演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

DOCK9KIAA1058

dedicator of cytokinesis 9

DOCK9 是 DOCK 家族的鳥嘌呤核苷酸交換因子,可活化 CDC42;過量表現會誘導絲狀偽足形成。

Homo sapiens13q32.3UniProt Q9BZ29
OFFICIAL SYMBOL
DOCK9
CHROMOSOME
13
UNIPROT
Q9BZ29
PDB / ALPHAFOLD
2WM9
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

DOCK9(dedicator of cytokinesis 9)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 DOCK 家族,具有鳥嘌呤核苷酸交換因子(GEF)活性。來源指出,DOCK9 可活化 CDC42;在過量表現的條件下,則會誘導絲狀偽足形成。

Official symbol
DOCK9
Gene name
dedicator of cytokinesis 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14132
UniProt
Q9BZ29
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA1058ZIZ1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1313q32.3
chr13 · 114,364,328 bp · GRCh38chr13p13 · 1–4600000 · gvarchr13p12 · 4600001–10100000 · stalkchr13p11.2 · 10100001–16500000 · gvarchr13p11.1 · 16500001–17700000 · acenchr13q11 · 17700001–18900000 · acenchr13q12.11 · 18900001–22600000 · gnegchr13q12.12 · 22600001–24900000 · gpos25chr13q12.13 · 24900001–27200000 · gnegchr13q12.2 · 27200001–28300000 · gpos25chr13q12.3 · 28300001–31600000 · gnegchr13q13.1 · 31600001–33400000 · gpos50chr13q13.2 · 33400001–34900000 · gnegchr13q13.3 · 34900001–39500000 · gpos75chr13q14.11 · 39500001–44600000 · gnegchr13q14.12 · 44600001–45200000 · gpos25chr13q14.13 · 45200001–46700000 · gnegchr13q14.2 · 46700001–50300000 · gpos50chr13q14.3 · 50300001–54700000 · gnegchr13q21.1 · 54700001–59000000 · gpos100chr13q21.2 · 59000001–61800000 · gnegchr13q21.31 · 61800001–65200000 · gpos75chr13q21.32 · 65200001–68100000 · gnegchr13q21.33 · 68100001–72800000 · gpos100chr13q22.1 · 72800001–74900000 · gnegchr13q22.2 · 74900001–76700000 · gpos50chr13q22.3 · 76700001–78500000 · gnegchr13q31.1 · 78500001–87100000 · gpos100chr13q31.2 · 87100001–89400000 · gnegchr13q31.3 · 89400001–94400000 · gpos100chr13q32.1 · 94400001–97500000 · gnegchr13q32.2 · 97500001–98700000 · gpos25chr13q32.3 · 98700001–101100000 · gnegchr13q33.1 · 101100001–104200000 · gpos100chr13q33.2 · 104200001–106400000 · gnegchr13q33.3 · 106400001–109600000 · gpos100chr13q34 · 109600001–114364328 · gnegDOCK9pq1 bp114,364,328 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr13:98,793,429–99,087,449
Gene span
294,021 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000682017 ★98,793,429–98,978,06453
ENST0000070321098,793,429–99,015,74055
ENST0000044849398,793,429–99,016,05253
ENST0000070321198,793,429–99,016,05256
ENST0000037646098,793,429–98,977,99057
ENST0000065231598,793,429–99,087,44957
ENST0000044979698,793,429–98,978,05553
ENST0000070321698,793,429–99,084,17654
ENST0000090338798,793,429–98,978,07154
ENST0000090338898,793,429–98,978,05552
ENST0000090338998,793,429–98,978,05548
ENST0000090339098,793,429–98,978,02854

顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

DOCK9 是鳥嘌呤核苷酸交換因子(GEF),可促進 CDC42 活化。其作用方式是使 CDC42 上結合的 GDP 由游離 GTP 取代,藉此改變 CDC42 所結合的核苷酸狀態。來源並指出,DOCK9 過量表現會誘導絲狀偽足形成;此結果描述的是過量表現條件下的細胞形態效應,不能據此推論其他表現條件下的效果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 98978064 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>DOCK9 ENST00000682017 GRCh38 chr13:98977964-98979064 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGCTCTGCGGTATCCATGAAGTACAGAGTAATATTTGATCCCCCCTTTAATGTTCATTTCTACATAACT
TTTAGACAAATCCCTTAATACCTCTGTTTTAATTTTTCCCAAGAGGTAAAAAAGACTCCACTGTTAAATG
TGAGGAAATAATAAAAATACAGACTTTTAGGAACACATATTTTGGGTGCTACTAAACCACCATTGAACCG
TAGGTTGGTGATCCAGCTATTTTCCCGTGCTTTTGTGCATCTCTCTCTTAATTTTATTAATTTGTCATTT
ATGATGTCTGCTCTTCTTGCCTTCCCAGCTAGATGTGAAGTTCTTTGAAGGGAGAGATACTCTACCTTAT
ACTTTTAGTATGATCCTCTCAGCACCTAGTACTGGGGGTACCTTCTGATACCCACACATCTGGACTTAAA
GTAATATTCTGTTTAATAAATGCATTTACTATGATATGTGGTATCCCATGAAAATGTTTTGATGACCTCA
TCTTTCTGGCATCAAATAGTACATAAATTAAGTGTTTCATGCTGTGGTCTGTCATGCGGGGTGAAACTCA
TTTCCTCCACCTGTATCCACGAGGTGCAGGCTATGGGAACATACTTGCTGGTAGCTCTTCCCTGCTTTAA
TCATCAGCCAGGCATTTGGTTTTTAACCATAACACAAATGAAAGCATTCCAAAACTGGAAGAATTTTAGA
ACAAGCAGACAACCTTGCTGTCTCTTAAGCTCCACGAGCTTCAGATTTAAGGTAATTATGAAGGAGTCTA
ACTGTGACTGGTTTTCTTTTAAACACTGCAGTATTTTGATTCCGATTGATTTGGCCCACGCTGTGTGGAA
CAGACACAATAAAGCCGGTCTTTATCAGAGAGGCAGTACACTGTGTATTGTTCAGCTTGGAGTTTGTTTT
CCTTTGGCCAGCAAGTAGGAGCCTCCCCTTTTGCATGGAGTAGTAACACCCCTGGAGGCTGGCCTTTGCT
GTCATGCCTTCCCACCCCACAGGCTCTGCAGACCCAGCCAGCGGGGCTGACCACTTGTGCCTGGGAAGCC
AGTTTCCTTTCCTTCCTTGGACCACTGGCATGCCTGTGCCTTGCACGGCCA
DOCK9 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
DOCK9_3 ↗13:99,086,469負股99,086,459–99,086,518
DOCK9_1 ↗13:99,086,694負股99,086,684–99,086,743
DOCK9_2 ↗13:99,087,953負股99,087,943–99,088,002

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR13_BPMC7 · enhancer · 98973962–98974486 · regulatory

ENSR13_BPMCH · enhancer · 98975781–98976785 · regulatory

ENSR13_5T9K6P · CTCF_binding_site · 98975885–98975906 · regulatory

ENSR13_5T9K6S · CTCF_binding_site · 98975908–98975929 · regulatory

ENSR13_BPMCQ · promoter · 98977980–98978574 · regulatory

ENSR13_5T9KQJ · CTCF_binding_site · 98979295–98979316 · regulatory

ENSR13_93G9QJ · enhancer · 98981573–98981926 · regulatory

· motif · 98975887–98975903 · motif

· motif · 98975896–98975905 · motif

· motif · 98975896–98975905 · motif

· motif · 98975910–98975926 · motif

· motif · 98976072–98976078 · motif

· motif · 98978572–98978585 · motif

· motif · 98978572–98978585 · motif

· motif · 98979297–98979313 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:2069 aa

1 aa2069 aa結構域功能區域
依 Q9BZ29 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

DOCK9 為 2,069 個胺基酸的蛋白質,屬於 DOCK 家族。註解列有 PH、C2 DOCK-type 與 DOCKER 結構域;其中 DOCKER 結構域位於蛋白質 C 端,並與 CDC42 互作區域的註解範圍重疊。

