基因總覽
ECE2（endothelin converting enzyme 2）是由蛋白質編碼基因 ECE2 所產生的蛋白質，屬於 peptidase M13 家族。其序列長 811 個胺基酸，具有單次穿膜的第二型膜蛋白架構：N 端為細胞質區段，中間由跨膜螺旋連接，較長的 C 端區段位於膜腔側。蛋白質的主要區域包含 peptidase M13 結構域。這些基本特徵界定了 ECE2 作為膜相關胜肽酶的性質；其受質與催化作用另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000404464 ★ | 184,276,022–184,293,031 | 19 |
| ENST00000949185 | 184,275,531–184,293,031 | 20 |
| ENST00000359140 | 184,276,010–184,293,031 | 18 |
| ENST00000357474 | 184,276,010–184,293,031 | 19 |
| ENST00000855514 | 184,276,010–184,293,031 | 17 |
| ENST00000855515 | 184,276,010–184,293,031 | 18 |
| ENST00000949186 | 184,276,010–184,293,031 | 17 |
| ENST00001139710 | 184,276,010–184,293,031 | 19 |
| ENST00000855516 | 184,276,154–184,293,031 | 18 |
| ENST00000430587 | 184,276,604–184,291,930 | 17 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ECE2 可將 big endothelin-1 轉換為 endothelin-1。具體而言，它水解 big endothelin 中第 21 位 Trp 與第 22 位 Val 之間的胜肽鍵，產生 endothelin-1。這項作用是來源明確記載的催化功能，並指出 ECE2 參與 endothelin-1 的生成。
ECE2 的受質範圍也包括多種神經內分泌胜肽。來源列出 neurotensin、angiotensin I、substance P，以及由 proenkephalin 和 prodynorphin 衍生的胜肽，指出 ECE2 也參與這些胜肽的加工；但未提供各受質的反應位置或加工產物細節，因此不能據此推定相同的切割方式或生理效果。
此外，ECE2 可能參與 amyloid-beta 的加工。此項功能標註為 By similarity，屬於相似性推論，並非與 endothelin-1 轉換相同層級的直接功能描述。來源未進一步交代其作用條件或對 amyloid-beta 的具體影響。
在分子特性方面，每個 ECE2 次單元可結合一個鋅離子。這是來源記載的結合數量；資料未提供鋅離子在不同受質加工反應中的個別作用細節。
Promoter 與基因調控
>ECE2 ENST00000404464 GRCh38 chr3:184275022-184276122 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACTTTTCAGTGCAACAGACTGCAATAACACCAGGCCTGATTAAGGAATGACAATATGGAAGGCAGATGG CAGATGCATGGGTGCCACACTATTGCTTTTCAGTTAAATATTGCTTGGTGTTAGTTTTTTTTCTCCTTGT AAATCTCCCAAATAAAACGGTTTGCTTTCCCCAAGTTAGAAGTGTTAGCACGTCTTTTCTTTAAATATCT GTGCATGGCTGTTTTTTTCCCTGCCAATTTGTCACCATCTGTAACCCTCCCTTTATGAGACGATCTGATG ACAGCAGTTATCTTGGAGAGTAGAAGTGTGGTCTTGAAGCGCCATGGAAGAGTAGAGTCAGTGTAGGCTG TGTGTGTGTGGAGTGTATGCTCCCCCTGCACTTGGTGTGTGTACATACAGAAACACAGTGTGCGTGTGTG TTGGCTCTGGGTGTGTTGTGCGTGTGTACACTGTGTGTGAGTATGCAGTGTGTGTACATTCTGTGGGCAT CTCGTGTGTGTGTGGACTGTGTGCTGGGCGTCGTGCCTGCCCGTGTCCTTGGCGCCTTGGCGTCTATGCG TTCTCTGCACATAGGTAGGTACCACGTGCACACCCTGAATGTGAGTGAACTGCCTGTGTGCTATGTATTT GCCGGCTGAAGAGGGGCTGTGTGGACTACTGGGGGAAGACGTTCCTCAGGAGGGCATAATTTCTCTAAAG TGCTTAAAGGGGATGGAGAGAGCCTGAAATTTGGGGGAAGTAGGCCAAGGAGTATTAGCAACGTCTGGGC CTGGTTGAATTTCATTACTTTTCCTAGGAAAGTAAATTATGGGTGGCTTGAAGGAGGGTGCTGCTGAGAT GGGGGGCGGACCATGAAGCGTGGAGGGGTCTCCGGTGTTGCTGGAGGGCAGCTGGAGCCTGCGGAGAGCC TCGGCGCGCTCCTCCCTCTCCCCCACCCTCCCCCCACCCCGGGCGGGGCTCCGCGTGGGGCGGTGGACTC GGGCGGGGGGGGGGGCGGCCGCGGCCGAGCGGGGGTGCTGCGCGGCGGCCGTGATGGCTGGTGACGGCGG GGCCGGGCAGGGGACCGGGGCCGCGGCCCGGGAGCGGGCCAGCTGCCGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ECE2_2 ↗ | 3:184,276,028 | 正股 | 184,275,979–184,276,038 |
