基因總覽
EI24 是一個蛋白質編碼基因，產物名稱為 EI24 autophagy associated transmembrane protein，屬於 EI24 family。其蛋白質具有多段穿膜螺旋，呈現多次穿膜蛋白的結構特徵。來源將它與細胞生長調節及自噬相關過程相連，並註明部分功能是依相似性推定；因此，這些功能描述不宜視為此處已直接證實的作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278903 ★ | 125,569,477–125,584,684 | 11 |
| ENST00001092628 | 125,536,608–125,585,035 | 11 |
| ENST00000864180 | 125,568,248–125,585,035 | 11 |
| ENST00000864186 | 125,569,207–125,585,035 | 11 |
| ENST00000529812 | 125,569,280–125,572,569 | 3 |
| ENST00000534546 | 125,569,383–125,585,035 | 11 |
| ENST00000527235 | 125,569,383–125,585,035 | 10 |
| ENST00000864181 | 125,569,383–125,585,035 | 10 |
| ENST00000864184 | 125,569,383–125,585,035 | 10 |
| ENST00000864187 | 125,569,383–125,585,035 | 12 |
| ENST00000864189 | 125,569,383–125,585,035 | 8 |
| ENST00000864190 | 125,569,383–125,585,035 | 11 |
顯示 12/54 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
EI24 被描述為負向生長調節因子，其作用與 p53 介導的細胞凋亡途徑相關。這表示來源將 EI24 的生長調節角色連結至 p53 相關的凋亡過程；不過，現有資料未進一步說明其分子作用方式、作用順序或具體下游目標，因此不宜延伸推論更詳細的機制。
在自噬方面，EI24 被註記為可調節降解性自噬溶酶體的形成。此描述指出其與自噬過程中的降解性自噬溶酶體生成有關，但沒有提供調節方向、作用條件或實驗情境。來源明確標示這項功能為「By similarity」，表示該功能註解是依相似性推定，應保留其推論性質。
綜合而言，來源支持 EI24 與細胞生長調節、p53 介導的凋亡途徑，以及自噬相關的降解性自噬溶酶體形成調節有關；但目前所列資訊不足以判定這些關係之間的先後、因果或完整細胞效應。
Promoter 與基因調控
>EI24 ENST00000278903 GRCh38 chr11:125568477-125569577 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATTTCTAAGCTTTAGTAGATGGATTCCTTATTCTATTCTATTTTATATTGTTTTGTTTTGTTTTATTTT ATTTTATTTTTCGAGACAGTCTAGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTAGTGCGATCTCGGCTCACCG CAACCTCTGCCTCCTGAATTGAAGTGATTCTCATTCCTTAGCCGACCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTG TGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATCTTGGCCAGGGTGGC CTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACACGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCA CTTATTTTATTTCATTTTTTAAATTTATTATTATTATTATTATTTTGAGACTGAGTCTTGCTCAGTCGCC CAGGCAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCATCCCCTGAGTTCAAGTAATTCTCCT GCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCAGGTACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTTATTTTAG TAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGG CCTCCCAAAATGCTGGGATTAAAGGCATCCTGTTACTAATTTCACAGGATTTTAGAAACGCAAGCAGCGT TGTGGAGTCAATGGGGGAGGGCAAAGAACAGGAGGAGAGATCTGTGAGAACGGGATCGGCGAGGAGGCGA CGGGGAGGAGGCGACGCGGAGGGGTGAGGGGTCCTCTCCGCCGCCAGGCGGAGTTGGGAGCCGGACGATC CCGCACGCAGCGCGAGGCGGGACCCCGGACTGACTACATTTCCCAGTCTCCGTCGCTCCGCGCGGCCCAC CCCTTCGGCTCTGGGCCCCGCCTCGTGGTGCCGGCTGGTTCTTCGCGCTCGCCCGACTTCCCAGCGGCCC CGTGCGGCCCGGGCATGCCCAGTGCGGGCGCAGCGGCCCCGGCCCTGGAAGCGCCCCGGCGGAGCTGGCC TGCGGTGGGCTAGGGGCAGGGCCGGAGCCGCGGCGGCGGAGCTGTGGGTAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| EI24_1 ↗ | 11:125,569,477 | 正股 | 125,569,428–125,569,487 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BWWSS · promoter · 125568968–125569499 · regulatory
ENSR11_534JG4B · CTCF_binding_site · 125569281–125569304 · regulatory
ENSR11_CGGFH · enhancer · 125569500–125570693 · regulatory
· motif · 125566262–125566277 · motif
· motif · 125567696–125567708 · motif
· motif · 125569073–125569088 · motif
· motif · 125569078–125569090 · motif
· motif · 125569081–125569088 · motif
· motif · 125569081–125569096 · motif
· motif · 125569283–125569299 · motif
