基因總覽
DOCK9(dedicator of cytokinesis 9)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 DOCK 家族,具有鳥嘌呤核苷酸交換因子(GEF)活性。來源指出,DOCK9 可活化 CDC42;在過量表現的條件下,則會誘導絲狀偽足形成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000682017 ★ | 98,793,429–98,978,064 | 53 |
| ENST00000703210 | 98,793,429–99,015,740 | 55 |
| ENST00000448493 | 98,793,429–99,016,052 | 53 |
| ENST00000703211 | 98,793,429–99,016,052 | 56 |
| ENST00000376460 | 98,793,429–98,977,990 | 57 |
| ENST00000652315 | 98,793,429–99,087,449 | 57 |
| ENST00000449796 | 98,793,429–98,978,055 | 53 |
| ENST00000703216 | 98,793,429–99,084,176 | 54 |
| ENST00000903387 | 98,793,429–98,978,071 | 54 |
| ENST00000903388 | 98,793,429–98,978,055 | 52 |
| ENST00000903389 | 98,793,429–98,978,055 | 48 |
| ENST00000903390 | 98,793,429–98,978,028 | 54 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DOCK9 是鳥嘌呤核苷酸交換因子(GEF),可促進 CDC42 活化。其作用方式是使 CDC42 上結合的 GDP 由游離 GTP 取代,藉此改變 CDC42 所結合的核苷酸狀態。來源並指出,DOCK9 過量表現會誘導絲狀偽足形成;此結果描述的是過量表現條件下的細胞形態效應,不能據此推論其他表現條件下的效果。
Promoter 與基因調控
>DOCK9 ENST00000682017 GRCh38 chr13:98977964-98979064 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGCTCTGCGGTATCCATGAAGTACAGAGTAATATTTGATCCCCCCTTTAATGTTCATTTCTACATAACT TTTAGACAAATCCCTTAATACCTCTGTTTTAATTTTTCCCAAGAGGTAAAAAAGACTCCACTGTTAAATG TGAGGAAATAATAAAAATACAGACTTTTAGGAACACATATTTTGGGTGCTACTAAACCACCATTGAACCG TAGGTTGGTGATCCAGCTATTTTCCCGTGCTTTTGTGCATCTCTCTCTTAATTTTATTAATTTGTCATTT ATGATGTCTGCTCTTCTTGCCTTCCCAGCTAGATGTGAAGTTCTTTGAAGGGAGAGATACTCTACCTTAT ACTTTTAGTATGATCCTCTCAGCACCTAGTACTGGGGGTACCTTCTGATACCCACACATCTGGACTTAAA GTAATATTCTGTTTAATAAATGCATTTACTATGATATGTGGTATCCCATGAAAATGTTTTGATGACCTCA TCTTTCTGGCATCAAATAGTACATAAATTAAGTGTTTCATGCTGTGGTCTGTCATGCGGGGTGAAACTCA TTTCCTCCACCTGTATCCACGAGGTGCAGGCTATGGGAACATACTTGCTGGTAGCTCTTCCCTGCTTTAA TCATCAGCCAGGCATTTGGTTTTTAACCATAACACAAATGAAAGCATTCCAAAACTGGAAGAATTTTAGA ACAAGCAGACAACCTTGCTGTCTCTTAAGCTCCACGAGCTTCAGATTTAAGGTAATTATGAAGGAGTCTA ACTGTGACTGGTTTTCTTTTAAACACTGCAGTATTTTGATTCCGATTGATTTGGCCCACGCTGTGTGGAA CAGACACAATAAAGCCGGTCTTTATCAGAGAGGCAGTACACTGTGTATTGTTCAGCTTGGAGTTTGTTTT CCTTTGGCCAGCAAGTAGGAGCCTCCCCTTTTGCATGGAGTAGTAACACCCCTGGAGGCTGGCCTTTGCT GTCATGCCTTCCCACCCCACAGGCTCTGCAGACCCAGCCAGCGGGGCTGACCACTTGTGCCTGGGAAGCC AGTTTCCTTTCCTTCCTTGGACCACTGGCATGCCTGTGCCTTGCACGGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DOCK9_3 ↗ | 13:99,086,469 | 負股 | 99,086,459–99,086,518 |
| DOCK9_1 ↗ | 13:99,086,694 | 負股 | 99,086,684–99,086,743 |
| DOCK9_2 ↗ | 13:99,087,953 | 負股 | 99,087,943–99,088,002 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR13_BPMC7 · enhancer · 98973962–98974486 · regulatory
ENSR13_BPMCH · enhancer · 98975781–98976785 · regulatory
ENSR13_5T9K6P · CTCF_binding_site · 98975885–98975906 · regulatory
ENSR13_5T9K6S · CTCF_binding_site · 98975908–98975929 · regulatory