| ECE2_4 ↗ | 3:184,276,963 | 正股 | 184,276,914–184,276,973 |
| ECE2_1 ↗ | 3:184,291,019 | 正股 | 184,290,970–184,291,029 |
| ECE2_3 ↗ | 3:184,292,530 | 正股 | 184,292,481–184,292,540 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 184277555–184277568 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：811 aa
ECE2 長 811 個胺基酸，N 端第 1–106 位為細胞質區段，第 107–127 位是作為第二型膜蛋白訊號錨定的跨膜螺旋；第 128–811 位位於膜腔側。第 139–811 位標註為 peptidase M13 結構域，與其所屬的 peptidase M13 家族相符。第 22–64 位另標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ECE2 定位於高基氏體膜，也見於細胞質囊泡與分泌囊泡膜。 其單次穿膜、第二型膜蛋白拓樸與這些膜位置相符；來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ECE2 可將 big endothelin-1 轉換為 endothelin-1，並參與 neurotensin、angiotensin I、substance P，以及 proenkephalin 與 prodynorphin 衍生胜肽的加工。此外，它可能參與 amyloid-beta 的加工；此項功能屬 By similarity 的推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Converts big endothelin-1 to endothelin-1. Also involved in the processing of various neuroendocrine peptides, including neurotensin, angiotensin I, substance P, proenkephalin-derived peptides, and prodynorphin-derived peptides. May play a role in amyloid-beta processing (By similarity) PMID 12560336 ↗ |
| 分子活性 | ECE2 水解 big endothelin 中第 21 位 Trp 與第 22 位 Val 之間的鍵，形成 endothelin-1。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 ECE2 次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ECE2 是單次穿膜的第二型膜蛋白，定位於高基氏體膜，也見於細胞質囊泡膜與分泌囊泡膜。 | 推論支持 | 證據與來源Golgi apparatus membrane / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane |
核酸與蛋白質序列
GCGGCCGAGCGGGGGTGCTGCGCGGCGGCCGTGATGGCTG40GTGACGGCGGGGCCGGGCAGGGGACCGGGGCCGCGGCCCG80GGAGCGGGCCAGCTGCCGGGAGCCCTGAATCACCGCCTGG120CCCGACTCCACCATGAACGTCGCGCTGCAGGAGCTGGGAG160CTGGCAGCAACATGGTGGAGTACAAACGGGCCACGCTTCG200GGATGAAGACGCACCCGAGACCCCCGTAGAGGGCGGGGCC240TCCCCGGACGCCATGGAGGTGGGATTCCAGAAGGGGACAA280GACAGCTGTTAGGCTCACGCACGCAGCTGGAGCTGGTCTT320AGCAGGTGCCTCTCTACTGCTGGCTGCACTGCTTCTGGGC360TGCCTTGTGGCCCTAGGGGTCCAGTACCACAGAGACCCAT400CCCACAGCACCTGCCTTACAGAGGCCTGCATTCGAGTGGC440TGGAAAAATCCTGGAGTCCCTGGACCGAGGGGTGAGCCCC480TGTGAGGACTTTTACCAGTTCTCCTGTGGGGGCTGGATTC520GGAGGAACCCCCTGCCCGATGGGCGTTCTCGCTGGAACAC560CTTCAACAGCCTCTGGGACCAAAACCAGGCCATACTGAAG600CACCTGCTTGAAAACACCACCTTCAACTCCAGCAGTGAAG640CTGAGCAGAAGACACAGCGCTTCTACCTATCTTGCCTACA680GGTGGAGCGCATTGAGGAGCTGGGAGCCCAGCCACTGAGA720GACCTCATTGAGAAGATTGGTGGTTGGAACATTACGGGGC760CCTGGGACCAGGACAACTTTATGGAGGTGTTGAAGGCAGT800AGCAGGGACCTACAGGGCCACCCCATTCTTCACCGTCTAC840ATCAGTGCCGACTCTAAGAGTTCCAACAGCAATGTTATCC880AGGTGGACCAGTCTGGGCTCTTTCTGCCCTCTCGGGATTA920CTACTTAAACAGAACTGCCAATGAGAAAGTGCTCACTGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。