基因總覽
ELOVL1（ELOVL fatty acid elongase 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 ELO 家族的 ELOVL1 子家族。其蛋白質長 279 個胺基酸，具有多個跨膜螺旋，並帶有二離胺酸基序。這些結構特徵與其位於內質網膜、執行脂肪酸延長相關的酵素角色相符。ELOVL1 產物參與長鏈與超長鏈脂肪酸的生合成；這些脂肪酸可作為膜脂質及脂質介質的前驅物。其中特定的飽和與單元不飽和 C24 脂肪酸，對鞘脂合成尤其重要。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372458 ★ | 43,363,401–43,368,011 | 8 |
| ENST00000621943 | 43,363,141–43,367,738 | 8 |
| ENST00000413844 | 43,363,141–43,368,075 | 7 |
| ENST00000855975 | 43,363,141–43,368,075 | 9 |
| ENST00000855976 | 43,363,141–43,368,075 | 9 |
| ENST00000855977 | 43,363,141–43,368,075 | 9 |
| ENST00000855978 | 43,363,141–43,368,075 | 4 |
| ENST00000855979 | 43,363,141–43,368,075 | 10 |
| ENST00000855980 | 43,363,141–43,368,005 | 9 |
| ENST00000855981 | 43,363,141–43,368,002 | 7 |
| ENST00000855982 | 43,363,141–43,368,075 | 10 |
| ENST00000855983 | 43,363,141–43,368,075 | 10 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ELOVL1 催化長鏈脂肪酸延長循環四個反應中的第一步，也是限速步驟。這項酵素反應負責縮合脂醯輔酶 A 與丙二醯輔酶 A，形成 3-氧代脂醯輔酶 A，並釋出二氧化碳與輔酶 A。每完成一輪延長，脂肪酸碳鏈增加兩個碳，因此可逐步生成不同鏈長的長鏈及超長鏈脂肪酸。
ELOVL1 對飽和及單元不飽和脂醯輔酶 A 受質皆有活性，其中以 C22:0 脂醯輔酶 A 的活性最高。已列出的反應包括延長 C20 與 C22 飽和受質，也包括特定雙鍵位置的單元不飽和受質；此外，C24 與 C26 脂醯輔酶 A 亦可作為受質。這些反應顯示 ELOVL1 可參與不同鏈長脂肪酸的延長，而非只作用於單一受質。
其產物可能包含飽和及單元不飽和、鏈長各異的超長鏈脂肪酸。這些脂肪酸可作為膜脂質與脂質介質的前驅物，因而連結脂肪酸生合成與多種生物過程。ELOVL1 對飽和 C24:0 及單元不飽和 C24:1 鞘脂的合成尤其重要，突顯其在特定脂質組成生成上的作用。
ELOVL1 生成的超長鏈脂肪酸亦會間接抑制 RPE65；來源所述為經由脂肪酸產生而產生的間接作用，並未指出其直接作用於 RPE65。
Promoter 與基因調控
>ELOVL1 ENST00000372458 GRCh38 chr1:43367911-43369011 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACTAGTTGAGTCCAGTTAGTGAGTGTGGAGGTGGGGGCTGGAGGTGTAGAAGAGATAAATAAATATATA GAGAGCCAGTCCAGCTGTCTGGAGGACATTGTCCGCCTCCTCCAATCCCATCAGTTGCCACATCTTCTTT GGTCAGGCTGGCTTTCTCACCTGGTCTCCTTTCTGTGCCCTCCTCACACTGGCTGCCAAAGTGATTCAGC CAGATAGACTGCAAGCCCCGTGAGTGCACGGACGGTGGGTGGTCCATAAACGTCTGATGAACTAATGATA CAAGCTTGAATATAGTCTCCTAAAAAAATCTTTAGTTTCTCCTCTGCTTCTAGAATAAAAATCAGATCGC CCCATTTGGCCTTCAAGACCTACTACATTCAGCCACAGTCAGCTTCATTTCCCTTTTTTCCTTTCACTAC CTCGAAGGCCAGATTAGCCAGTGATTCACTATGCTTGCCCCGGGCCACTTGTATCCTCTCACCTCCGTTC CAGGCAGCCCTCGCAGCAGATCCTAACGCTTAGGGCTCCTCCAAGTGTACAGGCTCGTGAGGCTTCCCTC CCGCTAAGACCAGTGCGCCCTCAGCACACGCAGTGTGGTCTCGCCCGCCGCTCTGCGCTCGCCCTGCAGG AGAGGGAGCTCTTTGAAGGCAAGGCCGAACCTCCCCCGAGCCCTGAGCTGGGCCTGCCGCCACAGATGTG CAGTCCTGCCGGGGAGCAGTCACCCGGGGACAGGGCCGGGCCCCGGGCTGCACGTCGGGAAGAGACAGCG TGCTCCTGAGGTGGCCAGGCCGCTGCAACTGGCCAGGGCGGGCCCGGGCGGCGAGGGAAGGGGTGGGAAG CCCGGGCCGCGGCGCTTCCTGCTGGGACCCGGCGGCACGCCCCTGCCCCCGCCCCGGCCGAGCCTGCGCT GCCGGCCTCCGGCCCTGCCGGCCGCCCAATCAGCGGGCGCCCCCCGCGCGGCCCGCCCCTCCCCCTCTGG TGACAGAAAGTCGGCCCAGCAGATGAGGAAGTGGCAGGCAGGCAGGCTGGCCCCGGGGACTTCTCTCTGG CCCTGCTCCCTCCGAGCGCTCCGCCGTTGCCCGCCTGGCCCCTACGGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELOVL1_1 ↗ | 1:43,368,011 | 負股 | 43,368,001–43,368,060 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：279 aa
