基因總覽
ELP4（elongator acetyltransferase complex subunit 4）是蛋白質編碼基因，產物屬於 ELP4 family，並以 Elongator complex 成員的身分參與細胞中的 tRNA 修飾。現有資料指出其主要角色與複合體功能相連，並未提供蛋白質長度、結構域或其他序列特徵，因此不宜進一步推定其分子結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000640961 ★ | 31,509,767–31,790,324 | 10 |
| ENST00000639878 | 31,509,745–31,707,405 | 10 |
| ENST00000379163 | 31,509,745–31,790,324 | 11 |
| ENST00000638347 | 31,509,745–31,719,957 | 10 |
| ENST00000350638 | 31,509,745–31,790,324 | 10 |
| ENST00000638764 | 31,509,745–31,512,584 | 2 |
| ENST00000639570 | 31,509,745–31,654,855 | 9 |
| ENST00000640533 | 31,509,745–31,663,162 | 10 |
| ENST00000638482 | 31,509,745–31,664,448 | 10 |
| ENST00000640342 | 31,509,745–31,719,703 | 10 |
| ENST00000640231 | 31,509,745–31,790,324 | 11 |
| ENST00000640954 | 31,509,745–31,715,092 | 10 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ELP4 是 Elongator complex 的一個組成部分。該複合體參與多種 tRNA 修飾，包含 mcm5U（5-methoxycarbonylmethyl uridine）、mcm5s2U（5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine）及 ncm5U（5-carbamoylmethyl uridine）的形成；其中來源明確描述，Elongator complex 可催化 tRNA 搖擺鹼基位置 34 形成 carboxymethyluridine。這些資料將 ELP4 的功能放在複合體所執行的 tRNA 修飾脈絡中，並未指出 ELP4 單獨催化反應。
相關功能註記亦將 ELP4 與 tRNA 修飾及 5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine-tRNA 生合成相連。這說明其所屬複合體涉及特定修飾型 tRNA 的生成，但現有資料未進一步交代修飾反應各步驟、ELP4 在其中的直接分子作用，或這些變化對細胞表型的具體影響。
Promoter 與基因調控
>ELP4 ENST00000640961 GRCh38 chr11:31508767-31509867 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTGCCTTTAAACATCAGTTACCCACTGTCCCTGCTCAGTTTTGAAAAAAAAATTAAATACAAAAATACA ACTCAAAATACATGTTTTTTCCACACATAAAATTGGTATTTTAGTAATAAACTCTCGATTCAGGGTTCAT AAAATAAAGTAGGTATACTTCTAATTCTTCCTAGCAGTTTTTTGGGGGAAAGAAACCCTAAGTATTTTCT GTTATTTGCAGCTGCTTTAACAGCAAACGACAATTAAATGTGTGAACAAGGTTGTCAGAGTAACACTTGT CATTTACACCGCTTAGGAAAGACATCCAAGACTTCCAGAAACACTAATTAAAATTAACAAAAGCTTCTTA TCGGAACTTGTCAGAGAGCTATAGTTTGTCAGACACAGGAAAACCAGATAGCCTCAAAGTTCAAGAGTTT TCGCTCTAAGGTTTAATTCCAAACCACCTACCACTAGGCACTAACGAACTAAGCCCAGACGCTCAGCAAC CAACTCATTAAGGTAAGAGATCCCATCCTTTCCATATAACACAAAATTAAGAAAAAGACATCGTGGGGAA GGCGGAGTGAATTTTCTATCAGAAATCAGAAGATAAATGAGCAGGAAAAAAGTCTATCCTCACACACAGC GGAGAAAGGTGCTAGCAATTGCTTGATAAGCCCTAAGGGTTTATTGTTTCACCAACCTTTTCTTTAACTC AATGTGAATGAAGGCACTCAAAAGGAGAAGAACGTTACGTGATATTACCTACCTCGGGCCCCAAAGAACC CTGGAGACCCTCAACCAGGACACAGGTGGGCCTTTCTCACCTGGGCCCCGCCGAAGTCGACCGTCCTTTC GTAGGGCGCACTTTTCAGCAATACGCCTTCCGATTGGTTGGCTCGGGACTGACGTCTCAGTCCTATTGGT TACGAGAGCCGCGGTTGGGGCGAGGAGGCGGGAGTTTGGCACTGGTTCTGATAGGACGGGTGTTTGCGTT CCCAGAGTTCCTATTGGGTTAACACTGGAGGCTCTAAGATGGCGGCAGTGGCAACCTGCGGTAGTGTTGC CGCGAGTACTGGGTCTGCAGTGGCGACAGCCAGCAAGAGCAACGTCACCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELP4_1 ↗ | 11:31,509,770 | 正股 | 31,509,721–31,509,780 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_B88SM · enhancer · 31508971–31509563 · regulatory
ENSR11_8X2CQ · promoter · 31509564–31509788 · regulatory
· motif · 31507478–31507488 · motif
· motif · 31509013–31509025 · motif
· motif · 31509783–31509793 · motif
· motif · 31510071–31510088 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：424 aa
ELP4 產物屬於 ELP4 family。現有來源未提供可確認的結構域、功能區域或序列註解，故無法據此描述更細部的蛋白質結構特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ELP4 的細胞內定位記載於細胞質與細胞核。 來源未提供不同條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ELP5Q8TE02 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
