基因總覽
DNAJC7 是一個蛋白質編碼基因,產物屬於 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7。其蛋白質含有多個 tetratricopeptide repeat(TPR)重複區,以及位於 C 端的 J 結構域,具備與分子伴護系統相關的結構特徵。DNAJC7 的主要角色是作為共伴護蛋白,協調 HSP70、HSP90 等分子伴護蛋白的作用;來源所述功能涉及類固醇受體的蛋白質摺疊。這些特性將 DNAJC7 定位為分子伴護網絡中的調節成員,而非單獨執行受體摺疊的酵素。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000457167 ★ | 41,976,435–42,017,439 | 14 |
| ENST00000316603 | 41,976,421–42,017,421 | 13 |
| ENST00001016625 | 41,976,427–42,017,641 | 12 |
| ENST00001078249 | 41,976,427–42,017,579 | 5 |
| ENST00000904030 | 41,976,438–42,017,435 | 13 |
| ENST00000904031 | 41,976,439–42,017,431 | 14 |
| ENST00000904029 | 41,976,440–42,017,550 | 13 |
| ENST00000587727 | 41,976,457–41,982,321 | 3 |
| ENST00001105105 | 41,976,461–42,017,433 | 10 |
| ENST00000968335 | 41,976,462–42,017,433 | 13 |
| ENST00000674306 | 41,976,473–42,017,443 | 13 |
| ENST00000426588 | 41,976,479–42,017,151 | 14 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DNAJC7 作為共伴護蛋白,調節 HSP70 與 HSP90 在類固醇受體摺疊過程中的作用。來源列舉 glucocorticoid receptor 與 progesterone receptor 為相關受體,指出 DNAJC7 參與協調分子伴護系統處理這些受體的摺疊,而不是將其描述為受體本身或獨立的摺疊酵素。
DNAJC7 被提出可能具有伴護蛋白回收功能:若伴護底物仍需進一步摺疊,它可能促使底物返回伴護流程較早的階段。這項作用屬於來源提出的模型,表示 DNAJC7 可能協助重啟或延續底物的伴護處理;來源未將此描述為已確立的普遍機制。
在體外實驗中,DNAJC7 可促使 HSP90 從伴護蛋白—底物複合體解離,此作用不依賴 ATP;同一條目指出,DNAJC7 不會以此方式促使 HSP70 解離。這顯示其對兩種伴護蛋白複合體的影響並不相同,且實驗觀察限於體外條件,不能直接推定為細胞內所有情境皆如此。
此外,來源指出 DNAJC7 可招募 NR1I3 至細胞質;此敘述標示為依相似性推定。此作用為 DNAJC7 與受體相關蛋白間的細胞內關聯提供另一項功能線索,但其證據性質仍屬推定。整體資料支持 DNAJC7 參與伴護蛋白系統對受體底物的處理,並可能影響底物在伴護流程中的進程及特定複合體的組成。
Promoter 與基因調控
>DNAJC7 ENST00000457167 GRCh38 chr17:42017339-42018439 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGTAAATCCTTTTAAAATTCCTTTGCCCTCTTCTTATTTTACTCTTAGCTTTACATTGTAAAGCTACTC CTCATACTCCTCCAATTTAACCCCAGAAAGCTCCAATTTAATTCAGCTCCACAAATAGTCGTTTGGGTGA GGGAATAACAACAAAGACAGTTAAACTGTGCCCTTGTCCCCTATGAATTCTCAATCCAGACCGCATTCGG CAAGGCAAGCGTGATGAGTAGAGAGTTTATATAAGAGGTGGGAGTACTGGGGACACAAGAGCAAGGACCT CACCCCGCGAGCTTCCTTATAAACTCCAGGGCAGGGTCTGGGGCGCCATGTGTCAGCTTTCCTAGGCTTA ATGCTGAGATGGCACTCCCAGGCGGCTGACATGAAAGGAGCCTTGTAAAAGGGTCAGCGTCATTAGGGTG ATGAACCAGTTGGTGTTTGGAGATCCGGAGTGGATGAAAGGCGCAGGGTGAAGACGCCCTGCGTTCCCCT GGCTTGACTGGGCAGGGCTTCCAGAGAACGATGAAAGCTGGGGGAACTGAGCTCAAAGTGTCTCTTGACT TTCCCGGGAAGAAGCTGTGGACACACTCCAAGGTCGGAAAGGTAGCAGTGGGGACTCCTTCCCTACAGAG TCTTGGGTCACCTGGTCCCCACGCAACCCAGACTCCACGGAGCCTTTCAGGAAGACTCTCTAGGATTGGA AGTTGCTATGGCAATGAGGCTCTTGGAATACTGAAAGCAGCCAAGCCCTAGAGAGGCTACCACCGGTACA CCCCGCCTTCCCACCCACGGGTAAAGTGGCGCCGCCTACGCACCGGCACAGCCCCTGGGCTCCCGCCCCG GCGCGGAGACCACCGTGGACATCCGGGGGCGGGAGGCCGCTCTGGCCCCAAGCGGAGCCTCTCTCTGGTA GACGAGCCCGAGGGAGCCCTTCTGGGCGCGGCGCCGCGGAGCTGCTCTATGCTCCAACCGGAAGTGCTCT TCACCGCCGGCCTCCCACCCAGCTCTCTGGTCCCGGCGGTAAGATGGCGGCTGCCGCGGAGTGCGATGTG GTAATGGCGGCGACCGAGCCGGAGCTGCTCGACGACCAAGAGGCGAAGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DNAJC7_2 ↗ | 17:42,017,158 | 負股 | 42,017,148–42,017,207 |
