基因總覽
DYNLT1 是蛋白質編碼基因,其產物 dynein light chain Tctex-type 1 屬於 dynein light chain Tctex-type 家族。蛋白質全長 113 個胺基酸,具有與 GNB1 互動的區域,註解範圍為第 41 至 113 個胺基酸。它是細胞質 dynein 1 複合體的非催化性輔助成分之一,也出現在纖毛外動力臂相關描述中。除與 dynein 有關的角色外,來源亦記載其參與神經形態發生、神經生成調節及有絲分裂紡錘體方向調控;部分功能被描述為獨立於細胞質 dynein。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367089 ★ | 158,636,474–158,644,743 | 5 |
| ENST00001128866 | 158,612,721–158,644,765 | 5 |
| ENST00001110711 | 158,612,901–158,644,765 | 5 |
| ENST00001128867 | 158,612,905–158,644,765 | 4 |
| ENST00001128868 | 158,633,095–158,644,765 | 5 |
| ENST00001128869 | 158,633,099–158,644,765 | 4 |
| ENST00001104589 | 158,633,101–158,644,765 | 5 |
| ENST00000883048 | 158,636,474–158,644,765 | 4 |
| ENST00001066487 | 158,636,474–158,644,765 | 5 |
| ENST00001066496 | 158,636,474–158,644,765 | 4 |
| ENST00001104591 | 158,636,474–158,644,765 | 4 |
| ENST00001104592 | 158,636,474–158,644,765 | 5 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DYNLT1 是細胞質 dynein 1 複合體的非催化性輔助成分之一。這類成分被認為可協助 dynein 連結運輸貨物及調節其功能的適配蛋白;細胞質 dynein 1 則沿微管執行囊泡與胞器的細胞內逆向運輸。DYNLT1 可結合運輸貨物,並參與極化上皮細胞中的頂端貨物運輸,例如攜帶 rhodopsin 的囊泡。另有相似性推定指出,它是 dynein 家族的一員,並為纖毛結構與功能完整性所需。
DYNLT1 也具有不依賴細胞質 dynein 的神經形態發生相關功能,似乎透過增強 Rac1 活性而連結至 actin 細胞骨架調節。其在神經生成中的作用可能受 G protein beta-gamma 二聚體結合調控;它也可能不依賴受體而活化異源三聚體 G protein 訊號,且此活化似乎不需要核苷酸交換。於皮質發育期間,DYNLT1 被描述為抑制前驅細胞生成神經元,推測是藉由拮抗 ARHGEF2。這些敘述包含「可能」與推測性質,並非都以確定機制表述。
在不同於逆向微管運輸的作用中,DYNLT1 可能促進細胞質蛋白質或結構域二聚化,例如與 ACVR2B 胞質區域結合;在體外,這種結合會抑制 ACVR2B 訊號。來源亦指出 DYNLT1 參與有絲分裂紡錘體方向調控,但此項功能是依相似性推定。
感染相關資料則指出,DYNLT1 參與 D 型逆轉錄病毒 Gag 多蛋白在細胞內被導向胞質組裝位置。這與其在宿主細胞運輸中的角色並列,來源未進一步說明其中的分子機制。
Promoter 與基因調控
>DYNLT1 ENST00000367089 GRCh38 chr6:158644643-158645743 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTCCTCTTGAAGGGCTCTAATAAGACCCTGATAGACCGACCAGGTTACAGTCCGATGGTCATAATCCAGA TGAGAGATATCAATCTTTAACTGGGGTCCCGAGCATATGGGGTAGAAATAACAAGGGTTGTTGATGGATT AGATGTGGGATTTGAAGTTTAGGTCTACCAAATCCCTGGGACCCTTGCAGTCAGCTCTTTCTTGGGGAAT GGGAAGTGGGTTCCAGCAACCTGAATTCAAGTGCATGACGAAACCAGAAAAAGCAAACGCCAAAATCAAA ACTCGGAGCCTCAGAATACCTGCCAATAGATGCATATGCCCCAGCTTTCCGTGGAGGGCAGTTTACCAGA GCCCAGTGCAATTCCTAATTTCCATAAAGAACCCACATACAAATAAAGTCTGTCTAGTTCACTATGGTTA AGGTAGTCAGGAAGTGTGCCACATTTTACAAAATTTTCCACCCAAAATGTTTTTTTTTAATGGTGCTTAA AGGAAAAATTCTCATTTACCTGGAAAACTTAACTCCCCAAAGGGAAGTTTCGTTCAGATAGCTAAAGCAT GCCAATCCCAGTCCCCAAGGGAACTGCAACAACGTCTCACCGGGCGCACTGCCTTCAGCAGTCACTTTCG AGTTTGTTGCCAGGTGTCCGAGCGGGTTTGAACGTCCGCGTCAATCCACACAGTACAAACCGGAGGAGGG GCCGGGACCACGCTTCCCCTCCAGGACTGCCTTTTGTACGTGTGTTTTGTTTCTGTTGCTAAGGTTTAGG GAGCTGCCCGGCTACCCTCACGGATTCCCATGGAAACTACCACCTCCCAGAGGACAGGAGGAGAGGCGAA TTCAGGGTCCACCCACGGGCCCCGCCCAGGGATGGGGTCACTGAGGGTCCGGGCAGCGAAGGGCGGGGCC CGGGAGCTGGGCATGGGCGAGGCAGGCGCGAGAGGAGAGGGGCGTGGCAGGTCCGGGGCGGGGCCTGAGT GCGCCTGCGCAGTCCGCGCCACTCAGGGAGCCGGAGGGGACGCGCCGGAGGAAAGATGGAAGACTACCAG GCTGCGGAGGAGGTAACCGCCGGGTCGGCGACGGAAGGGTGGAGGCCTAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DYNLT1_1 ↗ | 6:158,644,739 | 負股 | 158,644,729–158,644,788 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_53DBHC7 · CTCF_binding_site · 158644040–158644061 · regulatory
