基因總覽
DNAJC2 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2，屬於 Hsp40/DnaJ 型分子伴護蛋白家族。這種蛋白質具有多個區域，包括 J domain、兩個 SANT domain，以及 ZRF1-UBD 區域；序列中另有被註記為無序的區段。其特點是能在細胞質與細胞核執行不同類型的工作：細胞質中的角色與蛋白質品質維持相關，細胞核中的角色則涉及染色質調控。這些不同位置的功能，使 DNAJC2 同時連結蛋白質處理與基因轉錄調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379263 ★ | 103,312,289–103,344,767 | 17 |
| ENST00000249270 | 103,310,497–103,344,830 | 15 |
| ENST00000915316 | 103,310,497–103,344,830 | 17 |
| ENST00001142962 | 103,310,497–103,344,830 | 17 |
| ENST00000426036 | 103,322,600–103,344,588 | 8 |
| ENST00000454277 | 103,322,727–103,344,778 | 8 |
| ENST00000412522 | 103,335,242–103,344,830 | 3 |
| ENST00001129054 | 103,341,655–103,344,830 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DNAJC2 依所在位置參與兩類不同的細胞活動：在細胞質中協助蛋白質摺疊，在細胞核中則參與染色質調控。這些作用分別關聯新生多肽的處理，以及特定受抑制基因轉為活化狀態。
在細胞質中，DNAJC2 是核糖體相關複合體 RAC 的組成成分。RAC 參與新生多肽的摺疊，或維持其仍具備正確摺疊能力的狀態。當核糖體上合成的多肽鏈與 HSPA14 結合時，DNAJC2 會促進 HSPA14 的 ATPase 活性；HSPA14 屬於 Hsp70 型分子伴護蛋白。由此，DNAJC2 在 RAC 中協助調節與新生多肽相連的分子伴護作用，支持新合成蛋白質進入適當的摺疊過程。
在細胞核中，DNAJC2 參與解除 Polycomb 介導的基因抑制。它會被特異性招募至帶有 H2AK119ub 標記的組蛋白 H2A，並促進 Polycomb PRC1 複合體離開染色質。此變化有助於受抑制基因轉入活化狀態，進而促進轉錄。來源描述的是 DNAJC2 對這項染色質狀態轉換的參與，並未將其作用概括為對所有基因的普遍活化。
因此，DNAJC2 的功能跨越蛋白質摺疊與基因表現調控兩個層面：一方面協助新生多肽維持可摺疊狀態，另一方面促進特定染色質區域解除抑制。這兩類作用依其細胞內位置而異。
Promoter 與基因調控
>DNAJC2 ENST00000379263 GRCh38 chr7:103344667-103345767 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGTATTTAATTGGCCTGGCACAGTGACTCACGCCTCTAATCCCAGAGTTTTGGGAGACTGAGGCAGGAG GATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCACCTTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAA TATACATATATATATATATAATATATTTAAAAACTTTAATTGTGAAAATATAATGAAATTAGTAAGTTAT TTTCTAATTTACTAATTTCTGGTGGTCCTTGCTAAAGAGTGGCATATCAAGTTTATTTTATTGAACCTGT TTCAGATACTGCTGTTGGGGGTGAGCCTTTACCCACTGTTTGTTTTTGCTAGTTTTTGCTTTTGACTGCA GTCTTAGAAGGAAGCATATAGTAGGAATACAATTGATTTTATTATACATTAAAAAATTAAGTCCCAGAGT CCTATAATTGGGAATATCTTGAATAAAAACTTCATTAGAACAAGGTAAAAATATTGCTGGCCTTGGAATA CAATCTAACACACTAGAGAGAGGTTTCTTCTCCAAGCGAGTATTAAAAGATATAATGCAGGTAAATTAGT AATAGCACGACAAATATTAGCTGCTATTATCATCATCAAGTTAAACACAAATGTATCACAAATACACGTA CGTAATTCTCCGCAAATGTATATACTAGTCGTCGATACTGGTTCATACAGGTATTTTCATTTTTTACTTA AAAGTATAGCGCTCCTGGGAAAATCACTGATTAGGTTCAGATTAATACATAAAGCAGTAAGAACTTAAAG ATAATATAAAAAGAACTGCTTTTAAAGGTTATGTTCTATGTATTGCACTGGGACGTGGAATATAATCCTT TTTACAGGAAAACTGATGCGCCTAGGAACCATTCTCTCGTGCGACTTGGTCTCCAGCCGGATCTCAGTCA GTATAGAACTAGGTTACCGCACACGTTGGCGGGGGTGGGAGGGTGTGAGACTGGCCTCCACACCACGAAA GATCCATCCCGGAAGTGCTTACTGGTCGTCTCCATGCGCCGGTTCCTGGGCGTCTTAGAGCCAAGGCGCG AGGCTCGGAGTGAGAGGTAGAGCTGGAGGGGACCCTAAGCGCCCTCCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DNAJC2_2 ↗ | 7:103,341,855 | 負股 | 103,341,845–103,341,904 |
