基因總覽
ENTPD4（ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 GDA1/CD39 NTPase 家族。蛋白質具有兩段穿膜區，兩端為細胞質區域，中間的大段區域朝向膜腔側。不同異構型的細胞內分布有所不同：Isoform 1 與自噬體及溶酶體膜相關，Isoform 2 則位於 Golgi apparatus 膜。這些特徵構成 ENTPD4 的基本分子與細胞定位背景；其核苷酸水解活性及底物差異另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358689 ★ | 23,429,162–23,457,647 | 13 |
| ENST00000518471 | 23,385,783–23,437,092 | 5 |
| ENST00000356206 | 23,385,783–23,457,722 | 13 |
| ENST00001114761 | 23,406,801–23,457,722 | 13 |
| ENST00001114762 | 23,427,405–23,457,722 | 13 |
| ENST00001105550 | 23,427,421–23,457,722 | 13 |
| ENST00000912386 | 23,429,156–23,457,722 | 12 |
| ENST00000961346 | 23,429,162–23,457,722 | 13 |
| ENST00001133556 | 23,429,162–23,457,722 | 13 |
| ENST00000912387 | 23,430,461–23,457,722 | 13 |
| ENST00000912388 | 23,432,049–23,457,722 | 14 |
| ENST00000912389 | 23,432,359–23,457,669 | 13 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ENTPD4 催化核苷酸三磷酸與二磷酸的水解，將高磷酸化核苷酸轉為少一個磷酸基的產物，並釋出磷酸與 H⁺。反應需要 Ca²⁺ 或 Mg²⁺；一項描述指出兩種離子均可支持活性，另一項則記載 Ca²⁺ 的活化效果優於 Mg²⁺，因此來源對兩種離子的相對作用有所不同，不能概括為完全相同。
其底物偏好以嘧啶核苷酸為主。資料指出 UTP 與 TTP 可優先水解，也列出 CTP、UDP、CDP、GTP 與 GDP 為偏好的底物；另一方面，AMP、ADP、ATP 與 UMP 被列為不適用的底物。這些描述顯示 ENTPD4 可作用於多種核苷酸，但並非對所有核苷酸都具有相同活性。
具體反應包括 UTP 水解為 UDP、UDP 水解為 UMP、CTP 水解為 CDP，以及 GTP 水解為 GDP；GDP 也可進一步水解為 GMP。另有 5-methyl-UTP 水解為 5-methyl-UDP 的反應記錄。對核糖核苷酸二磷酸與三磷酸的概括反應，分別是生成相應的一磷酸或二磷酸核苷酸，並伴隨磷酸與 H⁺ 生成。這些反應共同說明 ENTPD4 可調整核苷酸的磷酸化狀態；來源未進一步界定其在特定生理過程中的功能意義。
Promoter 與基因調控
>ENTPD4 ENST00000358689 GRCh38 chr8:23457547-23458647 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTCTGAGGCTTCATGGTTTCTTCCGTTAACAGTAGCTGAATCCAGGAAGAGGAGGTGACCCAGGCGGGT GCTGGACCAAGAAGGATTCTGTGTTAAGATGTAGAACTGCCAGTTCTGTCTATGCTTGTTTTACTTGATA AATGGAATGGAGTAGACGTTTCTAGGGCTCTTGTTTTTAAAAATCTTTTAAAGTGGCTGGATTGCTGGTC ACTTCCTATCTCTGGGCCACAGTGCATTCACCTGTATACAAGGTGGAAGAAAGGATGGAACCCGGGATTC CCAAGGTCTCTTCCGGCTCTCAAGTGCAAAGTTCTGTGTCTTCAAAGCAGTTTATTGCTAAGCCAGAGAG CTAAGAGAGCTTAGCCTTGTACTAAGTGTAGGTCATGGGGTCAATCTCAGGAACACCCTTCGCTTTATTT CTTCTCATAACCATTGCGTGTGTTGGGGAGGGCTGGGGCAGTCTGCCTCCCCCAACATAGGCACTAACAT ATGCCATCGACGGGCAAGAATGAAATCCTGGCTCTACCTCTCACGAATCAGGTGGATCTCAAGAGAGACT GAATAAGTGTGAGCCTCCGTTTCCCCATCTGTGAAACAGGGAGAGTTACCGGCAAAGGTGTAAATGTCAA GAGTTGAGCAACAATGCCTAGTCCTTACCAGGTTTTCAAGCGCTATTTTCCATAACCGTTAGGAGCGCTA AGGAAAGATAAACTGCGGTGTCCTAAGTACGCTGAGGCTCGCTGACGACCAGACGAGCACCACGCCACAG TACTGGGTGCCTCCGTGCTCCCACGTCCACATTTCCCGTGCACAGCACACTGGCGTGGCCGCGCGGGTCC ACGGAACAGCCCAGCGCTCGGACGCCAATCATCCCGCATCAGGCTCCGCCCCCCAGCGCTCAACGCGCCC CTCGGCGTGCGCGCTCCCGCCGCCAGCGGGCGCGCTCCGGGCGCAGGCGGTGACGTGTTGCCGGCGGGGG CCGGGCGGGGGTGCGGCTCCAGGAAAGGAGCGCGGCCTCCAGGAAGCCGGCTGGCCGTGATGCTGCCCAC TGGTGGTCCCCCGCTCCCGGGGTCCCCGGCCGGCCAAGCAGGTGAGGTTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ENTPD4_2 ↗ | 8:23,457,485 | 負股 | 23,457,475–23,457,534 |