ENSR6_94BZ67 · promoter · 158644733–158645233 · regulatory
ENSR6_B36H4C · enhancer · 158646440–158647090 · regulatory
ENSR6_94BZ6Z · enhancer · 158647493–158647756 · regulatory
ENSR6_B36H4R · promoter · 158649524–158650064 · regulatory
· motif · 158644042–158644058 · motif
· motif · 158644308–158644315 · motif
· motif · 158644333–158644346 · motif
· motif · 158644333–158644346 · motif
· motif · 158644753–158644764 · motif
· motif · 158644753–158644764 · motif
· motif · 158644804–158644815 · motif
· motif · 158644815–158644826 · motif
· motif · 158644863–158644870 · motif
· motif · 158644937–158644950 · motif
· motif · 158644937–158644950 · motif
· motif · 158645160–158645173 · motif
· motif · 158645160–158645173 · motif
· motif · 158645161–158645174 · motif
· motif · 158645278–158645289 · motif
· motif · 158645279–158645290 · motif
· motif · 158648738–158648749 · motif
· motif · 158648742–158648756 · motif
· motif · 158648911–158648922 · motif
· motif · 158649264–158649277 · motif
· motif · 158649455–158649464 · motif
· motif · 158649455–158649464 · motif
· motif · 158649513–158649529 · motif
· motif · 158649741–158649754 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:113 aa
dynein light chain Tctex-type 1 長 113 個胺基酸,屬於 dynein light chain Tctex-type 家族。序列註解指出,第 41 至 113 個胺基酸區段與 GNB1 互動;此註解不代表來源提供了更細部的結構域描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 DYNLT1 記錄於 Golgi apparatus 與細胞質,並指出它位於細胞骨架相關的紡錘體區域及有絲分裂紡錘體。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- AARSD1Q9BTE6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACOX2Q99424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACTN1P12814 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARID4BQ4LE39-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC68Q9H2F9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJA2O60884 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNC1I2Q13409-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNLT2BQ8WW35 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DYNLT3P51808 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HSPB7Q9UBY9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB9Q9BQS6 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KLK15Q9H2R5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MARK1Q9P0L2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHSL2Q5HYW2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OLFM3Q96PB7-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PELOQ9BRX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITX2Q99697-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMA1P25786 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTH2RP49190 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RRAGAQ7L523 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCEANCQ8N8B7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DYNLT1 可自我結合,並被描述為可能形成同源二聚體;它與 DYNC1I1、DYNC1I2 結合,且 DYNLT1 與 DYNLT3 競爭 dynein intermediate chain 的結合。它也屬於纖毛外動力臂相關組成,該結構與 DNAAF9 的互動會使 dynein 失活。