基因總覽
DMRTC2(DMRT like family C2)是人類的蛋白質編碼基因,所屬蛋白質家族為 DMRT family。其產物 Doublesex- and mab-3-related transcription factor C2 長 367 個胺基酸,帶有 DM domain DNA 結合區域。現有資料指出它可能參與性發育;此描述保留「可能」的限定,並未提供更詳細的作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269945 ★ | 41,845,042–41,852,333 | 9 |
| ENST00000600017 | 41,844,946–41,848,844 | 5 |
| ENST00000596827 | 41,845,013–41,852,333 | 8 |
| ENST00001141004 | 41,845,013–41,852,333 | 9 |
| ENST00000596258 | 41,845,090–41,848,485 | 5 |
| ENST00000596660 | 41,845,325–41,848,832 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料將 DMRTC2 的可能功能連結至性發育,但僅指出它「可能參與」,未提供足以確認其作用方式或具體生物學過程的細節。因此,這項功能描述應視為有限度的功能提示,不能據此推定它在性發育中的確切角色。
DMRTC2 產物屬於 DMRT family,並具有 DM domain DNA 結合區域;不過,來源沒有說明此區域在性發育中的作用,也未交代其調控標的、分子機制或相關細胞與發育階段。故目前可支持的結論僅限於其可能與性發育有關,不能進一步延伸為已確立的調控機制或特定發育結果。
Promoter 與基因調控
>DMRTC2 ENST00000269945 GRCh38 chr19:41844042-41845142 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGAAAATGAGGAGTGGGGCACAAAGGTGGGGCTCTCAGGGAGAAGAGGAGTCGATTTTAGAGGGGGAGAA GAAAAGGACACAGAGCTGGCTGTACAGAGAAAAGGGGCCAAGGCAGAGAAGATGGCGGGATGGTGTGAGA CGGAGTTCACAGAAATACCCAGAGAAGGCGACGATTACACAGAGGAGCCCCCAGAGGGGCGAACTCTTGA GGAAGATGAACGCGGAGGGTGGAGCCAGCCAGAAATTCAGAAAAACTAGAGGCGTCCCCGGTAGCGAAGG AAGCCGGGAAGGGGCCAGGCTATCAGGGCATGAAGCACGGGAGAAAATGGGTCCGAAGAGGGAGAGCGTC CGAGAGAAAAGGAAAATCAGAGATTAGGAAAATCACAACCGACACAAAGACAAGAAGAGACACAAGGAAA GGGGTGCAATCTGAGGAAGGAGGGCCCGGTAAGCAACCCGGTAATCACAGCGCTGGGAGAGAACGCATAA AAGAAGGGTAGCTCAGGAGTTGTGGGGCACCGGAAGAGACATAACAGAAAACGCAGGCCTCCACTCAGCA AAAACAAGCCACGCGCGAAGTCGAGGTACAAGGCAAGGGAAGGCCAGAAACGAGGCAACCCGTGCACAGA CCGGGCTTGGTCAACGCCCCAGGGGCGGGGCCAGGCGGGCCGTTCCTGGGGGGCGGGGCCAGCCTCGGTC CAATAAGGGGTACTCGACGCCCCATTGGCCACCTGCCTCGAAAGGGGGAAGACAGTCTGGGCGGGCAGGA CGTGCGGAGGGAGAGGCAGCGGTGGCGCGAGGCTCAACTCGAAGCGCTATTGGTGGGACTGATAGTCTTG TGCGCCAAGAAGCTGGCAGAAGGGAAGGGGCGGGACATCAGTTCAGGATCTCAAACCGCATTGGTCGTCT GCCTCGGCTGAGAGAGGCGATGCTTGAAGTTCATTGGTCTTTGTGAGACAGGGTAAGAAAAGCAGCGCGA GCTTGGCGGTTCCTCTGGCCACTTTCTCACAGTGTCTTTGGGCGTCTTCTTGACTGAATCTGACTCCATT GGAGGCTGTGGTAACCGTGAACTAGCTGCACGAACACGGTCCCTCCTGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DMRTC2_1 ↗ | 19:41,845,042 | 正股 | 41,844,993–41,845,052 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_9LLFT · promoter · 41844673–41845052 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:367 aa
Doublesex- and mab-3-related transcription factor C2 長 367 個胺基酸,屬於 DMRT family。其第 42–89 位胺基酸為 DM domain DNA 結合區域。資料另將第 1–25 位及第 103–138 位胺基酸註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DMRTC2 可能參與性發育;此描述保留可能性的限定,未指出確切作用機制或其在性發育中的具體角色。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | DMRTC2 定位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTTTCTCACAGTGTCTTTGGGCGTCTTCTTGACTGAATC40TGACTCCATTGGAGGCTGTGATCCATGGAACCCAGTGACA80TGCCTGCTGGCTACCACTGCCCCTTAGACTCTGCCCCCTG120GGATGAGACCAGAGACCCCCAGAGCACAGAGCTGATCCCC160AGGAGAGCCATCAGCCGCTCTCCAACCTGCGCCCGCTGCC200GCAACCATGGTGTCACCGCCCATCTCAAGGGCCACAAGCG240CCTCTGCCTCTTCCAGGCTTGCGAGTGTCACAAATGTGTC280CTCATCCTGGAGCGCCGCAGGGTCATGGCTGCCCAGGTGG320CCTTGCGTAGGCAGCAGGAGGCGCAGCTAAAGAAGCACCT360GATGAGGAGAGGGGAAGCCTCTCCCAAAGCTCCCAACCAC400TTCAGAAAGGGAACCACTCAGCCACAGGTCCCCTCTGGAA440AGGAGAACATAGCACCCCAGCCTCAGACCCCCCATGGGGC480AGTCCTGCTGGCACCGACACCCCCCGGGAAGAACTCCTGT520GGGCCTCTGCTGCTCAGCCATCCCCCGGAAGCCTCGCCCT560TGTCCTGGACTCCGGTGCCTCCTGGCCCTTGGGTCCCTGG600ACACTGGCTGCCTCCAGGCTTCTCCATGCCACCACCAGTG640GTGTGCCGCCTGCTGTACCAAGAACCTGCTGTCTCTCTGC680CTCCCTTCCCTGGCTTTGACCCTGGCACCTCCCTCCAGCT720GCCCACTCATGGGCCCTTCACCACCTGCCCAGGATCTCAC760CCAGTACTGACAGCTCCTCTTTCTGGAGAGCCCCAAGGGC800CCCCTAGCCAGCCCCGCACACACTCAACTCTGATACTCCA840GCCCTGTGGCACCCCAGACCCTCTTCAGCTACAGCCACAG880GCCTCTGGAGCCTCGTGCCTGGCCCGGACATCTGGCCCCT920CAGAGTGGCAGCTGCAGCAAGAGGCAGCTGAAGCCCTCGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。