| ENTPD4_1 ↗ | 8:23,457,647 | 負股 | 23,457,637–23,457,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_B6MN3 · enhancer · 23452283–23453096 · regulatory
ENSR8_B6MND · enhancer · 23454847–23455500 · regulatory
ENSR8_B6MNJ · enhancer · 23455837–23456567 · regulatory
ENSR8_B6MNN · enhancer · 23456822–23457636 · regulatory
ENSR8_57HZ7Z · CTCF_binding_site · 23457588–23457609 · regulatory
ENSR8_8NLR4 · promoter · 23457637–23457837 · regulatory
ENSR8_57HZ8P · CTCF_binding_site · 23457745–23457766 · regulatory
ENSR8_9CBDP · promoter · 23458111–23458611 · regulatory
ENSR8_8NLRM · enhancer · 23458612–23458851 · regulatory
· motif · 23452745–23452754 · motif
· motif · 23452793–23452802 · motif
· motif · 23452806–23452817 · motif
· motif · 23457590–23457606 · motif
· motif · 23457747–23457763 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：616 aa
ENTPD4 蛋白質長 616 個胺基酸，屬於 GDA1/CD39 NTPase 家族。其 N 端第 1–33 位與 C 端第 581–616 位位於細胞質；第 34–54 位及第 560–580 位各形成一段螺旋型穿膜區。兩段穿膜區之間，第 55–559 位為朝向膜腔側的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 與細胞質囊泡的自噬體膜及溶酶體膜相關，並以多次穿膜蛋白形式定位於這些膜。 Isoform 2 則定位於 Golgi apparatus 膜，同樣為多次穿膜蛋白。 來源呈現兩種異構型不同的膜定位，未描述定位隨條件改變的動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PCYOX1Q9UHG3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ENTPD4 在鈣或鎂離子依賴下催化核苷三磷酸與二磷酸水解，偏好嘧啶核苷酸，尤其可優先水解 UTP 與 TTP。AMP、ADP、ATP 和 UMP 不作為其底物；另有資料指出其活性較受 Ca²⁺ 而非 Mg²⁺ 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the hydrolysis of nucleoside triphosphates and diphosphates in a calcium- or magnesium-dependent manner, with a preference for pyrimidines. Preferentially hydrolyzes UTP and TTP. AMP, ADP, ATP and UMP are not substrates. Preferentially activated by Ca(2+) over Mg(2+) PMID 10858452 ↗ · PMID 9556635 ↗ |
| 功能 | ENTPD4 可水解多種核苷酸二磷酸與三磷酸，但 ADP 和 ATP 例外。其偏好水解的底物包括 CTP、UDP、CDP、GTP 和 GDP；此描述指出 Ca²⁺ 或 Mg²⁺ 均可作為反應所需離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has a broad substrate specificity with the ability of cleaving all nucleotide di- and triphosphates with the exception of adenosine di- and triphosphate (ADP and ATP). Preferentially hydrolyzes CTP, UDP, CDP, GTP and GDP. Can use either Ca(2+) or Mg(2+) equally PMID 10858452 ↗ · PMID 9556635 ↗ |