另有資料記載 DYNLT1 與多種蛋白質互動,包括 RHO、DOC2A、DOC2B、SCN10A、PVR、SVIL isoform 2、BMPR2、GNB 蛋白、ACVR2B、ARHGEF2、DNAI4 與 CFAP61;GNB 相關互動的條件及對 dynein intermediate chain 結合的影響,依來源所述有所不同。感染情境中,DYNLT1 與 human papillomavirus 16 L2 蛋白互動,該互動對病毒進入時的細胞內運輸至關重要;它也與 Mason-Pfizer monkey virus Gag 蛋白互動。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DYNLT1 是 dynein 馬達蛋白家族的組成成分;依相似性推定,dynein 沿微管運動,且 DYNLT1 對纖毛結構與功能完整性具有必要性。它是細胞質 dynein 1 複合體的非催化性輔助成分,可能協助連結運輸貨物及調節 dynein 的適配蛋白。細胞質 dynein 1 負責囊泡與胞器沿微管逆向運輸;DYNLT1 可結合貨物,並參與極化上皮細胞中的頂端運輸,例如攜帶 rhodopsin 的囊泡。 | 推論支持 | 證據與來源Component of dynein, a family of motor proteins essential for movement along microtubules (By similarity). Required for structural and functional integrity of cilia (By similarity). Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 1 complex that are thought to be involved in linking dynein to cargos and to adapter proteins that regulate dynein function. Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Binds to transport cargos and is involved in apical cargo transport such as rhodopsin-bearing vesicles in polarized epithelia |
| 功能 | DYNLT1 參與神經形態發生,該功能獨立於細胞質 dynein,似乎透過增強 Rac1 活性而連結 actin 細胞骨架調節;其神經生成作用可能受 G protein beta-gamma 二聚體調控,也可能以不依賴受體或核苷酸交換的方式活化異源三聚體 G protein 訊號。於皮質發育期間,它可能藉由拮抗 ARHGEF2 抑制前驅細胞生成神經元,並依相似性參與有絲分裂紡錘體方向調節。此外,它可能促進 ACVR2B 等細胞質蛋白質或結構域二聚化;體外資料顯示,DYNLT1 結合 ACVR2B 胞質區域會抑制其訊號。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in neuronal morphogenesis; the function is independent of cytoplasmic dynein and seems to be coupled to regulation of the actin cytoskeleton by enhancing Rac1 activity. The function in neurogenesis may be regulated by association with a G protein beta-gamma dimer. May function as a receptor-independent activator of heterotrimeric G protein signaling; the activation appears to be independent of a nucleotide exchange. Plays a role in regulating neurogenesis; inhibits the genesis of neurons from precursor cells during cortical development presumably by antagonizing ARHGEF2. Involved in the regulation of mitotic spindle orientation (By similarity). Unrelated to the role in retrograde microtubule-associated movement may play a role in the dimerization of cytoplasmic proteins/domains such as for ACVR2B. Binds to the cytoplasmic domain of ACVR2B and, in vitro, inhibits ACVR2B signaling PMID 27502274 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中,DYNLT1 參與 D 型逆轉錄病毒 Gag 多蛋白於細胞內被導向胞質組裝位置。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Is involved in intracellular targeting of D-type retrovirus gag polyproteins to the cytoplasmic assembly site PMID 18647839 ↗ |
