基因總覽
DNAJA3 是位於人類第 16 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3。其產物屬於 Hsp40 家族，來源資料列出兩種異構型，並指出它們在細胞凋亡調控上的作用方向不同。蛋白質序列具有 J domain、CR-type zinc finger 區域及多個 CXXCXGXG motif；另有一段被註記為無序區。這些結構與異構型資訊構成 DNAJA3 的基本特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262375 ★ | 4,425,868–4,456,775 | 12 |
| ENST00000431375 | 4,425,805–4,456,775 | 9 |
| ENST00000355296 | 4,425,805–4,456,775 | 11 |
| ENST00000885873 | 4,425,805–4,456,772 | 11 |
| ENST00000885875 | 4,425,805–4,456,771 | 8 |
| ENST00000935015 | 4,425,805–4,456,775 | 12 |
| ENST00000966820 | 4,425,805–4,456,771 | 10 |
| ENST00000995825 | 4,425,805–4,456,775 | 10 |
| ENST00000995827 | 4,425,805–4,456,775 | 7 |
| ENST00001014546 | 4,425,805–4,456,775 | 11 |
| ENST00001014548 | 4,425,805–4,456,775 | 11 |
| ENST00001124052 | 4,425,805–4,456,775 | 10 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DNAJA3 可調節粒線體基質內的凋亡訊號傳遞或效應結構，並影響粒線體釋放 cytochrome C 及 caspase 3 的活化；來源明確指出，這些作用不包括 caspase 8 的活化。資料未進一步說明其調節這些步驟的分子機制，因此不宜將作用延伸描述為特定的直接結合或酵素調控。
DNAJA3 不同異構型對細胞凋亡的影響並不相同。Isoform 1 會增加由 TNF 或 DNA 損傷劑 mytomycin C 所引發的凋亡；相較之下，isoform 2 會抑制凋亡。這些描述限定於來源列出的刺激條件，並指出異構型差異可能造成相反的調節結果。
除凋亡相關作用外，DNAJA3 也能調節 IFN-gamma 介導的轉錄活性。來源未提供此調節的方向或具體分子步驟，因此只能確認其具有調節作用，不能據此推定它會促進或抑制特定基因的轉錄。
Isoform 2 另被描述為可能參與神經肌肉接合處的發育，並作為 MUSK 訊號路徑的效應分子。此項作用以可能性表述；現有資料並未進一步界定其在發育過程中的具體步驟。
Promoter 與基因調控
>DNAJA3 ENST00000262375 GRCh38 chr16:4424868-4425968 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGAACAGGGATGGTGTATCAGGCATCACTGTATCCCCGATATTCTAGAACATGCATGACACACAGTAGGC GCTCACAAGTTTTACTAATTTAGTTTTTGGGCAGCACGGCTCCCATTCGGAACCAGCAAGTTCACTGCAG GTTTGGAGAAGGCTAACACGCTTAAGGAGAGAGCTGAGGTCGGCGCGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAG CACTCTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCCAGCCTGGCCAAGATGGTGA AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCTGCTAC TCGGGAGACTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCGCCAC TGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGGAGAACTGAG TCTTGTTAGAGGAGGCGGGTGGGGAATCAGCCTAAGAGACAGTGAGACTGCGGCCAGGATTCTGAGGGTG GCGACGAAGATTTACTAGAAGCGCGCGGAGACGGCATGAGTAAAACTCACGCAATTCGTCGTAAGTCTCA GGGTCAGCAGGAGGAAACCACGCACTACATGCTGGGAGCGGCGCGACGGAGGACCGCGTTGTATGCTGGG ACTTGTAGTCTCGCCCTTAGCCAGACCCCTCGGACCACTTAAGTTCGGCTACATTCAACCACGTCCTTAC ACCGATAACGTACACCCATTGGTTGTCTAGCACAGAATAGCGAGGTTCTGCACGGCGAGTCTACCTAACA ACACTCTTCAGAGCAAACCCCGTTTCGGCGATGGCTACCCGGAAGGCGCGTTGGCTGCGGCTACGCGTAC GGTGCGCCTGCGCGTGCGCGACGCATGCGCCTCTACGCGCGCCCGCCGTTCCCGCGAGGCCCACCTAGAG CCGGGCGGCGCAGGCGCAGAGTCCCCGGGCCAAGATGGCTGCGCGGTGCTCCACACGCTGGTTGCTGGTG GTTGTGGGGACCCCGCGGCTGCCGGCTATATCGGGTAGAGGGGCCCGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DNAJA3_1 ↗ | 16:4,425,868 | 正股 | 4,425,819–4,425,878 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_BTP9 · promoter · 4425315–4425878 · regulatory
