基因總覽
ELOA 是人類的蛋白質編碼基因,產物正式名稱為 elongin A。此蛋白質是 Elongin 複合體(亦稱 SIII)中的 A 次單元;該複合體屬於 RNA polymerase II 轉錄延伸因子。elongin A 也可與 Elongin BC、RBX1 和 CUL5 組成多次單元複合體。這些複合體關係呈現 elongin A 同時參與轉錄相關功能與泛素化相關複合體的特性。來源未提供其蛋白質家族分類或更完整的整體結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000613537 ★ | 23,743,471–23,762,059 | 11 |
| ENST00000907871 | 23,743,153–23,762,059 | 12 |
| ENST00001060055 | 23,743,153–23,762,056 | 10 |
| ENST00001112965 | 23,743,153–23,752,218 | 4 |
| ENST00001144194 | 23,743,153–23,762,059 | 11 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
elongin A 是 Elongin 複合體(又稱 SIII)的轉錄活性次單元。此複合體作為一般性轉錄延伸因子,可協助 RNA polymerase II 通過由 DNA 模板序列編碼、會使轉錄停滯的位點,從而提高轉錄延伸效率。elongin A 本身具有轉錄活性;當它與由調控次單元 ELOB 和 ELOC 組成的 Elongin BC 二聚體結合時,其轉錄活性會大幅增強。
elongin A 也參與另一種多次單元複合體,組成包括 Elongin BC、elongin A、RBX1 和 CUL5。此複合體可對已經單泛素化的 POLR2A 進行多聚泛素化。這項作用與 elongin A 在 SIII 轉錄延伸複合體中的角色不同;來源將其描述為該多次單元複合體的功能,未進一步說明此修飾的後續結果。
Promoter 與基因調控
>ELOA ENST00000613537 GRCh38 chr1:23742471-23743571 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTAAGTGAGTTTGCAACTATTTAGTTGCTCTTTTTAGTAGTAGTATTAGTAATGGTAAAACTTAGTGCT TTTAGGATGAGAGTAGACGGCCTGAAGAATAATATCTTGGGCTCTTCTAATCAAGCCATACGGCTCATTG GCAAGTCATCAGAGGAAACATCTATCTATCTATACATTCATGCAATAAGTATTTATTTAGTGCCTATGTG CCAGACACTGTTTGTGGGGAAAACAAGACACATGGGCTATTATTGCCTCATGGAAGGAACTAAGCTGTTT GGATTTTGAAAAATCCCTTTCTCTGGGCCTCAATTCCTCGACCTGTTCAGAAATGTGCGCTCACAATGGT CCTAGACATCTTAGATTCAGGTTCCATTTTCAGTTCTTTCCTGTCCTGCGGCCATCTGCAAGTTAATTTG GTCTCCCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGAAGATCATACAACTCGTTTCATCAGGTTGTACTG AGGCTGGAAAAGATAGTCTAACTACTGACGCATCGTGTGCTCAGCCTAGGGTGGCTGCTACCGCGGGTGC CTGCGGACTCCTAGGACGGGCACCAGCCCGGGACCCCTGACAAGGTGTTGATTAGGGTGTGGCTAAGCCC CAGGCGGGAGAAAGCGTTGGCATTTATAAGGCCAGGGTCTGGCGCGGTGGCCTCATTCCGTCTTGAAGTA GACCCTGGAGAGGTCTTCCAGGCTTGGGCTCAGCACGCGAGCACAGGGAGCGGGGGTGCCGGCGGCGGAG GCGCGTACGGCCCGAGCAGCCCCCAGCCCCCAGCGCGCACACTTGGGCCAGGGGCGCGAGGAGTGCGCGG CCGCCGGGTGGGCGCTGGGGAGCGGGCCCTGGGGGCGGAGCCTGCAGCCCACCGCCCCCCACACACCCCA GCCGAGGCCCGGAAGGGGCCAGGCGCGCTTCCGTCTCCGCCGGGGATGCACGGAGGGCGGAGCTGCGGCC CGAGGACGCGACGCGAGCCCAGTTCCGGCGAGGAGGCCGCGCCAGTGACAGCGATGGCGGCGGAGTCGGC GCTCCAAGTTGTGGAGAAGCTGCAGGCGCGCCTGGCCGCGAACCCGGACCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELOA_2 ↗ | 1:23,743,155 | 正股 | 23,743,106–23,743,165 |
| ELOA_1 ↗ | 1:23,743,471 | 正股 | 23,743,422–23,743,481 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_9CFG5 · promoter · 23742981–23743481 · regulatory
ENSR1_C4CLL · enhancer · 23743482–23745309 · regulatory
ENSR1_57KR92 · CTCF_binding_site · 23743577–23743598 · regulatory
ENSR1_57KRJL · CTCF_binding_site · 23745216–23745237 · regulatory
ENSR1_9CFGT · enhancer · 23745585–23745954 · regulatory
· motif · 23743388–23743397 · motif
· motif · 23743406–23743417 · motif
· motif · 23743470–23743479 · motif
· motif · 23743502–23743512 · motif
· motif · 23743579–23743595 · motif
· motif · 23743722–23743737 · motif
· motif · 23745218–23745234 · motif
· motif · 23745827–23745842 · motif
· motif · 23745827–23745842 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:772 aa
elongin A 長 772 個胺基酸。其 N 端含 TFIIS N-terminal 結構域(第 4–79 位),另有 F-box(第 566–610 位)。註解標示第 522–681 位為 activation domain,第 550–559 位為 BC-box。預測的無序區段位於第 79–403、418–466 及 674–732 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
elongin A 位於細胞核,並可定位至 DNA 損傷位點。 來源未提供定位變化的條件或異構型間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 44 個夥伴