· motif · 125569285–125569301 · motif
· motif · 125569466–125569477 · motif
· motif · 125569466–125569477 · motif
· motif · 125569754–125569763 · motif
· motif · 125570102–125570117 · motif
· motif · 125571152–125571165 · motif
· motif · 125571285–125571300 · motif
EI24 的調控來源註記為 p53/TP53。資料未提供調控發生的條件、方向或具體分子方式，因此僅能指出其表現或調控與 p53/TP53 有關。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：340 aa
EI24 蛋白質長 340 個胺基酸，屬於 EI24 family。序列註解包含五段螺旋型穿膜區，位置分別為第 77–97、117–137、179–199、238–255 與 257–277 個胺基酸；另有第 319–340 位的無序區註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
EI24 被定位於核膜、內質網膜及細胞質；核膜與內質網膜的註記均指出其為多次穿膜蛋白。 來源未說明不同位置間的轉換條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- BNIP2Q12982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGRMC2O15173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RABAC1Q9UI14 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMED8Q6PL24 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
EI24 被註記會與 BCL2 互作。資料未進一步界定此互作是否屬於特定複合體，或說明其功能後果。
疾病與遺傳關聯
EI24 位於一段常在實體腫瘤中缺失的染色體區域，來源並指出它被認為可能與乳癌及子宮頸癌有關。癌症組織的表現分析顯示，EI24 缺失與腫瘤侵襲性相關；這是關聯描述，不能據此判定 EI24 缺失會造成腫瘤侵襲。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | EI24 被描述為負向生長調節因子，其作用與 p53 介導的細胞凋亡途徑有關；此外，來源依相似性註記其可調節自噬期間降解性自噬溶酶體的形成，該自噬功能應保留為推定性描述。 | 推論支持 | 證據與來源Acts as a negative growth regulator via p53-mediated apoptosis pathway. Regulates formation of degradative autolysosomes during autophagy (By similarity) |
| 交互作用 | 來源記載 EI24 會與 BCL2 互作，但未進一步說明互作的分子形式、發生條件或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | EI24 被註記位於核膜、細胞質及內質網膜；核膜與內質網膜的定位描述均標示其為多次穿膜蛋白，來源未提供定位變化的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 21154811 ↗ |
| 調控 | EI24 的調控來源註記為 p53/TP53；這筆資料未說明調控方向、所需條件或具體作用機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | EI24 位於常在實體腫瘤中缺失的染色體區域，並被認為可能與乳癌及子宮頸癌有關。癌症組織表現分析顯示，EI24 缺失與腫瘤侵襲性相關；此處描述的是關聯，並未證明因果。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源EI24 is on a chromosomal region frequently deleted in solid tumors, and it is thought to play a role in breast and cervical cancer. Particularly, expression analysis of EI24 in cancerous tissues shows that EI24 loss is associated with tumor invasiveness |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGGGCGCAGCGGCCCCGGCCCTGGAAGCGCCCCGGC40GGAGCTGGCCTGCGGTGGGCTAGGGGCAGGGCCGGAGCCG80CGGCGGCGGAGCTGTGGATCCTTCATGATGAGAGATTTGG120GGACACTTCTCTCTCCTGTGTGTAGTTGATAGTTTGGTGG160TGAAGAGATGGCTGACAGTGTCAAAACCTTTCTCCAGGAC200CTTGCCAGAGGAATCAAAGACTCCATCTGGGGTATTTGTA240CCATCTCAAAGCTAGATGCTCGAATCCAGCAAAAGAGAGA280GGAGCAGCGTCGAAGAAGGGCAAGTAGTGTCTTGGCACAG320AGAAGAGCCCAGAGTATAGAGCGGAAGCAAGAGAGTGAGC360CACGTATTGTTAGTAGAATTTTCCAGTGTTGTGCTTGGAA400TGGTGGAGTGTTCTGGTTCAGTCTCCTCTTGTTTTATCGA440GTATTTATTCCTGTGCTTCAGTCGGTAACAGCCCGAATTA480TCGGTGACCCATCACTACATGGAGATGTTTGGTCGTGGCT520GGAATTCTTCCTCACGTCAATTTTCAGTGCTCTTTGGGTG560CTCCCCTTGTTTGTGCTTAGCAAAGTGGTGAATGCCATTT600GGTTTCAGGATATAGCTGACCTGGCATTTGAGGTATCAGG640GAGGAAGCCTCACCCATTCCCTAGTGTCAGCAAAATAATT680GCTGACATGCTCTTCAACCTTTTGCTGCAGGCTCTTTTCC720TCATTCAGGGAATGTTTGTGAGTCTCTTTCCCATCCATCT760TGTCGGTCAGCTGGTTAGTCTCCTGCATATGTCCCTTCTC800TACTCACTGTACTGCTTTGAATATCGTTGGTTCAATAAAG840GAATTGAAATGCACCAGCGGTTGTCTAACATAGAAAGGAA880TTGGCCTTACTACTTTGGGTTTGGTTTGCCCTTGGCTTTT920CTCACAGCAATGCAGTCCTCATATATTATCAGTGGCTGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。