ENSR13_BPMCQ · promoter · 98977980–98978574 · regulatory
ENSR13_5T9KQJ · CTCF_binding_site · 98979295–98979316 · regulatory
ENSR13_93G9QJ · enhancer · 98981573–98981926 · regulatory
· motif · 98975887–98975903 · motif
· motif · 98975896–98975905 · motif
· motif · 98975896–98975905 · motif
· motif · 98975910–98975926 · motif
· motif · 98976072–98976078 · motif
· motif · 98978572–98978585 · motif
· motif · 98978572–98978585 · motif
· motif · 98979297–98979313 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:2069 aa
DOCK9 為 2,069 個胺基酸的蛋白質,屬於 DOCK 家族。註解列有 PH、C2 DOCK-type 與 DOCKER 結構域;其中 DOCKER 結構域位於蛋白質 C 端,並與 CDC42 互作區域的註解範圍重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DOCK9 被註記位於內膜系統,並與膜相關。 來源未提供其定位變化的條件或異構型差異。
未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SMAD2Q15796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD3P84022 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DOCK9 可能形成同源二聚體;此組成註記帶有推定性。它也會與 CDC42 互作,且較偏好核苷酸耗竭的 CDC42。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DOCK9 是鳥嘌呤核苷酸交換因子,可透過以游離 GTP 取代 CDC42 上結合的 GDP,使 CDC42 活化。另有觀察指出,DOCK9 過量表現會誘導絲狀偽足形成;這項形態效應限於過量表現條件,不能直接推及其他條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP. Overexpression induces filopodia formation PMID 12172552 ↗ · PMID 19745154 ↗ |
| 交互作用 | DOCK9 可能形成同源二聚體,但此項組成關係是推定的。DOCK9 也會與 CDC42 互作,且較偏好核苷酸耗竭的 CDC42;來源未提供其他互作條件或結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (Probable). Interacts preferentially with nucleotide-depleted CDC42 PMID 12172552 ↗ · PMID 19745154 ↗ |
| 細胞定位 | DOCK9 被註記位於內膜系統,並與膜相關。此定位資料未列出特定細胞條件、定位改變情形或異構型差異,因此不應延伸解讀為其他位置或動態變化。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGGCTCTGCAGACCCAGCCAGCGGGGCTGACCACTTGTGC40CTGGGAAGCCAGTTTCCTTTCCTTCCTTGGACCACTGGCA80TGCCTGTGCCTTGCACGGCCAGGGACTCGCAGCTGTTCCA120GTTGCAGACTTTCTGACTTGCGTTTTCAGCCGAGAATGCA160GGCTGATAAATGCAGGACAAGTAGTAGAAGTGTCAAAAAG200GAACTGGTGATTGAGTCCCCCCTGCAATACAAGGATGCAG240CTCAGGGCGAAGTGGAAGCAGAGAGCCCGGGCCCTGTGCC280GGCAAAGCCAAAGCTAATTGAGCCACTCGACTATGAAAAT320GTCATCGTCCAGAAGAAGACTCAGATCCTGAACGACTGTT360TACGGGAGATGCTGCTCTTCCCTTACGATGACTTTCAGAC400GGCCATCCTGAGACGACAGGGTCGATACATATGCTCAACA440GTGCCTGCGAAGGCGGAAGAGGAAGCACAGAGCTTGTTTG480TTACAGAGTGCATCAAAACCTATAACTCTGACTGGCATCT520TGTGAACTATAAATATGAAGATTACTCAGGAGAGTTTCGA560CAGCTTCCGAACAAAGTGGTCAAGTTGGATAAACTTCCAG600TTCATGTCTATGAAGTTGACGAGGAGGTCGACAAAGATGA640GGATGCTGCCTCCCTTGGTTCCCAGAAGGGTGGGATCACC680AAGCATGGCTGGCTGTACAAAGGCAACATGAACAGTGCCA720TCAGCGTGACCATGAGGTCATTTAAGAGACGATTTTTCCA760CCTGATTCAACTTGGCGATGGATCCTATAATTTGAATTTT800TATAAAGATGAAAAGATCTCCAAAGAACCAAAAGGATCAA840TATTTCTGGATTCCTGTATGGGTGTCGTTCAGAACAACAA880AGTCAGGCGTTTTGCTTTTGAGCTCAAGATGCAGGACAAA920AGTAGTTATCTCTTGGCAGCAGACAGTGAAGTGGAAATGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。