ELOVL1 蛋白質長 279 個胺基酸，屬於 ELO 家族的 ELOVL1 子家族。序列註解預測其具有七段跨膜螺旋，分別位於胺基酸 23–43、61–81、110–130、137–154、176–196、201–221 與 231–251；末端另有位於 275–279 的二離胺酸基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ELOVL1 是多次跨膜蛋白，定位於內質網膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GLP1RP43220 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ELOVL1 與 LASS2、HSD17B12 及 TECR 有互作紀錄；來源未進一步說明這些互作是否為直接結合，或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
ELOVL1 基因變異與常染色體顯性疾病魚鱗病性角化病、痙攣、髓鞘形成不足及面部特徵異常（IKSHD）相關。疾病表現包括魚鱗病，並伴隨中樞白質髓鞘形成不足、痙攣性截癱、中樞性眼球震顫、視神經萎縮、周邊視野與視力下降，以及面部特徵異常。來源指出此病由影響該基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 13 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ELOVL1 催化長鏈脂肪酸延長循環四個反應中的第一步，也是限速步驟；每輪反應使長鏈及超長鏈脂肪酸增加兩個碳。此縮合酶可作用於飽和與單元不飽和脂醯輔酶 A，對 C22:0 脂醯輔酶 A 活性最高。其產物可能參與多種生物過程，作為膜脂質與脂質介質的前驅物；ELOVL1 對 C24:0 與 C24:1 鞘脂合成重要，並可透過超長鏈脂肪酸生成間接抑制 RPE65。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition of 2 carbons to the chain of long- and very long-chain fatty acids (VLCFAs) per cycle. Condensing enzyme that exhibits activity toward saturated and monounsaturated acyl-CoA substrates, with the highest activity towards C22:0 acyl-CoA. May participate in the production of both saturated and monounsaturated VLCFAs of different chain lengths that are involved in multiple biological processes as precursors of membrane lipids and lipid mediators. Important for saturated C24:0 and monounsaturated C24:1 sphingolipid synthesis. Indirectly inhibits RPE65 via production of VLCFAs PMID 20166112 ↗ · PMID 20937905 ↗ · PMID 29496980 ↗ · PMID 30487246 ↗ |
| 分子活性 | a very-long-chain acyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = a very-long-chain 3-oxoacyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源a very-long-chain acyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = a very-long-chain 3-oxoacyl-CoA + CO2 + CoA PMID 19575253 ↗ · PMID 20166112 ↗ · PMID 20937905 ↗ · PMID 29496980 ↗ · PMID 30487246 ↗ |
| 分子活性 | eicosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxodocosanoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源eicosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxodocosanoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | (11Z)-eicosenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(13Z)-docosenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(11Z)-eicosenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(13Z)-docosenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | docosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxotetracosanoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源docosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxotetracosanoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | (13Z)-docosenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(15Z)-tetracosenoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源(13Z)-docosenoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxo-(15Z)-tetracosenoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | tetracosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxohexacosanoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hexacosanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxooctacosanyol-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | octadecanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxoeicosanoyl-CoA + CO2 + CoA | 含實驗來源 | 證據與來源octadecanoyl-CoA + malonyl-CoA + H(+) = 3-oxoeicosanoyl-CoA + CO2 + CoA PMID 19575253 ↗ · PMID 20937905 ↗ |
| 分子活性 | ELOVL1 參與脂質代謝及脂肪酸生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ELOVL1 與 LASS2、HSD17B12 及 TECR 有互作紀錄；原文未進一步界定互作是否為直接結合或屬於同一複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ELOVL1 是多次跨膜蛋白，定位於內質網膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ELOVL1 基因變異造成常染色體顯性疾病 IKSHD，表現包括因表皮過度增生與角化增加所致的魚鱗病、中樞白質髓鞘形成不足、痙攣性截癱、中樞性眼球震顫、視神經萎縮、周邊視野與視力下降，以及面部特徵異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facies IKSHD An autosomal dominant disease characterized by ichthyosis due to epidermal hyperproliferation and increased keratinisation, hypomyelination of the central white matter, spastic paraplegia, central nystagmus, optic atrophy, reduction of peripheral vision and visual acuity, and dysmorphic facial features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618527 PMID 29496980 ↗ · PMID 30487246 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATGAGGAAGTGGCAGGCAGGCAGGCTGGCCCCGGGGAC40TTCTCTCTGGCCCTGCTCCCTCCGAGCGCTCCGCCGTTGC80CCGCCTGGCCCCTACGGAGTCCTTAGCCAGGATGGAGGCT120GTTGTGAACTTGTACCAAGAGGTGATGAAGCACGCAGATC160CCCGGATCCAGGGCTACCCTCTGATGGGGTCCCCCTTGCT200AATGACCTCCATTCTCCTGACCTACGTGTACTTCGTTCTC240TCACTTGGGCCTCGCATCATGGCTAATCGGAAGCCCTTCC280AGCTCCGTGGCTTCATGATTGTCTACAACTTCTCACTGGT320GGCACTCTCCCTCTACATTGTCTATGAGTTCCTGATGTCG360GGCTGGCTGAGCACCTATACCTGGCGCTGTGACCCTGTGG400ACTATTCCAACAGCCCTGAGGCACTTAGGATGGTTCGGGT440GGCCTGGCTCTTCCTCTTCTCCAAGTTCATTGAGCTGATG480GACACAGTGATCTTTATTCTCCGAAAGAAAGACGGGCAGG520TGACCTTCCTACATGTCTTCCATCACTCTGTGCTTCCCTG560GAGCTGGTGGTGGGGGGTAAAGATTGCCCCGGGAGGAATG600GGCTCTTTCCATGCCATGATAAACTCTTCCGTGCATGTCA640TAATGTACCTGTACTACGGATTATCTGCCTTTGGCCCTGT680GGCACAACCCTACCTTTGGTGGAAAAAGCACATGACAGCC720ATTCAGCTGATCCAGTTTGTCCTGGTCTCACTGCACATCT760CCCAGTACTACTTTATGTCCAGCTGTAACTACCAGTACCC800AGTCATTATTCACCTCATCTGGATGTATGGCACCATCTTC840TTCATGCTGTTCTCCAACTTCTGGTATCACTCTTATACCA880AGGGCAAGCGGCTGCCCCGTGCACTTCAGCAAAATGGAGC920TCCAGGTATTGCCAAGGTCAAGGCCAACTGAGAAGCATGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。