基因總覽
ELAC2（elaC ribonuclease Z 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 RNase Z 家族，具有鋅磷酸二酯酶性質。來源將其描述為主要位於粒線體，並指出它與粒線體 tRNA 的 3′端處理有關。蛋白質序列含有粒線體轉運胜肽註解，另有數段被註記為無序區域。這些特徵提供了 ELAC2 的基本分子與家族背景；其 RNA 切割方式及與粒線體 RNA 處理、核糖體組裝的關係，則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338034 ★ | 12,991,612–13,018,027 | 24 |
| ENST00000395962 | 12,991,268–13,018,021 | 24 |
| ENST00000426905 | 12,991,268–13,018,049 | 23 |
| ENST00000860246 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860247 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860248 | 12,991,268–13,018,049 | 23 |
| ENST00000860249 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860250 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860251 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860252 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
| ENST00000860253 | 12,991,268–13,018,049 | 25 |
| ENST00000860254 | 12,991,268–13,018,049 | 24 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ELAC2 是一種鋅磷酸二酯酶，具有粒線體 tRNA 3′端加工所需的內切核酸酶活性。它參與 tRNA 成熟，作用對象是尚未完成加工的前體 tRNA；酵素會切除前體末端多出的 3′尾端，使 tRNA 形成成熟所需的 3′端。
此反應是對 RNA 的內切式切割。切除多餘核苷酸後，tRNA 末端留下 3′-羥基，而被移除的尾端分子則留下 5′-磷酸基。這些末端化學基團描述了切割產物的特徵；來源並未提供其他加工步驟或其先後關係，因此不應據此推定額外機制。
除了直接處理前體 tRNA，ELAC2 也與粒線體 DNA 複合體在類核處相關聯，並被描述為參與啟動 RNA 處理與核糖體組裝。這將其核酸酶功能連結至粒線體 RNA 代謝及核糖體形成過程，但來源未進一步界定該關聯的分子步驟。整體而言，資料支持 ELAC2 兼具 tRNA 3′端加工角色，並與粒線體類核中的 RNA 處理和核糖體組裝相關。
Promoter 與基因調控
>ELAC2 ENST00000338034 GRCh38 chr17:13017927-13019027 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACATAAGAGGGGACTGGGTGTTTTTTTCAAAAAGCTGGTATTGGGACATCTACCTCTGTGATGTCCCTGG TCAGCTATATTGTCTAGGAGTTGAAACATTTTGTATTAATTTTCTATCATTTACTGGGTGCCTCTTCTGT GACAGTGCCACTCAAAGGTCTATTGATATATTATCAGGTGACTGAATTCTATATTCTGAAGTAGGAGATA CTGTTATTGCTGTTATTACATTTTACACATAAGAAAGCTGAGGCTCTGAGAGGTCAAGATCACGCAGCTA ACAAATGAGCCAAGACTCTTGCTTTAGAGCTTGTCCTCTATTCTTGCTTTTCTTTCCAAAAAACACTACA ATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCGAGGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCG CGATTTCGACTCACCGCAACCTCCGCCTCCGCGCTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCT GGGACTACAAGCTCGGGACACCACGTAAAAATGATCAAGTTCTAACATGTATGCATACGAATTACAATGG AAATAAAATTAGCAAAGCGCTTATGCTAATGCTCAATACAATTGATTTCCTCACATTTAATCCTCACAAC CACTACAACCACCTCTAACTCAAGCTCTGAGGGACTGACGTGCCCGGAGGACACAGCTCTTATCTGGTGA GAACAGGAGCGTTTTAGCGAAACTCCAAACTCCTAGGTCCCGCCTTCCCCAGGAAGGCTTTTCCTGGCAC TGTGCTTCCGGAAGTCCCGCCCCAGGAGAAAAACAGCTTCCGGAAAAAATTGCGGCCGGCAAACCGGAAC AGAACTAGGGGCGGGGCCGCTTGAGACGCTCTAGTATTCCTCTACTCTATGGCCACTGTCAATTGACAAG TCCCGAGCGGTAAAGCTCCTTTCTATTGGATGAGCAGCCTCGCGTAGGCGGGAAGCTCGGTGCACGGCGC GCTGATTGGCTGGATCCGCCATGCGGAGCGGCTAGGTGGTGCACGGGAAACGCGGGCGTAGGTGACCGGC GGCTTTCTCAGTTTTGGTGGAGACGGGCGCATGTGGGCGCTTTGCTCGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELAC2_1 ↗ | 17:13,018,027 | 負股 | 13,018,017–13,018,076 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_B4KQF · promoter · 13017956–13018517 · regulatory
