基因總覽
EIPR1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 WD repeat EIPR1 family，名稱為 EARP complex and GARP complex interacting protein 1。此蛋白質長 387 個胺基酸，含有七段 WD 重複區；另有一段被註記為無序區。它與內體回收相關的 EARP complex 及 Golgi-associated retrograde protein（GARP）complex 有關，主要參與內體運輸系統。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382125 ★ | 3,188,970–3,377,818 | 9 |
| ENST00000398659 | 3,188,925–3,377,852 | 10 |
| ENST00000864323 | 3,188,925–3,377,852 | 10 |
| ENST00000864324 | 3,188,925–3,377,852 | 10 |
| ENST00000955638 | 3,188,925–3,377,852 | 8 |
| ENST00001144177 | 3,188,925–3,377,852 | 9 |
| ENST00000441271 | 3,192,414–3,377,800 | 5 |
| ENST00000443925 | 3,207,804–3,377,852 | 6 |
| ENST00001129818 | 3,213,848–3,377,852 | 5 |
| ENST00001129819 | 3,213,848–3,377,852 | 4 |
| ENST00000444776 | 3,257,351–3,377,817 | 5 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
EIPR1 是內體回收運輸機制的一部分，參與將蛋白質由早期內體運送至回收內體或 trans-Golgi network。它也促進 GARP complex 被招募至 trans-Golgi network，並調控內化蛋白質由早期內體運往 Golgi 的過程。
在細胞表面受體回收方面，EIPR1 透過與 endosome-associated recycling protein（EARP）complex 互作，促進內化的 transferrin receptor（TFRC）回到質膜。來源指出，EIPR1 亦與 EARP complex 的亞基穩定性有關，並為 EARP complex 正確定位及與膜結合所必需；這些特性支持其參與內體膜相關運輸的角色。
依序列相似性推論，EIPR1 還參與胰島素的適當分布與分泌，以及成熟緻密核心囊泡中貨物的保留。這些作用屬於 By similarity 的證據性質；來源未進一步說明其作用機制或實驗情境。
Promoter 與基因調控
>EIPR1 ENST00000382125 GRCh38 chr2:3377718-3378818 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAACTCAATACCACGCGCCTTGCCCAACTGAGCAAAACGAGACCCAACCATTTCCGTCACGGAGATCAA TAAAGGGTAGAGGGGAAAGCTAATCACAGAAATGGAGGAAAGGTGCGTGGTCCTGGAAGCCCCGGTGGAA CCAGGCTAGCGGCGTGGTTCAGCTATGATGTATTTTGGAGTCCTTGCGATGCCATTTCTGCTGGCCCAAG GCCAGGGCAGGCACTTTGAGCAGGATGCGAAAGAGGGGCAGTCTCTCCACCACAAGTCTTTAGTCTTTGG AGACCTCTAGGAACCCCAGGGCCTTCCCTTCCGACTCCCATTCGGAGGCATATGCAGTCCAGGACCACCA GTGGTGCGGTGCCGGCTTTCATAACCCCATCCTTGGTAGTGCTTTCTTTGCCACACAGTGCTGGGCACCT GCAGAAATGCATTAGGCATGGCCCTGACTTAGGGCACCTTGGGCCGAACCTAAGGGAGTCAGCTCAGGTG CCCATCCTGGCTACCCAATGGACCAATGAGCGCTGCGACTGTGTTACTCAACTTTGCAGCGTCTCATCGG TAAAATGGAAGTGTAACAGCTTATTCATAGGGTTGGATGAAGCTCCTTATGGCAGTGCGTGTGAAGCGCT GGCCCAGCGCTCAGGAACGCCAAGTACATACAAATGACAATACATGGCGGCGCCCAACTACGGCGTGAGC GATTCTTAGATGCGATGGCTAGCTAAGGCTAATCGCCGCTTGCTCCCGACGGCCTGCGCTCGGAGCCGGC CTCCACCCACAGCCGGCCTCCGCGGCCCGCTCCGCCCACCAACTTATTTCCTCTGGGCCGGGTTCTCACC TCCAGGAGTCCCCGCGCTGAGAGCCCGGATGTGAGCCCAAGTGGCCATGCGCACAAGCCAGCGCCGCTGC CATTGGTCGCTGGTGAGGAACAGATTGATGACACATCCGAAAAATAGGAAGTGGCCACTACGGAAGCTGT TCTGGGCCAGAAAGACTTCCAGTTTGGAGTCGTTTGCTGCGGGGAGGGAATGAATGGGCGCTGGGAACAC GCCCGCGAGGTGGGGACGCGCCGGCCGTAGCGAGGTCCTTAGCGTGTGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSSC1_1 ↗ | 2:3,377,818 | 負股 | 3,377,808–3,377,867 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_93C77 · promoter · 3377146–3377414 · regulatory
