基因總覽
EDARADD（EDAR associated via death domain）是蛋白質編碼基因，其產物為 Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein。這是一種接頭蛋白，主要角色是連結受體與 EDA 訊號路徑。蛋白質含有 Death domain，並具有數段被註記為無序的區域；這些結構特徵提供了認識其分子構造的基本線索。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000334232 ★ | 236,394,286–236,484,930 | 6 |
| ENST00000637660 | 236,348,257–236,486,405 | 6 |
| ENST00000439430 | 236,348,262–236,482,319 | 8 |
| ENST00001145816 | 236,394,286–236,486,405 | 6 |
| ENST00000359362 | 236,395,413–236,486,405 | 6 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
EDARADD 產物是 EDA 訊號路徑中的接頭蛋白。於外胚層器官形態發生期間，它與 EDAR 的 Death domain 互作，將受體連接至 EDA 訊號傳遞路徑。
這項連接作用與 NF-kappa-B 的活化相關。換言之，EDARADD 不只是與受體互作，也在受體訊號傳遞至下游反應的過程中擔任中介；目前提供的功能資料未進一步描述此活化過程的分子細節。
由於其作用發生於外胚層器官形態發生期間，EDARADD 所參與的訊號連結與該發育過程相關。來源支持其作為受體接頭並促進 NF-kappa-B 活化的角色，但未列出特定器官、細胞類型或其他下游效應，因此不宜據此延伸到未載明的發育機制。
Promoter 與基因調控
>EDARADD ENST00000334232 GRCh38 chr1:236393286-236394386 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGAAGTTATGGAAATATGAAATTTTTCACATGACTCTGAGATTGAGTGTTTGGGTACTATCGGGAAAT GTTAAAAATGTCCATTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCT CACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCA AGCGATTCTTTTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGAGTACAGGCATGTGCCACCAATCCAGCTAAGTTT TTTGTATTTTTAGTAGCGGTGGGGTTTCATCACATTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAATA ATCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCAAAAATGT CTATTTTCAATAGTGGTTTAAAACACTCTTGGACAGCAAAAGAAATAAAAGTTGAAGGACATTGTGACAG CAAATTGATTGTATGGGAACTCTGGTGAATGCGAATCATTTTTAAATTACTTTTTTTGTAAAGTGCAAAA CAACAATAGCACCCATTTGCGTCATACTTTATAGTTCGCAAAGCACATGGGAAAAATAAAGGTAATGATG GGGATCGTTGCAATTCATAGGAAAGGAGGCACGAGGAAATGAAAATGAAAGGGAGTAATAACTACGTAAC TAGTCAATCTTCCTTAAAAAAAAAAACCCTTAAAATATACCACCATCTTCTATTTGATATAATGCAGAAT GGGAATGATAAAAACATGAATTACATTTCAGAGTTTCAAAAAGCAAACCAGCTTTATAGCAATGCTTGAG GTTGGGCTGCTAACAAGCTCACTCAACTAGTGTTTCCTGACGGCCAACGTCAGAATAATTCCATCTCCAT GAGAAGTACAGAAAGAACCACAAACCAAACCTCCAAATTGATTCTAAGATAAAATACCCTTAAAAAAAAT TTCCCTTCCTATCCGAAGGCAGACCAAGAGGAAGTTTATCCTCCCACCTACAAATTCCCCAGAGAGCTTT CATCTAGAAGGTTTGACTCTGGCCAGACAACCAGCGAGCATCTTCTCGCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| EDARADD_3 ↗ | 1:236,348,259 | 正股 | 236,348,210–236,348,269 |
| EDARADD_2 ↗ | 1:236,394,286 | 正股 | 236,394,237–236,394,296 |
| EDARADD_1 ↗ | 1:236,395,441 | 正股 | 236,395,392–236,395,451 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_95GSBP · enhancer · 236389255–236389618 · regulatory
ENSR1_88XMQ7 · promoter · 236394057–236394296 · regulatory
ENSR1_95GSDD · promoter · 236394923–236395423 · regulatory
ENSR1_CTGCD · enhancer · 236395424–236396594 · regulatory
ENSR1_543L99Z · CTCF_binding_site · 236396000–236396021 · regulatory
· motif · 236394319–236394332 · motif
· motif · 236394319–236394332 · motif
· motif · 236394964–236394971 · motif
· motif · 236395422–236395435 · motif
· motif · 236395424–236395435 · motif
· motif · 236395424–236395435 · motif
· motif · 236395426–236395435 · motif
· motif · 236396002–236396018 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：215 aa
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein 長 215 個胺基酸，含有位於第 123–202 位的 Death domain。序列第 1–41 位及第 62–86 位另被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
