基因總覽
ELAC1（elaC ribonuclease Z 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 RNase Z 家族，具有鋅磷酸二酯酶活性。來源將 ELAC1 描述為具有部分 tRNA 3′端加工內切酶活性的蛋白質；此外，它也參與 tRNA 修復。現有資料未提供其蛋白質長度、具體結構域或更詳細的結構特徵，因此不進一步推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269466 ★ | 50,968,040–50,988,121 | 4 |
| ENST00000588577 | 50,967,989–50,986,946 | 4 |
| ENST00000591429 | 50,967,989–50,984,838 | 3 |
| ENST00000858935 | 50,967,989–50,987,275 | 5 |
| ENST00000858936 | 50,967,989–50,987,284 | 5 |
| ENST00000858937 | 50,967,989–50,987,276 | 3 |
| ENST00000858938 | 50,967,989–50,987,284 | 6 |
| ENST00000858940 | 50,967,989–50,987,284 | 4 |
| ENST00000858941 | 50,967,989–50,987,271 | 4 |
| ENST00000917712 | 50,967,989–50,987,284 | 4 |
| ENST00000961943 | 50,967,989–50,987,276 | 4 |
| ENST00001002045 | 50,967,989–50,989,014 | 4 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ELAC1 參與 tRNA 的加工與修復。作為鋅磷酸二酯酶，它具有部分 tRNA 3′端加工內切酶活性；在此前體加工過程中，ELAC1 可切除 tRNA 前體多出的 3′核苷酸，形成 tRNA 的 3′端。此反應留下的產物包括 tRNA 末端的 3′-羥基，以及 trailer 分子的 5′-磷酸基。
在 tRNA 修復方面，ELAC1 的作用發生於核糖體相關品質控制（RQC）路徑下游。ANKZF1 切割 tRNA 後，ELAC1 會移除其上的 2′,3′-環狀磷酸；之後，tRNA 再由 TRNT1 處理。這些資訊指出 ELAC1 參與連續的 tRNA 修復步驟，但未進一步說明其在其他細胞過程中的作用。
ELAC1 可結合 2 個 Zn(2+) 離子。來源描述了其金屬離子結合與 RNA 加工活性，但未提供兩者之間的詳細作用機制。
Promoter 與基因調控
>ELAC1 ENST00000269466 GRCh38 chr18:50967040-50968140 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGG TGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTA GCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGACCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACG AGGTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCTCGTCTTGGCCTCCCA AAGTGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACGGCGCCCGGCCAGCTGCTGGATATTTTGACCACCTCAAGTAC GCTGAGCACGAAATCAGTGCATCTGGCAGTACACAGGAGCTTGAAATACTTTTTTTAAAAGTTGTTATTC AAACTGAAGGAGTTTTTCCCTGTGGTCTGTAATCGCCACGTGCCCGTTCTGTATACAGCCAGCCTGGGTT TTTCAATCCCACGTCCGCTACCTAAGAGAACACCAAGGCTTGGAGTGAGTATGGCACAATCAGCTTCAGA TGTTAAGCAAATATTCCAACCTAGAGTAGGAAAATGGAATATGGACGGGGCTTTATGAAGGTGCATGGTC AGGCAAAGGATCTTAGTGGATGAAAGACAGTAAAGATTCATCCCAACCAAAGACCAAAAATGACACATAT GTATGAGCAAAACATCAGGAAGAACACTCTTATGTGGAAAATATTACACGGAAAACAAAAGAAGAGTAAC TTTTTCCCTTTTGGTTTATCCCGCTCTGGTCCTCAGGGCGATAGCTACCACCTGACACACAGCGACCTGG GAAAGAGGGAAACTCAATCACTGCCCTCGCGGCCCGGGGGGAGCCCGGAAGCGCGCCCAGAGCCAGGTCC CGCGCGGGCGCCACCGAGCGCGGACCTCCCTCGCATCCTAGAGCGGCCGCGCGGGACCCGGCCGGCGGCG CACTTCCGCCCGGGCGCATTGTAGCCCCGCGGACAGCTGGGCCAGGGTGCGGGCCTGCGCCTCCCTCGGC TCCTGGCGCGGGCCTCGGGGAGAGGGTGAGTGCGGTAGGGCATACCAGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ELAC1_1 ↗ | 18:50,968,040 | 正股 | 50,967,991–50,968,050 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_BD54R · enhancer · 50967365–50967943 · regulatory
ENSR18_74ZWSQ · promoter · 50967944–50968058 · regulatory
ENSR18_5FZNCR · CTCF_binding_site · 50967954–50967975 · regulatory
ENSR18_BD54W · enhancer · 50968059–50968874 · regulatory
ENSR18_5FZNDL · CTCF_binding_site · 50968130–50968151 · regulatory
