770–136410783 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：435 aa
ENTR1 蛋白質長 435 個胺基酸，屬於 ENTR1 family。序列第 136–185 與第 225–251 個胺基酸區段被註記為無序區；第 173–198 個胺基酸區段則被指出為與 PTPN13 互作所需。來源未提供其他結構域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ENTR1 位於細胞質及多種膜性或細胞骨架相關區域。 它與 retromer CSC complex 在內體的共定位依賴 WASHC2；細胞質分裂期間則與 PTPN13 共定位於中體。 此外，ENTR1 與 IFT88、gamma-tubulin 共定位於初級纖毛基底體，並與 IFT88、pericentrin 共定位於中心體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Midbody。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- IFT88Q13099 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NOD2Q9HC29 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN1A0A0S2Z4M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX6P26196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFPTP0C1Z6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ENTR1 與 PTPN13、GIT1 同處於一個複合體；它透過 FERM domain 與 PTPN13 互作，並透過 N 端與 GIT1 互作。GIT1 的 N 端與 C 端皆參與此互作，且該互作被指出為直接作用。另有資料記載 ENTR1 與 NOD2、IFT88 及 VPS35 互作；其中與 IFT88 的互作涉及 ENTR1 的 N 端。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ENTR1 是與內體相關的蛋白質，參與膜受體分選、細胞質分裂及纖毛形成。它涉及 SNX27-retromer 依賴性貨物（例如 GLUT1）由內體運送至細胞質膜及其回收，也參與初級纖毛上的貨物蛋白定位，例如 PKD2。ENTR1 對細胞質分裂的調節可能涉及 PTPN13 和 GIT1。此外，它參與 TNFRSF1A 在細胞表面的呈現，因而調節 TNF 誘導的細胞凋亡；此項為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endosome-associated protein that plays a role in membrane receptor sorting, cytokinesis and ciliogenesis. Involved in the endosome-to-plasma membrane trafficking and recycling of SNX27-retromer-dependent cargo proteins, such as GLUT1. Involved in the regulation of cytokinesis; the function may involve PTPN13 and GIT1. Plays a role in the formation of cilia. Involved in cargo protein localization, such as PKD2, at primary cilia. Involved in the presentation of the tumor necrosis factor (TNF) receptor TNFRSF1A on the cell surface, and hence in the modulation of the TNF-induced apoptosis (By similarity) PMID 23108400 ↗ · PMID 25278552 ↗ · PMID 27767179 ↗ |
| 交互作用 | ENTR1 與 PTPN13、GIT1 同處於一個複合體；它透過 FERM domain 與 PTPN13 互作，並透過 N 端與 GIT1 互作，後者涉及 GIT1 的 N 端與 C 端且屬直接互作。另有互作對象 NOD2、IFT88 和 VPS35；其中與 IFT88 的互作涉及 ENTR1 的 N 端。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a complex with ENTR1, PTPN13 and GIT1. Interacts with PTPN13 (via the FERM domain). Interacts (via N-terminus) with GIT1 (via N- and C-terminus); this interaction is direct. Interacts with NOD2. Interacts (via N-terminus) with IFT88. Interacts with VPS35 PMID 23108400 ↗ · PMID 25278552 ↗ · PMID 27767179 ↗ · PMID 27812135 ↗ |
| 細胞定位 | ENTR1 記錄於細胞質、內體與回收內體、中體、中心體及纖毛基底體等位置。它以 WASHC2 依賴方式與內體上的 retromer CSC complex 共定位；細胞質分裂時與 PTPN13 共定位於中體。在初級纖毛基底體，ENTR1 與 IFT88 及 gamma-tubulin 共定位；在中心體則與 IFT88 及 pericentrin 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Early endosome; Endosome; Recycling endosome; Midbody; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Colocalizes in a WASHC2-dependent manner with the retromer CSC complex at endosomes. During cytokinesis colocalized with PTPN13 at the midbody. Colocalizes with IFT88 and gamma-tubulin at the basal body of primary cilia. Colocalizes with IFT88 and pericentrin at the centrosome PMID 23108400 ↗ · PMID 25278552 ↗ · PMID 27767179 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCCCCTCGCCGACGGCCCAAGGCGTTCAGGCACGCGCT40TTCGGTGCTCGGAGCGGAAGCAGCGGCGAGAGGCTCGGAG80GCGCGGGGGCGGCCGAGCGGCGGGCGACGGGGGCGGGCGA120CGGGGGCGGGCGACGCGGGCCGCGGCACGGGCGGAGCCGG160GGCCATGGAGCCGCCGCTGCCGGGCTAGGCAGGTCGTGCC200CCGCCGGGCCGGCGGCGATGTCGGGCTACCAGCGCCGCCC240GGGCGCCACCCCGCTGTCCCGAGCCCGGAGCCTCGCCATT280CCCGACGCTCCAGCGTTCTATGAGCGCCGGTCTTGTCTCC320CCCAGCTAAATTGTGAGCGCCCCCATGGCAGGGACCTGGA360CTCCCCCTTCTTCGGCATTCGGCCGGCCTTTATGTGCTAT400GTGCCCAGCCCGGTGCTGGCTTCCGTGGGAGACACAGATT440TTGGCTATGGAAAGGGGAAATGTTCTAAGCAGAGCCCGTC480AGGAGCCCACGGGACACATTTTGGAGATGACAGATTTGAA520GATCTGGAAGAGGCAAATCCATTCTCTTTTAGAGAGTTTC560TGAAGACCAAGAACCTCGGCCTCTCGAAAGAGGATCCGGC600CAGCAGAATTTATGCAAAGGAAGCCTCGAGGCATTCCCTG640GGACTTGACCACAACTCCCCACCCTCCCAAACCGGCGGGT680ATGGCCTGGAGTATCAGCAGCCATTTTTCGAGGATCCGAC720AGGGGCTGGTGACCTCCTGGATGAGGAGGAGGATGAGGAC760ACCGGATGGAGTGGGGCCTACCTGCCGTCCGCCATCGAGC800AGACTCACCCCGAGAGGGTCCCTGCCGGCACGTCGCCCTG840CAGCACATACCTTTCCTTTTTCTCCACCCCGTCGGAGCTG880GCAGGGCCTGAGTCTCTGCCCTCGTGGGCGTTGAGTGACA920CTGATTCTCGCGTGTCTCCGGCCTCTCCGGCAGGGAGTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。