基因總覽
EIF4H 是位於人類第 7 號染色體 7q11.23 區域的蛋白質編碼基因，正式名稱為 eukaryotic translation initiation factor 4H。其產物為 248 個胺基酸的蛋白質，含有 RNA recognition motif（RRM）；序列註解亦指出蛋白質有多段無序區域。現有資料將它與翻譯起始複合體中的 EIF4A 活性相連，但未提供更完整的家族分類或其他結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265753 ★ | 74,174,356–74,197,096 | 7 |
| ENST00000353999 | 74,174,280–74,197,096 | 6 |
| ENST00000992385 | 74,174,280–74,197,096 | 6 |
| ENST00001093432 | 74,174,280–74,197,101 | 6 |
| ENST00001093433 | 74,174,280–74,197,096 | 5 |
| ENST00001093434 | 74,174,280–74,197,094 | 7 |
| ENST00001093435 | 74,174,280–74,197,096 | 5 |
| ENST00001093436 | 74,174,280–74,197,097 | 6 |
| ENST00001093438 | 74,174,280–74,195,494 | 6 |
| ENST00001093439 | 74,174,280–74,179,331 | 3 |
| ENST00001126718 | 74,174,280–74,197,097 | 7 |
| ENST00001131030 | 74,174,280–74,190,400 | 5 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
EIF4H 的資料所支持的主要功能，是刺激翻譯起始複合體中 EIF4A 的 RNA 解旋酶活性。這項作用使 EIF4H 與翻譯起始期間的 RNA 解旋活動相關；來源未進一步說明刺激作用的分子步驟或其對整體蛋白質合成的影響幅度。
EIF4H 也會與 mRNA 結合，但來源將這種結合描述為弱結合。這表示其與 mRNA 的關聯存在，但不應據此推論它會牢固結合，或單獨負責辨識特定 mRNA。現有資料未提供結合位點、選擇性或結合對翻譯起始的具體效果。
因此，根據目前資訊，EIF4H 的功能重點在於促進 EIF4A 的 RNA 解旋酶活性，並具有弱 mRNA 結合能力。來源未描述其他生物學過程、調控條件或功能後果，相關解讀應限於這些已提供的特性。
Promoter 與基因調控
>EIF4H ENST00000265753 GRCh38 chr7:74173356-74174456 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCCGTGAGCTACCACTGTTCCACCGCAGTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAACAACGA ACCAATAAATACATAATAAAAAGTAATGGTTAAGCGGAAGATACCTAGGTACACATCACAACAAAATTCT ATGAGGTTCTTTCAAAGTGTGCTTAGATAATTAAGGTTTGTCAACATCGTGGCATCCACAATTACTACCA TCTCAATCACAAACCTGGAAATTTACCCGTGTAATTAATTCCCACTGCATAACCATGTTTTGTTATTGCT AGATGATGGAATCCACAACAGTATCCAATTCTTTTTCCAAGGCAACGACTTCTGCAAAAAACCGAGATGT GCAGTCTCTCTTGCTAAGTCACCGATCACCTATACTCTCTCCTCTCAAAACCCCCCAATACCCAGGCAGC GAGTAAGCCCTGGAAGGCAGGATTCGTGTCTGCATCCCACCGCCTCGCACCCCCTTCCGGGGCATCCTCA TCGTGTGGCCAGCTCCTGCCTGGAGAAGGAGGTGGCCTTTACTTGGGTGTCACCCGGGGACCACTTGGGG GTCCAAGCGGGACAGGCCTCCGAGGTCCCCGCCATGTATGGAGGCCGAAAGGCAGCGTCCCAGGCGAACT GGAGAGGGAGTTCCCCCCAGCTCTCCAGGTCACCTCCCGCCGACGGACGGAAAGGCCGGCGCGCACGGGC GTGGTGCGGCGGGGATAGGAGGCAGCCACGGGCGCACCCCAGGGCCAGCACATAATGGGCCGCGTAGGCC GGGCAGGCGTCCAGCTGGGACGCCGCCGCACCACGTGGGCTGCAGAGCGCACGGGGCAGGCAGCTGCCGG TGGGCCCAGGGCCGGGCGCTGCGCGGCCAGCGTCCGTGCGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTGCGCGTGCCTG CGTCCAAGGGATTTGCGATCAGGCGGCGCGGCGGACAGCCCCGGCGGCGGGGCGGGGGGAGTTATATTGC GGGGTCCTTCCTCGCTCACCCTGGTTCCTCTCGGAGCGGAGACGGCAAATGGCGGACTTCGACACCTACG ACGATCGGGCCTACAGCAGCTTCGGCGGCGGCAGAGGGTGAGGCGGGCGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| EIF4H_1 ↗ | 7:74,174,356 | 正股 | 74,174,307–74,174,366 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_C9CPK · enhancer · 74172988–74174038 · regulatory
ENSR7_5MG3FC · CTCF_binding_site · 74173819–74173840 · regulatory
ENSR7_934FWF · promoter · 74174039–74174368 · regulatory
ENSR7_C9CPN · enhancer · 74174369–74175634 · regulatory
ENSR7_5MG3LR · CTCF_binding_site · 74174992–74175013 · regulatory
ENSR7_BJPGW · enhancer · 74178621–74179140 · regulatory
· motif · 74173212–74173221 · motif
· motif · 74173263–74173276 · motif
· motif · 74173654–74173674 · motif
· motif · 74173821–74173837 · motif
· motif · 74173847–74173863 · motif
· motif · 74173913–74173929 · motif
· motif · 74173942–74173952 · motif
· motif · 74174125–74174136 · motif
· motif · 74174240–74174251 · motif
· motif · 74174240–74174251 · motif
