基因總覽
DNALI1 是蛋白質編碼基因，其產物為 dynein axonemal light intermediate chain 1，屬於內部 dynein 臂輕鏈家族。蛋白質全長 258 個胺基酸，序列中有兩段被註記為無序區域：第 1–60 位與第 207–231 位胺基酸。現有資料指出此蛋白質與精子鞭毛組裝有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000652629 ★ | 37,556,940–37,566,857 | 6 |
| ENST00000296218 | 37,556,919–37,566,857 | 6 |
| ENST00000852954 | 37,556,919–37,566,857 | 3 |
| ENST00000970663 | 37,556,919–37,566,857 | 6 |
| ENST00001143551 | 37,556,919–37,566,857 | 6 |
| ENST00000918331 | 37,556,971–37,566,857 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DNALI1 與精子鞭毛組裝有關。現有資料僅指出這項關聯，未進一步說明 DNALI1 在組裝過程中的具體分子作用、作用步驟或所需條件，因此不宜據此推定其機制或其他功能。
Promoter 與基因調控
>DNALI1 ENST00000652629 GRCh38 chr1:37555940-37557040 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGACCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACG TGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTAGCCGGGCATGGGGGCACGCGCCTGTAGTCCCAG CTACTCAGAAGGCTGAAGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAC GCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACTCCGTCTCAATTTAAAAATCAAAACAAGCCCTTTC TTGCGGTGACGACCTACCCACGAGAACATGCCTCTCGCAAAGGATCTCCTTCATCCCTCCCCAGAAGAGG AGAAGAGGAAACACAAGAAGAAACGCCTGGTGCAGAGCCCCAATTCCTACTTCATGGATGTGAAATGCCC AGGATGCTATAAAATCACCACAGTCTTTAGCCATGCACAAACGGCAGTTTTGTGTGTTGGCTGCTCCACT GTCCTCTGCCAGCCTACAGGAGGAAAAGTAAGGCTTACAGAAGGATGTTCCTTCAGGAGGAAGCAGCACT AAAAGCACTCTGAATCAAGATGAGTGGGAAACAATCTCAATGAACACATTTTGGGAACAACTACAACAAC AAAAAAAACCTTCAAAAAACCTAGGAACTCCAGATGACTTCCTTTGGGAATTGTCCCTTAACCCTTCATG AGAAGTCAGGAGATGACTCCTGTTTTTCAGGTGACAAAATTGGAGCATGGCAAAGGTGATCTGCCCACTT CAAATCGCTAGCTAGACGGAGCATAGGGACTCGAACTGCCGTTTTCCTCGCCTCCAAGAGTACAGGGACG AACCGGTGAGCAGAAGGCCTAAGAAGTCAGGCACAAGAGGTTTCTGCCCAGGAGGCACAGAATGAAACTT GCCGGCTGTTGGCCCCGCCCCACTTCGAAGCTCCGCCCAGGCCAAGAAGCGCGGGGGCGGGAGTGAGGGG GCGGTTTCCATGGTGACGGCAAACAAGGCCCACACTGGACAGGGCAGCTGCTGGGTTGCTACTCTCGCCT CCGCCATGATTCCGCCCGCAGACTCTTTGCTCAAGTACGACACCCCAGTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DNALI1_1 ↗ | 1:37,556,980 | 正股 | 37,556,931–37,556,990 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9JWGG · promoter · 37554283–37554655 · regulatory
ENSR1_9JWH5 · promoter · 37556594–37556950 · regulatory
ENSR1_747M4Z · enhancer · 37560611–37560711 · regulatory
· motif · 37553799–37553807 · motif
· motif · 37554021–37554038 · motif
· motif · 37554308–37554317 · motif
· motif · 37554308–37554319 · motif
· motif · 37554308–37554319 · motif
· motif · 37554308–37554321 · motif
· motif · 37554314–37554323 · motif
· motif · 37554314–37554325 · motif
· motif · 37554361–37554370 · motif
· motif · 37554361–37554370 · motif
· motif · 37554559–37554570 · motif
· motif · 37556897–37556910 · motif
· motif · 37556911–37556924 · motif
· motif · 37556983–37556996 · motif
· motif · 37556988–37556998 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：258 aa
DNALI1 蛋白質長 258 個胺基酸，屬於內部 dynein 臂輕鏈家族。序列註解將第 1–60 位及第 207–231 位胺基酸標示為無序區域；資料未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DNALI1 的定位資料包括細胞質、纖毛與鞭毛，以及軸絲 dynein 顆粒。 這些註記未進一步說明不同位置之間的轉換條件或定位動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium；Cell projection, cilium, flagellum；Dynein axonemal particle。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 71 個夥伴