| 交互作用 | DYNLT1 可自我結合,並可能形成同源二聚體;細胞質 dynein 1 由兩條催化性重鏈及組成可變的 intermediate、light intermediate 與 light chains 構成,非催化性次單元可能依附重鏈二聚體組裝,light chains 則組裝於 intermediate chain 二聚體。DYNLT1 與 DYNLT3 競爭結合 DYNC1I1 或 DYNC1I2;DYNLT1 亦與多種蛋白質互動,並參與纖毛外動力臂。外動力臂與 DNAAF9 互動會使 dynein 失活。GNB 相關互動在 G protein gamma 次單元存在時發生,且 GNB1 互動會降低 DYNLT1 與 dynein intermediate chain 的結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (Probable). The cytoplasmic dynein 1 complex consists of two catalytic heavy chains (HCs) and a number of non-catalytic subunits presented by intermediate chains (ICs), light intermediate chains (LICs) and light chains (LCs); the composition seems to vary in respect to the IC, LIC and LC composition. The heavy chain homodimer serves as a scaffold for the probable homodimeric assembly of the respective non-catalytic subunits. The ICs and LICs bind directly to the HC dimer and the LCs assemble on the IC dimer. DYNLT1 and DYNLT3 compete for association with dynein IC (DYNC1I1 or DYNC1I2). Self-associates. Part of the ciliary outer dynein arms (ODAs), at least consisting of dynein axonemal heavy chains, light chains and intermediate chains (By similarity). The ODAs interact with DNAAF9; this interaction inactivates the dyneins (By similarity). Interacts with DYNC1I1 and DYNC1I2. Interacts with RHO. Interacts with DOC2A, DOC2B and SCN10A. Interacts with PVR. Interacts with SVIL isoform 2. Interacts with BMPR2. Interacts with GNB1; the interaction occurs in presence of guanine nucleotide-binding protein G(T) subunit gamma; the interaction diminishes the association of DYNLT1 with dynein IC (DYNC1I1 or DYNC1I2). Interacts with GNB2, GNB3 and GNB5; the interactions occur in presence of guanine nucleotide-binding protein G(T) subunit gamma (By similarity). Interacts with ACVR2B and ARHGEF2. Interacts with DNAI4 (By similarity). Interacts with CFAP61 (By similarity) PMID 11751937 ↗ · PMID 14583445 ↗ · PMID 15194795 ↗ · PMID 16880273 ↗ · PMID 17965411 ↗ · PMID 27502274 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中,DYNLT1 與 human papillomavirus 16 的 L2 蛋白互動;此互動對病毒進入細胞期間的細胞內運輸至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human papillomavirus 16 L2 protein; this interaction is essential for virus intracellular transport during entry PMID 21166973 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中,DYNLT1 與 Mason-Pfizer monkey virus 的 Gag 蛋白互動。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | DYNLT1 被記錄於 Golgi apparatus 與細胞質,也定位於細胞骨架相關的紡錘體區域及有絲分裂紡錘體。 | 推論支持 | 證據與來源Golgi apparatus; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, spindle; Localizes to mitotic spindles |
核酸與蛋白質序列
ACTCAGGGAGCCGGAGGGGACGCGCCGGAGGAAAGATGGA40AGACTACCAGGCTGCGGAGGAGACTGCTTTTGTTGTTGAT80GAAGTGAGCAACATTGTAAAAGAGGCTATAGAAAGCGCAA120TTGGTGGTAACGCTTATCAACACAGCAAAGTGAACCAGTG160GACCACAAATGTAGTAGAACAAACTTTAAGCCAACTCACC200AAGCTGGGAAAACCATTTAAATACATCGTGACCTGTGTAA240TTATGCAGAAGAATGGAGCTGGATTACACACAGCAAGTTC280CTGCTTCTGGGACAGCTCTACTGACGGGAGCTGCACTGTG320CGATGGGAGAATAAGACCATGTACTGCATCGTCAGTGCCT360TCGGACTGTCTATTTGACCTGCAGTCCAGCCTATGGCCTT400TCTCCTTTTGTCTCTAGTTCATCCTCTAACCACCAGCCAT440GAATTCAGTGAACTCTTTTCTCATTCTCTTTGTTTTGTGG480CACTTTCACAATGTAGAGGAAAAAACCAAATGACCGCACT520GTGATGTGAATGGCACCGAAGTCAGATGAGTATCCCTGTA560GGTCACCTGCAGCCTGCGTTGCCACTTGTCTTAACTCTGA600ATATTTCATTTCAAAGGTGCTAAAATCTGAAATCTGCTAG640TGTGAAACTTGCTCTACTCTCTGAAATGATTCAAATACAC680TAATTTTCCATACTTTATACTTTTGTTAGAATAAATTATT720CAAATCTAAA730cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。