| 分子活性 | a ribonucleoside 5'-diphosphate + H2O = a ribonucleoside 5'-phosphate + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ribonucleoside 5'-diphosphate + H2O = a ribonucleoside 5'-phosphate + phosphate + H(+) PMID 10858452 ↗ · PMID 9556635 ↗ |
| 分子活性 | a ribonucleoside 5'-triphosphate + H2O = a ribonucleoside 5'-diphosphate + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a ribonucleoside 5'-triphosphate + H2O = a ribonucleoside 5'-diphosphate + phosphate + H(+) PMID 10858452 ↗ · PMID 9556635 ↗ |
| 分子活性 | UDP + H2O = UMP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UTP + H2O = UDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | CTP + H2O = CDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | GDP + H2O = GMP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 5-methyl-UTP + H2O = 5-methyl-UDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於細胞質囊泡的自噬體膜及溶酶體膜，並標示為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasmic vesicle, autophagosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10393803 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 定位於 Golgi apparatus 膜，並標示為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGGAAAGGAGCGCGGCCTCCAGGAAGCCGGCTGGCCGTGA40TGCTGCCCACTGGTGGTCCCCCGCTCCCGGGGTCCCCGGC80CGGCCAAGCAGGAGGGCTCTAACTCCGTGAGGACCCCAGC120ATTATTTCTATAATTGTTTGTGAGAAGGACTGAATCCCAG160AGCATTGCCTTGTTGCTGACCTTTCAGTATGGGGAGGATT200GGCATCTCCTGTCTTTTTCCTGCTTCTTGGCATTTTAGCA240TATCTCCAGTAGGGTGTCCTCGAATTCTGAATACCAATTT280ACGCCAAATTATGGTCATTAGTGTCCTGGCTGCTGCTGTT320TCACTTTTATATTTTTCTGTTGTCATAATCCGAAATAAGT360ATGGGCGACTAACCAGAGACAAGAAATTTCAAAGGTACCT400GGCACGAGTTACCGACATTGAAGCTACAGACACCAATAAC440CCCAATGTGAACTATGGGATCGTGGTGGACTGTGGTAGCA480GTGGGTCTCGAGTATTTGTTTACTGCTGGCCAAGGCATAA520TGGCAATCCACATGATCTGTTGGATATCAGGCAAATGAGG560GATAAAAACCGAAAGCCAGTGGTCATGAAGATAAAACCGG600GCATTTCAGAATTTGCTACCTCTCCAGAGAAAGTCAGTGA640TTACATTTCTCCACTTTTGAACTTTGCTGCAGAGCATGTG680CCACGGGCAAAACACAAAGAGACACCTCTCTACATTCTCT720GCACGGCTGGAATGAGAATCCTCCCCGAAAGCCAGCAGAA760AGCTATTCTGGAAGACCTTCTGACCGATATCCCCGTGCAC800TTTGACTTTCTGTTTTCTGACTCTCATGCAGAAGTAATTT840CTGGGAAACAAGAAGGTGTGTATGCTTGGATTGGCATTAA880TTTTGTCCTTGGACGATTTGAGCATATTGAAGATGATGAT920GAGGCCGTTGTGGAAGTTAACATTCCTGGAAGTGAAAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。