- AXIN2Q9Y2T1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BACH2Q9BYV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBY2Q8NA61 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDR2LQ86X02 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP57L1Q8IYX8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNTROBQ8N137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EVI5O60447 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FCHO1A0A0C3SFZ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLJ13057Q53SE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXR1P51114-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GMCL1Q96IK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6AQ9NYA3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIPAP1Q4V328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOMEZQ8IX15-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAKMIP2Q96AA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL2O95198 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KXD1Q9BQD3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LZTS1Q9Y250 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCCP23508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
elongin A 可與 ELOB、ELOC 組成的 Elongin BC 一同參與複合體;此外,來源指出 A 次單元亦可能由 ELOA、ELOA2 或 ELOA3P 擔任。elongin A、Elongin BC、RBX1 與 CUL5 組成多次單元泛素連接酶複合體。依相似性註解,elongin A 可透過 BC-box 與 CUL5 互作,並與 ERCC6 互作;後者的互作會在 DNA 損傷劑或 RNA polymerase II 延伸抑制劑處理時誘發。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | elongin A 是 Elongin(SIII)轉錄延伸複合體中具轉錄活性的 A 次單元,可促進 RNA polymerase II 通過模板編碼的停滯位點;其活性會因結合 ELOB、ELOC 組成的 Elongin BC 二聚體而大幅增強。此外,elongin A 參與含 Elongin BC、RBX1 與 CUL5 的多次單元複合體,該複合體會多聚泛素化已單泛素化的 POLR2A。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the Elongin complex, also known as SIII, a general transcription elongation factor that increases transcription elongation by RNA polymerase II past template-encoded arresting sites; subunit A is transcriptionally active and its transcription activity is strongly enhanced by binding to the dimeric complex of the SIII regulatory subunits B and C (Elongin BC complex). As part of a multisubunit complex composed of Elongin BC complex (ELOB and ELOC), Elongin A/ELOA, RBX1 and CUL5; polyubiquitinates monoubiquitinated POLR2A PMID 19920177 ↗ · PMID 8654961 ↗ |
| 交互作用 | Elongin 複合體的 A 次單元可由 ELOA、ELOA2 或 ELOA3P 擔任,並與 ELOB、ELOC 組成的 Elongin BC 異二聚體相關;此複合體組成描述依相似性推定。elongin A 也參與含 Elongin BC、RBX1 和 CUL5 的多次單元泛素連接酶複合體。依相似性註解,它可透過 BC-box 與 CUL5 互作,並在 DNA 損傷劑或 RNA polymerase II 延伸抑制劑作用時與 ERCC6 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the Elongin complex composed of an A subunit (ELOA, ELOA2 or ELOA3P) associated with Elongin BC, a heterodimer of ELOB and ELOC that is part of several complexes (By similarity). Part of a multisubunit ubiquitin ligase complex consisting of Elongin BC (ELOB and ELOC), Elongin A/ELOA, RBX1 and CUL5. Interacts with ERCC6; the interaction is induced by DNA damaging agents or inhibitors of RNA polymerase II elongation (By similarity). Interacts (via BC-box) with CUL5 (By similarity) PMID 19920177 ↗ |
| 細胞定位 | elongin A 位於細胞核,並可定位至 DNA 損傷位點。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTTCCGGCGAGGAGGCCGCGCCAGTGACAGCGATGGCGG40CGGAGTCGGCGCTCCAAGTTGTGGAGAAGCTGCAGGCGCG80CCTGGCCGCGAACCCGGACCCTAAGAAGCTATTGAAATAT120TTGAAGAAACTCTCCACCCTGCCTATTACAGTAGACATTC160TTGCGGAGACTGGGGTTGGGAAAACAGTAAATAGCTTGCG200AAAACACGAGCATGTTGGAAGCTTTGCCAGGGACCTAGTG240GCCCAGTGGAAGAAGCTGGTTCCTGTGGAACGAAATGCTG280AGCCTGATGAACAGGACTTTGAGAAGAGCAATTCCCGAAA320GCGCCCTCGGGATGCCCTGCAGAAGGAGGAGGAGATGGAG360GGGGACTACCAAGAAACCTGGAAAGCCACGGGGAGCCGAT400CCTATAGCCCTGACCACAGGCAGAAGAAACATAGGAAACT440CTCGGAGCTCGAGAGACCTCACAAAGTGTCTCACGGTCAT480GAGAGGAGAGATGAGAGAAAGAGGTGTCACAGAATGTCAC520CAACTTACTCTTCAGACCCTGAGTCTTCTGATTATGGCCA560TGTTCAATCCCCTCCATCTTGTACCAGTCCTCATCAGATG600TACGTCGACCACTACAGATCCCTGGAGGAGGACCAGGAGC640CCATTGTTTCACACCAGAAGCCTGGGAAAGGCCACAGCAA680TGCCTTTCAGGACAGACTCGGGGCCAGCCAAGAACGACAC720CTGGGTGAACCCCATGGGAAAGGGGTTGTGAGTCAAAACA760AGGAGCACAAATCTTCCCACAAGGACAAACGCCCCGTGGA800TGCCAAGAGTGATGAGAAGGCCTCTGTGGTGAGCAGAGAG840AAATCACACAAGGCCCTCTCCAAAGAGGAGAACCGAAGGC880CACCCTCAGGGGACAATGCAAGGGAGAAACCGCCCTCTAG920TGGCGTAAAGAAAGAGAAGGACAGAGAGGGCAGCAGCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。