| DNAJC7_1 ↗ | 17:42,017,435 | 負股 | 42,017,425–42,017,484 |
| DNAJC7_4 ↗ | 17:42,017,647 | 負股 | 42,017,637–42,017,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_9LN9M · promoter · 42016530–42017030 · regulatory
ENSR17_74GP5T · enhancer · 42017031–42017135 · regulatory
ENSR17_C66KG · promoter · 42017136–42018352 · regulatory
ENSR17_838CLB · promoter · 42018516–42018722 · regulatory
ENSR17_BBC69 · promoter · 42019588–42020133 · regulatory
ENSR17_BBC6C · enhancer · 42020134–42020761 · regulatory
· motif · 42016925–42016945 · motif
· motif · 42017141–42017152 · motif
· motif · 42017377–42017394 · motif
· motif · 42017378–42017388 · motif
· motif · 42017408–42017418 · motif
· motif · 42017418–42017435 · motif
· motif · 42017464–42017473 · motif
· motif · 42017464–42017475 · motif
· motif · 42017464–42017475 · motif
· motif · 42017567–42017580 · motif
· motif · 42017573–42017582 · motif
· motif · 42017626–42017639 · motif
· motif · 42017647–42017660 · motif
· motif · 42018026–42018037 · motif
· motif · 42018075–42018089 · motif
· motif · 42018082–42018093 · motif
· motif · 42019643–42019657 · motif
· motif · 42019643–42019657 · motif
· motif · 42020074–42020087 · motif
· motif · 42020130–42020143 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:494 aa
DNAJC7 蛋白長 494 個胺基酸。序列中註解有九個 TPR 重複區,分布於第 28–361 個胺基酸區段;另有一個 J 結構域,位於第 381–451 個胺基酸。這些區域的位置與範圍依來源所列序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DNAJC7 記載位於細胞質、細胞核及細胞質細胞骨架。 它也與 NR1I3 共定位於微管;來源未提供此定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- BAG2O95816 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BAG4O95429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA1LP34931 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MLF2Q15773 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- vifP12504 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DNAJC7 與含 HSP70、HSP90 的複合體相關,並分別與 HSP90AA1、HSP90AB1、HSPA1A/B 及 HSPA8 互作;HSPA1A/B 的互作會因 ATP 而增強。另有資料記載 DNAJC7 與 NF1 的 GAP 結構域、PGR、RAD9A、HUS1、RAD1 及 NR1I3 互作。DNAJC7 與 RAD9A 的互作會因 UV 或熱休克處理而中斷。DNAJC7–NR1I3 複合體可能也包含 HSP90,此組成以推定方式描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DNAJC7 作為共伴護蛋白,調節 HSP70 與 HSP90 對類固醇受體(包括 glucocorticoid receptor 和 progesterone receptor)的摺疊。它被提出可能促使仍需進一步摺疊的伴護底物回到伴護流程較早階段。