| DNAJC2_1 ↗ | 7:103,344,767 | 負股 | 103,344,757–103,344,816 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93J2HR · promoter · 103343830–103344330 · regulatory
ENSR7_5WBB9B · CTCF_binding_site · 103344613–103344634 · regulatory
ENSR7_93J2J2 · promoter · 103344656–103344924 · regulatory
ENSR7_BQHQK · enhancer · 103344925–103345452 · regulatory
ENSR7_BQHQT · promoter · 103347146–103347681 · regulatory
ENSR7_CD8TZ · enhancer · 103347682–103348756 · regulatory
· motif · 103344201–103344217 · motif
· motif · 103344201–103344217 · motif
· motif · 103344307–103344321 · motif
· motif · 103344307–103344321 · motif
· motif · 103344461–103344473 · motif
· motif · 103344463–103344470 · motif
· motif · 103344463–103344476 · motif
· motif · 103344559–103344571 · motif
· motif · 103344561–103344568 · motif
· motif · 103344567–103344580 · motif
· motif · 103344577–103344587 · motif
· motif · 103344615–103344631 · motif
· motif · 103344771–103344780 · motif
· motif · 103344771–103344782 · motif
· motif · 103344771–103344782 · motif
· motif · 103344806–103344818 · motif
· motif · 103344819–103344832 · motif
· motif · 103346671–103346683 · motif
· motif · 103347618–103347627 · motif
· motif · 103347618–103347629 · motif
· motif · 103347651–103347660 · motif
· motif · 103347667–103347681 · motif
· motif · 103347667–103347681 · motif
· motif · 103347836–103347858 · motif
· motif · 103347836–103347858 · motif
· motif · 103349668–103349683 · motif
· motif · 103349673–103349685 · motif
· motif · 103349676–103349683 · motif
CEBPA 會抑制 DNAJC2 的表現；另有資料指出，DNAJC2 在白血病細胞中呈現強烈過度表現。這些描述涉及表現調控與細胞中的表現狀態，未提供兩者之間的因果關係。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：621 aa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 長 621 個胺基酸。其 J domain 位於第 88–161 位，SANT 1 domain 位於第 449–511 位，SANT 2 domain 位於第 549–604 位；另有第 160–250 位的 ZRF1-UBD 區域。第 294–315 位及第 426–453 位被註記為無序區段。來源亦標示第 23–31 位為可被 CD8(+) 細胞毒性 T 淋巴球辨識的表位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DNAJC2 位於細胞核與細胞質（胞質溶膠）。 來源同時描述其在這兩處執行不同功能，但未提供定位隨條件改變或異構型間定位差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- H2AC17P0C0S8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HSPA14Q0VDF9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
