基因總覽
ELOVL2 是蛋白質編碼基因，產物屬於 ELO 家族的 ELOVL2 subfamily，名稱為 ELOVL fatty acid elongase 2。其蛋白質位於內質網膜，具有多個跨膜區段，是長鏈脂肪酸延長酵素系統的一員。這項延長作用可使脂肪酸鏈逐步增加碳數；ELOVL2 的主要特色是參與多元不飽和超長鏈脂肪酸的生成。此類脂肪酸可作為膜脂與脂質媒介物的前驅物。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000354666 ★ | 10,980,759–11,044,305 | 8 |
| ENST00000854792 | 10,980,742–11,044,446 | 5 |
| ENST00000854793 | 10,980,742–11,044,446 | 7 |
| ENST00000854794 | 10,980,742–11,044,446 | 8 |
| ENST00000912166 | 10,980,742–11,044,446 | 6 |
| ENST00000912167 | 10,980,742–11,044,446 | 3 |
| ENST00000999567 | 10,980,742–11,044,446 | 8 |
| ENST00001133378 | 10,980,742–11,044,446 | 8 |
| ENST00001107438 | 10,997,264–11,044,446 | 5 |
| ENST00001128732 | 10,998,405–11,044,446 | 6 |
| ENST00000999569 | 10,999,741–11,044,446 | 5 |
| ENST00000999570 | 10,999,742–11,044,446 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ELOVL fatty acid elongase 2 催化長鏈脂肪酸延長循環中的第一個反應，也是該循環的速率限制步驟。這個發生於內質網的酵素過程由四個反應構成，每輪可在長鏈或超長鏈脂肪酸上增加兩個碳。ELOVL2 負責其中的縮合反應，並偏好多元不飽和 acyl-CoA 作為受質。
其受質範圍包括多元不飽和脂肪酸的 acyl-CoA；來源指出，對 C20:4(n-6) acyl-CoA 的活性較高。反應使用 malonyl-CoA，生成 3-oxoacyl-CoA，並伴隨 CO2 與 CoA 產生。這項反應為脂肪酸鏈延長循環的起始步驟，後續反應則使碳鏈逐步延長。
ELOVL2 可催化多元不飽和超長鏈脂肪酸的合成，涵蓋 C20 與 C22 系列脂肪酸的延長。列出的反應包括 eicosatetraenoyl-CoA 延長為 docosatetraenoyl-CoA，以及 docosatetraenoyl-CoA 再延長為 tetracosatetraenoyl-CoA；另包括 eicosapentaenoyl-CoA 延長為 docosapentaenoyl-CoA，及後者延長為 tetracosapentaenoyl-CoA。這些例子呈現其對不同多元不飽和脂肪酸鏈長的延長能力。
ELOVL2 參與脂質代謝與多元不飽和脂肪酸生合成。其可能參與產生不同鏈長的多元不飽和超長鏈脂肪酸，而這些脂肪酸可作為膜脂及脂質媒介物的前驅物，連結脂肪酸延長與多種生物過程。
Promoter 與基因調控
>ELOVL2 ENST00000354666 GRCh38 chr6:11044205-11045305 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGGCTGGGATCACAGGCGCAGGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTATTTAAGAGGCGGGGT TTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAG TGCTGGGATTACAGGAGGGAACCACCACGCCCGCCAACTTCCCATGCTTGAGGGAGAAATGGAAGAAAGT TCATGTAATACTCAGGCAAGTCCAATTTTTTCGACGTCTTTCACTTGGGCCACACACACAACTAAAGTAA CTAGAAGCGCAGGCTCTAGGAGGCCACCGTTCTGTTCACAGTGAAGAGGGTGCGCTCACCGTTGGTCGTG TCCGCTGGAAGCCCCGCGTCAGGCCGGGAGCGGGACAGAGACTCTTGCTCAGGGCCGTTATCCGAACTGA TCCGCTTCCCACCGCACCCCCAGAGAAACCCACCCAACCCCCTAAACCTAAGAAACCCAGACTGCGCAAA CCTGCAGGAACAGAGCCATTTCCCCCTAATGTGTGCTTCAAACCCACCGAAGCCCAACTGTAAGCAAGAC CAGCGTGCCCGCCCTGCACGATACTGCTTCTCCCCGCAGCAGCGGCTGCCGATCTGGGCAGCGGGTGGGT ATTCCTGGGGCTCCGTGGACGTTGAGCCGCCGCGCGAAACCGGCGCCGGCTGGACCTGCAAATCGCCGCC CGGCCGGCAGGGGACGCCGCGGACGCGAGGGCGAGGTCGGTCGCCCAGGAGGGGGCGCGCGAGGCCGCAG GGGCGGGGGGCGCCGCCTCACTTGCCCTGCGCCCCTCCCCCGCGCGCCCTCCTGGCGCGGCGGCCGGCGA GGCCCCTGTGGGAGAGGGGGCGGGGACGAAACGGCCCCGAGGCTCGGAGCGCCGCGCGGCGGCGGCGCGA GCCCGAGGGGGCGGGGAGGCGCGGGCGGGTGTGCGCGCGCCGGGCGTGGGTGTGGGTGGGGGTAACCGGC GCGGGCGCCGAGATAGCGCCGGGCAGAGGGACCCGGCTACCCTGGACAGCGCATCGCCGCCCGCCCGGGT CGCCGCGCCACAGCCGCTGCGGATCATGGTGAGTGGGGCCGCGCGCCGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELOVL2_1 ↗ | 6:11,044,305 | 負股 | 11,044,295–11,044,354 |