結構域PH174–281 aa
結構域C2 DOCK-type640–818 aa
結構域DOCKER1605–2069 aa
功能區域Disordered290–313 aa
功能區域Disordered1241–1282 aa
功能區域Interaction with CDC421693–2069 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2WM9…

PDB · 2WM9

X-ray · 2.20 A · A=1605-2069

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endomembrane system

DOCK9 被註記位於內膜系統,並與膜相關。 來源未提供其定位變化的條件或異構型差異。

未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA1058DOCK9SMAD2SMAD3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

DOCK9 可能形成同源二聚體;此組成註記帶有推定性。它也會與 CDC42 互作,且較偏好核苷酸耗竭的 CDC42。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能DOCK9 是鳥嘌呤核苷酸交換因子,可透過以游離 GTP 取代 CDC42 上結合的 GDP,使 CDC42 活化。另有觀察指出,DOCK9 過量表現會誘導絲狀偽足形成;這項形態效應限於過量表現條件,不能直接推及其他條件。含實驗來源
證據與來源

Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP. Overexpression induces filopodia formation

PMID 12172552 ↗ · PMID 19745154 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用DOCK9 可能形成同源二聚體,但此項組成關係是推定的。DOCK9 也會與 CDC42 互作,且較偏好核苷酸耗竭的 CDC42;來源未提供其他互作條件或結果。含實驗來源
證據與來源

Homodimer (Probable). Interacts preferentially with nucleotide-depleted CDC42

PMID 12172552 ↗ · PMID 19745154 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位DOCK9 被註記位於內膜系統,並與膜相關。此定位資料未列出特定細胞條件、定位改變情形或異構型差異,因此不應延伸解讀為其他位置或動態變化。推論支持
證據與來源

Endomembrane system; Associated with membranes

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000682017 · 7,631 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGGCTCTGCAGACCCAGCCAGCGGGGCTGACCACTTGTGC40
41CTGGGAAGCCAGTTTCCTTTCCTTCCTTGGACCACTGGCA80
81TGCCTGTGCCTTGCACGGCCAGGGACTCGCAGCTGTTCCA120
121GTTGCAGACTTTCTGACTTGCGTTTTCAGCCGAGAATGCA160
161GGCTGATAAATGCAGGACAAGTAGTAGAAGTGTCAAAAAG200
201GAACTGGTGATTGAGTCCCCCCTGCAATACAAGGATGCAG240
241CTCAGGGCGAAGTGGAAGCAGAGAGCCCGGGCCCTGTGCC280
281GGCAAAGCCAAAGCTAATTGAGCCACTCGACTATGAAAAT320
321GTCATCGTCCAGAAGAAGACTCAGATCCTGAACGACTGTT360
361TACGGGAGATGCTGCTCTTCCCTTACGATGACTTTCAGAC400
401GGCCATCCTGAGACGACAGGGTCGATACATATGCTCAACA440
441GTGCCTGCGAAGGCGGAAGAGGAAGCACAGAGCTTGTTTG480
481TTACAGAGTGCATCAAAACCTATAACTCTGACTGGCATCT520
521TGTGAACTATAAATATGAAGATTACTCAGGAGAGTTTCGA560
561CAGCTTCCGAACAAAGTGGTCAAGTTGGATAAACTTCCAG600
601TTCATGTCTATGAAGTTGACGAGGAGGTCGACAAAGATGA640
641GGATGCTGCCTCCCTTGGTTCCCAGAAGGGTGGGATCACC680
681AAGCATGGCTGGCTGTACAAAGGCAACATGAACAGTGCCA720
721TCAGCGTGACCATGAGGTCATTTAAGAGACGATTTTTCCA760
761CCTGATTCAACTTGGCGATGGATCCTATAATTTGAATTTT800
801TATAAAGATGAAAAGATCTCCAAAGAACCAAAAGGATCAA840
841TATTTCTGGATTCCTGTATGGGTGTCGTTCAGAACAACAA880
881AGTCAGGCGTTTTGCTTTTGAGCTCAAGATGCAGGACAAA920
921AGTAGTTATCTCTTGGCAGCAGACAGTGAAGTGGAAATGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。