DNAJC2 與 HSPA14 組成核糖體相關複合體 RAC；RAC 是由 HSPA14（Hsp70/DnaK 型分子伴護蛋白）及 DNAJC2（Hsp40/DnaJ 型分子伴護蛋白）構成的異源二聚體。此外，DNAJC2 透過 ZRF1-UBD 區域與 ID1 互作；此項互作標示為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DNAJC2 在細胞質中作為 RAC 的分子伴護蛋白成分，協助新生多肽摺疊或維持其可摺疊狀態，並促進與多肽鏈結合的 HSPA14 ATPase 活性；在細胞核中則被招募至 H2AK119ub，促進 PRC1 離開染色質，協助受抑制基因活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts both as a chaperone in the cytosol and as a chromatin regulator in the nucleus. When cytosolic, acts as a molecular chaperone: component of the ribosome-associated complex (RAC), a complex involved in folding or maintaining nascent polypeptides in a folding-competent state. In the RAC complex, stimulates the ATPase activity of the ribosome-associated pool of Hsp70-type chaperones HSPA14 that bind to the nascent polypeptide chain. When nuclear, mediates the switching from polycomb-repressed genes to an active state: specifically recruited at histone H2A ubiquitinated at 'Lys-119' (H2AK119ub), and promotes the displacement of the polycomb PRC1 complex from chromatin, thereby facilitating transcription activation PMID 15802566 ↗ · PMID 16002468 ↗ · PMID 21179169 ↗ |
| 交互作用 | DNAJC2 與 HSPA14 組成異源二聚體 RAC，屬於核糖體相關複合體；另有透過 ZRF1-UBD 區域與 ID1 互作的描述，此項互作是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of ribosome-associated complex (RAC), a heterodimer composed of Hsp70/DnaK-type chaperone HSPA14 and Hsp40/DnaJ-type chaperone DNAJC2. Interacts (via ZRF1-UBD region) with ID1 (By similarity) PMID 16002468 ↗ |
| 細胞定位 | DNAJC2 的細胞內定位包括細胞核，以及細胞質中的胞質溶膠；來源未提供定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | CEBPA 會抑制 DNAJC2 表現；DNAJC2 另被描述為在白血病細胞中強烈過度表現。來源未說明這兩項現象之間的因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Expression is repressed by CEBPA. Strongly overexpressed in leukemic cells PMID 12800198 ↗ · PMID 14696097 ↗ · PMID 17242690 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTGGTCGTCTCCATGCGCCGGTTCCTGGGCGTCTTAGAG40CCAAGGCGCGAGGCTCGGAGTGAGAGGTAGAGCTGGAGGG80GACCCTAAGCGCCCTCCGCCCGGGACGTGAGCCGCTGCGC120CCACCGGGCTAGACCCGGCGCCATCATGCTGCTTCTGCCA160AGCGCCGCGGACGGCCGGGGCACCGCCATCACCCACGCTC200TGACCTCTGCCTCTACACTCTGTCAAGTTGAACCTGTGGG240AAGATGGTTTGAAGCTTTTGTTAAGAGGAGAAACAGAAAT280GCTTCTGCCTCTTTTCAGGAACTGGAGGATAAGAAAGAGT320TATCCGAGGAATCAGAAGATGAAGAATTGCAGTTGGAAGA360GTTTCCCATGCTGAAAACACTTGATCCCAAAGACTGGAAG400AACCAAGATCATTATGCAGTTCTTGGACTTGGCCATGTGA440GATACAAGGCTACACAGAGACAGATCAAAGCAGCTCATAA480AGCAATGGTTTTAAAACATCACCCAGACAAACGGAAAGCA520GCTGGTGAACCAATAAAAGAAGGAGATAATGACTACTTCA560CTTGCATAACTAAAGCTTATGAAATGTTATCTGATCCAGT600GAAAAGACGAGCATTTAACAGTGTAGATCCTACTTTTGAT640AACTCAGTTCCTTCTAAAAGTGAAGCAAAGGATAATTTCT680TCGAAGTGTTTACCCCAGTGTTTGAAAGGAATTCCAGATG720GTCAAATAAAAAAAATGTTCCTAAACTTGGTGATATGAAT760TCATCATTTGAAGATGTAGATATATTTTATTCTTTCTGGT800ATAATTTTGATTCTTGGAGAGAATTTTCTTATTTAGATGA840AGAAGAAAAAGAAAAAGCAGAATGTCGTGATGAGAGGAGA880TGGATTGAAAAGCAGAACAGAGCAACAAGAGCACAAAGAA920AAAAAGAAGAAATGAACAGAATAAGAACATTAGTTGACAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。