ENSR2_BN4P · promoter · 3377780–3378320 · regulatory
ENSR2_BN4W · promoter · 3379187–3379704 · regulatory
ENSR2_CC3J · enhancer · 3379705–3380804 · regulatory
· motif · 3377034–3377056 · motif
· motif · 3377034–3377056 · motif
· motif · 3377192–3377204 · motif
· motif · 3377391–3377402 · motif
· motif · 3377397–3377410 · motif
· motif · 3377419–3377428 · motif
· motif · 3377474–3377489 · motif
· motif · 3377620–3377629 · motif
· motif · 3377643–3377652 · motif
· motif · 3377856–3377869 · motif
· motif · 3377926–3377937 · motif
· motif · 3377926–3377937 · motif
· motif · 3377946–3377955 · motif
· motif · 3378137–3378147 · motif
· motif · 3379454–3379465 · motif
· motif · 3379611–3379626 · motif
· motif · 3379611–3379626 · motif
· motif · 3379616–3379628 · motif
· motif · 3379658–3379667 · motif
· motif · 3379673–3379682 · motif
· motif · 3379673–3379684 · motif
· motif · 3379748–3379759 · motif
· motif · 3379748–3379759 · motif
· motif · 3379764–3379777 · motif
· motif · 3379764–3379777 · motif
· motif · 3379837–3379849 · motif
· motif · 3379840–3379847 · motif
· motif · 3379840–3379855 · motif
· motif · 3380128–3380145 · motif
· motif · 3380357–3380365 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：387 aa
EIPR1 蛋白質長 387 個胺基酸，屬於 WD repeat EIPR1 family。序列註解列出七段 WD 重複區：WD 1 至 WD 7；其中 WD 6 與 WD 7 之間另有一段被註記為無序區。來源未提供這些區域各自的結構或功能細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
EIPR1 的定位註記為 Golgi apparatus，具體包括 trans-Golgi network。 來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NOTOA8MTQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
EIPR1 與兩種多亞基繫留複合體互作：EARP complex 由 VPS50、VPS51、VPS52 與 VPS53 組成；GARP complex 則由 VPS51、VPS52、VPS53 與 VPS54 組成。來源也記載 EIPR1 與 SNAP29 互作，但未說明其是否屬於上述複合體。
疾病與遺傳關聯
EIPR1 基因變異與常染色體隱性神經發展疾病 NEDSCI（伴痙攣、胼胝體發育不全及反覆感染）相關。描述的特徵包括整體發展遲緩、嚴重至極重度智能障礙、言語缺失或不佳、小頭症、肌張力低下或亢進、共濟失調、痙攣、行走障礙及反覆感染。影像所見可包括不同程度的腦室周圍白質體積減少、髓鞘化延遲、腦蛛網膜下腔增寬、胼胝體發育不全及小腦萎縮。來源將此疾病描述為由影響 EIPR1 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | EIPR1 是內體回收運輸機制的一部分，參與將蛋白質由早期內體送往回收內體或 trans-Golgi network，並促進 GARP complex 招募至 trans-Golgi network。它也促進 TFRC 回到質膜；依序列相似性推論，另與胰島素分布、分泌及成熟緻密核心囊泡的貨物保留有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a component of endosomal retrieval machinery that is involved in protein transport from early endosomes to either recycling endosomes or the trans-Golgi network. Mediates the recruitment of Golgi-associated retrograde protein (GARP) complex to the trans-Golgi network and controls early endosome-to-Golgi transport of internalized protein. Promotes the recycling of internalized transferrin receptor (TFRC) to the plasma membrane through interaction with endosome-associated recycling protein (EARP) complex. Controls proper insulin distribution and secretion, and retention of cargo in mature dense core vesicles (By similarity). Required for the stability of the endosome-associated retrograde protein (EARP) complex subunits and for proper localization and association of EARP with membranes (By similarity) PMID 27440922 ↗ |