· motif · 13017443–13017454 · motif
· motif · 13017518–13017535 · motif
· motif · 13017698–13017713 · motif
· motif · 13017760–13017769 · motif
· motif · 13017818–13017829 · motif
· motif · 13017824–13017835 · motif
· motif · 13017911–13017926 · motif
· motif · 13017988–13017999 · motif
· motif · 13018063–13018074 · motif
· motif · 13018066–13018079 · motif
· motif · 13018171–13018181 · motif
· motif · 13018189–13018204 · motif
· motif · 13018212–13018223 · motif
· motif · 13018242–13018251 · motif
· motif · 13018242–13018253 · motif
· motif · 13018242–13018253 · motif
· motif · 13018244–13018255 · motif
· motif · 13018246–13018255 · motif
· motif · 13018333–13018339 · motif
· motif · 13018384–13018401 · motif
· motif · 13018435–13018448 · motif
· motif · 13018589–13018597 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：826 aa
ELAC2 蛋白質全長 826 個胺基酸，屬於 RNase Z 家族。序列第 1 至 16 位註解為粒線體轉運胜肽；第 16 至 51 位、第 188 至 231 位及第 798 至 826 位則被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ELAC2 主要位於粒線體，資料亦列出粒線體基質、粒線體類核與細胞核。 來源未說明細胞核定位的條件或不同定位之間的動態變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ELAC2 被註記為同源二聚體，但此項資訊標示為依相似性推定。另有資料指出 ELAC2 與 PTCD1 互作；來源未進一步說明該互作是否形成特定複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
ELAC2 的變異被列為與遺傳性前列腺癌 2（HPC2）及複合氧化磷酸化缺陷 17（COXPD17）相關。後者為常染色體隱性粒線體功能障礙疾病，特徵包括出生後第一年出現嚴重肥厚型心肌病，也可能伴隨肌張力低下、生長不良、乳酸性酸中毒及生長遲滯，且可能在幼年早期致命。這些疾病註記描述變異與疾病的關聯，不代表所有 ELAC2 變異均會造成相同表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ELAC2 是鋅磷酸二酯酶，具有粒線體 tRNA 3′端加工所需的內切核酸酶活性，會移除前體 tRNA 的 3′尾端以促進 tRNA 成熟。它也與粒線體 DNA 類核複合體相關，參與啟動 RNA 處理及核糖體組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Zinc phosphodiesterase, which displays mitochondrial tRNA 3'-processing endonuclease activity. Involved in tRNA maturation, by removing a 3'-trailer from precursor tRNA. Associates with mitochondrial DNA complexes at the nucleoids to initiate RNA processing and ribosome assembly PMID 21593607 ↗ · PMID 24703694 ↗ |
| 分子活性 | ELAC2 對 RNA 進行內切切割，移除 tRNA 前體多出的 3′核苷酸，形成 tRNA 的 3′端。反應後，tRNA 末端保留 3′-羥基，而被切除的尾端分子保留 5′-磷酸基。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endonucleolytic cleavage of RNA, removing extra 3' nucleotides from tRNA precursor, generating 3' termini of tRNAs. A 3'-hydroxy group is left at the tRNA terminus and a 5'-phosphoryl group is left at the trailer molecule. PMID 12711671 ↗ |
| 交互作用 | ELAC2 被描述為同源二聚體，此項資訊是依相似性推定；另有資料記載 ELAC2 與 PTCD1 互作，但未提供互作形式或其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ELAC2 的定位資料包括粒線體、粒線體基質、粒線體類核及細胞核，並註明其主要位於粒線體。來源未說明細胞核定位的條件或不同位置間的動態變化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion; Mitochondrion matrix, mitochondrion nucleoid; Nucleus; Mainly mitochondrial PMID 21593607 ↗ · PMID 24703694 ↗ |