· motif · 50967809–50967829 · motif
· motif · 50967921–50967932 · motif
· motif · 50967921–50967932 · motif
· motif · 50967923–50967932 · motif
· motif · 50967945–50967961 · motif
· motif · 50967956–50967972 · motif
· motif · 50967991–50968007 · motif
· motif · 50968020–50968029 · motif
· motif · 50968020–50968031 · motif
· motif · 50968132–50968148 · motif
· motif · 50968358–50968367 · motif
· motif · 50968368–50968381 · motif
· motif · 50968595–50968610 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
ELAC1 位於細胞質，且主要定位於細胞質溶膠；資料亦列出細胞核位置，但未說明其在不同位置間轉移的條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ELAC1 以同源二聚體形式存在。來源未提供其與其他蛋白質形成複合體或直接結合的資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ELAC1 是鋅磷酸二酯酶，具有部分 tRNA 3′端加工內切酶活性。它參與 tRNA 修復，作用於核糖體相關品質控制路徑下游：ANKZF1 切割 tRNA 後，ELAC1 移除其 2′,3′-環狀磷酸，之後 tRNA 再由 TRNT1 處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Zinc phosphodiesterase, which displays some tRNA 3'-processing endonuclease activity. Specifically involved in tRNA repair: acts downstream of the ribosome-associated quality control (RQC) pathway by removing a 2',3'-cyclic phosphate from tRNAs following cleavage by ANKZF1. tRNAs are then processed by TRNT1 PMID 12711671 ↗ · PMID 32075755 ↗ |
| 分子活性 | ELAC1 可內切 RNA，切除 tRNA 前體多出的 3′核苷酸，以形成 tRNA 的 3′端。反應後，tRNA 末端留下 3′-羥基，trailer 分子則留下 5′-磷酸基。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endonucleolytic cleavage of RNA, removing extra 3' nucleotides from tRNA precursor, generating 3' termini of tRNAs. A 3'-hydroxy group is left at the tRNA terminus and a 5'-phosphoryl group is left at the trailer molecule. PMID 12711671 ↗ · PMID 32075755 ↗ |
| 分子活性 | ELAC1 可結合 2 個 Zn(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ELAC1 位於細胞質與細胞核，且主要定位於細胞質溶膠。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTAGCCCCGCGGACAGCTGGGCCAGGGTGCGGGCCTGCGC40CTCCCTCGGCTCCTGGCGCGGGCCTCGGGGAGAGGGGTGG80AAGATGTCTATGGATGTGACATTCCTGGGGACGGGTGCAG120CATACCCATCTCCAACCCGGGGTGCCTCTGCTGTGGTCCT160TCGGTGTGAAGGCGAGTGCTGGCTCTTTGACTGTGGGGAG200GGAACACAGACACAGCTTATGAAAAGCCAACTTAAAGCAG240GGAGAATTACCAAGATCTTCATCACACACCTTCATGGAGA280CCATTTCTTTGGCCTTCCTGGGCTCCTCTGCACAATCAGC320CTGCAGAGTGGCTCCATGGTGTCCAAACAGCCTATTGAAA360TCTATGGCCCTGTAGGGCTTCGGGACTTTATCTGGCGAAC400CATGGAACTCTCTCACACGGAGCTGGTCTTCCATTATGTG440GTTCATGAACTGGTTCCTACAGCAGATCAATGTCCTGCAG480AAGAACTAAAAGAATTTGCGCATGTGAATAGAGCAGACAG520TCCTCCCAAAGAGGAACAAGGAAGAACTATCCTGTTAGAC560TCAGAAGAAAACTCATACCTTCTGTTTGATGATGAACAAT600TTGTTGTAAAAGCATTTCGCCTCTTTCACAGAATTCCCTC640ATTTGGGTTTTCAGTCGTGGAAAAGAAACGCCCAGGTAAA680CTCAATGCACAGAAACTTAAAGACCTTGGTGTTCCACCAG720GTCCTGCCTATGGGAAGCTGAAAAATGGAATTTCTGTTGT760TCTGGAAAATGGGGTTACAATTTCTCCCCAAGATGTCTTA800AAAAAGCCTATTGTTGGAAGAAAAATCTGCATATTGGGTG840ACTGCTCTGGGGTTGTGGGTGATGGAGGAGTAAAACTGTG880CTTTGAAGCAGACCTGTTGATCCACGAAGCAACCCTGGAT920GATGCCCAGATGGACAAAGCAAAGGAGCATGGCCACAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。