ENSR16_5334WX · CTCF_binding_site · 4426032–4426053 · regulatory
ENSR16_85HWW · enhancer · 4428603–4428821 · regulatory
· motif · 4425019–4425041 · motif
· motif · 4425019–4425041 · motif
· motif · 4425100–4425115 · motif
· motif · 4425106–4425118 · motif
· motif · 4425108–4425115 · motif
· motif · 4425108–4425123 · motif
· motif · 4425342–4425355 · motif
· motif · 4425495–4425507 · motif
· motif · 4425743–4425754 · motif
· motif · 4425780–4425791 · motif
· motif · 4425780–4425791 · motif
· motif · 4425786–4425797 · motif
· motif · 4425786–4425797 · motif
· motif · 4425788–4425804 · motif
· motif · 4425788–4425804 · motif
· motif · 4425797–4425808 · motif
· motif · 4425797–4425808 · motif
· motif · 4425854–4425865 · motif
· motif · 4425854–4425865 · motif
· motif · 4426032–4426044 · motif
· motif · 4426034–4426050 · motif
· motif · 4426035–4426042 · motif
· motif · 4426108–4426119 · motif
· motif · 4426118–4426126 · motif
· motif · 4426330–4426343 · motif
· motif · 4426545–4426557 · motif
· motif · 4426547–4426562 · motif
· motif · 4426594–4426607 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：480 aa
DNAJA3 蛋白質長 480 個胺基酸。序列含粒線體轉運胜肽註記、位於第 93–158 位的 J domain，以及第 223–301 位的 CR-type zinc finger 區域；後者包含四個 CXXCXGXG motif。第 443–471 位另標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DNAJA3 被列於粒線體基質及細胞質溶膠；在神經肌肉接合處，蛋白質可透過與 MUSK 的交互作用被招募至突觸後細胞膜，並以周邊膜蛋白形式定位。 來源未說明這些定位是否由特定異構型專屬介導。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 37 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- CARM1Q86X55 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KDM1AO60341 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- METP08581 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- PRMT6Q96LA8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- STAT5BP51692 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Ptch1Q61115 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Stat5bP42232 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 3 筆來源紀錄
- ATOSBQ7L5A3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD6Q53TS8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOSL2P15408 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMD6Q96NE9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GCC1Q96CN9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INPP5JQ15735 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOC4LQ9BVI4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OSGIN1Q9UJX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STK16O75716 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCF19D2IYK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9H614Q9H614 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERN1O75460-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DNAJA3 與 JAK2、HSPA9B、IFN-gammaR2 chain 及 Ras GTPase-activating protein 1 (RASA1) 有交互作用。