| 疾病關聯 | ELAC2 變異與遺傳性前列腺癌 2（HPC2）相關，該疾病描述為具有前列腺癌家族性易感性的狀況。多數前列腺癌為腺癌，另有約 5% 病例屬於所列的其他少見組織病理類型；此註記不表示所有變異均有相同影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Prostate cancer, hereditary, 2 HPC2 A condition associated with familial predisposition to cancer of the prostate. Most prostate cancers are adenocarcinomas that develop in the acini of the prostatic ducts. Other rare histopathologic types of prostate cancer that occur in approximately 5% of patients include small cell carcinoma, mucinous carcinoma, prostatic ductal carcinoma, transitional cell carcinoma, squamous cell carcinoma, basal cell carcinoma, adenoid cystic carcinoma (basaloid), signet-ring cell carcinoma and neuroendocrine carcinoma. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614731 PMID 10986046 ↗ · PMID 11175785 ↗ · PMID 11507049 ↗ · PMID 11522646 ↗ · PMID 12515253 ↗ · PMID 12522685 ↗ · PMID 12711671 ↗ · PMID 12783937 ↗ · PMID 15489334 ↗ · PMID 18987736 ↗ |
| 疾病關聯 | ELAC2 變異與複合氧化磷酸化缺陷 17（COXPD17）相關。此常染色體隱性粒線體功能障礙通常在出生後第一年出現嚴重肥厚型心肌病，亦可伴有肌張力低下、生長不良、乳酸性酸中毒及生長遲滯，並可能在幼年早期致命。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 17 COXPD17 An autosomal recessive disorder of mitochondrial dysfunction characterized by onset of severe hypertrophic cardiomyopathy in the first year of life. Other features include hypotonia, poor growth, lactic acidosis, and failure to thrive. The disorder may be fatal in early childhood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615440 PMID 23849775 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCGGAGCGGCTAGGTGGTGCACGGGAAACGCGGGCGTA40GGTGACCGGCGGCTTTCTCAGTTTTGGTGGAGACGGGCGC80ATGTGGGCGCTTTGCTCGCTGCTGCGGTCCGCGGCCGGAC120GCACCATGTCGCAGGGACGCACCATATCGCAGGCACCCGC160CCGCCGCGAGCGGCCGCGCAAGGACCCGCTGCGGCACCTG200CGCACGCGAGAGAAGCGCGGACCGTCGGGGTGCTCCGGCG240GCCCAAACACCGTGTACCTGCAGGTGGTGGCAGCGGGTAG280CCGGGACTCGGGCGCCGCGCTCTACGTCTTCTCCGAGTTC320AACCGGTATCTCTTCAACTGTGGAGAAGGCGTTCAGAGAC360TCATGCAGGAGCACAAGTTAAAGGTTGCTCGCCTGGACAA400CATATTCCTGACACGAATGCACTGGTCTAATGTTGGGGGC440TTAAGTGGAATGATTCTTACTTTAAAGGAAACCGGGCTTC480CAAAGTGTGTACTTTCTGGACCTCCACAACTGGAAAAATA520CCTCGAAGCAATCAAAATATTTTCTGGTCCATTGAAAGGA560ATAGAACTGGCTGTGCGGCCCCACTCTGCCCCAGAATACG600AGGATGAAACCATGACAGTTTACCAGATCCCCATACACAG640TGAACAGAGGAGGGGAAAGCACCAACCATGGCAGAGTCCA680GAAAGGCCTCTCAGCAGGCTCAGTCCAGAGCGATCTTCAG720ACTCCGAGTCGAATGAAAATGAGCCACACCTTCCACATGG760TGTTAGCCAGAGAAGAGGGGTCAGGGACTCTTCCCTGGTC800GTAGCTTTCATCTGTAAGCTTCACTTAAAGAGAGGAAACT840TCTTGGTGCTCAAAGCAAAGGAGATGGGCCTCCCAGTTGG880GACAGCTGCCATCGCTCCCATCATTGCTGCTGTCAAGGAC920GGGAAAAGCATCACTCATGAAGGAAGAGAGATTTTGGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。