| ELOVL2_2 ↗ | 6:11,044,722 | 負股 | 11,044,712–11,044,771 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_C34KT · enhancer · 11042717–11044294 · regulatory
ENSR6_96DCQ · promoter · 11044295–11044686 · regulatory
ENSR6_54L5R7 · CTCF_binding_site · 11044545–11044566 · regulatory
ENSR6_54L5RD · CTCF_binding_site · 11044586–11044607 · regulatory
ENSR6_96DCT · enhancer · 11044687–11045058 · regulatory
· motif · 11042631–11042645 · motif
· motif · 11042631–11042646 · motif
· motif · 11042764–11042778 · motif
· motif · 11043393–11043409 · motif
· motif · 11043456–11043472 · motif
· motif · 11044332–11044345 · motif
· motif · 11044336–11044349 · motif
· motif · 11044342–11044355 · motif
· motif · 11044381–11044394 · motif
· motif · 11044400–11044413 · motif
· motif · 11044442–11044455 · motif
· motif · 11044490–11044503 · motif
· motif · 11044547–11044560 · motif
· motif · 11044547–11044563 · motif
· motif · 11044588–11044604 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：296 aa
ELOVL fatty acid elongase 2 長 296 個胺基酸，屬於 ELO family 的 ELOVL2 subfamily。序列註解標示七段螺旋跨膜區，位置分別為 29–49、67–87、115–135、153–173、175–195、208–225 與 230–250。蛋白質末端另有位於 293–296 的 Di-lysine motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ELOVL fatty acid elongase 2 是內質網膜上的多次跨膜蛋白；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FXYD6Q9H0Q3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALLQ13021 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM218A2RU14 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 ELOVL fatty acid elongase 2 與 TECR 互作，但未進一步說明兩者是否直接結合、是否組成複合體，或其互作對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ELOVL2 催化長鏈脂肪酸延長循環的第一個反應，且此步驟為速率限制步驟；內質網中的四步驟循環每輪為脂肪酸增加兩個碳。它是催化縮合的酵素，可合成 C20 與 C22 多元不飽和超長鏈脂肪酸，作用於多元不飽和 acyl-CoA，對 C20:4(n-6) acyl-CoA 活性較高。其可能參與生成不同鏈長的多元不飽和超長鏈脂肪酸，作為膜脂與脂質媒介物前驅物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition of 2 carbons to the chain of long- and very long-chain fatty acids (VLCFAs) per cycle. Condensing enzyme that catalyzes the synthesis of polyunsaturated very long chain fatty acid (C20- and C22-PUFA), acting specifically toward polyunsaturated acyl-CoA with the higher activity toward C20:4(n-6) acyl-CoA. May participate in the production of polyunsaturated VLCFAs of different chain lengths that are involved in multiple biological processes as precursors of membrane lipids and lipid mediators PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ · PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | a very-long-chain acyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = a very-long-chain 3-oxoacyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源a very-long-chain acyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = a very-long-chain 3-oxoacyl-CoA + CO2 + CoA PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ · PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (7Z,10Z,13Z,16Z)-3-oxodocosatetraenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (7Z,10Z,13Z,16Z)-3-oxodocosatetraenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ · PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | (7Z,10Z,13Z,16Z)-docosatetraenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (9Z,12Z,15Z,18Z)-3-oxotetracosatetraenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(7Z,10Z,13Z,16Z)-docosatetraenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (9Z,12Z,15Z,18Z)-3-oxotetracosatetraenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z,17Z)-eicosapentaenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosapentaenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z,17Z)-eicosapentaenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosapentaenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ |
| 分子活性 | (7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosapentaenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (9Z,12Z,15Z,18Z,21Z)-3-oxotetracosapentaenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosapentaenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = (9Z,12Z,15Z,18Z,21Z)-3-oxotetracosapentaenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 11734209 ↗ · PMID 12371743 ↗ |
| 分子活性 | ELOVL2 與脂質代謝及多元不飽和脂肪酸生合成相關。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ELOVL2 與 TECR 互作；此敘述未提供互作形式或功能影響的細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ELOVL2 是位於內質網膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GGGCAGAGGGACCCGGCTACCCTGGACAGCGCATCGCCGC40CCGCCCGGGTCGCCGCGCCACAGCCGCTGCGGATCATGGA80ACATCTAAAGGCCTTTGATGATGAAATCAATGCTTTTTTG120GACAATATGTTTGGACCGCGAGATTCTCGAGTCAGAGGGT160GGTTCATGTTGGACTCTTACCTTCCTACCTTTTTTCTTAC200TGTCATGTATCTGCTCTCAATATGGCTGGGTAACAAGTAT240ATGAAGAACAGACCTGCTCTTTCTCTCAGGGGTATCCTCA280CCTTGTATAATCTTGGAATCACACTTCTCTCCGCGTACAT320GCTGGCAGAGCTCATTCTCTCCACTTGGGAAGGAGGCTAC360AACTTACAGTGTCAAGATCTTACCAGCGCAGGGGAAGCTG400ACATCCGGGTAGCCAAGGTGCTTTGGTGGTACTATTTCTC440CAAATCAGTAGAGTTCCTGGACACAATTTTCTTCGTTTTG480CGGAAAAAAACGAGTCAGATTACTTTTCTTCATGTATATC520ATCATGCTTCTATGTTTAACATCTGGTGGTGTGTCTTGAA560CTGGATACCTTGTGGACAAAGTTTCTTTGGACCAACACTG600AACAGTTTTATCCACATTCTTATGTACTCCTACTATGGAC640TTTCTGTGTTTCCATCTATGCACAAGTATCTTTGGTGGAA680GAAATATCTCACACAGGCTCAGCTGGTGCAGTTCGTGCTC720ACCATCACGCACACCATGAGCGCCGTCGTGAAACCGTGTG760GCTTCCCCTTCGGTTGTCTCATCTTCCAGTCATCTTATAT800GCTAACGTTAGTCATCCTCTTCTTAAATTTTTACGTTCAG840ACATACCGAAAAAAGCCAATGAAGAAAGATATGCAAGAGC880CACCTGCAGGGAAAGAAGTGAAGAATGGTTTTTCCAAAGC920CTACTTCACTGCAGCAAATGGAGTGATGAACAAGAAAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。