EDARADD 的定位註記為細胞質；資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF111Q6ZNA4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SHPRHQ149N8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUMO1P63165 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SUMO1P1G2XKQ0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TRAF6Q9Y4K3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- UBE2IP63279 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
EDARADD 可與自身形成關聯，並與 EDAR、TRAF1、TRAF2 及 TRAF3 結合。資料未進一步指出這些互作是否組成特定複合體，也未描述各互作的條件。
疾病與遺傳關聯
EDARADD 變異與兩種外胚層發育不全相關。常染色體顯性 Ectodermal dysplasia 11A（ECTD11A）可見毛髮稀少、牙齒異常或缺失，以及因缺少汗腺而汗液分泌減少。常染色體隱性 Ectodermal dysplasia 11B（ECTD11B）則可見毛髮稀疏或缺失、牙齒異常或缺失，以及因缺少汗腺而無法出汗。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | EDARADD 是接頭蛋白，可與 EDAR 的 Death domain 互作，並在外胚層器官形態發生期間將受體連接至 EDA 訊號路徑；它也介導 NF-kappa-B 的活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B PMID 11882293 ↗ |
| 交互作用 | EDARADD 可與自身形成關聯，並與 EDAR、TRAF1、TRAF2 和 TRAF3 結合。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | EDARADD 定位於細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | EDARADD 變異與常染色體顯性外胚層發育不全 11A（ECTD11A）相關。此病屬於外胚層發育不全，患者至少兩種外胚層結構發育異常，可有毛髮稀少、牙齒異常或缺失，以及因缺少汗腺而汗液分泌減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant ECTD11A A form of ectodermal dysplasia, a heterogeneous group of disorders due to abnormal development of two or more ectodermal structures. It is an autosomal dominant condition characterized by hypotrichosis, abnormal or missing teeth, and hypohidrosis due to the absence of sweat glands. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614940 PMID 17354266 ↗ · PMID 20979233 ↗ |
| 疾病關聯 | EDARADD 變異與常染色體隱性外胚層發育不全 11B（ECTD11B）相關。此病因至少兩種外胚層結構發育異常，特徵包括毛髮稀疏或缺失、牙齒異常或缺失，以及因缺少汗腺而無法出汗。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive ECTD11B A disorder due to abnormal development of two or more ectodermal structures, and characterized by sparse hair (atrichosis or hypotrichosis), abnormal or missing teeth and the inability to sweat due to the absence of sweat glands. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614941 PMID 11780064 ↗ · PMID 17354266 ↗ · PMID 20222921 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCAAGAGGAAGTTTATCCTCCCACCTACAAATTCCCC40AGAGAGCTTTCATCTAGAAGGTTTGACTCTGGCCAGACAA80CCAGCGAGCATCTTCTCGCAATCTGTTGCTTCTTCCATGG120CAAACTCCAGAGAATTAAGAAGCCAAACTCAACATCGCCA160TGGGCCTCAGGACGACTAAACAGATGGGGAGAGGCACTAA200AGCTCCTGGTCACCAAGAGGATCATATGGTAAAGGAACCA240GTGGAAGACACAGACCCTAGCACTTTATCCTTTAATATGT280CAGACAAATATCCCATTCAAGATACGGAACTCCCTAAAGC320TGAAGAATGTGATACAATTACTTTGAACTGCCCACGAAAT360TCAGATATGAAAAATCAGGGAGAAGAAAATGGCTTTCCAG400ATAGCACTGGAGATCCTCTTCCAGAGATCAGCAAGGACAA440CTCCTGCAAAGAAAACTGTACTTGTTCCTCCTGCTTGCTC480CGGGCCCCCACCATAAGTGACTTGCTCAATGATCAGGACT520TACTAGACGTGATCAGGATAAAGCTGGATCCGTGTCACCC560AACGGTGAAAAACTGGAGGAATTTTGCAAGCAAATGGGGG600ATGTCCTATGACGAATTGTGCTTCCTGGAGCAGAGGCCAC640AGAGCCCCACCTTGGAGTTCTTGCTCCGGAACAGTCAGAG680GACGGTGGGCCAGCTGATGGAGCTCTGCAGGCTCTACCAC720AGGGCCGACGTGGAGAAGGTTCTGCGCAGGTGGGTGGACG760AGGAGTGGCCCAAGCGGGAGCGTGGAGACCCCTCCAGGCA800CTTCTAGAGCTCTTCTTCTTCCTTCATTGGCCTCTCCGGA840TGTTGAAACAACCACAGGTCAAGAAGGAATGTGAATCTGT880TGTTTTATAAGAGTTTAGGACAAGGACGTGGAACAGTGGA920CACTGGTTTTCCCCAAAGCTGGCAGTTTTGTGGAGGGGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。