演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

DMRTC2DMRT7

DMRT like family C2

DMRTC2 是 DMRT family 的蛋白質編碼基因,其產物可能參與性發育,並具有 DNA 結合區域。

Homo sapiens19q13.2UniProt Q8IXT2
OFFICIAL SYMBOL
DMRTC2
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q8IXT2
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

DMRTC2(DMRT like family C2)是人類的蛋白質編碼基因,所屬蛋白質家族為 DMRT family。其產物 Doublesex- and mab-3-related transcription factor C2 長 367 個胺基酸,帶有 DM domain DNA 結合區域。現有資料指出它可能參與性發育;此描述保留「可能」的限定,並未提供更詳細的作用機制。

Official symbol
DMRTC2
Gene name
DMRT like family C2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13911
UniProt
Q8IXT2
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DMRT7

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.2
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25DMRTC2pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr19:41,844,743–41,852,333
Gene span
7,591 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000269945 ★41,845,042–41,852,3339
ENST0000060001741,844,946–41,848,8445
ENST0000059682741,845,013–41,852,3338
ENST0000114100441,845,013–41,852,3339
ENST0000059625841,845,090–41,848,4855
ENST0000059666041,845,325–41,848,8325

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有資料將 DMRTC2 的可能功能連結至性發育,但僅指出它「可能參與」,未提供足以確認其作用方式或具體生物學過程的細節。因此,這項功能描述應視為有限度的功能提示,不能據此推定它在性發育中的確切角色。

DMRTC2 產物屬於 DMRT family,並具有 DM domain DNA 結合區域;不過,來源沒有說明此區域在性發育中的作用,也未交代其調控標的、分子機制或相關細胞與發育階段。故目前可支持的結論僅限於其可能與性發育有關,不能進一步延伸為已確立的調控機制或特定發育結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 41845042 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>DMRTC2 ENST00000269945 GRCh38 chr19:41844042-41845142 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGAAAATGAGGAGTGGGGCACAAAGGTGGGGCTCTCAGGGAGAAGAGGAGTCGATTTTAGAGGGGGAGAA
GAAAAGGACACAGAGCTGGCTGTACAGAGAAAAGGGGCCAAGGCAGAGAAGATGGCGGGATGGTGTGAGA
CGGAGTTCACAGAAATACCCAGAGAAGGCGACGATTACACAGAGGAGCCCCCAGAGGGGCGAACTCTTGA
GGAAGATGAACGCGGAGGGTGGAGCCAGCCAGAAATTCAGAAAAACTAGAGGCGTCCCCGGTAGCGAAGG
AAGCCGGGAAGGGGCCAGGCTATCAGGGCATGAAGCACGGGAGAAAATGGGTCCGAAGAGGGAGAGCGTC
CGAGAGAAAAGGAAAATCAGAGATTAGGAAAATCACAACCGACACAAAGACAAGAAGAGACACAAGGAAA
GGGGTGCAATCTGAGGAAGGAGGGCCCGGTAAGCAACCCGGTAATCACAGCGCTGGGAGAGAACGCATAA
AAGAAGGGTAGCTCAGGAGTTGTGGGGCACCGGAAGAGACATAACAGAAAACGCAGGCCTCCACTCAGCA
AAAACAAGCCACGCGCGAAGTCGAGGTACAAGGCAAGGGAAGGCCAGAAACGAGGCAACCCGTGCACAGA
CCGGGCTTGGTCAACGCCCCAGGGGCGGGGCCAGGCGGGCCGTTCCTGGGGGGCGGGGCCAGCCTCGGTC
CAATAAGGGGTACTCGACGCCCCATTGGCCACCTGCCTCGAAAGGGGGAAGACAGTCTGGGCGGGCAGGA
CGTGCGGAGGGAGAGGCAGCGGTGGCGCGAGGCTCAACTCGAAGCGCTATTGGTGGGACTGATAGTCTTG
TGCGCCAAGAAGCTGGCAGAAGGGAAGGGGCGGGACATCAGTTCAGGATCTCAAACCGCATTGGTCGTCT
GCCTCGGCTGAGAGAGGCGATGCTTGAAGTTCATTGGTCTTTGTGAGACAGGGTAAGAAAAGCAGCGCGA
GCTTGGCGGTTCCTCTGGCCACTTTCTCACAGTGTCTTTGGGCGTCTTCTTGACTGAATCTGACTCCATT
GGAGGCTGTGGTAACCGTGAACTAGCTGCACGAACACGGTCCCTCCTGCCT
DMRTC2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
DMRTC2_1 ↗19:41,845,042正股41,844,993–41,845,052