- AK8Q96MA6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP9Q99996-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ALAS1P13196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- ASB9Q96DX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- E2F8A0AVK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3FO00303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3KQ9UBQ5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ESRP1Q6NXG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- FAM135BQ49AJ0-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DNALI1 與 CFAP45 有互作記錄；另有依相似性推定其與 DYNC1H1 互作的註記，後者屬推論性資料，並非此處明確描述的實驗確認。
疾病與遺傳關聯
Spermatogenic failure 83（SPGF83）是一種常染色體隱性男性不孕症，特徵包括弱精子症與畸形精子症。患者精子的鞭毛可見不對稱的纖維鞘；資料指出，影響 DNALI1 所代表基因的變異可能造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DNALI1 與精子鞭毛的組裝有關；現有敘述未交代其具體作用方式或其他實驗條件。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | DNALI1 與 CFAP45 有互作記錄；與 DYNC1H1 的互作則是依相似性推定，證據性質不同。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | DNALI1 的定位註記涵蓋細胞質、纖毛與鞭毛，並包括軸絲 dynein 顆粒；資料未說明定位變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell projection, cilium; Cell projection, cilium, flagellum; Dynein axonemal particle; Cytoplasm PMID 27120127 ↗ · PMID 31178125 ↗ · PMID 39503742 ↗ · PMID 40146200 ↗ · PMID 36792588 ↗ |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 83（SPGF83）為常染色體隱性男性不孕症，患者可有弱精子症與畸形精子症，且精子鞭毛呈現不對稱纖維鞘。影響 DNALI1 所代表基因的變異可能造成此病，來源未將此表述為確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 83 SPGF83 An autosomal recessive male infertility disorder characterized by asthenoteratozoospermia. Patient sperm exhibit an asymmetric fibrous sheath of the flagella. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620354 PMID 36792588 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAACAAGGCCCACACTGGACAGGGCAGCTGCTGGGTTGCT40ACTCTCGCCTCCGCCATGATTCCGCCCGCAGACTCTTTGC80TCAAGTACGACACCCCAGTGCTGGTGAGCCGGAACACGGA120GAAACGGAGCCCCAAGGCTCGGCTACTGAAAGTCAGCCCC160CAGCAGCCTGGACCTTCAGGTTCAGCCCCACAGCCACCCA200AGACCAAGCTCCCCTCAACTCCCTGTGTCCCAGATCCTAC240AAAGCAGGCAGAAGAAATCTTGAATGCCATACTACCCCCA280AGGGAGTGGGTGGAAGACACGCAGCTATGGATCCAGCAGG320TGTCCAGCACCCCTAGCACCAGGATGGACGTGGTGCACCT360CCAGGAGCAGTTAGACTTAAAGCTGCAGCAGCGGCAGGCC400AGGGAAACAGGCATCTGCCCTGTCCGCAGGGAACTCTACT440CACAGTGTTTTGATGAGTTGATCCGGGAGGTCACCATCAA480CTGTGCGGAGAGGGGGCTGCTGCTGCTGCGAGTCCGGGAC520GAGATCCGCATGACCATCGCTGCCTACCAGACCCTGTACG560AGAGCAGCGTGGCGTTTGGCATGAGGAAGGCACTGCAGGC600TGAGCAGGGGAAGTCAGACATGGAGAGGAAAATCGCAGAA640TTGGAGACGGAAAAGAGAGACCTGGAGAGGCAAGTGAACG680AGCAGAAGGCAAAATGTGAAGCCACTGAGAAGCGGGAGAG720CGAGAGGCGGCAGGTGGAGGAGAAGAAGCACAATGAGGAG760ATTCAGTTCCTGAAGCGAACAAATCAGCAGCTGAAGGCCC800AACTGGAAGGCATTATTGCACCAAAGAAGTGATAATTTCC840ACATGATTAATTTCCAACAAGACACTTGGGAGTTATTTAC880TGTGTTCCTCTGGCAGCCAATAAAATCATCATAAGCCCTT920TGTAATAAAAAGCTAGTTTCCTGAGTGAACAAGCCATAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。