在體外,DNAJC7 可不依賴 ATP 使 HSP90 從伴護蛋白—底物複合體解離,但不會使 HSP70 以此方式解離;此外,依相似性推定,它可招募 NR1I3 至細胞質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a co-chaperone regulating the molecular chaperones HSP70 and HSP90 in folding of steroid receptors, such as the glucocorticoid receptor and the progesterone receptor. Proposed to act as a recycling chaperone by facilitating the return of chaperone substrates to early stages of chaperoning if further folding is required. In vitro, induces ATP-independent dissociation of HSP90 but not of HSP70 from the chaperone-substrate complexes. Recruits NR1I3 to the cytoplasm (By similarity) PMID 12853476 ↗ · PMID 18620420 ↗ |
| 交互作用 | DNAJC7 與含 HSP70、HSP90 的複合體相關,並與 NF1 的 GAP 結構域、HSP90AA1、HSPA1A/B、HSP90AB1、PGR、RAD9A、HUS1、RAD1、NR1I3 及 HSPA8 互作。HSPA1A/B 的互作會因 ATP 而增強;DNAJC7 與 RAD9A 的互作會因 UV 或熱休克處理而中斷。DNAJC7–NR1I3 複合體可能也含有 HSP90,此複合體組成屬推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with complexes containing chaperones HSP70 and HSP90. Interacts with the GAP domain of NF1. Interacts with HSP90AA1. Interacts with HSPA1A/B; the interaction is enhanced by ATP. Interacts with HSP90AB1. Interacts with PGR. Interacts with RAD9A; the interaction is interrupted by UV and heat shock treatments. Interacts with HUS1 and RAD1. Interacts with NR1I3. The DNAJC7-NR1I3 complex may also include HSP90 (By similarity). Interacts with HSPA8 PMID 10567422 ↗ · PMID 11573955 ↗ · PMID 12853476 ↗ · PMID 14573755 ↗ · PMID 18620420 ↗ |
| 細胞定位 | DNAJC7 記載位於細胞質、細胞核及細胞質細胞骨架;它也與 NR1I3 共定位於微管。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton; Colocalizes with NR1I3 to microtubules PMID 11573955 ↗ · PMID 12853476 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTCTCTGGTCCCGGCGGTAAGATGGCGGCTGCCGCGGA40GTGCGATGTGGTAATGGCGGCGACCGAGCCGGAGCTGCTC80GACGACCAAGAGGCGAAGAGGGAAGCAGAGACTTTCAAGG120AACAAGGAAATGCATACTATGCCAAGAAAGATTACAATGA160AGCTTATAATTATTATACAAAAGCCATAGATATGTGTCCT200AAAAATGCTAGCTATTATGGTAATCGAGCAGCCACCTTGA240TGATGCTTGGAAGGTTCCGGGAAGCTCTTGGAGATGCACA280ACAGTCAGTGAGGTTGGATGACAGTTTTGTCCGGGGACAT320CTACGAGAGGGCAAGTGCCACCTCTCTCTGGGGAATGCCA360TGGCAGCATGTCGCAGCTTCCAGAGAGCCCTAGAACTGGA400TCATAAAAATGCTCAGGCACAACAAGAGTTCAAGAATGCT440AATGCAGTCATGGAATATGAGAAAATAGCAGAAACAGATT480TTGAGAAGCGAGATTTTCGGAAGGTTGTTTTCTGCATGGA520CCGTGCCCTAGAATTTGCCCCTGCCTGCCATCGCTTCAAA560ATCCTCAAGGCAGAATGTTTAGCAATGCTGGGTCGTTATC600CAGAAGCACAGTCTGTGGCTAGTGACATTCTACGAATGGA640TTCCACCAATGCAGATGCTCTGTATGTACGAGGTCTTTGC680CTTTATTACGAAGATTGTATTGAGAAGGCAGTTCAGTTTT720TCGTACAGGCTCTCAGGATGGCTCCTGACCACGAGAAGGC760CTGCATTGCCTGCAGAAATGCCAAAGCACTCAAAGCAAAG800AAAGAAGATGGGAATAAAGCATTTAAGGAAGGAAATTACA840AACTAGCATATGAACTGTACACAGAAGCCCTGGGGATAGA880CCCCAACAATATAAAAACAAATGCTAAACTCTACTGTAAT920CGGGGTACGGTTAATTCCAAGCTTAGGAAACTAGATGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。