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_9LLFT · promoter · 41844673–41845052 · regulatory

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:367 aa

1 aa367 aaDNA 結合功能區域
依 Q8IXT2 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Doublesex- and mab-3-related transcription factor C2 長 367 個胺基酸,屬於 DMRT family。其第 42–89 位胺基酸為 DM domain DNA 結合區域。資料另將第 1–25 位及第 103–138 位胺基酸註記為無序區域。

DNA 結合區DM42–89 aa
功能區域Disordered1–25 aa
功能區域Disordered103–138 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8IXT2…

AlphaFold · Q8IXT2

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DMRT7DMRTC2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能DMRTC2 可能參與性發育;此描述保留可能性的限定,未指出確切作用機制或其在性發育中的具體角色。含實驗來源
證據與來源

May be involved in sexual development

PMID 11863363 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位DMRTC2 定位於細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000269945 · 1,805 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTTTCTCACAGTGTCTTTGGGCGTCTTCTTGACTGAATC40
41TGACTCCATTGGAGGCTGTGATCCATGGAACCCAGTGACA80
81TGCCTGCTGGCTACCACTGCCCCTTAGACTCTGCCCCCTG120
121GGATGAGACCAGAGACCCCCAGAGCACAGAGCTGATCCCC160
161AGGAGAGCCATCAGCCGCTCTCCAACCTGCGCCCGCTGCC200
201GCAACCATGGTGTCACCGCCCATCTCAAGGGCCACAAGCG240
241CCTCTGCCTCTTCCAGGCTTGCGAGTGTCACAAATGTGTC280
281CTCATCCTGGAGCGCCGCAGGGTCATGGCTGCCCAGGTGG320
321CCTTGCGTAGGCAGCAGGAGGCGCAGCTAAAGAAGCACCT360
361GATGAGGAGAGGGGAAGCCTCTCCCAAAGCTCCCAACCAC400
401TTCAGAAAGGGAACCACTCAGCCACAGGTCCCCTCTGGAA440
441AGGAGAACATAGCACCCCAGCCTCAGACCCCCCATGGGGC480
481AGTCCTGCTGGCACCGACACCCCCCGGGAAGAACTCCTGT520
521GGGCCTCTGCTGCTCAGCCATCCCCCGGAAGCCTCGCCCT560
561TGTCCTGGACTCCGGTGCCTCCTGGCCCTTGGGTCCCTGG600
601ACACTGGCTGCCTCCAGGCTTCTCCATGCCACCACCAGTG640
641GTGTGCCGCCTGCTGTACCAAGAACCTGCTGTCTCTCTGC680
681CTCCCTTCCCTGGCTTTGACCCTGGCACCTCCCTCCAGCT720
721GCCCACTCATGGGCCCTTCACCACCTGCCCAGGATCTCAC760
761CCAGTACTGACAGCTCCTCTTTCTGGAGAGCCCCAAGGGC800
801CCCCTAGCCAGCCCCGCACACACTCAACTCTGATACTCCA840
841GCCCTGTGGCACCCCAGACCCTCTTCAGCTACAGCCACAG880
881GCCTCTGGAGCCTCGTGCCTGGCCCGGACATCTGGCCCCT920
921CAGAGTGGCAGCTGCAGCAAGAGGCAGCTGAAGCCCTCGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。