· motif · 74174242–74174253 · motif
· motif · 74174242–74174253 · motif
· motif · 74174244–74174255 · motif
· motif · 74174244–74174255 · motif
· motif · 74174248–74174259 · motif
· motif · 74174248–74174259 · motif
· motif · 74174254–74174265 · motif
· motif · 74174254–74174265 · motif
· motif · 74174382–74174392 · motif
· motif · 74174519–74174535 · motif
· motif · 74174593–74174603 · motif
· motif · 74174994–74175010 · motif
· motif · 74175078–74175091 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：248 aa
eukaryotic translation initiation factor 4H 長 248 個胺基酸，含有位於第 42 至 118 位胺基酸的 RRM。第 1 至 41 位及第 121 至 248 位胺基酸區段被註解為無序區域。另有一段位於第 137 至 157 位胺基酸的 HHV-1 Vhs binding site。
蛋白質三維結構
細胞內定位
eukaryotic translation initiation factor 4H 被註明位於細胞質及核周區域。 來源沒有提供定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- C11orf68Q9H3H3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- EIF4A1P60842 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBXO17Q96EF6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
在微生物感染情境下，EIF4H 與 HHV-1 Vhs 有互作記錄。資料未進一步說明這是直接結合或屬於特定複合體，因此不宜將其描述為已確認的複合體成員或特定功能關係。
疾病與遺傳關聯
EIF4H 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。WBS 與第 7 號染色體 7q11.23 多個基因的單套缺失相關；該缺失被認為可能源於缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交換。資料提出 EIF4H 劑量不足可能是患者某些心血管及肌肉骨骼異常的原因之一，但未將此關聯表述為已確立的因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | EIF4H 會刺激翻譯起始複合體中 EIF4A 的 RNA 解旋酶活性，並能與 mRNA 弱結合。來源未進一步說明刺激作用的具體步驟、mRNA 結合位點或其對翻譯結果的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Stimulates the RNA helicase activity of EIF4A in the translation initiation complex. Binds weakly mRNA PMID 10585411 ↗ · PMID 11418588 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，EIF4H 與 HHV-1 Vhs 有互作記錄。來源未說明互作是否為直接結合，也未提供其形成複合體或造成特定功能結果的資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | EIF4H 被註明位於細胞質及核周區域。這筆資料未提供定位變化的條件、動態或異構型之間的差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | EIF4H 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。WBS 與第 7 號染色體 7q11.23 多基因單套缺失有關，缺失被認為可能由兩側高度同源低拷貝重複序列的不等交換造成；EIF4H 劑量不足可能是部分心血管及肌肉骨骼異常的原因之一。 | 含實驗來源 | 證據與來源EIF4H is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of EIF4H may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease PMID 8812460 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGGTTCCTCTCGGAGCGGAGACGGCAAATGGCGGACTTC40GACACCTACGACGATCGGGCCTACAGCAGCTTCGGCGGCG80GCAGAGGGTCCCGCGGCAGTGCTGGTGGCCATGGTTCCCG120TAGCCAGAAGGAGTTGCCCACAGAGCCCCCCTACACAGCA160TACGTAGGAAATCTACCTTTCAATACGGTTCAGGGCGACA200TAGATGCTATCTTTAAGGATCTCAGCATAAGGAGTGTACG240GCTAGTCAGAGACAAAGACACAGATAAATTTAAAGGATTC280TGCTATGTAGAATTCGATGAAGTGGATTCCCTTAAGGAAG320CCTTGACATACGATGGTGCACTGTTGGGCGATCGGTCACT360TCGTGTGGACATTGCAGAAGGCAGAAAACAAGATAAAGGT400GGCTTTGGATTCAGAAAAGGTGGACCAGATGACAGAGGAA440TGGGTAGCTCTCGAGAATCTAGAGGTGGATGGGATTCCCG480GGATGACTTCAATTCTGGCTTCAGGGATGACTTCTTAGGG520GGCAGGGGAGGTAGTCGCCCAGGCGACCGGCGAACAGGCC560CCCCCATGGGCAGCCGCTTCAGAGATGGCCCTCCCCTCCG600TGGATCCAACATGGATTTCAGAGAACCCACAGAAGAGGAA640AGAGCACAGAGACCACGACTCCAGCTTAAACCTCGAACAG680TCGCGACGCCCCTCAATCAAGTAGCCAATCCCAACTCTGC720TATCTTCGGGGGTGCCAGGCCTAGAGAGGAAGTCGTTCAA760AAGGAGCAAGAATGAGCCTGCGGTTGGGAGGGAATGGGGC800GTGGGGGGTTAGAGCAGGACCACAGCCTGGTGAGTCCCCG840GGCAGCCGTCCTGCAGCCGCCACTCCTGCGCCTGCCATTG880GCCTCCTCACAGCGGAAACACAGCTTGTGAGTGCATGTCA920GCTGTTAACAAGTGGTTTTTAGTACATTCTGGGCTTTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。