ELP4 是 Elongator complex 的組成亞基；該複合體由 ELP1、ELP2、ELP3、ELP4、ELP5 與 ELP6 組成。這項資料支持其複合體成員身分，未指出 ELP4 與各亞基之間的個別直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
ELP4 相關的無虹膜症 2（Aniridia 2）為先天性、雙側且影響眼球多個部位的疾病，可見虹膜完全缺失或嚴重發育不全，也可能伴隨黃斑與視神經發育不全、白內障、角膜變化及眼球震顫。資料指出，ELP4 第 9 內含子中的致病變異不改變 ELP4 的正常表現與功能，而是破壞位於該內含子、在 PAX6 下游 150 kb 的長距離順式調控元件 SIMO，影響 PAX6 表現。此關聯不表示疾病由 ELP4 蛋白功能異常所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ELP4 是 Elongator complex 的組成部分；該複合體參與多種 tRNA 修飾，包括 mcm5U、mcm5s2U 與 ncm5U 的形成，並可催化 tRNA 搖擺鹼基第 34 位形成 carboxymethyluridine。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-carbamoylmethyl uridine). The elongator complex catalyzes the formation of carboxymethyluridine in the wobble base at position 34 in tRNAs PMID 29332244 ↗ |
| 分子活性 | ELP4 相關功能包括 tRNA 修飾，以及 5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine-tRNA 的生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ELP4 是 Elongator complex 的組成部分；此複合體由 ELP1、ELP2、ELP3、ELP4、ELP5 與 ELP6 構成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the elongator complex which consists of ELP1, ELP2, ELP3, ELP4, ELP5 and ELP6 PMID 11714725 ↗ · PMID 22854966 ↗ |
| 細胞定位 | ELP4 的細胞內定位記載於細胞質與細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Aniridia 2 是先天性、雙側且影響眼球多個部位的疾病，特徵包括虹膜缺失或嚴重發育不全，並可能伴隨黃斑與視神經發育不全、白內障、角膜變化、眼球震顫及繼發性青光眼。ELP4 第 9 內含子中的致病變異不影響 ELP4 正常表現與功能，而是破壞該處的長距離順式調控元件 SIMO；SIMO 位於 PAX6 下游 150 kb，並參與 PAX6 表現調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Aniridia 2 AN2 A form of aniridia, a congenital, bilateral, panocular disorder characterized by complete absence of the iris or extreme iris hypoplasia. Aniridia is not just an isolated defect in iris development but it is associated with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, corneal changes, nystagmus. Visual acuity is generally low but is unrelated to the degree of iris hypoplasia. Glaucoma is a secondary problem causing additional visual loss over time. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A disease-causing mutation is located in intron 9 of ELP4. The mutation does not alter normal ELP4 expression and function, but disrupts a long-range cis-regulatory element of PAX6 expression, known as SIMO. SIMO is contained within ELP4 intron 9 and located 150 kb downstream of PAX6 MIM: 617141 PMID 24290376 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACACTGGAGGCTCTAAGATGGCGGCAGTGGCAACCTGCG40GTAGTGTTGCCGCGAGTACTGGGTCTGCAGTGGCGACAGC80CAGCAAGAGCAACGTCACCAGTTTCCAGAGGAGGGGTCCT120AGAGCCAGCGTGACCAACGACAGCGGCCCTCGACTGGTGT160CCATTGCGGGCACGCGACCGTCGGTGCGGAATGGACAGCT200GCTGGTATCAACCGGGCTCCCAGCCCTAGACCAGCTCTTA240GGTGGAGGTTTAGCCGTTGGAACAGTTCTTCTAATTGAGG280AGGATAAATATAATATTTACTCACCTTTGCTCTTCAAGTA320TTTCCTGGCAGAAGGAATTGTCAATGGGCATACTTTGTTG360GTTGCATCTGCTAAAGAGGATCCTGCCAACATTTTACAGG400AACTTCCAGCACCATTACTTGATGATAAATGTAAAAAGGA440ATTTGATGAAGATGTATACAATCATAAAACACCAGAATCT480AATATTAAGATGAAAATAGCTTGGCGTTACCAGTTATTAC520CCAAGATGGAGATTGGACCAGTATCATCTTCAAGATTTGG560TCACTATTATGATGCATCAAAAAGAATGCCACAAGAACTA600ATTGAGGCTTCAAATTGGCATGGATTTTTTCTTCCAGAGA640AAATATCTTCAACTCTCAAAGTAGAACCCTGTTCTTTGAC680CCCTGGCTACACAAAGCTGCTTCAGTTTATCCAGAACATC720ATTTATGAGGAAGGATTTGATGGATCCAATCCTCAGAAAA760AACAGAGAAACATTTTAAGAATAGGAATTCAGAATCTTGG800CTCACCTTTATGGGGAGACGATATTTGCTGTGCAGAAAAT840GGTGGCAACAGTCACAGCCTTACCAAGTTCCTCTATGTTC880TCCGTGGTCTTCTGAGAACCTCTCTTTCAGCCTGCATCAT920CACAATGCCAACACATCTGATCCAGAATAAAGCCATTATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。