Isoform 2 與 MUSK 的細胞質結構域交互作用；此項關係標示為 By similarity，屬相似性推論。來源未說明上述交互作用是否構成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DNAJA3 可調節粒線體基質內的凋亡訊號傳遞或效應結構，影響 cytochrome C 釋放及 caspase 3 活化，但不影響 caspase 8 活化。Isoform 1 會增加 TNF 或 DNA 損傷劑 mytomycin C 引發的凋亡，isoform 2 則抑制凋亡；此外，DNAJA3 可調節 IFN-gamma 介導的轉錄活性，而 isoform 2 可能作為 MUSK 訊號路徑的效應分子，參與神經肌肉接合處發育。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Modulates apoptotic signal transduction or effector structures within the mitochondrial matrix. Affect cytochrome C release from the mitochondria and caspase 3 activation, but not caspase 8 activation. Isoform 1 increases apoptosis triggered by both TNF and the DNA-damaging agent mytomycin C; in sharp contrast, isoform 2 suppresses apoptosis. Can modulate IFN-gamma-mediated transcriptional activity. Isoform 2 may play a role in neuromuscular junction development as an effector of the MUSK signaling pathway |
| 交互作用 | DNAJA3 與 JAK2、HSPA9B、IFN-gammaR2 chain 及 Ras GTPase-activating protein 1 (RASA1) 有交互作用。Isoform 2 也會透過 MUSK 的細胞質結構域與其交互作用；此項關係標示為 By similarity，表示其依據相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with JAK2, HSPA9B and IFN-gammaR2 chain. Interacts with Ras GTPase-activating protein 1 (RASA1). Isoform 2 interacts with MUSK (via the cytoplasmic domain) (By similarity) |
| 細胞定位 | DNAJA3 被列於粒線體基質與細胞質溶膠，也可定位為突觸後細胞膜的周邊膜蛋白。在神經肌肉接合處，DNAJA3 會透過與 MUSK 交互作用而被招募至突觸後細胞膜。 | 推論支持 | 證據與來源Mitochondrion matrix; Cytoplasm, cytosol; Postsynaptic cell membrane / Peripheral membrane protein; Recruited to the postsynaptic cell membrane of the neuromuscular junction through interaction with MUSK |
核酸與蛋白質序列
GTCCCCGGGCCAAGATGGCTGCGCGGTGCTCCACACGCTG40GTTGCTGGTGGTTGTGGGGACCCCGCGGCTGCCGGCTATA80TCGGGTAGAGGGGCCCGGCCGCCCAGGGAGGGCGTGGTGG120GGGCATGGCTGAGCCGCAAGCTGAGCGTCCCCGCCTTTGC160GTCTTCCCTGACCTCTTGCGGCCCCCGAGCGCTGCTGACA200TTGAGACCTGGTGTCAGCCTTACAGGAACAAAACATAACC240CTTTCATTTGTACTGCCTCCTTCCACACGAGTGCCCCTTT280GGCCAAAGAAGATTATTATCAGATATTAGGAGTGCCTCGA320AATGCCAGCCAGAAAGAGATCAAGAAAGCCTATTATCAGC360TTGCCAAGAAGTATCACCCTGACACAAATAAGGATGATCC400CAAAGCCAAGGAGAAGTTCTCCCAGCTGGCAGAAGCCTAT440GAGGTTTTGAGTGATGAGGTGAAGAGGAAGCAGTACGATG480CCTACGGCTCTGCAGGCTTCGATCCTGGGGCCAGCGGCTC520CCAGCATAGCTACTGGAAGGGAGGCCCCACTGTGGACCCC560GAGGAGCTGTTCAGGAAGATCTTTGGCGAGTTCTCATCCT600CTTCATTTGGAGATTTCCAGACCGTGTTTGATCAGCCTCA640GGAATACTTCATGGAGTTGACATTCAATCAAGCTGCAAAG680GGGGTCAACAAGGAGTTCACCGTGAACATCATGGACACGT720GTGAGCGCTGCAACGGCAAGGGGAACGAGCCCGGCACCAA760GGTGCAGCATTGCCACTACTGTGGCGGCTCCGGCATGGAA800ACCATCAACACAGGCCCTTTTGTGATGCGTTCCACGTGTA840GGAGATGTGGTGGCCGCGGCTCCATCATCATATCGCCCTG880TGTGGTCTGCAGGGGAGCAGGACAAGCCAAGCAGAAAAAG920CGAGTGATGATCCCTGTGCCTGCAGGAGTCGAGGATGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。