| 交互作用 | EIPR1 與 EARP complex 及 GARP complex 互作。EARP complex 含 VPS50、VPS51、VPS52、VPS53；GARP complex 含 VPS51、VPS52、VPS53、VPS54。來源另記載 EIPR1 與 SNAP29 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with two multisubunit tethering complexes: EARP composed of VPS50, VPS51, VPS52 and VPS53 subunits and GARP complex composed of VPS51, VPS52, VPS53 and VPS54 subunits. Interacts with SNAP29 PMID 27440922 ↗ |
| 細胞定位 | EIPR1 的細胞定位註記為 Golgi apparatus，並具體列出 trans-Golgi network。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 EIPR1 的變異與常染色體隱性神經發展疾病 NEDSCI 相關；表現包括發展遲緩、嚴重智能障礙、言語缺失或不佳、小頭症、肌張力異常、共濟失調、痙攣、行走障礙及反覆感染。影像可見不同程度的白質體積減少、髓鞘化延遲、胼胝體發育不全等變化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with spasticity, hypoplasia of the corpus callosum, and recurrent infections NEDSCI An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, severe to profoundly impaired intellectual development with absent or poor speech, microcephaly, hypotonia/hypertonia, ataxia, spasticity, walking impairments, and recurrent infections. Neuroimaging shows varying degrees of periventricular white matter volume loss, delayed myelination, widened cerebral subarachnoid spaces, callosal hypoplasia, and cerebellar atrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621622 PMID 41058046 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTGGAGTCGTTTGCTGCGGGGAGGGAATGAATGGGCG40CTGGGAACACGCCCGCGAGGTGGGGACGCGCCGGCCGTAG80CGAGGTCCTTAGCGTGTGAGTGGCCGGGGTCGGGTCGCTT120CCCCGCAGCATGGAGGACGATGCACCAGTGATCTACGGGC160TGGAGTTCCAGGCACGTGCCTTAACACCTCAAACTGCAGA200AACAGATGCCATTCGGTTTTTGGTTGGGACGCAGTCTCTT240AAATATGATAATCAGATCCATATCATAGATTTTGACGATG280AAAACAACATTATAAATAAAAATGTCCTCCTCCATCAAGC320GGGTGAAATCTGGCATATTAGCGCTAGCCCTGCAGACAGA360GGTGTGCTGACGACCTGCTACAACAGAACTTCAGACAGCA400AAGTCCTGACATGTGCAGCCGTGTGGAGGATGCCGAAGGA440ATTGGAATCAGGCAGCCACGAGTCCCCTGATGATTCATCC480AGCACTGCACAGACCCTGGAGCTGCTCTGTCACCTTGACA520ACACAGCCCATGGCAACATGGCCTGTGTCGTGTGGGAGCC560AATGGGAGATGGGAAGAAAATCATTTCCTTGGCTGATAAC600CATATCCTGCTGTGGGATTTACAGGAAAGCTCGAGCCAGG640CTGTGCTGGCCAGCTCAGCGTCCCTGGAAGGGAAGGGACA680ACTGAAGTTCACCTCAGGACGGTGGAGCCCACATCATAAC720TGCACCCAGGTGGCCACAGCGAACGACACCACCCTCCGTG760GCTGGGACACCCGGAGCATGAGCCAGATCTACTGCATAGA800GAATGCCCACGGACAGCTGGTGCGGGACCTTGACTTTAAT840CCCAATAAGCAGTACTACTTGGCCAGCTGCGGAGACGACT880GTAAGGTGAAGTTCTGGGACACCCGAAATGTCACCGAACC920CGTGAAGACCCTGGAGGAGCACTCCCACTGGGTGTGGAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。